目的:探讨不同发病年龄儿童炎症性肠病（IBD）的临床特征，总结儿童IBD的临床特点和诊疗经验。方法:回顾性分析2009年1月至2018年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科确诊的87例IBD患儿的临床资料。按发病年龄分为4组，0~<2岁组（36例），2~<6岁组（10例），6~<10岁组（12例）及10~<18岁组（29例），比较不同年龄组患儿的临床表现、实验室检查、内镜下表现、病理、基因、治疗及预后。组间比较采用χ 2检验或Fisher精确分析。 结果:（1）87例IBD患儿中克罗恩病（CD）50例（57%)，溃疡性结肠炎（UC）25例（29%)，未分类炎症性肠病（IBD-U）12例（14%)。（2）发热在0~<2岁组及2~<6岁组分别占78%（28/36）、8/10；腹痛、肛周病变在0~<2岁组中占6%（2/36）及47%（17/36），3种症状在各年龄组患儿中差异有统计学意义（χ 2=8.369、40.317、13.130， P均<0.05）。（3）白细胞升高、血小板升高、血红蛋白减低在0~<2岁组中更多见，分别占72%（26/36）、31%（11/36）及81%（29/36），各年龄组患儿差异有统计学意义（χ 2=21.919、8.095、11.520， P均<0.05）。（4）0~<2岁组CD患儿病变以累及结肠为主，占85%（17/20），4年龄组患儿病变位置比较差异有统计学意义（χ 2=21.120， P<0.01）。≥6岁的CD患儿病变以累及回结肠为主，与<6岁CD组比较差异有统计学意义[61%(14/23)比19%（5/27），χ 2=9.455， P=0.003]。（5）15例（15/50,30%）CD患儿可见非干酪样肉芽肿，11例（11/25,44%）UC患儿可见隐窝脓肿。（6）行高通量基因测序的24例患儿中有12例为单基因突变。（7）25例患儿应用全肠内营养。25例患儿应用沙利度胺治疗，其中20例（80%）临床缓解或部分缓解。19例CD患儿应用英夫利昔单抗治疗，其中14例在应用IFX第6周时临床缓解，应用IFX第30周的维持缓解比例为12/14。（8）0~<2岁组、2~<6岁组、6~<10岁组、10~<18岁组患儿治疗后临床缓解或部分缓解的比例分别为64%(23/36)、8/10、11/12、83%（24/29）。 结论:本中心CD发病比例高于UC。婴幼儿IBD肛周病变发生率较高，且通常合并白细胞、血小板升高及贫血。婴幼儿IBD单基因突变可能性大。应用IFX治疗CD临床疗效明确。

目的:探讨住院老年人新发克罗恩病(EOCD)的确诊年龄分类及其临床特点。方法:采用同期回顾性病例对照研究，华东医院2005年1月至2019年12月所有诊断明确的新发克罗恩病(CD)患者181例纳入研究。以蒙特利尔CD分类标准，确诊年龄A1≤16岁、A2 >16～40岁、A3 > 40岁为基础，A3进一步细分为>40～59岁(新A3)和≥60岁(A4)2个年龄组。结果:调查期间，CD总发病率37.90/10万，总患病率142.79/10万。181例新发CD患者中，确诊年龄(A)≤16岁(A1)4例(2.2%)，>16～40岁青壮(A2)60例(33.2%)，>40～59岁壮年(新A3)63例(34.8%)，≥60岁老年(A4)54例(29.8%)。其中>16～40岁发病以男性为主(51/9)，>40～59岁男女比例趋于一致(32/31)，≥60岁则女性高于男性(25/29)( P<0.0001)。EOCD组病变部位以回结肠型为主，占57.4%( P＝0.0077)。肠梗阻发生率达42.6%( P＝0.1942)。本研究接受肠镜检查的CD患者163例，其中，EOCD组SES-CD重度比例高达82.2%，高于>40～59岁组的51.7%( P＝0.0187)。CD患者均经病理学检查，结果淋巴细胞灶性浸润占95.6%(173/181例)，隐窝上皮炎性浸润66.3%(120/181)，非干酪样肉芽肿组织45.3%(82/181)。EOCD组非干酪样肉芽肿达61.1%，高于>40～59岁和>16～40岁组( P＝0.0318)。EOCD组患者无合并症率为1.9%，3、4和≥5种合并症发生率分别为14.8%、22.2%和24.1%( P<0.0001， P＝0.0280，0.0141和0.0013)，治疗以单用SASP为主，占42.6%( P＝0.0038)，手术占比24.1%( P＝0.9598)。 结论:EOCD发病率及趋势与AOCD基本一致，呈波动性上升，女性发病高于男性。EOCD内镜下病变严重，非干酪样肉芽肿检出率高。EOCD患者合并症多，治疗以药物SASP单用为主。

外阴克罗恩病（Crohn disease）很少见，可早于消化道出现病变，组织病理学形态不具有特异性，易漏诊、误诊。该病最常见的临床特征是外阴部肿胀、溃疡、肥大与化脓。该例镜下显示溃疡、增生及非干酪性结核样肉芽肿病理征象。及早明确外阴克罗恩病的诊断，需要注重组织病理学形态与临床表现相结合。

