目的 采用脑血流灌注(CBF)和格兰杰因果分析(GCA)方法研究终末期肾病(ESRD)维持性血液透析(MHD)患者脑血流灌注改变及与全脑连接效应特点,揭示这些脑血流灌注变化与MHD患者认知功能障碍之间的潜在联系.方法 本研究纳入29例MHD患者和29例对照组(HC组).所有受试者行功能磁共振检查,获得的两组间血流灌注的差异脑区作为种子点,并基于格兰杰因果分析观察静息态功能磁共振成像所示种子点与全脑效应连接异常脑区,并将MHD患者异常脑区与临床数据资料和神经心理学测试结果进行相关分析.结果 MHD组双侧海马、右侧脑岛的CBF值较HC组减低(P＜0.05,FDR校正).MHD组右侧脑岛CBF值与肌酐(Cr)呈负相关(P＜0.05).MHD组右侧海马到右侧三角部额下回连接效应增加.MHD组左侧海马到右侧距状裂周围皮层、右侧豆状壳核、右侧前扣带和旁扣带脑回、右侧脑岛连接效应增加,左侧海马到左侧丘脑连接效应减低(P＜0.05,FDR校正).MHD组右侧海马至右侧三角部额下回连接效应与血尿素氮(BUN)呈正相关(P＜0.05),MHD组左侧海马至右侧前扣带和旁扣带脑回连接效应与命名评分呈正相关(P＜0.05),左侧海马至右侧豆状壳核连接效应与抽象评分、透析时间呈负相关,左侧海马至左侧丘脑连接效应与命名评分呈负相关(P＜0.05).结论 终末期肾病维持性血液透析患者存在脑血流灌注异常及双侧海马与全脑效应连接异常,并参与认知功能调节.

目的 采用氢质子磁共振波谱成像研究月经相关性偏头痛(MRM)不同状态下脑代谢情况,并探讨其与临床特征及雌激素孕激素的相关性.资料与方法 招募 2019 年 4 月—2022 年 8 月河南科技大学第一附属医院神经内科门诊确诊的MRM患者 36 例,同时招募年龄和受教育程度相匹配的正常女性 29 例.采用氢质子磁共振波谱成像分别于发作间期(卵泡后期)、发作期(围月经期)检测内侧前额叶皮层(mPFC)和丘脑的主要代谢物N-乙酰天门冬氨酸、γ-氨基丁酸(GABA)、谷氨酸复合物(Glx)和胆碱(Cho)与肌酸(Cr)的比值.每次MRI成像当天同时采集静脉血检测雌激素孕激素水平.比较发作间期、发作期各脑区两组间代谢物比值及激素水平、围月经期激素下降率的差异,同时观察MRM组从发作间期到发作期脑代谢的变化.结果 MRM患者较正常人卵泡后期、围月经期雌激素孕激素水平及围月经期雌激素孕激素下降率均无显著差异(P>0.05).在发作间期,MRM组左侧mPFC Cho/Cr较对照组降低(U=-2.957,P=0.003),且与发作频率呈负相关(r=-0.398,P=0.018).在发作期,MRM 组左侧 mPFC GABA/Cr 较对照组降低(U=-2.015,P=0.044),左侧丘脑 Glx/Cr 较对照组升高(t=2.213,P=0.033),上述结果与临床特点均无显著相关性(P>0.05).MRM患者从发作间期到发作期GABA/Cr未发生显著变化(P>0.05),而右侧丘脑Glx/Cr显著升高(t=-2.181,P=0.038),右侧丘脑Cho/Cr显著升高(Z=-2.414,P=0.016).结论 MRM患者存在与正常人不同的脑代谢情况,且伴随头痛发作存在脑代谢的变化,但本研究未发现与月经周期相关雌激素孕激素的差别,其神经机制仍需进一步研究.

男，足月顺产，出生体重2700 g，身长48 cm，出生后9个月发现不能翻身，1岁不能站立，2岁时脑电图检查提示轻度异常，3岁后在大人搀扶下仅能走几步，只会发"爸爸"、"妈妈"等简单声音，并出现无明显诱因的癫痫发作，每5~6 h一次，脑电图有异常放电。患儿现6周岁，体重22 kg，身高110 cm，语言能力差，智力低下，运动障碍。查体：精神尚可，呼吸尚平，情绪不稳定，反应略迟钝，特殊面容：前额狭窄，头顶略尖，鼻梁凹陷，宽鼻。牙齿发育异常，牙齿中间有色素沉着。右手通贯掌，上肢肌张力正常，下肢肌张力稍高，行走步态不稳，不会跑；阴茎外观正常，右侧隐睾，大小便不能自理。

