17q12微缺失综合征是在17号染色体长臂12区1.06~2.46 Mbp跨度的DNA序列缺失导致的，以糖尿病、胰腺发育不良、泌尿生殖道异常、神经精神发育异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例以糖尿病就诊，最后诊断为17q12微缺失综合征患者的临床表现和基因分析，旨在加深对本病的认识，为非典型表型识别提供帮助。

目的:探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法:回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据，进行糖尿病分型，对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测序(WES)及线粒体基因测序。结果:共发现10例单基因糖尿病患儿，均为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)，其中6例为 GCK基因变异所致的MODY2，1例为 HNF1A基因变异所致的MODY3，2例为 ABCC8基因变异所致的MODY12，1例为 KCNJ11基因变异所致的MODY13。10例患儿中仅1例因"多饮多尿"就诊，其他均无典型的糖尿病症状。MODY组的糖尿病家族史阳性率显著高于1型糖尿病(T1DM)组及2型糖尿病(T2DM)组( P<0.05)。MODY组的BMI较T1DM组高( P<0.05)，初诊血糖较T1DM组低( P<0.05)，空腹C肽水平较T1DM组高( P<0.05)，糖化血红蛋白较T1DM组、T2DM组均低( P<0.05)。 结论:本研究纳入的患儿中，单基因糖尿病以MODY最常见， GCK基因变异所致的MODY2占主要类型。MODY患儿初诊血糖及糖化血红蛋白轻度升高，胰岛细胞功能尚存，临床表现及实验室检查与T2DM患儿存在重叠。WES联合线粒体基因测序可望明确单基因糖尿病的病因学诊断，有助于实现精准治疗。

目的:通过对1例青少年发病的成人型糖尿病12型患儿进行基因变异分析，探讨其可能的分子发病机制。方法:应用高通量测序技术进行基因变异检测，Sanger测序技术验证变异位点，将基因检测结果与遗传学数据库比对，遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。结果:测序结果提示患儿及其母亲ABCC8基因第32外显子存在c.3976G>A杂合变异，导致第1326位氨基酸改变(p.Glu1326Lys)，为错义变异。蛋白质结构预测为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估，该变异为临床意义不明确。结论:c.3976G>A变异是否为患儿的致病原因，有待进一步的功能研究和更多病例资料的证实，上述发现丰富了ABCC8基因的变异谱。

青少年起病的成人型糖尿病5型（MODY 5）可合并有生殖道发育异常，而先天性无子宫无阴道综合征（MRKH）为其最严重的情况。目前，国内有报道MODY5合并有双角子宫等生殖道畸形者，尚未有报道MODY5合并有MRKH者。该文报道了1例MODY5合并MRKH患者，经过全外显子基因测序，明确为染色体17q12片段微缺失导致。该染色体变异导致了国内第1例此种表型，且为我国首例因染色体微缺失所导致的MRKH。该患者最初以早发糖尿病就诊，后发现其同时有生殖道、肾脏发育异常、面部结构发育缺陷、肝功能异常、低镁血症、亚临床甲状腺功能减退症等。MODY5一般存在胰岛素分泌缺陷，予以甘精胰岛素联合门冬胰岛素每日多次皮下注射及伏格列波糖口服控制血糖、延缓糖尿病并发症发展，MRKH主要治疗方案为采用阴道重建术解决性生活困难问题，非手术为一线选择，建议患者血糖控制稳定后可试行阴道顶压成形术。

报道1例青少年起病的成人型糖尿病（MODY）12型患者的诊疗过程。患者为44岁男性，以“发现血糖升高18年余，四肢麻疼4年”为主诉入院。完善相关检查，结果显示空腹及餐后30、60、120、180 min C肽分别为1.45及1.88、2.43、3.72、3.82 ng/ml，线粒体基因检测为阴性，基因测序检测结果为 ABCC8基因突变所致的MODY12亚型。应用格列美脲（2 mg，2次/d）、达格列净（10 mg，1次/d）联合利拉鲁肽（1.8 mg，1次/d）控制血糖，血糖控制良好，患者对治疗效果满意。该文通过对该患者的报道进行 ABCC8基因突变所致的MODY12亚型相关文献复习，同时提醒临床应注意对于难以鉴别的糖尿病类型，合理应用基因检测技术，以提高特殊类型糖尿病诊断率，并进行及时有效的个体化诊疗措施，延缓糖尿病并发症的发生发展，使患者获得临床缓解。

本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病（MODY）相关基因检测，了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料，并对其中122例进行基因检测，根据基因检测结果，比较MODY患者与非MODY患者的临床表型的差异。结果显示，5例（4.1%）患者可明确诊断为MODY，其中MODY3 2例，MODY5 1例，MODY8 1例，MODY10 1例。与非MODY患者相比，MODY患者发病年龄更早［分别为（19.60±10.53）和（30.48±10.72）岁， P=0.28］，总胆固醇水平更高［分别为（6.30±1.25）和（4.67±1.62）mmol/L， P=0.49］，这可能与不同MODY类型特点相关。综上，本地区MODY检出率为4.1%，基因检测有助于MODY精准分型及个体化治疗。

