本文回顾性分析1例KCNT2基因变异所致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床资料.该病例为女性患儿,4岁零6个月,间断抽搐发作4年,自幼智力运动发育落后,头围49 cm,毛发乌黑,肌张力低.脑电图提示间断高度失律.家系全外显子组测序示患儿KCNT2基因错义变异,c.568C＞A,p.(Arg190Ser)为新发变异,经激素及抗癫痫发作药物治疗后,发作明显减少,目前间隔3～5 d出现孤立性痉挛发作1次.综合考虑,KCNT2基因变异相关的癫痫多为药物难治性癫痫,且伴有严重的智力运动发育落后和表观畸形,其预后差.

目的:通过调查安徽省某口腔医院正畸患者对矫治器选择的现状,了解口腔正畸患者的实际需求,从而为正畸科医生在诊治过程中有效沟通与精准治疗提供参考依据.方法:选取2023年1月-2023年5月在安徽省某口腔医院正畸科接受正畸矫治的330例患者作为研究对象,采用问卷调查法,根据Angle安氏错(牙合)畸形分类方法对患者进行分类,分析不同年龄、性别、居住地、错(牙合)畸形类别对矫治器倾向选择和实际选择的影响.结果:330例患者中牙齿畸形类型以安氏Ⅱ类为主(59.09%);就诊最期待能够解决的问题是牙齿不齐,其次是嘴巴外突和牙齿间隙过大;出于经济、舒适、美观等方面考虑,进口金属自锁托槽在实际应用中占比最高(57.27%);不同年龄、性别的患者选择的矫治器类型差异有统计学意义(P＜0.05).结论:正畸医生在为患者提供正畸矫治方案时,应询问患者对矫治器的选择倾向,并考虑患者年龄、性别、错(牙合)畸形类型等情况,给患者提出专业指导.

目的 分析错颌畸形患者固定矫治期间口腔健康知信行水平及其影响因素.方法 选取医院2022年4月至2023年11月接受固定矫治治疗的错颌畸形患者114例,于固定矫治1个月时,使用自制口腔健康知信行问卷调查患者口腔健康知信行水平,制定一般资料调查表,待查患者相关资料,经多元线性回归分析检验错颌畸形患者固定矫治期间口腔健康知信行水平的影响因素.结果 114例错颌畸形患者口腔健康知信行调查问卷评分为(35.6±4.6)分,提示错颌畸形患者固定矫治期间口腔健康知信行水平中等;经多元线性回归分析显示,年龄≥45岁、受教育程度高中以下、既往无口腔疾病史、口腔健康状况较差、健康素养低下是错颌畸形患者固定矫治期间口腔健康知信行水平的影响因素(P＜0.05).结论 错颌畸形患者固定矫治期间口腔健康知信行水平欠佳,受年龄、受教育程度、既往口腔疾病史、口腔健康状况、健康素养因素影响,未来可据此制定个体化干预方案,以期提高患者口腔健康知信行水平.

目的:探讨口唇肌训练配合Frankel Ⅲ型矫治器矫治替牙期Ⅲ类错畸形的临床疗效.方法:选择杭州绿城口腔医院2018年6月-2022年12月收治的100例替牙期Ⅲ类错畸形儿童,采用随机数字表法将患儿分为联合组(采用口唇肌训练配合Frankel Ⅲ型矫治器矫治)和对照组各50例(采用FrankelⅢ型矫治器矫治).比较2组患儿治疗前后X线头影测量指标、颞下颌关节参数、上气道测量值参数及12个月后的随访情况.采用SPSS 21.0软件包对数据进行统计学分析.结果:治疗前,联合组和对照组SNA、SNB、ANB、U1-NA、L1-NB、ANS-Ptm、S-Ptm、Co-Po、Co-S、MP-SN、MP-FH和NP-FH相比,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,联合组ANB、U1-NA、L1-NB和MP-SN大于对照组,NP-FH小于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗前,联合组和对照组关节上间隙、前间隙和后间隙相比,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,联合组关节上间隙、后间隙大于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗前,联合组和对照组 Ba-PNS、Ad1-PNS、Ad2-PNS、Mc1-Mc2、SPP-SPPW、U-MPW、PAS 和 V-LPW 相比,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,联合组Ad2-PNS大于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).随访12个月,联合组复发率为2.00％,显著低于对照组的16.00％(P＜0.05).结论:口唇肌训练配合Frankel Ⅲ型矫治器矫治替牙期Ⅲ类错畸形,更有利于纠正畸形,改善上气道形态,降低治疗后复发率.

