目的:探讨目标管理法和关键绩效指标法在体检质量管理中的应用效果。方法:运用目标管理法和关键绩效指标法，确定年度体检质控工作重点，设定9项体检质控关键指标及评价标准。选取2018年一季度的体检质控结果作为对照组，以同年四季度的体检质控结果作为观察组，通过卡方检验或Fisher精确检验对比两组结果，探讨2种管理方法的的应用效果。结果:观察组的体检质控检查评分显著提高，但差异无统计学意义；观察组的体检质控关键指标较对照组均有不同程度改善，其中工作人员手卫生依从性合格率、工作人员心肺复苏操作合格率、体检重大异常结果符合率有所提高（分别为：95.0%和87.5%；97.5%和92.5%；55.6%和51.0%），但差异均无统计学意义，体检科室结果差错率、体检质控文件完成率、受检者满意度、体检重大异常结果随访成功率、体检报告合格率显著改善（分别为：1.2%和2.2%；100.0%和85.0%；98.7%和96.8%；68.6%和62.6%；96.2%和90.6%），差异均有统计学意义。结论:在体检机构体检质量管理中应用目标管理法和关键绩效指标法可有效提高体检质量。

虽然阿尔茨海默病的诊断标准已经建立，但临床症状差异很大，其特殊类型额叶变异型与行为变异型额颞叶痴呆在临床症状上非常相似，这为鉴别诊断带来了重大挑战。为此，我们报道1例患者表现为进行性认知障碍，早期显著的执行功能障碍行为异常，磁共振成像显示明显的额颞叶萎缩，初步诊断极易误诊为行为变异型额颞叶痴呆。然而，多模态功能神经影像学结果显示神经病理改变更倾向为可能的额叶变异型阿尔茨海默病。本研究表明，使用详细的神经心理测试、生物学标记物和多模态神经成像来识别这些非典型综合征，将有助于提高诊断和患者管理的准确性。

目的:对发热伴出疹症候群（RFS）监测预警研究进行系统综述，为我国RFS监测与防控提供参考。方法:以“发热”“出疹”“监测”以及 “fever” “rash” “surveillance”为中英文检索词并补充其自由词，系统检索中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed、Web of Science数据库，语种限定为中文及英文，对纳入文献信息进行摘录整理及汇总描述。结果:共纳入36篇文献，中英文分别为21篇和15篇。RFS病原学监测共19篇，病原体主要包括麻疹病毒、水痘-带状疱疹病毒、风疹病毒、肠道病毒、人类B19病毒、登革病毒、A组链球菌、伤寒/副伤寒沙门菌、人疱疹病毒、腮腺炎病毒和腺病毒；重大活动/突发自然灾害监测8篇，监测时段集中在2010-2015年，包括运动会、世界博览会、地震、热带风暴和宗教集会等；异常病例/聚集性疫情监测预警8篇，以国外研究为主，监测症候群范围广，监测场所为医疗机构，主要依靠《国际疾病分类》第九版（ICD-9）编码或患者主诉中诊断及症状进行自动判别预警；仅1篇针对预测研究，为蒙古国开展的基于传染病监测数据预测研究。36篇文献的分析方法包括描述性分析法、基于时间的预警模型（如回归分析法、固定阈值法、休哈特控制图法及累积和控制图法）和时间序列分析方法。结论:未来RFS监测体系方向应聚焦已知病原和可能的未知病原监测预警相结合的模式，可进一步完善预警系统设计，实现无感化病例监测与早期预警，应用当下的信息抓取技术和智能建模方法，提高RFS监测预警的敏感度和特异性。

