目的:分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法:采用家系调查研究方法，收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系，纳入该家系2代5名成员，包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查，包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异，进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释，判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异；根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果:先证者父母近亲结婚，家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性，均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构，且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常；振荡电位振幅下降；明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年，患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合 ATF6基因新发致病变异c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)，先证者母亲携带杂合变异，未患病的胞兄弟未携带变异，符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。 结论:ATF6基因c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点，该变异位点为首次报道。

患者，女，7岁，因"戴镜1年后视力矫正不良"于2020年10月在天津市眼科医院就诊。患者曾在2019年6月因视力下降于外院就诊，复方托比卡胺睫状肌麻痹验光示：右眼最佳矫正视力（BCVA）-3.50=0.6，左眼BCVA-2.50+0.50×105°=0.4。诊断：屈光不正。左眼弱视，给予框架眼镜全矫屈光不正联合遮盖治疗。患者戴镜1年，矫正视力无提高。患者无全身疾病、外伤、激光笔照射及视力突然降低史。我院眼科检查示：双眼裸眼视力0.1，角膜映光正位，外眼及眼前节无异常；眼底检查示：左眼黄斑区月牙状瘢痕，边界清晰（图1）；光学相干断层扫描血管成像（Optical coherence tomography angiography，OCTA）示：左眼黄斑区色素上皮层隆起，椭圆体带缺失（图2）；复方托比卡胺睫状肌麻痹验光示：右眼BCVA-5.00=0.8，左眼BCVA-4.00+0.75×95°=0.4。右眼调节幅度9.50 D，调节灵敏度5 cpm，左眼调节幅度7.50 D，调节灵敏度3 cpm，双眼均为负镜片通过困难。诊断：双眼屈光不正，调节不足，左眼黄斑陈旧病变。给予框架眼镜矫屈光不正，遮盖右眼4 h/d联合海丁格刷（YGS光刷治疗仪，北京同明尚业医疗器械有限责任公司）和红光闪烁（YHY弱视治疗仪，北京同明尚业医疗器械有限责任公司）治疗，以及翻转拍进行视觉训练。患者于2020年12月复查，复方托比卡胺睫状肌麻痹验光示：右眼BCVA-6.50=1.0，左眼BCVA-5.00+1.00×90°=0.6；微视野（MAIA，意大利CenterVue公司）检查示：左眼旁中心注视，注视位点在黄斑鼻上方，注视稳定性较差。2021年3月检查结果：右眼BCVA 1.0，左眼BCVA 0.6；微视野检查示：左眼旁中心注视，注视位点位于黄斑鼻上方，注视稳定性较差。2021年5月检查结果：小瞳验光示右眼BCVA-6.5=1.0，左眼BCVA-5.0+1.0×90°=0.9；微视野检查示左眼黄斑中心凹旁注视点，注视稳定性明显改善（图3B）；双眼调节幅度及调节灵敏度均提升至正常，分别为13.50 D和13 cpm，其后间隔3~4个月随访（图3C-D），直至2022年3月，患者左眼BCVA均为0.9，并保持稳定的旁中心注视。

目的:为了完善放射性核素 14C的监测方法，估算 14C对人体造成的内照射剂量，保护 14C暴露行业职工和公众的身体健康。 方法:用湿法氧化法对尿样进行前处理。分析时用过硫酸钾作为氧化剂把尿素氧化分解为二氧化碳，并用1 mol/L氢氧化钠吸收后，使吸收液转化为碳酸钙沉淀，碳酸钙粉末悬浮法制样，低本底液体闪烁计数仪检测计数并计算分析结果。结果:用尿素作为载体优化后的反应时间为1 h，对于80 ml尿样，过硫酸钾的使用量为10 g，方法回收率可达到97.15% ~ 102.09%，测量时间300 min时，方法检测下限为0.22 Bq/L。实际检测的4个尿样中， 14C活度浓度分别为0.32、0.60、0.86和0.74 Bq/L。 结论:优化后的方法稳定性好，准确度高，能够满足放射卫生工作中 14C日常检测的需求。尿样中 14C定量方法的建立进一步完善了 14C监测的方法体系。