目的:探讨正畸治疗在成人重度牙周病患者综合治疗中的应用。方法:2015年至2017年，在中日友好医院口腔医学中心选择前牙散隙要求正畸治疗的重度牙周病患者20例，男6例，女14例，年龄55～68岁，平均62岁。矫正前进行系统牙周治疗，然后用固定直丝弓技术正畸治疗。结果:经过20～28个月正畸治疗后，牙周病患者的牙齿松动明显好转、牙周袋变浅或消失、牙周组织和牙槽骨较之前明显改善、咬合关系良好、侧貌较治疗前明显改善。结论:对重度牙周病患者用牙周治疗加正畸治疗，矫治错 畸形又改善牙周健康情况，是有效的治疗方法。

目的:探讨鼻中隔偏曲形态的矫正方法。方法:2016年8月至2018年8月，上海玫瑰医疗美容医院对47例鼻中隔偏曲患者进行矫正，其中男11例，女36例，年龄18～43岁，平均23岁。术中保留L形支架后切取鼻中隔软骨，先通过对偏曲对侧的鼻中隔软骨进行划痕及软骨移植等措施，对鼻中隔背侧偏曲进行应力性和容积性矫正，再根据鼻中隔尾侧不同偏曲情况进行矫正。(1)Ⅰ类：前鼻嵴居中，鼻中隔后角连接在前鼻嵴上，鼻中隔尾侧向一侧弧形弯曲时，于弯曲软骨凹面作划痕，一侧放置软骨板条，形成单侧夹板矫正弯曲。(2)Ⅱ类：前鼻嵴居中，鼻中隔后角连接在前鼻嵴上，鼻中隔自后角向前角方向呈直线倾斜偏曲时，于尾侧偏曲方向的对侧将移植物自前鼻嵴向前放置，保证前角位置居中，作容积性矫正。(3)Ⅲ类：前鼻嵴居中，鼻中隔后角自前鼻嵴脱出并偏向一侧，鼻中隔尾侧直线偏曲或弧形弯曲时，将后角自错位点剥离并复位于前鼻嵴上，尾侧过长时予适当切除，根据尾侧的软骨强度及偏曲倾向行软骨加强移植。(4)Ⅳ类：前鼻嵴本身位置偏向一侧，鼻中隔后角连接于错位的前鼻嵴上时，保留约2 mm的软骨于前鼻嵴上方后，从前鼻嵴前方离断尾端并向中线复位，移位距离较大时在断端错位间隙内填充小软骨。如原前鼻嵴过于突出可予以凿除。根据尾侧端强度及偏曲倾向作软骨加强移植。观察患者术后效果。结果:本组47例，Ⅰ类8例，Ⅱ类13例，Ⅲ类5例，Ⅳ类21例。平均随访1年3个月，1例Ⅱ类、2例Ⅳ类患者在术后1～3个月内出现偏曲的复发，于术后半年进行二次调整后基本达到满意；1例Ⅲ类患者术后一侧鼻腔通气不畅，检查为该侧下鼻甲肥大，后行下鼻甲肥大矫正术后缓解；余43例术后均恢复良好，鼻背与鼻尖及鼻小柱基本居中，鼻孔双侧基本对称，无其他并发症发生。结论:将鼻中隔L形支架背侧和尾侧按不同偏曲情况进行针对性的矫正，可有效治疗因鼻中隔偏曲导致的鼻形态畸形。