目的:探讨早孕期超声筛查及诊断胎儿腭裂的可行性，分析总结二维及三维超声对正常胎儿和腭裂胎儿腭的成像技术和图像特征。方法:选取2016年1月至2020年6月在中国科学院大学深圳医院(光明)接受孕早期颈项透明层(nuchal translucency，NT)检查的胎儿10 519例，将胎儿NT测量标准切面上的腭线作为筛查标记，常规进行观察。对腭线异常胎儿，增加二维超声冠状面的鼻后三角和轴平面的上颌牙槽突弓作为诊断切面，并采集三维容积数据以及面部三维多模式成像进行离线分析，确定或排除胎儿严重腭裂畸形。对纳入本研究的所有病例，在早孕期引产后或中孕期进行结构畸形筛查以及产后(或引产后)评估。结果:在10 519例胎儿中，10 204例(97.01%)成功获取标准NT平面并观察到腭线，其中腭线正常10 169例。35例腭线异常胎儿中13例通过增加二维超声切面和三维容积离线分析确诊为唇腭裂，并经引产证实：包括单侧唇腭裂7例，双侧唇腭裂3例，正中唇腭裂2例，不规则唇腭裂1例。无假阳性结果报告。22例经增加二维超声切面和三维容积离线分析后排除唇腭裂。全部胎儿均经中孕筛查和(或)生后追踪证实。漏诊单纯继发腭裂1例。结论:腭线是早孕期胎儿腭裂的良好筛查指标。对腭线异常胎儿，增加鼻后三角和上颌牙槽突弓轴平面，并采集三维容积数据进行离线分析，可确定或排除有无严重腭裂畸形。本研究对胎儿严重类型唇腭裂畸形的早期筛查和诊断、产前遗传咨询以及出生缺陷防控有重大意义。

目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

目的:比较脑干听觉诱发电位(BAEP)单项检查与联合应用闪光视觉诱发电位(F-VEP)对高危儿发育性协调障碍(DCD)的诊断价值。方法:选取脑瘫高危儿89例，根据Vojita姿势反射的异常将89例脑瘫高危儿分为DCD组和非DCD组，另选取健康婴儿33例作为健康对照组。对3组受试婴儿进行BAEP和F-VEP检查。计算BAEP、F-VEP单独应用和联合应用诊断DCD的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度以及Kappa值(κ值)。以Vojta7种姿势反射测试为标准，评价BAEP、F-VEP单独和联合应用诊断DCD的可靠性。结果:DCD组(包括≤3个月和>3个月～6个月2个年龄段)BAEP的Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ～Ⅲ潜伏期均明显延长，与非DCD组比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。DCD组(包括≤3个月和>3个月～6个月2个年龄段)F-VEP中P1和N2潜伏期均显著延长，且DCD组中>3个月～6个月受试婴儿的N1潜伏期亦明显延长，与非DCD组同年龄段比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。BAEP＋F-VEP联合应用的敏感度、特异度、准确度分别为64.29%，87.88%，73.03%，与Vojta姿势反射测试呈中度一致(κ值为0.47)；BAEP单独应用的敏感度、特异度、准确度分别为60.71%，87.88%，70.79%，与Vojta姿势反射测试呈中度一致(κ值为0.44)；F-VEP单独应用的敏感度和准确度较低，特异度很高，与Vojta姿势反射测试的一致性较差。56例DCD患儿中，BAEP单独应用诊断的阳性率为60.7%，F-VEP单独应用诊断的阳性率为44.6%，BAEP＋F-VEP联合应用诊断的阳性率为64.3%，BAEP＋F-VEP联合应用与BAEP单独应用比较，差异无统计学意义( P＝0.500)，与F-VEP单独应用比较，差异有统计学意义( P＝0.001)，且BAEP单独应用与F-VEP单独应用比较，差异有统计学意义( P＝0.022)。 结论:BAEP、F-VEP的异常可提示存在DCD，两者联合应用对DCD的早期筛查具有重大意义。

