目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局.结果 580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5％,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9％)提高了 9.6％(x2=28.3,P＜0.001).580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0％),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3％、29.4％、16.7％、16.7％和14.3％;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7％),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9％、20.0％和18.6％.随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例.结论 在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询.

目的 探讨基于数字化管理门静脉高压多学科会诊及管理平台的构建及具体实施策略.方法 基于数字化管理门静脉高压多学科会诊及管理平台系统通过整合数字识别、数据清洗、结构化处理和人工智能算法等先进技术,构建了一个全面的疾病管理平台.详细阐述了系统的模块设计、应用流程及团队协作机制,展示了如何通过多维数据分析和个性化随访支持,满足门静脉高压患者的多样化和多层次的随访需求.结果 应用数字化新技术构建的管理平台,在多学科精准评估的基础上,个性化定制方案并进行长期动态管理,共纳入428名随访需求患者,依从性提高到了 94％,复诊率达到了 78％,患者满意度达到100％.同时,显著提升了临床与科研团队的工作效率和动力,该项目框架还促成了多个项目、多次获得市级奖项等,促进了相关医学学科的发展和人才培养.结论 通过管理平台的应用,有效地强化了门静脉高压患者的综合管理,提升了患者的就医体验,提高了医疗质量和安全,推动了临床科研工作的开展,带教和培养了一批专业人才,为未来的医疗服务模式创新提供了实证基础和技术支持.

目的 调查经皮冠状动脉介入治疗术后患者居家运动康复依从性现状,并分析其影响因素.方法 采用便利抽样法,于 2022 年 7 月—2023 年 2 月选取烟台市某三级甲等医院的 215例经皮冠状动脉介入治疗术后患者作为研究对象.采用一般资料调查表、运动自我效能量表、居家运动康复依从性随访问卷、运动益处/障碍量表、社会支持评定量表对其进行调查,采用多重线性回归分析冠状动脉介入治疗术后患者居家运动康复依从性的影响因素.目的抽样法选取量性研究中依从性低的 14例患者进行半结构式深度访谈,运用Colaizzi 7 步分析法对访谈资料进行整理分析,提炼主题.结果 经皮冠状动脉介入治疗术后患者居家运动康复依从性得分为(13.11±4.06)分,多重线性回归分析结果显示,年龄、运动自我效能、运动益处/障碍、社会支持进入回归方程(P＜0.05),共解释总变异的 40.8%.质性研究共提炼出 3 个主题,7个亚主题:个人特质和经验(体能欠佳与既有疾病交互影响、运动兴趣不足与运动时间缺乏、认知误区);行为特定的认知(运动自我效能不足、安全体验感知欠佳);社会支持系统(家庭支持不足、专业支持缺乏).结论 冠心病PCI术后患者居家运动康复依从性处于低等水平,年龄、运动自我效能、运动益处/障碍、社会支持是其主要的影响因素.并且,体能欠佳与运动兴趣不足、居家运动康复过程中的障碍难以克服、对疾病治疗的认知局限以及居家运动康复过程中难以获得专业支持均是风险因素.医护人员应关注重点人群,定期评估患者的运动障碍因素,给予针对性个案指导,提高患者居家运动康复的依从性.

目的 探讨Micra无导线起搏器系统临床应用的安全性及有效性.方法 连续入选2020年1月至2022年12月在南京鼓楼医院住院治疗且具备Micra无导线起搏器系统植入适应证的心律失常患者41例.其中因囊袋感染电极导线拔除后再植入无导线起搏器21例(再植入LP组),首次植入无导线起搏器20例(首次植入LP组).对比分析两组的手术时间、释放次数、X线曝光时间、起搏参数、并发症等数据.随访两组植入1、3、6及12个月时起搏参数情况.结果 所有患者均成功植入Micra无导线起搏器,起搏器植入部位为中高位室间隔.再植入LP组男性15例(71.4％),平均年龄(72.5±19.1)岁.首次植入LP组男性12例(60％),平均年龄(60.8±8.4)岁.再植入LP组与首次植入LP组相比,在手术时间、释放≤ 2次比例、X线曝光时间、起搏阈值、感知、阻抗之间均无差异(P均＞0.05),两组均未发生手术及起搏器相关并发症和严重不良事件.两组患者在1、3、6及12个月随访时的起搏阈值、感知、阻抗均无差异(P均＞0.05).结论 Micra无导线起搏器植入安全可行,传统起搏器因感染并发症移除后更换无导线起搏器亦同样安全有效.