青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young，MODY)是一组由胰岛素分泌相关基因缺陷导致的常染色体显性遗传的单基因糖尿病。多数MODY患者由于缺乏特异性的临床表现，临床上易被误诊为1型糖尿病或2型糖尿病，因此需要基因检测来确诊 [1]。目前已发现的MODY相关基因共14个 [2]，分别对应MODY 1～14型。在这14种MODY类型中，最常见的是MODY2，占所有MODY患者的10%～60% [3]。MODY12是一种罕见的MODY类型，占所有MODY类型的比例<1% [4]。该病最早于2012年由Bowman等 [5]报道，目前我国关于MODY12的报道很少 [6,7,8,9,10,11]，治疗经验有限。本研究报道了一例曾误诊为1型糖尿病的MODY12病例，旨在提高临床医生对该病的认识，减少误诊及漏诊。

目的:了解青少年起病的成人型糖尿病（MODY）12型的临床特点、基因变异及治疗随访结局。方法:回顾性病例研究。收集2016年1月至2023年12月于北京儿童医院住院及门诊就诊5例MODY12型患儿病例资料，基因检测结果均提示ABCC8基因变异，分析其临床特点，治疗随访情况和遗传学特点。结果:5例MODY12型中男4例、女1例，年龄为13.4（5.5，14.6）岁。出生时巨大儿4例，小于胎龄儿1例。2例合并超重或者肥胖，3例有典型糖尿病症状，2例无意中发现血糖高。1例以糖尿病酮症酸中毒起病患儿新生儿期诊断先天性高胰岛素血症，二氮嗪治疗有效，伴智力发育落后。5例患儿家族中均有连续三代常染色体显性遗传的糖尿病史。起病时的空腹血糖7.5（6.5，10.0）mmol/L，糖化血红蛋白（HbA1c）为11.8%（7.5%，13.5%），空腹C肽1.2（1.1，2.2）μg/L，随访时间15（9，32）个月，1例生活方式干预，2例口服二甲双胍，1例胰岛素加磺脲类药物治疗，1例胰岛素治疗。随访时的空腹血糖6.1（5.1，7.0）mmol/L，HbA1c为5.9%（5.7%，7.1%），空腹C肽1.7（0.9，2.9）μg/L。1例并发糖尿病视网膜病变。5例患儿共发现4个ABCC8基因杂合错义变异，1个整码缺失，均来源于母亲。结论:MODY12型患儿起病年龄从婴儿期至青春期，临床异质性强，从轻度血糖升高到酮症酸中毒起病，肥胖发生率高，以ABCC8基因错义变异为主。个体化地根据血糖情况制定治疗方案，血糖控制较好。

青少年起病的成人型糖尿病（MODY）是最常见的单基因糖尿病类型之一，其中，MODY12和MODY13是由编码ATP敏感性钾通道的基因［即ATP结合转运子亚家族成员8基因（ ABCC8）和整流性钾离子通道J家族11因子基因（ KCNJ11）］突变导致的。对于这类疾病，磺脲类药物能够长期有效地控制血糖，且无明显不良反应。因此，对此类疾病的早期诊断将有助于患者得到最佳的治疗。该文报道了3例起病年龄在30岁以下，有明显糖尿病家族史，初诊时被误诊为其他类型糖尿病，而经过基因检测最终诊断为ATP敏感性钾通道突变所致的成人单基因糖尿病的病例，其中1例为 ABCC8突变所致（已报道位点），2例为 KCNJ11突变所致（新发突变）。我们对3例患者尝试使用瑞格列奈治疗，并取得了较好的治疗效果，提示瑞格列奈在治疗此类疾病中具有一定的潜力。

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)5型(MODY5)是一种累及多系统的糖尿病类型，为常染色体显性遗传。在人群中患病率低，发病年龄较早，一般发生在25岁之前，其特征是17号染色体基因突变导致胰岛β细胞出现功能异常及随后的胰腺外分泌缺陷 [1]。由于对MODY的认识不够全面，易将MODY误诊为其他类型的糖尿病 [2,3,4]。肝细胞核因子(HNF)1β变异是MODY5的主要病因，属于同源结构域的转录因子家族，在胰脏、肝脏和肾脏中表达。不同基因型MODY的表现型相同，所引起的临床并发症不同，其中MODY5可引起各种类型的并发症，包括肾囊肿、泌尿系统畸形、生殖系统异常和痛风等 [7]。2020年12月南昌大学第一附属医院内分泌科收治1例糖尿病患者，基因测序结果提示患者17号染色体存在 HNF1β基因突变，最终确诊为MODY5型，本研究对此患者进行了临床特征及 HNF1β基因分析以提高临床医生对此病的认识。