目的:检测膀胱过度活动症(OAB)患者前额叶皮层(PFC)内部功能连接(FC)的异常情况，探讨OAB的中枢发病机制。方法:2020年8—12月采用前瞻性研究方法对OAB患者(OAB组)和同期健康受试者(HC组)进行研究。OAB组纳入标准：符合国际尿控协会(ICS)OAB诊断标准，症状持续时间≥3个月；排除标准：有其他引起下尿路症状的明确原因(如反复泌尿系感染、膀胱结石、膀胱肿瘤、外科手术史、前列腺增生、神经系统疾病等)，尿潴留(残余尿量>150 ml)，妊娠或哺乳期，各系统重大疾病(如肿瘤、心脏病、呼吸系统疾病等)，存在认知障碍不能配合者。HC组纳入标准：无下尿路症状，记录3 d排尿日记(每次排尿量200～400 ml)，24 h排尿量1500～3000 ml，24 h排尿次数<8次，夜尿次数≤1次，无漏尿；排除标准：有神经系统及泌尿系统相关疾病，全身各系统重大疾病(如心脏病、肿瘤、糖尿病及呼吸系统疾病)，口服药物或尿路感染引起的膀胱功能障碍，妊娠期或月经期。对所有受试者进行前额静息态近红外光谱脑功能成像(rs-fNIRS)扫描同步尿动力学监测，分别在膀胱空虚状态和强烈尿意/尿动力学检查提示逼尿肌过度活动(DO)时进行两次rs-fNIRS扫描。计算22个通道时间序列之间的Pearson相关系数( r值)做为脑功能连接(FC)值，得到每例受试者的22×22 FC矩阵。比较HC组膀胱空虚与强烈尿意时的FC值差异，以及HC组与OAB组FC值的差异。 结果:本研究OAB组纳入7例患者，男1例，女6例；平均年龄(47.6±16.0)岁；均为右利手；受教育年限(11.9±3.2)年；3 d排尿日记中24 h排尿次数11(9～21)次，次均排尿量(172.6±83.4)ml，24h尿失禁次数1(0～5.3)次，24 h尿急次数7(4～20)次，残余尿量<10 ml；OABSS 10(8～12)分；尿动力检查中初感尿意膀胱容量(127.7±52.4)ml，最大膀胱测压容量(192.0±93.8)ml，储尿期最大逼尿肌压力32(17～95)cmH 2O(1 cmH 2O＝0.098 kPa)；第2次扫描时尿急程度评分(8.1±0.7)分。HC组纳入13例健康人，男3例，女10例；平均年龄(49.9±9.2)岁；均为右利手；受教育年限(10.4±3.4)年；3 d排尿日记中24 h排尿次数6(5～7)次，次均排尿量(373.5±41.7)ml，24 h尿失禁次数0次，24 h尿急次数0次，残余尿量<10 ml；OABSS 0分；尿动力检查初感尿意膀胱容量(209.9±44.1)ml，最大膀胱测压容量(432.6±76.5)ml，储尿期最大逼尿肌压力5(2～13)cmH 2O；第2次扫描时尿急程度评分(7.9±0.9)分。两组的年龄、性别、教育年限、利手、第2次扫描时尿急程度评分比较差异均无统计学意义( P>0.05)。OAB组的OABSS、3 d排尿日记参数(排尿次数/24h、尿失禁次数/24h、尿急次数/24h)和储尿期最大逼尿肌压力均显著大于HC组，差异有统计学意义( P<0.01)。OAB组的次均排尿量、初感尿意膀胱容量和最大膀胱测压容量均显著小于HC组，差异有统计学意义( P<0.01)。在膀胱充盈至强烈尿意过程中，HC组尿动力学监测显示逼尿肌压力平稳，未出现DO，OAB组6例出现DO。与膀胱空虚状态相比，HC组强烈尿意时PFC内部的FC显著增强的范围涉及5个Brodmann脑区(BA)和13条边，分别为BA9[左侧背外侧前额叶(DLPFC)和右侧DLPFC]、BA10(左侧额极和右侧额极)、BA44(左侧布洛卡区岛盖部)、BA45(左侧三角部)、BA46(左侧DLPFC：)；FC显著减弱的区域涉及3个BA和2条边，分别为BA9(左侧DLPFC)、BA10(左侧额极和右侧额极)、BA46(右侧DLPFC)。膀胱空虚状态下，OAB组和HC组间PFC内部的FC差异无统计学意义( P>0.05)。强烈尿意状态下，OAB组PFC内部的FC矩阵有显著异常( P<0.05)。与HC组相比，OAB组PFC内部的FC显著增强的范围涉及4个BA和4条边，分别为BA9(右侧DLPFC和左侧DLPFC)、BA10(右侧额极)、BA45(左侧三角部)、BA46(右侧DLPFC)；FC显著减弱的区域涉及3个BA和4条边，分别为BA9(右侧DLPFC和左侧DLPFC)、BA10(左侧额极)和BA46(左侧DLPFC)。 结论:OAB患者的PFC内部的FC与健康人群相比有显著异常，这可能引起PFC内部功能"协同失调"，导致额叶功能障碍，累及感觉整合、动机驱动、情绪控制以及决策是否排尿等方面，从而导致尿控功能障碍，表现为尿急、尿频甚至急迫性尿失禁等OAB的典型临床症状。