结节病是一种病因未明的多系统非干酪样肉芽肿性疾病。发病可累及肺、淋巴结、皮肤、肾、眼、关节等，其中肾脏受累较少见。本文回顾性分析我院3例结节病肾损害患者的临床表现、病理改变及治疗效果，结果显示，3例患者均为男性，临床表现为血肌酐升高、肾小管损伤，其中2例伴高钙血症；肾外表现有虹膜睫状体炎、多发淋巴结肿大、发热、关节痛等；肾脏病理改变均以肾小管-间质损伤为主，1例可见典型非干酪样肉芽肿；糖皮质激素治疗均有效。结节病肾损害起病隐匿，易被漏诊或误诊，早期诊断及应用糖皮质激素治疗可改善预后。

目的:探讨克罗恩病（Crohn′s disease）的临床病理及分子遗传学特征。方法:回顾性分析2014年1月至2023年6月在南京医科大学第一附属医院行手术切除的52例克罗恩病患者的临床表现及病理特征，运用全基因组测序方法对其中17例标本进行测序、信号通路富集分析，运用免疫组织化学方法探究高频突变基因的作用。结果:52例患者中男性34例，女性18例，男女比例1.9∶1.0，中位手术年龄45岁，中位确诊年龄35岁；根据蒙特利尔分型，A3型（51.9%，27/52）、B2型（61.5%，32/52）及L3型（50.0%，26/52）占比较高；腹痛、腹泻为常见症状。病理学特征：52例均见透壁性炎、隐窝结构的改变、淋巴细胞浆细胞浸润及不同程度的黏膜下层纤维化、增厚，肠壁神经纤维及神经元增生；黏膜缺损51例（98.1%），裂隙性溃疡38例（73.1%），脓肿28例（53.8%），见假息肉形成45例（86.5%），伴幽门腺化生28例（53.8%），见非干酪样肉芽肿31例（59.6%），出现肠黏膜腺上皮异型增生3例（5.8%）。分子生物学特征：MUC4基因突变频率最高（7/17），且12/17克罗恩病中出现至少一个黏蛋白家族基因突变（MUC2、MUC3A、MUC4、MUC6、MUC12、MUC17）。免疫组织化学评分结果提示，克罗恩病中上皮细胞MUC4表达降低，且MUC4阳性细胞更多出现在上皮表面且集中在炎性细胞聚集区周围，而在下1/2层上皮内极少表达。结论:克罗恩病的临床病理特征表现多样，其诊断常常需要多角度综合分析；黏蛋白家族基因（尤其是MUC4基因）的突变及表达在克罗恩病中可能发挥了重要作用。

目的:初步探讨克罗恩病患者内镜下非干酪样肉芽肿的检出率及其影响因素，以提高克罗恩病的病理确诊率。方法:收集2016年7月至2021年4月于苏州大学附属第一医院住院，符合克罗恩病临床诊断标准且行内镜检查并行内镜下活体组织检查(以下简称活检)的患者199例次，分析克罗恩病患者总体，以及不同发病类型(初发和复发)和活检部位是否包括结肠的克罗恩病患者的非干酪样肉芽肿检出率。根据内镜下活检是否检出非干酪样肉芽肿，将患者分为检出组和未检出组，比较2组患者的临床资料，包括性别、年龄、病程、体重指数、吸烟情况、临床表现(腹痛、腹泻、消化道出血、肛周病变、消瘦、发热、肠梗阻)、治疗药物(5-氨基水杨酸、免疫抑制剂、糖皮质激素、生物制剂、全肠内营养)、肠道手术史、实验室检查结果(血红蛋白、血小板计数、中性粒细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率、白蛋白)、内镜下表现(溃疡、瘘管、狭窄)、简化克罗恩病活动指数(CDAI)、活检取材总数和活检部位。统计学方法采用卡方检验、校正卡方检验、Mann-Whitney U检验、Fisher确切概率法。采用多因素logistic回归分析克罗恩病患者内镜下检出非干酪样肉芽肿的影响因素。 结果:199例克罗恩病患者中检出组67例，总体检出率为33.7%；未检出组132例。克罗恩病初发患者的非干酪样肉芽肿检出率高于复发患者[39.9%(59/148)比15.7%(8/51)]，活检部位包括结肠的克罗恩病患者的非干酪样肉芽肿检出率高于不包括结肠者[64.1%(25/39)比26.3%(42/160)]，差异均有统计学意义( χ2＝9.93、20.12， P＝0.002、<0.001)。检出组患者的年龄小于未检出组，病程短于未检出组，有腹痛、有生物制剂治疗史的患者比例低于未检出组，简化CDAI评分高于未检出组，活检取材总数多于未检出组[30.0岁(25.0岁，37.0岁)比32.0岁(28.0岁，41.0岁)，1.0年(0.0年，3.0年)比2.0年(0.0年，5.0年)、61.2%(41/67)比75.8%(100/132)、0(0/67)比10.6%(14/132)、5.00分(2.00分，7.00分)比4.00分(2.00分，6.00分)、10块(8块，12块)比6块(3块，9块)]，差异均有统计学意义( Z＝-2.29、-1.99， χ2＝4.56，校正 χ2＝6.11， Z＝-2.05、-5.64，均 P<0.05)；检出组的活检部位为回肠末端、结肠、回结肠、上消化道、回肠末端+上消化道、回结肠+上消化道者分别为36、4、18、1、5、3例，与未检出组的94、4、8、11、13、2例比较差异有统计学意义(Fisher确切概率法， P<0.001)。多因素logistic回归分析结果显示，活检取材总数、活检部位是否包括结肠和发病类型是克罗恩病患者内镜下是否检出非干酪样肉芽肿的独立影响因素(回归系数＝0.157、0.979、-0.960， OR＝1.171、2.662、0.383，95%置信区间1.067~1.284、1.140~6.214、0.158~0.929， P＝0.001、0.024、0.034)。 结论:对于疑似克罗恩病患者，内镜检查时应尽可能增加活检取材总数，同时于结肠病变处进行活检，以提高非干酪样肉芽肿检出率，为克罗恩病的诊断提供更多病理学诊断依据。