目的:分析联合筋膜鞘(conjoint fascial sheath, CFS)悬吊术矫正上睑下垂术失败的原因与修复方式。方法:2021年9月至2022年9月，解放军联勤保障部队第940医院烧伤整形科对CFS悬吊术失败的13例(男5例、女8例，年龄19~49岁，平均25岁)患者18只眼，分别用提上睑肌缩短术、CFS悬吊术、额肌瓣悬吊术进行修复，并观察手术效果。结果:CFS悬吊术矫正上睑下垂失败的原因分别为对CFS的解剖不熟悉、缝合固定不牢靠、CFS发育不良与缝合部位不当等。13例18只眼修复术后随访6~30个月，2例未完全矫正，由重度矫正为轻度上睑下垂；2例复发，6个月后再次行额肌瓣悬吊术矫正至正常；其余患者上睑下垂矫正良好，手术效果满意。结论:根据患者的眼睛情况掌握适应证，熟悉局部解剖和精准的手术操作是成功的关键。

目的:探讨行为观察疗法结合常规康复对臂丛神经损伤术后肩肘功能恢复的影响。方法:将我科自2020年至2022年治疗的40例臂丛神经根性损伤术后患者随机分为治疗组20例和对照组20例。两组均接受神经功能重建术及常规康复治疗。治疗组在手外科康复室额外接受行为观察疗法治疗，一次30 min，一日两次。康复疗程后接受肩肘功能评定。结果:经过9个月的康复治疗后，治疗组肩关节外展(28.3±10.3)°，Gilbert肩功能等级平均改善1.15，对照组肩外展(21.4±8.1)°( P＝0.02)，Gilbert等级改善0.95( P＝0.04)。在屈肘功能恢复中，治疗组中3例患者屈肘达到全范围幅度(去除重力)，9例患者达到>1/2关节活动度，5例患者<1/2关节活动度，3例患者肌肉没有收缩；对照组中分别是0、4例、8例和8例( P＝0.048)，两组屈肘肌力恢复差异有统计学意义( P＝0.01)。从创伤-首次康复时间间隔≤6个月的两组患者中，肩外展改善分别为(35.25±9.44)°和(26.89±5.32)°，明显优于创伤-首次康复时间间隔>6个月以上患者(23.67±7.91)°和(16.91±7.15)°( P＝0.011， P＝0.004)，两组中6个月之内介入康复的患者，其屈肘肌力恢复佳( P＝0.013， P＝0.015)。 结论:行为观察疗法结合常规康复治疗能显著改善肩、肘功能，且越早介入康复(创伤-首次康复时间间隔≤6个月)的患者功能恢复改善明显。

目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

目的:探讨低颅压综合征(SIH)合并双侧慢性硬膜下血肿(CSDH)的临床特征。方法:选择同济大学附属上海市第十人民医院神经内外科自2016年1月至2020年10月收治的16例SIH合并双侧CSDH患者(SIH组)进行研究，总结SIH合并双侧CSDH的临床特征，并与同期收治的32例非SIH所致双侧CSDH患者(非SIH组)进行病例对照研究，比较2组患者间人口学特征、初始症状、基础病史、CT影像特征等方面的差异。结果:(1)16例SIH组患者中有13例(81.3%)具有典型的体位性头痛症状，3例(18.6%)的CT影像上可见假性蛛网膜下腔出血表现，80.0%(12/15)的MRI影像上表现出硬脑膜弥漫性均匀强化，33.3%(5/15)的有脑下垂征象，27.3%(3/11)的脊髓MRI检查示椎管内脑脊液漏征象。10例患者行钻孔引流术治疗，有6例在术后出现病情恶化，其中4例接受了包括去骨瓣减压术在内的多次额外手术，1例患者因合并恶性肿瘤，病情恶化后放弃治疗于院内死亡。(2)SIH组患者的年龄、肌体无力比例、病程、高血压史比例、头部外伤史比例、年龄校正的共病指数、CT影像上双侧血肿总厚度及厚度差、钻孔引流术中血肿压力增高比例均明显低于非SIH组，体位性头痛比例、CT影像上均匀血肿比例均明显高于非SIH组，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:依据年龄、初始症状及CT影像特征等可在一定程度上甄别出由SIH所致的双侧CSDH患者，建议行头颅及脊髓MRI明确诊断SIH。