患者 女性，48岁，因“持续上腹痛伴反酸3个月”于2018年9月17日就诊于我院。患者3个月前无明显诱因出现餐后反酸，中上腹痛，数字疼痛评分5~6分，无背部放射痛，伴呕吐，呕吐后腹痛可稍缓解，无发热、皮肤巩膜黄染，排气排便正常。体重无明显减轻。既往无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病病史；无传染病病史；无重大手术、外伤及输血史。体检：体温36.2 ℃，脉搏64次/min，呼吸频率19次/min，血压125/76 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。全身皮肤及巩膜未见黄染，浅表淋巴结未触及明显肿大，腹软，右上腹深压痛、无反跳痛，肝脾肋下、剑突下未及，Murphy征（-）。实验室检查：白细胞计数4.17×10 9/L，中性粒细胞百分 比66.3%，血红蛋白143 g/L；谷氨酰胺转肽酶11 U/L，白蛋白 42 g/L，总胆红素13.8 μmol/L；肿瘤标志物CA19-9 108 U/ml；凝血功能检查结果均正常。腹部增强CT、胰腺CT薄层扫描和三维重建结果显示，胰头部囊性占位，胰腺导管内乳头状黏液肿瘤（intraductal papillary mucinous neoplasm，IPMN）可能，大小约1.7 cm×1.8 cm；囊壁较厚伴强化，考虑恶变不除外，病变紧邻肠系膜上静脉根部，管腔略窄；病变周围多发迂曲动脉影，起自肠系膜上动脉；腹腔干起始处重度狭窄，考虑由中弓韧带压迫所致可能（图1）。PET-CT检查结果显示，胰头区囊性低密度影，大小约1.6 cm×1.4 cm，似与胰管相通，囊壁不均匀放射性摄取增高，最大标准摄取值（maximum standard uptake value，SUVmax）为2.3，延迟显像后SUVmax为3.2；胰管扩张，未见其余异常放射性摄取增高影。腹部血管超声检查结果显示，腹腔干起始段血流明显变细、紊乱，内径约0.16 cm，收缩期峰期血流速度为249 cm/s，肝动脉、脾动脉管腔未见明显狭窄及扩张，血流方向正常。腹腔干起始处狭窄，中弓韧带压迫综合征（median arcuate ligament syndrome，MALS）可能性大。电子超声内镜检查结果显示，胰头囊性结构，大小约3.1 cm×1.8 cm，囊壁较厚不规则；胰管扩张，直径5~7 mm；穿刺囊性病变未成功。

