目的:研究初发1型糖尿病(T1DM)患儿中非甲状腺疾病综合征(NTIS)的发生率及相关因素，分析三碘甲状腺原氨酸与T1DM严重程度的相关性，为临床诊治提供依据。方法:对2015年1月至2019年12月上海交通大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的125例初发T1DM的患儿资料进行回顾性分析，统计其中NTIS的发病率。采用两独立样本 t检验比较T1DM患儿中甲状腺功能正常组和NTIS组在多个因素方面的差异，并采用 Spearman相关分析进一步分析游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)水平与儿童初发T1DM严重程度的相关性。 结果:125例初发T1DM的患儿中，NTIS发生率为26.4%(33/125例)。NTIS组患儿的FT3、TT3、总四碘甲状腺原氨酸(TT4)、促甲状腺激素(TSH)、pH值、HCO 3-、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平均显著低于甲状腺功能正常组[(3.10±0.45) pmol/L比(4.85±0.75) pmol/L、(0.60±0.28) nmol/L比(1.05±0.38) nmol/L、(65.77±23.41) nmol/L比(89.57±18.23) nmol/L、(0.91±0.89) mIU/L比(2.05±0.76) mIU/L、7.21±0.17比7.31±0.18、(11.49±7.54) mmol/L比(16.80±8.38) mmol/L、(1.08±0.49) mmol/L比(1.28±0.44) mmol/L]，而阴离子间隙(AG)、入院血糖(BG)、三酰甘油均显著高于甲状腺功能正常组[(22.53±8.33) mmol/L比(16.94±7.52) mmol/L、(24.85±4.71) mmol/L比(21.46±6.64) mmol/L、(2.72±2.05) mmol/L比(2.33±3.05) mmol/L]，差异均有统计学意义( t＝4.56、5.67、4.48、5.61、2.82、2.68、2.53、3.22、2.67、2.04，均 P<0.05)。甲状腺功能正常组、NTIS组及甲状腺疾病所致异常组的糖尿病酮症酸中毒(DKA)发生率(33.3%比63.6%比35.7%)差异有统计学意义( χ2＝8.990， P<0.05)。相关性分析显示，T1DM患儿血清FT3水平与pH值、HCO 3-呈正相关，与AG呈负相关( r＝0.376 9、0.439 7、-0.411 9，均 P<0.05)；TT3水平与pH值、HCO 3-呈正相关，与AG、BG呈负相关( r＝0.513 2、0.539 8、-0.482 4、-0.211 5，均 P<0.05)。 结论:T1DM患儿可伴甲状腺激素水平异常，其中NTIS的发生率为26.4%。不同甲状腺功能状态T1DM患儿的DKA发生率存在差异，同时FT3、TT3水平在判断TIDM患儿疾病严重程度方面有重要意义。