目的:探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法:回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证及致病性分析。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号：2024-K-023)。结果:7例患儿首诊年龄为出生后1 d～12岁不等，均存在生长发育迟缓，5例患儿首诊原因为出生后呼吸、吞咽及喂养困难，1例因外生殖器异常伴听力障碍就诊，1例因青春期第二性征未发育就诊。7例患儿均检测出 CHD7基因变异：c.6292C>T(p.R2098*)、c.2754G>A(p.W918*)、c.469C>T(p.R157*)、c.3308T>A(p.V1103D)、c.7111delC(p.Q2371Kfs)、c.6023delA(p.D2008Vfs)、c.3565C>T(p.R1189C)，包括3个无义变异、2个移码变异、2个错义变异。经Sanger测序验证，上述变异均为新发。经生物信息学预测及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级，c.3308T>A(p.V1103D)与c.3565C>T(p.R1189C)被评定为可能致病性变异(PS2＋PM2_Supporting＋PP3)，其余均被评定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting)。 结论:CS的临床与遗传异质性较强，早期进行基因检测有利于准确诊断，避免漏诊与误诊。上述新变异位点的检出拓展了CS的表型谱及 CHD7基因的变异谱。

目的:研究正畸拔牙与不拔牙治疗对临界病例治疗效果的影响，探讨错 差异指数和矫治结果之间的关系。 方法:采用回顾性研究，选用了既可拔牙治疗，又可不拔牙治疗的34例错 畸形患者为研究对象，评价患者术前的错 差异指数(DI值)和术后的治疗效果(OCTEEI值)及二者之间相关性。 结果:①治疗结束后，拔牙组OCTEEI值总分扣分多于不拔牙组，差异无统计学意义( P>0.05)，但拔牙组侧貌项目OCTEEI值扣分少于不拔牙组，有统计学意义( P<0.05)，其他各项目均无差异( P>0.05)。②拔牙组和不拔牙组的DI总分与OCTEEI总分之间无显著相关性( P>0.05)。 结论:①临界病例拔牙与不拔牙治疗均能够获得临床较为满意的疗效，但是拔牙治疗的患者可以获得更加理想的软组织侧貌；②临界病例术前错 差异指数与矫治结果之间无相关性。

目的:探讨 SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型（DEE18）患儿临床表型及遗传学特征。 方法:收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例 SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料，应用全外显子测序（WES）及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测，使用SWISS-MODEL软件对筛选出的 SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。 结果:2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现，伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下，影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在，视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小；患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带 SZT2基因c.5811G>A（p.W1937X）（父源）和c.9269delG（p.S3090Ifs *94）（母源）复合杂合变异，患儿2携带c.6302A>C（p.H2101P）（父源）和c.7584dupA（p.E2529Rfs *20）（母源）复合杂合变异，2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估：p.S3090Ifs *94为致病性变异，p.W1937X为致病性变异，p.E2529Rfs *20为可能致病性变异，p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2 101位氨基酸周围氢键发生明显改变，蛋白质稳定性降低；其余3种变异可导致肽链提前截断，蛋白质结构发生明显改变。 结论:SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病，临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种 SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。

近年，儿童口呼吸越来越受到重视，儿童错 畸形伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome，OSAHS）的发病率也越来越高。部分错 畸形，如下颌后缩可能是OSAHS的原发因素，也可能是OSAHS引起的长期异常口呼吸所导致的结果。正畸治疗在改善OSAHS及低通气上有重要的意义，因此，口腔正畸医师应提高对睡眠呼吸问题的重视，制订正畸治疗方案时应常规考虑患者的上呼吸道状况。对儿童错 畸形伴OSAHS者，仔细判别其复杂的病因，制订多学科序列治疗方案是诊疗的关键。