随着肥胖患者在全球范围内不断增加，减重代谢手术（MBS）快速成为治疗肥胖及相关代谢疾病（如2型糖尿病、高血压、血脂异常等）的有效途径，虽然MBS现在已经十分普遍，成为普通外科手术的重要组成部分，然而关于MBS适应证方面仍存在争议。1991年，美国国立卫生院（NIH）关于如何开展外科手术治疗严重肥胖等相关问题发布了一份声明，该声明迄今为止依然是保险公司、医保部门和医院选择手术患者的标准。时到如今，该标准已不再反映最佳实践数据，缺乏与当下手术和患者群体的相关性。时隔31年，2022年10月，基于对肥胖及其合并症认识的深入以及肥胖代谢疾病证据的积累，两个世界领先的减重和代谢手术权威组织——美国肥胖代谢外科学会（ASMBS）和国际肥胖代谢外科联盟（IFSO）联合发布了全新的MBS适应证指南，在一系列建议中，扩大了患者接受减肥手术的条件，具体重大更新有以下几点：（1）对于体质指数（BMI）≥35 kg/m 2的人群，无论是否存在合并症、合并症的严重程度如何，都推荐进行MBS；（2）对于BMI 30~34.9 kg/m 2合并肥胖相关疾病的人群，应考虑MBS；（3）亚洲人群应调整BMI阈值，BMI≥25 kg/m 2提示临床肥胖，BMI≥27.5 kg/m 2的人群应考虑MBS；（4）MBS的长期结果证明了其安全性和有效性；（5）适当筛选后的儿童或青少年应考虑MBS。

目的:了解上海市0~6岁儿童免疫规划疫苗延迟接种发生情况，并评价疫苗补种的安全性。方法:采用分层随机抽样方式，选取上海市徐汇区6个预防接种门诊，通过上海市免疫规划信息管理系统采集这6个接种门诊2019—2021年0~6岁儿童免疫规划疫苗的接种记录，并通过中国疾病预防控制信息系统疑似预防接种异常反应（adverse event following immunization，AEFI）监测模块收集上述6个接种门诊同期AEFI个案，进行描述流行病学分析。按照受种者是否出现延迟接种（0~12月龄儿童超出免疫规划疫苗接种月龄≥1个月；1岁以上儿童超出接种月龄≥3个月）分为及时接种和疫苗补种两组，比较两组接种方式的安全性。进一步分层比较单独接种、同时接种、常规免疫接种和替代联苗接种四种接种方式的安全性。采用 χ 2检验比较不同组之间的差异。 结果:2019—2021年上海市徐汇区6个接种门诊共接种124 031剂次0~6岁免疫规划疫苗，延迟接种剂次占25.99%（32 234/124 031）。2020年上海市因新型冠状病毒肺炎（简称“新冠肺炎”）疫情启动重大突发公共卫生事件一级响应期间延迟接种率高于2019年同期（34.70% vs. 24.19%， χ 2=136.23， P<0.05），2021年新冠肺炎疫苗群体接种活动期间延迟接种率高于2019年（25.27% vs. 22.55%， χ 2=82.80， P<0.05）。2019—2021年期间，6个接种门诊共监测到AEFI个案475例，AEFI报告发生率为382.97/10万剂次，其中一般反应421例（88.63%，339.43/10万剂次）、异常反应51例（10.74%，41.12/10万剂次）、偶合症3例（0.63%，2.42/10万剂次）。疫苗补种AEFI报告发生率低于及时接种（291.62/10万剂次 vs. 415.05/10万剂次， χ 2=9.53， P<0.05）。采用单独接种、2种及以上疫苗同时接种、常规免疫接种和替代联苗接种四种方式进行补种监测到的AEFI报告发生率均低于及时接种，除常规免疫接种组外其余各组间相比差异均有统计学意义（ χ 2=9.82， P<0.05； χ 2=5.46， P<0.05； χ 2=2.97， P>0.05； χ 2=11.89， P<0.05）。 结论:上海市徐汇区0~6岁儿童所接种的免疫规划疫苗中有25.99%的剂次存在延迟接种。与及时接种相比，疫苗补种未增加发生AEFI的风险。