目的:探讨重症产科疾病继发急性肾损伤（AKI）孕妇的临床特点。方法:收集2020年6月至2023年1月于湖北省妇幼保健院成人重症医学科住院的重症产科疾病孕妇249例，其中，重度子痫前期不伴溶血、肝酶升高和低血小板计数综合征（HELLP综合征）172例、HELLP综合征32例、无张力性产后出血（特指子宫收缩乏力所致的产后出血）18例，其他重症产科疾病27例（其中羊水栓塞4例、胎盘早剥7例、妊娠期肝内胆汁淤积症16例）。排除既往患有肾病者，入院第1天血肌酐>70.7 μmol/L且符合AKI诊断标准者定义为AKI孕妇，血肌酐≤70.7 μmol/L定义为非AKI孕妇。分别比较各种重度产科疾病AKI与非AKI孕妇的临床资料和新生儿结局。采用二分类logistic回归分析重症产科疾病孕妇发生AKI的影响因素。结果:（1）重度子痫前期不伴HELLP综合征：172例重度子痫前期不伴HELLP综合征孕妇中，发生AKI者60例（34.9%），未发生AKI者112例（65.1%）。AKI孕妇的24 h尿蛋白定量、D-二聚体、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清胆汁酸水平，合并甲状腺功能减退的比例均高于非AKI孕妇，血清白蛋白水平、新生儿出生体重均低于非AKI孕妇，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。二分类logistic回归分析结果显示，24 h尿蛋白定量（ OR=1.000，95% CI为1.000~1.000； P=0.006）和血清白蛋白（ OR=0.883，95% CI为0.789~0.988； P=0.031）是AKI发生的影响因素，受试者操作特性曲线下面积分别为0.730和0.252。AKI孕妇与非AKI孕妇低出生体重儿占比、新生儿窒息的发生率分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（2）HELLP综合征：32例HELLP综合征孕妇中，发生AKI者21例（65.6%），未发生AKI者11例（34.4%）。AKI孕妇的24 h尿蛋白定量显著高于非AKI孕妇（ P=0.017）。24 h尿蛋白定量（ OR=1.000，95% CI为1.000~1.001； P=0.095）不是AKI发生的影响因素。AKI孕妇与非AKI孕妇的活产率分别为71.4%（15/21）、11/11，二者比较，差异无统计学意义（ P=0.071）。（3）无张力性产后出血：18例无张力性产后出血孕妇中，发生AKI者4例（4/18），非发生AKI者14例（14/18）。AKI孕妇与非AKI孕妇的发病孕周、剖宫产术分娩、住院时长、术中出血量、休克指数、D-二聚体、妊娠合并症或并发症等分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（4）其他重症产科疾病：27例其他重症产科疾病孕妇中，发生AKI者12例（44.4%），未发生AKI者15例（55.6%）。AKI孕妇与非AKI孕妇分别活产10例（10/12）、11例（11/12），两组比较，差异无统计学意义（ P=1.000）。AKI孕妇与非AKI孕妇的新生儿窒息率分别为4/7、0/9，两者比较，差异有统计学意义（ P=0.019）。（5）各类重症产科疾病孕妇7日内肾功能恢复率的比较：重度子痫前期不伴HELLP综合征、HELLP综合征、无张力性产后出血、其他重症产科疾病继发AKI孕妇7 d内肾功能恢复率分别为85%（51/60）、42.9%（9/21）、2/4、11/12。4类疾病继发AKI孕妇7 d内肾功能恢复率进行比较，差异具有统计学意义（ χ2=16.704， P=0.001）。 结论:重症产科疾病继发AKI孕妇的7 d内肾功能恢复率较低，低出生体重儿占比高，易出现新生儿窒息；低蛋白血症、尿蛋白定量为重度子痫前期不伴HELLP综合征孕妇并发AKI的预测因素，尿蛋白定量预测价值较好；尿蛋白定量与HELLP综合征孕妇继发AKI相关，但不是AKI发生的预测因素。

目的:探索新生儿高通量测序(HTS)基因筛查在新生儿筛查疾病早期诊断中的临床价值。方法:选取2021年3月至2021年9月于宁波市妇女儿童医院出生的2 060例新生儿为研究对象。对其采用传统串联质谱和荧光免疫分析筛查后，再应用HTS技术对135个筛查疾病相关致病基因的明确致病高频变异位点进行检测，可疑变异位点进行Sanger测序或多重连接探针扩增技术家系验证。结果:2 060例新生儿中，基因阳性31例，基因携带557例，基因阴性1 472例。31例基因阳性新生儿中， G6PD基因变异5例，遗传性非综合征型耳聋相关基因( GJB2、GJB3、MT-RNR1)变异19例， PAH基因变异2例， GAA基因变异1例， SMN1基因变异1例， MTTL1基因变异2例， GH1基因变异1例。结合基因结果和临床资料确诊脊髓性肌肉萎缩症(SMA)1例，糖原贮积症Ⅱ型1例，耳聋2例，G6PD缺乏症5例，额外诊断患儿母亲SMA 1例。2 060例新生儿经传统串联质谱检测未发现确诊患者；经传统荧光免疫分析筛查发现G6PD缺乏症5例(基因筛查阳性)，甲状腺功能减退症2例( DUOX2基因变异携带者)。宁波地区新生儿基因变异携带率前6位的基因分别为： DUOX2(3.93%)、 ATP7B(2.48%)、 SLC26A4(2.38%)、 GJB2(2.33%)、 PAH(2.09%)、 SLC22A5(2.09%)。 结论:新生儿基因筛查技术的疾病检测范围广泛，检出率高，与传统筛查联合可显著提高临床筛查效果，有助于患儿的二级预防、家系成员的疾病诊断和变异携带者的遗传咨询。