结节病是一种原因不明的多系统性肉芽肿性疾病，其组织学特征为非干酪性肉芽肿，最常累及肺部，临床症状常无特异性。淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是肺部弥漫性囊性病变为特征的罕见疾病，主要发生在育龄期女性，可累及多个系统，肺部最易受累，临床特点主要表现为复发性气胸、进行性呼吸困难、顽固性乳糜胸等，在临床工作中易误诊、漏诊。本文报道诊治结节病患者伴发LAM 1例。同时检索了国内外报道的结节病合并LAM的病例，讨论结节病和LAM的特点及相关性。结节病患者出现薄壁肺气囊或有关LAM的临床表现时，需要警惕LAM可能。尽早诊断以减少此类疾病的误诊、漏诊率，提高对该疾病的进一步认识。

结节病是一种病因尚不明确的以非干酪样坏死性上皮细胞肉芽肿为病理特征的系统性疾病，可累及全身多个脏器，其中肾脏受累较为罕见，且多数患者无临床症状。本文报道浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心收治的2例经临床及病理特征确诊为结节病，且表现为急性肾损伤，经糖皮质激素治疗后肾功能明显好转的病例，并回顾了结节病肾损伤相关文献，旨在提高临床医师对结节病肾损伤的认识，有助于早期诊断及改善患者预后。

结节病是一种病因未明的多系统肉芽肿性疾病，最常累及肺部，30%的患者有肺外表现，常累及皮肤、眼、中枢神经系统和肾脏等。本文报道1例多系统受累结节病伴急性肾损伤的病例。患者为老年女性，临床表现为高钙血症、高钙尿症、肾功能不全、周围神经损害、多发淋巴结肿大和葡萄膜炎，肾脏病理提示非干酪样肉芽肿性间质性肾炎，经糖皮质激素治疗后症状缓解，肾功能改善。肾结节病在肾活检病例中罕见，该病例有助于提高临床医生对结节病肾损害的认识。

目的:了解卡介苗膀胱灌注（BCG灌注）相关肉芽肿性肝炎（GH）的临床特点。方法:检索PubMed和Elsevier数据库（截至2021年12月），收集报道BCG灌注相关GH且GH经肝活检证实的病例报告类文献。记录患者基本情况，BCG灌注情况（剂量、次数、导管插入有无异常等），GH发生情况（发生时间、主要症状、相关实验室检查和肝活检结果），其他不良反应发生情况，以及干预措施和转归情况，进行描述性统计分析。结果:纳入分析的患者共23例，均为男性；年龄34~80岁，中位年龄66岁；膀胱癌22例，肾盂肾癌1例；19例有发生GH前灌注次数记录，灌注1次者2例，最多者为16次；最近一次灌注导管插入时出现异常者10例，其中血尿7例，疼痛2例，1例插管困难。GH发生在最近一次BCG灌注后3 h~440 d（≤7 d者18例，10、14、21、180、440 d者各1例），中位时间为3 d。23例患者中，出现发热症状者21例，黄疸12例，肝肿大9例，乏力7例，厌食5例，体重减轻2例，盗汗1例；单独表现为GH者12例，伴发其他不良反应者11例。22例患者出现肝功能异常，主要表现为碱性磷酸酶升高和天冬氨酸转氨酶升高（各17例）。20例患者记录了牛型结核分枝杆菌鉴定/培养情况，7例阳性。肝活检结果显示，23例患者中非干酪性上皮样肉芽肿者10例，非干酪性肉芽肿7例，上皮样肉芽肿4例，仅记录肝肉芽肿2例。停止BCG灌注治疗并给予抗结核药物和/或糖皮质激素治疗后，22例患者好转，1例死于牛型结核分枝杆菌败血症和多器官衰竭。结论:GH多发生于BCG灌注后1周内，主要临床表现为发热、黄疸、肝肿大和肝功能异常，可伴发其他BCG灌注相关不良反应。肝活检可明确诊断。采用抗结核药物与糖皮质激素联合治疗，多数预后较好，但严重者可致死。