患者,女,21岁,因"发现血糖升高7年,控制不佳半年"于2022年1月5日收入我科.7年前患者因糖尿病酮症酸中毒(DKA)伴昏迷于当地儿童医院住院治疗,即时血糖19 mmol/L,诊断为1型糖尿病(T1DM).出院后予胰岛素泵持续皮下注射(CSII)治疗,不定期至医院调整降糖方案.近3年未至医院就诊,近半年患者血糖控制不佳,未定期监测,自诉餐后血糖最高13 mmol/L,空腹血糖未测,无多饮、多食、多尿症状,无视物模糊、小便泡沫增多、四肢麻木,为求进一步诊治收入我院.

目的:探究葡萄糖激酶基因（GCK）及肝细胞核因子1α基因（HNF-1α）同时突变致青少年的成人起病型糖尿病（MODY）的临床和遗传学特点。方法:对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析；对家系成员进行MODY相关致病基因检测。结果:该家系的5名成员检测到GCK基因（NM_000162）c.686C>T（p.Thr229Met）杂合突变。其中3名成员同时检测到HNF-1α基因（NM_001306179）c.1531C>G（p.Gln511Glu）杂合突变。结论:MODY混合家系GCK及HNF-1α基因突变导致同一家系出现不同的MODY类型。诊断时需考虑混合家系的可能性，以准确诊断。

目的:探讨各年龄阶段1型糖尿病（T1DM）患者发生蜜月期的情况，以及蜜月期对各年龄阶段起病患者胰岛功能影响的差异。方法:回顾性分析2010年5月至2018年10月在中南大学湘雅二医院T1DM综合管理门诊规律随访就诊的305例新发T1DM患者。将不同起病年龄患者分为儿童起病组（0~11岁，118例）、青少年起病组（12~18岁，71例）和成人起病组（>18岁，116例）。分析T1DM患者基线和随访过程中收集到的临床资料和各项检测指标，以每3个月随访过程中，混合餐耐受试验出现任一点C肽>300 pmol/L或胰岛素剂量校正的糖化血红蛋白指数≤9判断蜜月期起止时间，起病12个月内一直未达到蜜月期标准的患者定义为无蜜月期。蜜月期持续时间比较采用Kaplan-Meier、Log-rank法进行生存分析，起病4年内重复测量的随访C肽数据采用广义估计方程分析。结果:305例T1DM患者中共有202例出现蜜月期，蜜月期发生率为66.2%。青少年起病组、儿童起病组和成人起病组中的蜜月期发生率逐渐降低，分别为87.3%（62/71）、61.0%（72/118）和58.6%（68/116），差异有统计学意义（ P<0.05），但组内比较儿童起病组与成年起病组患者间的发生率差异无统计学意义（ P=0.709）。儿童起病组、青少年起病组和成年起病组的蜜月期持续时间分别为7.1（5.1，13.2）、13.6（7.3，23.4）和10.3（6.5，16.9）个月，差异有统计学意义（ P<0.05）。随访4年内C肽分析显示，无蜜月期患者中，成人起病组2 h C肽低于儿童起病组（ P=0.029），空腹C肽两组差异无统计意义（ P=0.520）；而在有蜜月期患者中，成人起病组空腹C肽和2 h C肽均明显高于儿童起病组（ P值分别为0.018和0.002）。 结论:青少年起病患者蜜月期发生率比成年和儿童起病患者更高，儿童起病患者蜜月期持续时间更短。蜜月期是成年起病患者保留胰岛功能的有利因素。

青少年起病的成人型糖尿病（MODY）是一类特殊类型糖尿病，迄今已报道有14种MODY类型，约占糖尿病患者人数的1%~5%。MODY发病常常较为隐匿，临床上时常被漏诊。随着对MODY临床特点认识的深入以及分子生物学检测技术的迅速发展，越来越多的MODY患者被早期发现和诊断。本共识旨在帮助MODY患者早期发现、正确诊断和精准治疗，推动MODY的规范化筛查与诊治。

报道1例在天津医科大学朱宪彝纪念医院就诊的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病（ HNF1A-MODY）患者，同时该患者的特点在于同时存在较强的2型糖尿病遗传背景。患者为31岁女性，于少年时期被诊断为特发性1型糖尿病，曾尝试多种降糖方案，血糖控制不理想，至我院就诊后，行基因检测被明确诊断为 HNF1A-MODY，突变位点为 HNF1A c.C787T（p.R263C），磺脲类药物治疗效果不佳，最终降糖方案为司美格鲁肽0.5~1.0 mg（1次/周），德谷门冬双胰岛素早餐前4~6 U皮下注射、达格列净5 mg（1次/d），患者目前血糖控制理想，糖化血红蛋白5.9%，空腹血糖4.5 mmol/L、餐后血糖6~8 mmol/L。

