目的:运用氢核磁共振( 1HNMR)技术对遵义地区1岁以下健康留守儿童和1岁以下锌缺乏症留守儿童尿液进行分析，以期为锌缺乏早期诊断提供新的生物标志物。 方法:横断面研究。2018年1月至8月通过分层抽样的方法选取遵义地区1岁以下健康留守儿童40例[男22例、女18例，年龄(7.78±3.62)个月，身高(65.01±2.67) cm，体质量(7.15±1.59) kg]和锌缺乏症留守儿童40例[男19例、女21例，年龄(7.89±3.57)个月，身高(64.25±2.95) cm，体质量(7.02±1.68) kg]分为健康对照组和锌缺乏组，并进行取样处理测定 1HNMR波谱，比较2组儿童年龄、身高、体质量、血清锌含量，应用代谢组学技术，结合多变量统计分析比较2组代谢产物，筛选出锌缺乏患儿差异性代谢产物。 结果:2组儿童年龄、身高、体质量比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。健康对照组血清锌水平[(54.3±3.06) mmol/L]高于锌缺乏组[(39.2±3.77) mmol/L]，差异有统计学意义( t＝22.65， P<0.05)。尿液 1HNMR光谱图结果显示：与健康对照组比较，锌缺乏组儿童尿液中4-羟基苯丙酮酸、苯基乙酰甘氨酸、马尿酸盐水平均明显下降( r＝-0.620、-0.689、-0.721)，差异均有统计学意义(均| r|>0.602，均 P<0.05)。 结论:遵义地区1岁以下留守儿童锌缺乏主要表现为尿液4-羟基苯丙酮酸、苯乙酰甘氨酸、马尿酸盐代谢产物水平下降，提示肠道菌群代谢紊乱，其差异性代谢产物在锌缺乏的早期诊断中具有潜在应用价值。

目的:总结超短肠综合征(ultra-short bowel syndrome，USBS)的治疗经验，并分析其预后。方法:回顾性分析2015年1月至2021年2月浙江大学医学院附属儿童医院新生儿外科收治的24例超短肠综合征患儿临床资料，总结其临床特点、治疗经过及预后情况。结果:24例患儿中，男17例，女7例；早产儿20例，足月儿4例；胎龄26～39 ＋5周；出生体重720～3 600 g。7例暂时性USBS患儿于造口关闭后行短期营养治疗痊愈；17例非暂时性USBS患儿中，7例脱离肠外营养达到肠适应，5例放弃治疗(出院后死亡)，5例需继续肠外营养支持治疗。19例存活USBS患儿治疗过程中，发生静脉营养相关性胆汁淤积9例，导管感染9例，获得性锌缺乏皮炎3例，维生素D缺乏6例，代谢性骨病2例；均经对症治疗后好转。 结论:超短肠综合征治疗困难，并发症多，经合理治疗，部分患儿可脱离肠外营养达到肠适应。

锌是一种重要的微量元素，其对人体生理功能的影响持续受到关注。锌及其转运体能够影响胰岛素的合成、存储及分泌，在糖代谢过程中发挥重要作用。糖尿病患者体内锌显著下降，糖尿病视网膜病变作为糖尿病的慢性并发症，锌缺乏更为明显。因此，本文结合目前的研究证据，从锌对糖尿病视网膜病变的直接作用及间接作用两大方面，阐述锌对糖尿病视网膜病变的影响。