目的 探索高血压患者家庭血压监测行为的影响因素,为构建针对性的干预方案提供参考.方法 采用目的 抽样、理论抽样和滚雪球抽样法选取18例高血压患者进行半结构化访谈,通过开放式编码、轴心编码、选择性编码构建高血压患者的家庭血压监测影响因素模型.结果 患者相关因素直接影响其家庭血压监测行为,疾病与治疗相关因素为内部情境因素,医疗服务系统因素和社会经济因素为外部情境因素,对家庭血压监测行为起调节作用.结论 医护人员应及时评估影响患者血压监测的阻碍与促进因素,加强医患沟通并完善随访体系,制定个体化的干预措施改善患者的家庭血压监测行为,优化血压管理.

目的 对国内外ICU后门诊的应用情况进行范围综述.方法 以JBI范围综述指南为框架,计算机检索PubMed、Embase、CI-NAHL、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台、维普网、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)中的相关研究.检索时限为建库至2023年11月28日,对纳入文献进行分析和讨论.结果 最终纳入12篇文献,其中中文4篇、英文8篇,发表时间为2003-2023年,分析总结了 ICU后门诊的接诊对象、随访时间点、干预措施及应用效果.ICU后门诊改善了患者的心理状态和与心理健康相关的生活质量.结论 ICU后门诊在延续护理方面发挥重要作用,但缺乏统一的指南和诊疗流程,未来需探讨ICU后门诊的开展模式,为构建符合我国医疗体系的ICU后门诊提供参考.

目的 了解福建省龙岩市糖尿病居民中糖尿病视网膜病变(DR)的患病情况及其相关因素.方法 调查研究.2022年1月至2023年12月在福建省龙岩市7个县市区的112个镇街中纳入社区慢性病随访管理系统的糖尿病患者10 061例作为目标调查人群.对其进行问卷调查、常规全身检查及视力和免散瞳眼底数码照相检查.剔除身高、体重、血压、空腹血糖(FPG)、糖尿病病程均缺失者762例,不能窥清眼底者507例,最终纳入统计分析8 792例.DR诊断及分型参照2019年DR国际临床分级标准;单眼或双眼DR者均作为1例纳入DR患病率统计;双眼DR以程度较重眼进行DR分级.按有、无DR对受检者进行分组;以平均年龄67岁为界分为年龄≤67岁组、＞67岁组进行统计分析.采用x2检验统计分析与患病相关的影响因素;通过二分类多因素logistic回归分析,筛选DR的影响因素.结果 8 792例受检者中,检出DR 888例(10.1％,888/8 792)(DR组);无DR 7 904例(89.0％,7 904/8 792)(无DR组).与无DR组比较,DR组患者FPG(Z=-12.448)、糖尿病病程(Z=-18.936)、收缩压(Z=-4.237)、舒张压(Z=-2.881)、体重指数(BMI)≥24 kg/m2者均升高,差异有统计学意义(P＜0.001);两组高血压(x2=11.450)、高血脂(x2=5.100)、肾脏疾病(x2=7.039)、糖尿病家族史(x2=5.0.25)以及是否规律用药(x2=66.034)比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).年龄≤67岁组、＞67岁组分别为4 688、4 104例.年龄≤67岁组中,不同FPG水平(x2=111.754)、糖尿病病程(x2=231.658)、BMI(x2=12.404)、收缩压(x2=17.912)、是否规律用药(x2=40.727)以及有无高血脂病史(x2=6.816)、高血压病史(x2=6.775)者DR患病率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);年龄＞67岁组中,不同FPG水平(x2=59.916)、糖尿病病程(x2=128.362)、收缩压(x2=5.183)、是否规律用药(x2=22.097)以及有无肾脏疾病(x2=6.251)、糖尿病家族史(x2=4.967)者DR患病率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).不同性别、不同文化程度、有无吸烟史、有无饮酒史、有无运动习惯、有无心脏病史、有无其他疾病家族史的糖尿病患者间DR患病率差异无统计学意义(P＞0.05).Logistics回归分析结果显示,年龄＞67岁者,FPG[比值比(OR)=1.074,95％可信区间(CI)1.046～1.102]、糖尿病病程(OR=1.088,95％CI 1.071～1.106)、收缩压(OR=1.007,95％CI 1.001～1.013)、肾脏疾病(OR=3.617,95％CI1.268～10.320)为DR发生的危险因素(P＜0.05);年龄≤67岁者,FPG(OR=1.088,95％CI1.067～1.110)、糖尿病病程(OR=1.108,95％CI 1.091～1.125)、收缩压(OR=1.008,95％CI 1.003～1.013)是DR发生的独立危险因素(P＜0.05),BMI≥24 kg/m2(OR=0.934,95％CI0.908～0.965)是DR的保护因素(P＜0.05).年龄、是否规律用药、高血压、高血脂均为DR发生的可疑混杂因素.结论 福建省龙岩地区糖尿病患者DR患病率为10.1％;FPG、糖尿病病程、收缩压为DR发生的独立危险因素,年龄、是否规律用药、高血压、高血脂为DR发生的可疑混杂因素.