青少年起病的成人型糖尿病5型（MODY 5）可合并有生殖道发育异常，而先天性无子宫无阴道综合征（MRKH）为其最严重的情况。目前，国内有报道MODY5合并有双角子宫等生殖道畸形者，尚未有报道MODY5合并有MRKH者。该文报道了1例MODY5合并MRKH患者，经过全外显子基因测序，明确为染色体17q12片段微缺失导致。该染色体变异导致了国内第1例此种表型，且为我国首例因染色体微缺失所导致的MRKH。该患者最初以早发糖尿病就诊，后发现其同时有生殖道、肾脏发育异常、面部结构发育缺陷、肝功能异常、低镁血症、亚临床甲状腺功能减退症等。MODY5一般存在胰岛素分泌缺陷，予以甘精胰岛素联合门冬胰岛素每日多次皮下注射及伏格列波糖口服控制血糖、延缓糖尿病并发症发展，MRKH主要治疗方案为采用阴道重建术解决性生活困难问题，非手术为一线选择，建议患者血糖控制稳定后可试行阴道顶压成形术。

目的:探讨青少年起病的成人型糖尿病2型(MODY2)患者的临床及分子遗传学特征。方法:收集西安市儿童医院内分泌遗传代谢科近2年诊断的5例MODY2患者及其家系成员的临床资料和实验室检查结果。对所有先证者行全外显子组基因检测，筛选出的变异位点在各家系中行Sanger测序验证。结果:5个先证者中除先证者4有多饮多尿表现外，其余患儿的高血糖均为意外发现。所有先证者尿常规、尿蛋白五项及血脂均无异常，HbA 1C 5.96%~8.15%。不同于以往MODY2患者，本研究发现先证者5同时存在胰岛素抵抗。基因检测证实5个家系均存在葡萄糖激酶(GCK)基因突变，共包含4种突变类型：c.146C>T(p.T49I)、c.1237T>G(p.Y413D)、c.683C>T(p.T228M)及c.952G>T(p.G318W)。c.1237T>G(p.Y413D)及c.952G>T(p.G318W)为尚未报道的新突变。给予所有先证者生活方式干预，血糖控制相对平稳。 结论:MODY2可能合并胰岛素抵抗；该病治疗可仅给予生活方式干预，效果良好；本研究发现的GCK基因2个新的突变位点拓展了该病基因突变谱。

青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5型在中国人群中较为罕见，且临床表现不典型，临床医师对其认识不足，极易误诊漏诊。本研究报道了一例MODY 5型患者，具有罕见的多脏器表型异常，包括背侧胰腺发育不全、肾萎缩、肾囊肿、肝功能异常、低镁血症等，经过基因检测，明确为肝细胞核因子1β基因外显子2~5杂合缺失导致，是一个特殊的自发基因变异，国内外均尚未见报道。本研究补充了我国该类患者的病例资料，建议对于无家族史，但存在早发糖尿病和肾脏疾病的患者应排查MODY 5，以明确分子诊断，实现精准医疗。

1例糖尿病伴蛋白尿的23岁男性患者就诊于肾脏内科，结合实验室检查、影像学检查及基因检测结果，诊断为青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5型。该患者出现重度右肾萎缩及双肾囊肿引起肾功能损伤，血清镁离子浓度低于正常值，基因检测提示患者肝细胞核因子1β（HNF-1B）基因发生无义突变，c.1132C>T，p.Gln378Ter，父母为野生型，故该突变属于新发突变。通过相关文献研究低镁血症可能较糖尿病更早发生，结合本病例临床特征提示伴肾脏结构畸形、低镁血症的MODY患者应警惕HNF-1B的变异。

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病。目前，发现至少有14个基因突变所致不同类型MODY，即14个亚型，由相应的基因突变引起 [1]。常见MODY有4型，分别为MODY1、MODY2、MODY3、MODY5，其致病基因分别为肝细胞核因子4ɑ( HNF4ɑ)、葡萄糖激酶( GCK)、肝细胞核因子1ɑ ( HNF1ɑ)和肝细胞核因子1β( HNF1β)，共占所有MODY病例的80%以上。MODY4型是罕见类型，其发病原因为 PDX-1(又称胰岛素启动因子-1， IPF-1)基因突变，发病率不足<1%，文献报道较少。明确MODY的诊断对指导患者进一步治疗、判断预后和遗传咨询有重要意义。本文报道1例c.467C>T基因杂合突变的家族性、青少年起病的MODY4合并甲状腺乳头状癌(PTC)患者，该突变位点与以往报道不同，患者临床表现有肥胖、胰岛素抵抗等特征，类似2型糖尿病(T2DM)特点，同时合并 BARF基因突变，以期提高临床医师对该病的认识。