目的:观察视网膜静脉阻塞（RVO）继发黄斑水肿（ME）患眼黄斑微血管结构和黄斑色素密度（MPOD）的变化，初步分析其相关性。方法:前瞻性临床研究。2020年7月至2021年5月于西安市第一医院眼科医院检查确诊的单眼RVO继发ME （RVO-ME）患者62例62只眼纳入研究。其中，男性33例33只眼，女性29例29只眼；年龄（58.30±12.15 ）岁。其出现症状至就诊时病程（12.29±7.65）d。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、光相干断层扫描血管成像（OCTA）以及MPOD检测。采用标准对数视力表行BCVA检查，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。采用OCTA仪对双眼黄斑区3 mm×3 mm范围进行扫描，测量视网膜浅层毛细血管丛（SCP）的血流密度（VD）、血管骨架密度（SD）、中心凹无血管区（FAZ）面积、黄斑中心凹厚度（CMT）。采用异色闪烁光度测量法测量MPOD。双眼通过检测37例；患眼未通过检测25例。对比观察患眼、对侧眼之间黄斑VD、SD、FAZ面积、CMT、MPOD变化。患眼、对侧眼MPOD比较采用配对 t检验；FAZ面积、CMT、VD、SD、logMAR BCVA采用配对Wilcoxon符号秩和检验。黄斑VD、SD及FAZ面积、CMT与logMAR BCVA、MPOD的相关性分析均采用Spearman秩相关检验。 结果:与对侧眼比较，患眼黄斑VD （ Z=-5.981）、SD （ Z=-6.021）降低，FAZ面积增大（ Z=-2.598），CMT增厚（ Z=-6.206），差异均有统计学意义（ P<0.05）。双眼均通过MPOD检测的37例患者，患眼MPOD值较对侧眼降低，差异有统计学意义（ t=-2.930， P<0.05 ）。与未通过MPOD检测的患眼比较，通过MPOD检测的患眼黄斑VD （ Z=-2.807）、SD （ Z=-2.460）升高，FAZ面积减小（ Z=-4.297），CMT降低（ Z=-3.796），差异均有统计学意义（ P<0.05 ）。相关性分析结果显示，患眼logMAR BCVA与黄斑VD、SD呈负相关（ r=-0.298、-0.461， P<0.05 ），与FAZ面积、CMT呈正相关（ r=0.487、0.789， P<0.05 ）；患眼MPOD与logMAR BCVA呈负相关（ r=-0.344， P<0.05 ）；对侧眼MPOD与CMT呈正相关（ r=0.358， P<0.05）。 结论:RVO-ME患眼黄斑SCP的VD、SD降低，FAZ面积扩大，CMT增厚，MPOD降低；MPOD与logMAR BCVA呈负相关。

目的:基于卷积神经网络(convolutional neural networks, CNN)对多视角闪烁光处理，重建放射治疗中三维相对剂量分布。方法:利用互补金属氧化物半导体(CMOS)成像传感器捕获正交三视角的荧光图像，将荧光图像转化为三维图像，输入已训练的卷积神经网络中进行剂量重建，分别评估不同射野重建剂量的伽马通过率、均方误差(MSE)、百分深度剂量(PDD)曲线和横向剂量分布(CBP)曲线。卷积神经网络模型为3D-Unet，其预先在虚拟数据集上进行训练。结果:以50%最大剂量为阈值，3%/3 mm为标准，所有射野重建分布中心层面伽马通过率和立体平均伽马通过率均超过90%，均方误差维持在1%以下。所有射野重建分布的PDD曲线均方误差在1‰以下，CBP曲线均方误差在1%以下。结论:本研究实现了一种基于深度学习的三维闪烁光重建方法，完善了基于塑料闪烁体的瞬时三维相对剂量验证。