目的 探讨经颅多普勒超声(TCD)微栓子监测评估PAS(抗氧化、抗血小板、调脂治疗)治疗颈动脉颈段易损斑块的疗效.方法 收集中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院2019年7月至2021年7月收治的采用PAS疗法进行治疗的颈动脉颈段易损斑块患者作为研究组(46例).选取2015年6月至2019年6月该院收治的仅采用AS疗法(抗血小板、调脂治疗)治疗的颈动脉颈段易损斑块患者作为对照组(38例).对2组患者治疗前后进行TCD微栓子监测,并评估斑块稳定性.结果 治疗后研究组共检测出微栓子信号(MES)阳性患者1例,对照组共检测出MES阳性患者6例(P<0.05).治疗后颈动脉内膜中层厚度(IMT)研究组低于对照组(P<0.05).研究组治疗后IMT明显低于治疗前(P<0.05),对照组治疗前后IMT无明显变化(P>0.05).随访1年,研究组缺血事件发生率显著低于对照组(P<0.05),且发生急性脑梗死患者的卒中严重程度轻于对照组(P<0.05).研究组出现3例消化系统不良反应,不影响治疗及预后.结论 PAS治疗颈动脉颈段易损斑块,有助于提高斑块稳定性,可以降低卒中发生风险,减轻卒中严重程度.

