目的:探讨青春期发育时相与发育速度对青少年抑郁症状的前瞻性预测效应。方法:采用方便抽样，于2013年招募了2 084名安徽省蚌埠市2所小学1~3年级学生，建立儿童青春期发育队列。随访6年，每2年开展体格、第二性征发育评价（男生睾丸容积和女生乳房发育）和抑郁症状评估。使用非线性生长模型分别拟合男女生青春期发育时相与发育速度。1~2年级学生基线时与随访时分别采用《简明心境与情绪问卷》（SMFQ）与《心境与情绪问卷》（MFQ）评价抑郁症状；3年级学生基线时和随访时采用《儿童抑郁量表》（CDI）评价抑郁症状。使用Z分法将抑郁症状得分进行标准化。多元线性回归模型评价男女生青春期发育时相与发育速度对抑郁症状发生的预测效应。结果:随访6年后收集完整问卷及体格信息1 909名，年龄为（13.94±0.87）岁，其中男生1 052名（59.19%），女生857名（43.81%），随访率为91.60%。女生平均青春期发育时相（11.25岁）早于男生（12.70岁），且女生平均发育速度1.47（Tanner阶段／年）比男生更快1.28（Tanner阶段／年）。女生青春期发育时相与发育速度对抑郁症状的预测效应有统计学意义，与发育适时组女生相比，发育时相延迟的女生抑郁症状水平更低（β =-0.19，95％ CI：-0.34，-0.01）；与发育速度正常组女生相比，发育快速组女生抑郁症状风险增加（β =0.23，95％ CI：0.05，0.40），而发育缓慢组女生抑郁症状风险降低（β =-0.21，95％ CI：-0.39，-0.03）。青春期发育时相与发育速度对男生抑郁症状影响均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:女生青春期发育速度过快可能是抑郁症状发生发展的危险因素，而青春期发育时相与速度对男生青春期抑郁症状均无预测效应。

目的:探讨1例Turner综合征(TS)伴快进展型青春期患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年1月19日于深圳市人民医院儿科内分泌专病门诊就诊的1例TS伴快进展型青春期患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料，采集患儿外周静脉血样，应用染色体微阵列分析(CMA)与多重连接探针扩增(MLPA)技术，对患儿染色体异常情况进行检测。以"Turner综合征""快进展型青春期"及"Turner syndrome""rapidly progressive puberty"为中、英文关键词，在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdisc、PubMed等数据库中，检索TS伴快进展型青春期患儿相关文献，检索年限设定为2021年11月9日至2022年5月31日，总结该病患儿临床特征及染色体核型。结果:患儿为13岁2月龄女性，患儿9岁时乳房开始发育，10岁时身高增长缓慢，渐矮小，11岁时月经初潮，13岁时于外院进行染色体核型分析提示为46，X，i(X)(q10)。患儿入院时，身高为143.5 cm(< P3)，面部、右锁骨处皮肤共有6~8颗黑痣，双侧通贯掌，未见鼻梁塌陷、颈蹼、肘外翻、盾状胸、乳距增宽等特殊躯体特征，月经来潮2年2个月，骨龄达15.6岁。CMA检测结果显示，患儿染色体Xp22.33p11.1区域存在58.06 Mb缺失片段，Xp11.1q28区域存在94.49 Mb重复片段。MLPA检测结果显示，患儿X染色体存在短臂单体与长臂三体结构异常。在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdiSC、PubMed等数据库中共计检索出13篇TS伴快进展型青春期患儿相关文献，涉及14例TS伴快进展型青春期患儿，加上该患儿，共计纳入15例患儿的分析结果显示，患儿主要临床表现为身材矮小与生长发育迟缓，染色体核型以嵌合体为主。 结论:TS伴快进展型青春期患儿主要临床表现为身材矮小和生长发育迟缓，Xp22.33p11.1区域缺失与Xp11.1q28区域重复可能是本研究患儿的遗传学病因，为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

芳香化酶抑制剂在全球和中国都广泛应用于改善身高，但因属于超适应证用药，且应用时间相对较短，故国内外对用药的适应证、疗效、不良反应缺乏一致的认识和专家共识。因此中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会和中国医师协会青春期医学与健康专业委员会组织国内28位生长发育方面专家，以牛津大学循证医学中心临床证据水平分级和推荐级别为参照，围绕芳香化酶抑制剂治疗儿童矮身材、改善成年终身高的疗效、不良反应、注意事项、使用剂量和用药疗程等问题，筛选出初步推荐意见。再结合德尔菲法评价意见最终确定14条推荐意见，以规范芳香化酶抑制剂改善青少年身高的临床应用。