目的:比较Tri-Lock骨保留型股骨柄(BPS)与Corail股骨柄治疗成人发育性髋关节发育不良(DDH)的临床应用价值。方法:回顾性分析。纳入2015年1月—2019年4月贵州省人民医院骨关节外科病区Crowe Ⅰ型DDH患者35例(40髋)，其中男5例(5髋)、女30例(35髋)，年龄26～77(60.81±11.72)岁，均采用全髋关节置换术(THA)治疗。按照使用的股骨柄假体类型不同分为两组：观察组17例20髋，采用Tri-Lock BPS；对照组18例20髋，采用Corail股骨柄。对比两组患者的性别、年龄、髓腔闪烁指数(CFI)，比较两组患者术后股骨柄初始稳定性、手术前后双下肢绝对长度差及股骨小转子最宽部骨量保留的面积，使用Mimics 17.0测量大小转子间骨量保留体积，并记录与股骨柄相关并发症。术后第2日使用视觉模拟评分(VAS)评估髋部疼痛程度，术后12周按照Harris髋关节评分(HHS)标准评价整体疗效。结果:两组患者性别、年龄、CFI等一般资料比较差异均无统计学意义( P值均>0.05)。术后随访6～18个月，平均12.6个月。患者的股骨柄初始稳定性以及术前术后双下肢绝对长度差组间比较，差异均无统计学意义( P值均>0.05)；观察组患者的股骨小转子最宽部骨量保留的面积[(6.28±0.32)cm 2]、大小转子间骨量保留体积[(30.25±0.81)cm 3]均大于对照组患者[(5.63±0.14)cm 2、(17.74±0.33)cm 3]，差异均有统计学意义( t＝8.313、64.099, P值均<0.01)。术后第2天髋部疼痛VAS、双下肢绝对长度差、股骨柄的初始稳定性观察指标组间比较，差异均无统计学意义( P值均>0.05)；术后12周，观察组与对照组HHS总分及其中髋部疼痛评分比较差异均有统计学意义( t＝2.098、2.432, P值均<0.05)，但髋关节功能、运动及肢体畸形评分比较差异均无统计学意义( P值均>0.05)。观察组患者并发症发生率(5.0%，1/20)低于对照组(25.0%, 5/20)，但差异无统计学意义(χ 2＝1.765, P>0.05)。 结论:Tri-Lock BPS较Corail股骨柄假体用于治疗Crowe Ⅰ型DDH THA中，具有更加微创、更好的临床效果和更多的股骨近端骨量保留的优势，且不增加手术并发症。

目的:采用自制二维闪烁体探测器对主动式点扫描质子重离子加速器放疗系统进行质控检测，为质子重离子束的质量(束斑位置、束斑大小、虚源、深度分布曲线及射程等)提供快速检测方法和参考。方法:探测系统由硫氧化钆闪烁体荧光屏、不锈钢板和光学数码相机组成。将质子重离子束垂直入射到闪烁体荧光屏转化为可见光，经不锈钢镜面反射至相机成像仪上形成图像信号，通过对信号分析处理，获取质控参数。结果:多丝正比室和闪烁体探测测得量束斑位置偏差<1mm。多丝正比室测得束斑大小与用闪烁体探测系统器测得量值之间差值：质子为(1.40±0.59)mm，碳离子为(0.5±0.08)mm。429.25MeV/u碳离子的 x、 y轴虚源分别为751.8、805.6cm，与物理距离差值<1%。测得287.5MeV/u碳离子的射程为160mm。 结论:自制闪烁体探测器可以测量束斑位置、束斑大小、虚源、深度分布曲线及射程等。该探测器可作为一项质子重离子治疗质控的有效工具。

目的:评价卡式尿素[ 14C]呼气试验药盒、闪烁采样瓶(固体闪烁法)、液体闪烁式(以下简称液闪式)尿素[ 14C]呼气试验药盒诊断幽门螺杆菌( H. pylori)感染的效果。 方法:纳入2020年1月7日至10月28日在上海交通大学医学院附属仁济医院、浙江大学医学院附属第二医院、南昌大学第一附属医院就诊的239例患者。所有受试者均先接受 14C尿素呼气试验，气体收集结束后>1~<7 d于胃镜下取黏膜组织行金标准检测，即活体组织检查(以下简称活检)和快速尿素酶检查(RUT)，活检与RUT均提示 H. pylori阳性则判定金标准检测结果为 H. pylori阳性，均提示 H. pylori阴性则判定金标准检测结果为 H. pylori阴性，活检与RUT结果不一致则不纳入后续分析。以金标准检测结果为参照，分析卡式尿素[ 14C]呼气试验药盒、闪烁采样瓶、液闪式尿素[ 14C]呼气试验药盒诊断 H. pylori感染的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值，评价其诊断效果。记录检测过程中有无出现检测相关不良事件以评估试验的安全性。采用描述性方法进行统计学分析。 结果:239例受试者中，12例未完成试验，最终227例受试者完成检测，试验完成率为95.0%(227/239)，其中第008号受试者缺少液闪式呼气检测结果，仅纳入卡式尿素[ 14C]呼气试验药盒和闪烁采样瓶结果分析。金标准检测结果显示，227例患者中，87例呈 H. pylori阳性，118例呈阴性，22例活检与RUT结果不一致故不纳入后续分析；除去008号受试者，金标准检测结果中86例呈 H. pylori阳性，118例呈阴性。以金标准检测结果为参照，卡式尿素[ 14C]呼气试验药盒、闪烁采样瓶、液闪式尿素[ 14C]呼气试验药盒诊断 H. pylori感染的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为91.9%、100.0%、96.6%、100.0%、94.4%，95.4%、97.5%、96.6%、96.5%、96.6%，96.5%、99.2%、98.0%、98.8%、97.5%。试验过程中仅发生1例不良事件(进食后右上腹疼痛)，结合患者病情判定为慢性胆囊炎发作，与试验药物可能无关。 结论:卡式尿素[ 14C]呼气试验药盒、闪烁采样瓶、液闪式尿素[ 14C]呼气试验药盒3个产品性能可靠，诊断 H. pylori感染的灵敏度、特异度、准确度均较高，安全性好，值得临床推广应用。