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种复杂的自身免疫疾病,传统治疗在部分重度和难治性患者中效果有限.近期研究显示,嵌合抗原受体(chimeric antigen receptor,CAR)T细胞疗法在SLE治疗中展现出了具有前景的疗效.生物标志物在精准评估治疗效果和安全性方面至关重要,CAR T细胞治疗与安全性评估标志物包括传统标志物和与CAR T细胞疗法相关的标志物.传统的SLE病情监测标志物,仍可用于CAR T细胞治疗基线随访和病情监测,如血清抗双链DNA、抗单链DNA和抗核小体等自身抗体的滴度下降,血清补体水平恢复正常,以及尿蛋白/肌酐比值的改善,均提示病情得到有效控制.CAR T细胞疗效监测标志物分为B细胞和T细胞标志物.输注后,B细胞数量下降,B细胞表型以初始B细胞为主,记忆B细胞和浆母细胞的比例显著降低,表明治疗取得了疗效.输注前,初始T细胞(CD45RA+CD27+)和中央记忆型T细胞(CD45RA-CD62L+CD27+)的高比例则提示更强的抗肿瘤效应;患者的CAR T细胞表达与早期记忆分化相关的转录因子,如T细胞因子7和淋巴增强子结合因子1,提示这些患者对CAR T细胞疗法更为敏感.输注后,CD25、CD69和CD137等T细胞激活标志物,以及CD57、PD-1和Tim-3等耗竭标志物的高表达,提示T细胞的杀伤能力受到限制.CAR T细胞治疗安全性标志物不仅包括CAR T细胞分泌的效应细胞因子(如白细胞介素-2和IFN-γ),还包括单核细胞和巨噬细胞产生的细胞因子(如IL-1和IL-8),其水平可用于评估CAR T细胞疗法最常见的毒副反应[细胞因子释放综合征(cytokine release syn-drome,CRS)和免疫效应细胞相关神经毒性综合征(immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome,ICANS)].高水平的血清巨噬细胞炎性蛋白1α对于预测CAR T细胞治疗后发生严重CRS和ICANS的风险具有较高的价值.此外,基线血小板计数和中性粒细胞绝对值可预测血液毒性,由IL-8、IFN-γ和IL-1β组成的感染相关预测模型,能够有效预测患者输注后出现严重感染的风险.CAR受体结构设计、清除淋巴细胞的化疗方式,患者曾接受的治疗选择及自身免疫状态等都会影响CAR T细胞治疗的疗效及安全性.在当前及未来将开启的相关临床研究中,应纳入全面、规范的检测和评估体系,为CAR T细胞疗法在SLE等自身免疫疾病的应用,提供比较标准.

目的:探讨骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic syndrome,MDS)患者基因突变与临床特征、预后及急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化风险间的相关性.方法:回顾性分析100例连续的初治MDS患者的临床资料,采用第二代测序技术检测患者中34种MDS疾病相关突变基因,分析该队列中不同基因的突变发生率及分布情况,探讨高频基因突变(突变率≥10%)与患者临床特征、预后及转化为AML风险之间的关系.结果:100例MDS患者共检出32种基因突变,有84%患者出现至少1种基因突变,基因突变最多见于MDS伴多系病态造血(MDS with multilineage dysplasia,MDS-MLD)患者(39.3%);≥60岁老年患者中有82.8%(53/64)出现基因突变.基因突变中,ASXL1突变发生率最高(26.0%),其他突变率大于10%的基因(高频基因)还包括TET2、U2AF1、DNMT3A、RUNX1、TP53和SF3B1.ASXL1易与RUNX1共突变,与TP53突变共排斥.在基因突变与临床特征相关性分析中,ASXL1突变组骨髓原始细胞比例高于ASXL1未突变组;U2AF1突变组血小板计数少于U2AF1未突变组,老年患者中DNMT3A突变(85.7%)高于年轻患者(14.3%);RUNX1突变组白细胞计数高于RUNX1未突变组;TP53突变组中位国际预后评分系统-修订版(International Prognostic Scoring System-Revised,IPSS-R)评分(6.0分)高于TP53未突变组(4.5分),P=0.016;TP53突变组中位乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)数值(420 U/L)高于TP53未突变组(222 U/L)(P=0.002).本研究中位随访时间为18.6个月,中位生存时间27.1个月,多因素分析表明,TP53突变是总体生存期(overall survival,OS)短的独立危险因素.随访期间,15例(15%)患者发生AML转化,而DNMT3A基因突变是MDS患者发生AML转化的独立危险因素(HR=3.73).结论:本研究中MDS患者的MDS相关基因突变率为84%,TP53突变与患者不良预后有关,DNMT3A突变与患者易于发生AML转化有关.