目的 了解江苏省乡镇卫生院的接诊疾病情况,并探讨其对全科医学教育的指导意义.方法 于2015-07-13至2015-08-15,采用立意抽样法在江苏省选取乡镇卫生院12所,其中苏南地区3所、苏中地区3所、苏北地区6所.采用自制“基层疾病调查问卷”收集该12所乡镇卫生院2014年6月--2015年6月的接诊疾病情况;解析执业助理医师资格考试大纲(考试大纲),并将其与乡镇卫生院的接诊疾病情况进行对比分析.结果 12所乡镇卫生院共接诊患者636 638人次,其中内科、外科、妇产科、儿科、五官科、皮肤科分别接诊患者440 829人次(69.24％)、55 060人次(8.65％)、35 091人次(5.51％)、61 850人次(9.72％)、37 218人次(5.85％)、2 239人次(0.35％).苏南、苏中、苏北地区乡镇卫生院接诊的疾病类别分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).与考试大纲要点进行对比:乡镇卫生院接诊的内科、外科及妇产科疾病几乎覆盖了考试大纲要点,但考试大纲中要求掌握的部分传染性疾病(内科)在乡镇卫生院中无接诊患者,大纲中要求的外科和妇产科基础知识还包括输血、围术期处理、营养(外科)及计划生育(妇产科),需注意补充;乡镇卫生院接诊的儿科疾病覆盖了考试大纲中大部分要点,但乡镇卫生院中接诊的小儿肥胖症、锌缺乏症、口炎、病毒性脑炎在考试大纲中未涉及;乡镇卫生院接诊的皮肤科和五官科疾病远超出考试大纲要点.结论 江苏省乡镇卫生院的接诊疾病涵盖面较广,对全科医生医疗服务能力要求较高,需提升其外科、妇产科、儿科门诊的服务能力,协调苏南、苏中、苏北地区基本医疗平衡发展.

锌是人体重要的微量元素之一,对人体生长发育等多种生理功能具有重要调节作用,锌元素缺乏时可引起人体生长发育障碍、免疫功能低下、腹泻等多系统和器官功能障碍,并表现出相应的临床症状.因此,近年来关于锌缺乏在多种临床疾病中的作用研究日益受到重视,其中锌缺乏与心血管系统疾病之间的关系成为研究热点之一,并且目前已经取得了许多有意义的研究成果.本文拟就目前锌缺乏与相关心血管疾病关系研究进展进行总结.

目的 评估山西省新生儿疾病筛查中心确诊的苯丙酮尿症(PKU)患儿治疗效果.方法 2004年6月1日至2014年9月30日,在山西省新生儿疾病筛查中心确诊并随访至2015年12月31日的102例PKU患儿,纳入分析.治疗期间,定期监测患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度、体格、智力、营养状况,取最近一次监测结果进行统计学分析.结果 102例患儿中,94.12%(96/102)体格发育正常,91.18%(93/102)智力正常.生后1月龄前开始治疗的患儿,平均发育商或智商高于1月龄后开始治疗的患儿[(93.07 ±9.50)分比(87.39 ±10.99)分,t=3.09,P=0.00].82.47%(80/97)患儿锌缺乏,31.46%(28/89)血脂异常.血Phe浓度控制在理想水平的百分率为(59.73 ±19.03)%.智力发育水平与患儿开始治疗年龄呈负相关(r=-0.25,P=0.01),与父亲、母亲文化程度呈正相关(r分别为0.21、0.23,均P<0.05),居住在城市的患儿智力发育好于农村(r=-0.03,P=0.00).结论 PKU患儿接受规范治疗后,体格及智力发育水平可基本达到正常水平,治疗越早效果越好.

锌缺乏症能够通过降低金属蛋白酶及转录因子活性、诱导氧化应激和介导炎性反应等多种途径促进慢性肾脏病(CKD)的发生发展,并且在终末期肾病(ESRD)并发症的发生中发挥负性调节作用.本文作者就锌和锌缺乏症,锌缺乏症在糖尿病肾病、IgA肾病、儿童微小病变型肾病等CKD及皮肤瘙痒症、神经性厌食症等ESRD并发症中的影响机制做一综述,为临床积极纠正CKD患者锌缺乏症提供理论依据.