目的:探讨46，XY性发育异常(DSD)患者的分子诊断方法和临床特点，加深对疾病的认识。方法:采用基于多重PCR的AA芯片法和探针捕获法两种靶向二代测序技术，对2009年7月至2021年6月于上海交通大学医学院附属第九人民医院诊治的206例46，XY DSD患者进行基因检测，并对分子诊断明确患者的临床特点进行分析。结果:206例患者中，同时有小阴茎、尿道下裂、隐睾三种表型的患者诊断率最高，可达75.28%。患者均有不同程度外生殖器男性化不全表现，其中小阴茎伴有尿道下裂最为常见(87.25%)。81例(39.32%)患者检测为单一基因突变，104例(50.49%)患者存在多个基因突变，21例(10.19%)患者未检测到基因突变。根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南统计致病和可疑致病比例，发现明确分子诊断的有107例，诊断率为51.94%，包括类固醇5α-还原酶2(SRD5A2)突变40例(37.38%)，雄激素受体(AR)突变36例(33.64%)，类固醇生成因子1(NR5A1)突变18例(16.82%)，17β-羟类固醇脱氢酶3(HSD17B3)突变6例(5.61%)，17α-羟化酶/17，20-裂解酶(CYP17A1)、Wilms肿瘤相关基因1(WT1)、GATA结合蛋白4(GATA4)突变各2例(1.87%)，黄体生成素受体(LHCGR)突变1例(0.93%)。在81例青春期后患者中，29例有乳房发育，其中25例(86.21%)为AR突变。结论:46，XY DSD患者的临床表型和分子病因复杂。靶向二代测序具有高通量、高效率、低成本的优势，尤其对遗传异质性较强的46，XY DSD病因诊断具有重要价值。

目的:探讨学龄儿童维生素D营养状况与身体肌肉量的关系。方法:研究对象来自“儿童青少年心血管与骨健康促进项目”，于2017年采用分层整群抽样的方法在北京市对15 391名6~16岁儿童开展基线调查，2019年对其进行随访调查。进行问卷调查和检测血清25（OH）D，使用生物电阻抗法测定机体肌肉量，并计算全身肌肉质量指数（MMI）。采用多因素线性回归分析维生素D营养状况与基线和随访期MMI的关系。结果:纳入分析的10 890名儿童的年龄为（11.5±3.3）岁，男童占49.6%，基线25（OH）D水平为（35.4±12.0）nmol/L，充足率为11.1%。多因素线性回归校正年龄、性别、体脂肪量、吸烟、饮酒、奶制品摄入、维生素D补充、钙剂补充、体力活动、青春期发育状态后，未观察到维生素D营养状况与基线MMI水平关联有统计学意义（ P>0.05）。而对于随访时点MMI，25（OH）D每增加10 nmol/L，其 Z值增加0.008（ P=0.058）；相比于维生素D缺乏，维生素D不足和充足的儿童分别增高0.002（ P=0.815）和0.037（ P=0.031），趋势 P=0.089。亚组分析显示，在BMI正常组中，25（OH）D每增加10 nmol/L，维生素D充足的儿童基线MMI和随访时点MMI Z值分别增高0.019和0.014，均 P<0.05。 结论:儿童维生素D营养状况与身体肌肉量有关，维生素D充足的儿童倾向于在未来获得更高的肌肉量。倡导儿童青少年维持充足的维生素D水平，加强营养与运动，提升身体素质。

目的:探讨臂-踝脉搏波速度(BaPWV)在青春期少年人群中的分布特点。方法:采用横断面调查研究。2020年6月至2021年5月选自北京市海淀区5所中学的12~17岁青春期少年1 607例。其中男782例，女825例。测量其血压、体质量、身高后，计算体质量指数(BMI)，采用动脉硬化检测仪测量BaPWV。多组计量资料差异性比较采用单因素方差分析，其中2组间的差异性比较采用 LSD法。2组计量资料的差异性比较采用两独立样本 t检验，相关性分析采用 Pearson相关分析。 结果:12~17岁青春期少年的BaPWV中位数水平随着年龄的增长呈现逐渐增加的趋势，由12岁BaPWV中位数982.50 cm/s，呈逐渐上升趋势，至17岁时达到最高值1 113.50 cm/s，12~17岁青少年的BaPWV与年龄呈正相关( r＝0.936， P＝0.006)。在区分了性别的人群研究中，12岁男性和女性的BaPWV中位数分别为962.25 cm/s和997.50 cm/s，均随年龄递增呈逐渐上升趋势，至17岁时男性和女性的BaPWV中位数分别达到1 122.50 cm/s和1 096.00 cm/s，男性和女性的BaPWV均与年龄呈正相关( r＝0.903， P＝0.014； r＝0.945， P＝0.004)。男性BaPWV与收缩压、舒张压、年龄、体质量、身高、BMI均呈正相关( r＝0.308， P<0.001； r＝0.289， P<0.001； r＝0.478， P<0.001； r＝0.190， P<0.001； r＝0.315， P<0.001； r＝0.109， P＝0.002)。女性BaPWV也与收缩压、舒张压、年龄、体质量、身高、BMI均呈正相关( r＝0.340， P<0.001； r＝0.285， P<0.001； r＝0.379， P<0.001； r＝0.115， P＝0.001； r＝0.170， P＝0.001； r＝0.097， P＝0.014)。整体人群中肥胖组与正常组之间的BaPWV比较差异有统计学意义( t＝-3.428， P＝0.001)。在性别方面的比较显示：12~13岁组的男女之间BaPWV比较差异无统计学意义( t＝0.123， P＝0.902)，但在14~15岁组和16~17岁组中，男女之间BaPWV比较差异均有统计学意义( t＝2.315， P＝0.021； t＝2.152， P＝0.032)，均表现为女性平均BaPWV水平低于同组男性。 结论:12~17岁青春期少年的BaPWV水平随着年龄的增长呈现逐渐增高趋势。收缩压、舒张压、体质量、BMI、年龄、身高均与BaPWV呈正相关。肥胖可增加其血管僵硬度。不同性别的青春期发育对血管僵硬度有不同影响。