目的:探讨婴幼儿松果体区肿瘤患者的临床特点、手术的可行性及手术入路的选择。方法:回顾性分析2014年10月至2018年10月期间在广州市妇女儿童医疗中心神经外科接受手术治疗并经病理证实的11例婴幼儿松果体区肿瘤患者的临床资料，包括临床特点、影像学、手术入路、术后病理、并发症等。其中男6例，女5例；年龄3～36个月，平均年龄17.4个月；术前影像学提示均合并梗阻性脑积水。所有患儿均接受手术治疗，其中7例采用经纵裂胼胝体穹隆间入路，1例采用经右侧额中回皮层造瘘入路，1例采用枕下小脑幕上入路，1例采用颞顶皮层造瘘侧脑室三角区入路，1例采用枕下后正中入路。结果:11例患儿中，8例患儿达到显微镜下全切除，2例大部分切除，1例仅行活检术。术后病理提示非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT)3例，松果体母细胞瘤2例，松果体细胞瘤2例，毛细胞星形细胞瘤1例，未成熟畸胎瘤1例，松果体原基瘤1例，混合性胚胎性肿瘤1例。术后脑积水缓解不理想需要行脑室腹腔分流术(ventriculoperitoneal shunt，VP shunt )5例，术后出现硬膜下积液8例，其中行硬脑膜下外引流术好转2例，6例自行吸收，无死亡病例。结论:婴幼儿松果体区肿瘤临床病理特点明显与青少年及成人不同，治疗策略制定宜个体化，经纵裂胼胝体穹隆间入路适合大多数婴幼儿患者，明确病理诊断有利于制定下一步的治疗方案。

目的:探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，对患儿进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证，并对其进行生物信息学分析。结果:患儿为5岁6个月男性，具有BWS的典型临床特征，包括先天性非肌源性睑下垂、拱形眉、宽人中、尖下巴，神经系统症状、小头畸形、发育落后、癫痫、耳聋，头颅MRI示额顶叶脑回粗大、脑白质减少、脑积水。WES显示患儿携带 ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异，Sanger测序显示其父母未携带相同的变异，提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评级为可能致病性(PS2＋PM2_Supporting＋PP3_Moderate＋PP4)。 结论:ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异可能是上述患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了BWS的基因变异谱，为该病的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

患者，男，38岁，因亲属脑外伤昏迷行高压氧（hyperbaric oxygen，HBO）治疗时进氧舱陪护。陪舱前（2019年9月20日）心电图、血常规、肺部X线检查无异常（图1A），于2019年9月23日上午10∶03首次进入医用空气加压氧舱陪同亲属行HBO治疗。HBO治疗方案：治疗压力升至0.16 MPa（1.6 ATA）后，稳压吸氧20 min 3次，每次间歇5 min；升、减压各10 min，减压前5 min吸氧（减压速度6 kPa/min）。本例患者为陪护人员，治疗全程无吸氧，亦无任何不适，与其他陪护交流正常。减压出舱前1 min本例患者突然出现站立不稳（舱内其他人员无类似症状），出舱后迅速被送至急诊科。影像学检查：肺部X线片示右上肺野直径约32 mm圆形高密度影，边界清，提示肺大泡出血（图1B）；头部CT示右额顶枕叶多发性斑片状低密度影，其内夹杂散在小气泡影（图1C）。初步诊断为脑气栓症，给予美国海军减压病加压治疗表Ⅴ方案行HBO治疗，安排医护陪舱、心电监护；入舱时患者神志清醒，对答切题，但右侧肢体躁动，给予约束带固定，经安抚可吸氧；治疗全程患者神志清醒，躁动，心率121次/min，血压130/90 mmHg，呼吸21次/min，血氧饱和度（SPO 2）100%；出舱后精神状态欠佳，嗜睡，可简单对答，左侧肢体无力，多次呕吐（为胃内容物）。HBO治疗2 h后头部MRI检查示右侧顶枕叶皮层白质斑状异常信号，无占位征象，加权像示右侧枕叶皮质下小斑片状高信号影（图1D），考虑缺血梗塞灶，收入神经内科治疗。入科后患者呈中度昏迷，格拉斯哥昏迷评分（GCS） ［1］睁眼反应为1分，语言评分为1分，运动评分为3分，总分为5分。美国国立卫生研究院卒中量表 ［2］评分为27分，左侧Gordon征（+），余正常。临床给予持续低流量吸氧、三低饮食及抗血小板、降脂、脱水、营养神经、改善循环等对症治疗。治疗后1 d呼叫可睁眼能回应；治疗后2 d GCS评分为13分，可自主睁眼，呼叫能应答；左侧肢体肌力为0级，右侧肢体肌力为5 -级。