目的:分析直升机飞行员飞行训练前后的飞行疲劳状况和睡眠质量变化，为航空卫生保障工作提供参考依据。方法:采用整群抽样方法，向90名直升机飞行员发放疲劳自评问卷，统计计算疲劳指数；应用视频闪烁仪测定闪光融合临界频率（critical flick fusion frequency，CFF），结合疲劳指数评估飞行训练前后飞行员的飞行疲劳状况；采用匹兹堡睡眠质量指数（Pittsburgh sleep quality index，PSQI）测试训练前后飞行员的睡眠指数及各睡眠因子，比较不同机型以及飞行训练前后飞行员的疲劳指数及睡眠质量差异。结果:本次调查发放2次问卷共180份，回收有效问卷180份，有效问卷回收率为100.0%。①年度训练前武装型（55人）与运输型（35人）直升机飞行员的疲劳指数和睡眠指数差异无统计学意义（ P>0.05）。②训练前高性能武装直升机飞行员的疲劳自评、脑力疲劳、疲劳总分和睡眠指数均高于普通武装直升机飞行员（ t=2.227~3.693， P<0.01或0.05），但两者的CFF差异无统计学意义。③飞行训练后飞行员的躯体疲劳、脑力疲劳以及疲劳总分均明显升高（ t=2.383~3.217， P<0.01或0.05），CFF明显降低（ t=3.695， P<0.01）。训练后飞行员睡眠质量、入睡时间、睡眠时间、睡眠效率、睡眠障碍、睡眠药物和日间功能较训练前差异均有统计学意义（ t=2.238~21.095， P<0.01或0.05），PSQI明显升高（ t=2.050， P<0.05）。④飞行训练后武装直升机飞行员的疲劳自评、躯体疲劳、脑力疲劳及疲劳总分均明显升高（ t=2.019~3.297， P<0.01或0.05），CFF明显降低（ t=3.926， P<0.01）；睡眠效率、睡眠障碍和日间功能较训练前差异有统计学意义（ t=12.274、4.338、2.186， P<0.01或0.05），PSQI明显增高（ t=2.975， P<0.01）。 结论:飞行训练对直升机飞行员的飞行疲劳及睡眠质量有显著影响，重视直升机飞行员训练后飞行疲劳的有效恢复具有重要意义。

目的:测量中国工程物理研究院应用电子学研究所研制的电子FLASH放疗加速器的束流稳定性并比较闪烁体、快速电流传感器（FCT）和石墨三种监视器在电子FLASH束流下的性能。方法:测量电子FLASH放疗加速器在相同工作状态下连续出束时，每次出束和每个脉冲的相对偏差。分别比较加速器在不同电子束能量（通过改变充电电压控制）和不同出束脉冲数时，三种监视器跳数与胶片所测剂量间的拟合决定系数 R2，并通过蒙特卡罗模拟程序进行验证。 结果:在加速器刚加高压时，前10个脉冲的闪烁体和FCT信号都偏大，相较于400个脉冲的平均值，偏差约为2%。在40次出束中，每个脉冲的束流偏差均在±5%以内。在加速器稳定状态下，每次出束的束流偏差均在±1%以内。模拟值和实测值都显示监视器无法用于不同电子束能量下的剂量监测。但在能量相同时，仅改变出束脉冲个数，三种监视器跳数和胶片所测剂量之间呈线性关系（ R2均大于0.999）。 结论:此台电子FLASH加速器每次出束的束流偏差在±1%以内。在电子束能量稳定下，闪烁体、快速电流传感器和石墨可满足对靶区的剂量监测，可为后续生物学试验提供剂量监测参考。