目的:评估中国儿童体质指数（BMI）与性发育水平之间的关系。方法:2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208 179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重，计算BMI值，并评估第二性征发育情况。根据年龄将3~18岁儿童分为3~<6岁、6~<10岁、10~<15岁、15~<18岁4组，采用多因素Logistic回归分析，分析每组BMI与性发育水平的相关性。根据BMI标准分为正常体重、超重、肥胖组，采用二分类Logistic回归分析组间早发育与非早发育分布差异。绘制曲线图分析青春期不同发育分期女童和男童的早发育百分比与BMI分布之间的关系。结果:208 179名健康儿童中女96 471名、男111 708名。多因素Logistic回归分析（以正常体重Tanner 1期为对照）发现超重及肥胖女童B2、B3、B4+期 OR值分别为1.72（95 %CI：1.56~1.89）、3.19（95 %CI：2.86~3.57）、7.14（95 %CI：6.33~8.05）及2.05（95 %CI：1.88~2.24）、4.98（95 %CI：4.49~5.53）、11.21（95 %CI：9.98~12.59）；超重及肥胖男童G2、G3、G4+期 OR值分别为1.27（95 %CI：1.17~1.38）、1.52（95 %CI：1.36~1.70）、1.88（95 %CI：1.66~2.14）及1.27（95 %CI：1.17~1.37）、1.59（95 %CI：1.43~1.78）、1.93（95 %CI：1.70~2.18），均 P<0.01。3~<6岁肥胖女童B2期、男童G2期的 OR值分别为2.02（95% CI：1.06~3.86）和2.32（95% CI：1.05-5.12），均 P<0.05。6~<10岁超重女童性发育水平B3期的风险高达5.45倍，肥胖则高达12.54倍。超重女童发生早发育的风险是正常体重女童的2.67倍，肥胖女童则高达3.63倍，在男童分别为1.22和1.35倍（均 P<0.01）。青春期不同发育阶段儿童早发育百分比随着BMI增加而增加，其中8~<9、10~<11、11~<12岁女童各BMI水平的早发育百分比分别从5.7%（80/1 397）、16.1%（48/299）、13.8%（27/195）至25.7%（198/769）、65.1%（209/321）、65.4%（157/240），9~<10、12~<13、13~<14岁男童分别从6.6%（34/513）、18.7%（51/273）、21.6%（57/264）至13.3%（96/722）、46.4%（140/302）、47.5%（105/221）。 结论:中国儿童BMI与性发育水平呈正相关，女童的相关性更高。肥胖是3~<6岁学龄前儿童发生性早熟危险因素。6~<10岁是肥胖女童早发育的危险时期。

根据发病年龄可将儿童期痤疮分为新生儿痤疮、婴儿痤疮、学龄前儿童痤疮、青春期前痤疮。新生儿痤疮和婴儿痤疮可作为青春期严重痤疮的预测因素，学龄前儿童痤疮可能与潜在内分泌疾病有关，青春期前痤疮是青春期成熟的迹象。儿童期痤疮的治疗方案和青春期痤疮相似，同时需考虑药物的不良反应和对生长发育的影响。

磁共振成像已广泛应用于孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）患者的脑连接分析。脑结构连接分析发现ASD患者大脑存在非典型生长发育的可能，儿童时期过度生长，青春期到成年后结构功能过度下降。功能连接分析表明默认网络可能与心理理论能力和自我参照加工相关，突显网络连接的异常会导致社会交往障碍，奖赏网络异常可能与重复刻板行为有关。有效连接分析发现，ASD患者脑区之间信息有向传递异常，并且这种异常与其社会功能障碍有关。本文介绍了基于磁共振成像脑连接研究的最新进展，探讨ASD患者与健康人群脑连接的差异，为更加深入地揭示ASD患者的神经活动机制提供理论参考。

随着世界范围内儿童超重和肥胖率的与日俱增，与肥胖密切相关的脂肪重积聚（AR）成为人们关注的焦点，AR时相提前对女孩青春期发育有广泛影响，但其具体的作用机制尚不明确。本文就国内外AR时相提前的现况及其影响因素、AR时相提前对女孩青春期发育的影响以及相关的机制作一综述，以便早期识别AR时相提前的高危个体，利用AR时相早期识别青春期发育提前个体，早期采取干预措施，促进儿童健康。