目的 随访观察不同体质指数(BMI)的2型糖尿病患者在胃旁路术后不良事件的发生情况.方法 观察2010年5月至2017年12月在我院行腹腔镜下胃旁路术的100例2型糖尿病患者,纳入其中随访资料完整的87例作为研究对象.随访术前、术后的体质指数、血糖、血脂、血压、不良事件情况.以BMI 27.5 kg/m2为切点,将BMI≥27.5 kg/m2归为高BMI组,将BMI<27.5 kg/m2归为低BMI组.比较两组代谢指标转归和不良事件发生的差异.组间比较采用t检验和方差分析,率的比较采用χ2检验.结果 低BMI组(33例)术后1年BMI、糖化血红蛋白(HbA1c)、血清总胆固醇、血清甘油三酯(TG)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)较术前下降(t=2.1~6.8,均P<0.05).高BMI组(54例)术后1年BMI、空腹血糖(FPG)、HbA1c、TG、低密度脂蛋白胆固醇、SBP、DBP较术前下降(t=2.0~7.6,均P<0.05).两组术后1年、3年胃肠道(吻合口、倾倒综合征、吸收不良)相关不良事件发生率[分别为27.3%(9/33)比20.4%(11/54)、12.1%(4/33)比5.6%(3/54)、6.1%(2/33)比3.7%(2/54)、6.1%(2/33)比0、12.1%(4/33)比16.7%(9/54)、12.1%(4/33)比11.1%(6/54),χ2=0~1.1,均P>0.05]、营养不良相关(贫血、锌缺乏、低蛋白血症)发生率差异无统计学意义(分别为13.3%比13.3%、25%比0、0比26.6%、22.2%比14.2%、13.3%比15.0%、10%比0, χ2=0~2.9,均P>0.05).按照不良事件发生的数量,将患者分为术后发生了1种、2种和3种及以上不良事件三组,发生2种不良事件组术后1年HbA1c较术前下降(t=2.4,P<0.05).发生3种及以上不良事件组术后1年FPG、HbA1c、TG、SBP、DBP较术前下降(t=2.2~2.9,均P<0.05).结论 胃旁路手术对2型糖尿病近远期效果显著,术后不良事件的发生与术前BMI无显著相关.

目的 观察大鼠孕期锌缺乏对胎鼠心脏发育及其关键调节因子表达的影响.方法 SPF级SD大鼠随机分为缺锌、常锌和配饲3组(n=9),分别摄入含锌量为2.78、29.83、29.83 μg/g的饲料,14d后交配受孕,同法饲养至孕d19剖腹取胎,行胎心组织形态学观察;检测胎鼠血浆超氧化物岐化酶(SOD)、白介素1β(IL-1β)的含量和胎心组织GATA结合因子4(GATA4)、胰岛素基因增强结合因子(Islet-1)和Nk2型同源盒转录因子5(Nkx2.5)的蛋白和mRNA表达;并检测母鼠血锌水平.结果 (1)与常锌组比较,缺锌组母鼠的血锌水平显著降低(P＜0.05),而配饲组无显著差异(P＞0.05);(2)缺锌组胎心部分组织血管充血,心肌细胞核形态不规则、大小各异,染色质分布不均,偶见胞浆局灶性稀疏和灶性减少.常锌组及配饲组胎心组织形态未见明显异常;(3)与常锌组比较,缺锌组胎心GATA4、Islet-1的蛋白含量均显著降低(P＜0.05);且GATA4、Nkx2.5、Islet-1的mRNA表达均显著降低(P＜0.05),而配饲组胎心GATA4、Nkx2.5、Islet-1蛋白及mRNA的含量无显著差异(P＞ 0.05);(4)与常锌组比较,缺锌组胎鼠血浆IL-1β水平显著升高、SOD水平显著降低,配饲组胎鼠血浆IL-1β或SOD水平无显著差异(P＞0.05).结论 大鼠孕期锌缺乏导致胎鼠心脏组织结构异常可能与缺锌引起的胎心组织GATA4、Nkx2.5和Islet-1表达下调以及机体氧化应激与炎症反应异常有关.

皮肤损害是先天遗传代谢疾病的常见症状及合并症之一.代谢障碍性肢端皮炎(AD)[1]是一种新命名的类似肠病性肢端肠炎(AELE)的罕见皮损,是一种与锌缺乏无关的先天遗传代谢疾病患儿缺乏必需氨基酸和脂肪酸的表现.枫糖尿症(MSUD)为支链氨基酸代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病,现报道1例经典型MSUD限制天然饮食后并AD的患儿,在国内首次提出AD的命名并进行相关文献复习.