目的:研究影响腕管综合征(CTS)发病的危险因素，为高危人群的疾病预防提供依据。方法:选取我科自2019年12月至2021年1月收治的CTS患者236例为疾病组，年龄区间和性别比例相同的非CTS患者96例为对照组，进行问卷调查、体格检查和神经电生理检查并记录各项临床数据。各因素对腕管综合征的发病率影响作Logistic回归分析。结果:优势手的比值比(OR)为1.113，差异无统计学意义( P>0.05)；年龄OR为1.023，差异无统计学意义( P>0.05)；吸烟OR为2.284，差异有统计学意义( P<0.05)；饮酒OR为0.598，差异无统计学意义( P>0.05)；重体力劳动OR为3.436，差异有统计学意义( P<0.05)；厨师OR为4.523，差异有统计学意义( P<0.05)；糖尿病OR为3.714，类风湿性关节炎OR为12.108，差异有统计学意义( P<0.05)；甲状腺功能减退OR为3.869，甲状腺功能亢进OR为0.824，高血压OR为0.811，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:吸烟、重体力劳动、厨师、糖尿病、类风湿性关节炎可能是腕管综合征发病的高危因素。对有危险因素的人群进行针对性预防，将有希望降低CTS的发病率。

目的:分析慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)患者血清白细胞介素6(IL-6)、降钙素原(PCT)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与甲状腺功能的相关性。方法:回顾性研究。分析2017年5月至2020年5月昆明医科大学第二附属医院呼吸内科三病区住院治疗的AECOPD患者的临床资料。其中甲状腺功能正常组114例，异常组43例，比较2组间的甲状腺功能状态及其他临床指标；采用Spearman相关性分析AECOPD患者血清IL-6、PCT、hs-CRP水平与甲状腺功能的相关性；应用多因素Logstic回归分析筛选引起AECOPD患者甲状腺功能异常的危险因素。结果:AECOPD合并甲状腺功能异常者27.4%(43/157)，非甲状腺疾病综合征占16.6%(26/157)。2组间的糖皮质激素应用史差异有统计学意义( P<0.05)；与甲状腺功能正常组比较，甲状腺功能异常组的白细胞、IL-6、PCT、hs-CRP、D-二聚体、N末端B型利钠肽前体均显著升高( P值均<0.05)；而前白蛋白、白蛋白(ALB)、动脉血氧分压、用力肺活量、第1秒用力呼气容积、最大呼气流量均显著降低( P值均<0.05)。相关性分析结果显示，AECOPD患者中血清IL-6、PCT、hs-CRP分别与三碘甲状腺原氨酸(TT 3)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT 3)呈负相关( P值均<0.05)。IL-6( OR＝1.017，95% CI：1.001~1.034， P＝0.038)、ALB( OR＝0.899，95% CI：0.816~0.989， P＝0.029)、PaO 2( OR＝0.959，95% CI：0.928~0.990， P＝0.011)是引起AECOPD患者甲状腺功能异常的相关因素。 结论:糖皮质激素的应用可影响AECOPD患者的甲状腺功能。将甲状腺功能维持在正常水平有助于改善AECOPD患者的肺功能，并减轻其严重程度。AECOPD患者血清IL-6、PCT、hs-CRP与甲状腺功能呈负相关，TT 3、FT 3水平可随炎症反应加重而降低。IL-6、ALB、PaO 2是引起AECOPD患者甲状腺功能异常的影响因素。

Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见的非家族性消化系统疾病，临床突出表现为胃肠道多发良性息肉和外胚层改变(如毛发脱落、指甲萎缩和皮肤色素沉着)，其病因尚不明确，可能与自身免疫功能紊乱相关，部分患者合并自身免疫病，少数可进展为消化道肿瘤，治疗策略尚未统一。现报告1例CCS合并 H. pylori感染、原发性甲状腺功能减退和特发性膜性肾病的患者，并探讨原发病与多种合并症发病机制的关系。

免疫介导的疾病可能有重叠的发病机制，炎症性肠病(IBD)可合并多种自身免疫性疾病，包括消化系统免疫性疾病(如原发性硬化性胆管炎、自身免疫性肝炎及其重叠综合征、其他肝胆疾病、乳糜泻及自身免疫性胰腺炎)、器官非特异性风湿免疫病(脊柱关节炎、类风湿关节炎及系统性红斑狼疮)、自身免疫性内分泌疾病(1型糖尿病、自身免疫性甲状腺疾病)、免疫性皮肤病(银屑病、坏疽性脓皮病)等。IBD与其他自身免疫性疾病共患影响疾病病程和治疗方案的选择。本文综述了IBD合并其他自身免疫性疾病的研究现状。

Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见的非遗传性疾病，主要表现为胃肠道弥漫性息肉病和外胚层发育不良(如脱发、指甲萎缩和皮肤色素沉着)，以及味觉减退、腹泻、体重减轻、贫血、低蛋白血症等，目前治疗策略尚未统一。此病确切病因尚不明确，可能与自身免疫功能紊乱有关，常合并其他自身免疫病，但全球范围内相关报道仍不多见。现报告1例CCS合并幽门螺杆菌感染、桥本甲状腺炎、原发性甲状腺功能减退症患者，针对疾病发展特点、潜在机制和诊疗体会进行分析总结，供临床参考。

目的:探讨妊娠期高血压疾病（hypertensive disorders of pregnancy, HDP）对胎龄<32周的极早产儿住院期间死亡与主要并发症的影响。方法:本研究通过山东新生儿协作网，采用多中心前瞻性队列研究，纳入2018年1月1日至2019年12月31日在山东省多中心极低出生体重儿预后评估协作组中35家医院（包括26家综合医院、9家妇幼保健院）的新生儿重症监护病房收治的极早产儿。根据极早产儿母亲是否发生HDP，将所有研究对象分为HDP组和非HDP组。采用单因素 χ2检验、 t检验、秩和检验和多因素logistic回归模型分析HDP对其死亡及住院期间主要并发症的影响。 结果:（1）研究期间，共纳入符合条件的极早产儿3 659例，其中男2 021例（55.2%），胎龄<28周的超早产儿434例（11.9%），超低出生体重儿433例（11.8%）；母亲HDP患病率为24.4%（892/3 659）。（2）与非HDP组相比，HDP组3~4级脑室内出血（intraventricular hemorrhage, IVH）、Ⅱ期及以上早产儿视网膜病变的发生率较低[7.8%（70/892）与12.9%（356/ 2 767）， χ2=16.514；10.0%（89/892）与13.6%（377/2 767）， χ2=8.074]，中重度支气管肺发育不良[7.2%（64/892）与3.8%（105/2 767）， χ2=17.494]、新生儿呼吸窘迫综合征[81.8%（730/892）与72.9%（2 018/2 767）， χ2=28.623]、早发型脓毒症[31.4%（280/892）与27.4%（758/ 2 767）， χ2=5.300]、晚发型脓毒症[16.6%（148/892）与12.4%（344/2 767）， χ2=10.029]、宫外生长发育迟缓[50.2%（448/892）与25.3%（700/2 767）， χ2=191.387]、早发型血小板减少症[10.5%（94/892）与4.6%（126/2 767）， χ2=42.749]、早发型中性粒细胞减少症[16.0%（143/892）与7.6%（210/2 767）， χ2=11.295]、低血糖症[14.2%（127/892）与8.9%（247/2 767）， χ2=20.734]、先天性甲状腺功能减退症[15.7%（140/892）与7.0%（193/2 767）， χ2=62.002]的发生率较高（ P值均<0.05）。（3）多因素logistic回归分析显示，HDP为中重度支气管肺发育不良（ OR=1.695，95% CI：1.043~2.755， P=0.033）、新生儿呼吸窘迫综合征（ OR=1.389，95% CI：1.066~1.809， P=0.015）、宫外生长发育迟缓（ OR=1.368，95% CI：1.081~1.731， P=0.009）、早发型血小板减少症（ OR=1.593，95% CI：1.054~2.407， P=0.027）、早发型中性粒细胞减少症（ OR=1.950，95% CI：1.127~3.375， P=0.017）、低血糖症（ OR=1.455，95% CI：1.074~1.970， P=0.016）及先天性甲状腺功能减退症（ OR=1.799，95% CI：1.260~2.568， P=0.001）的独立危险因素，是3~4级IVH的独立保护因素（ OR=0.659，95% CI：0.461~0.941， P=0.022）。 结论:HDP对极早产儿生后多系统功能状态均产生影响，可增加呼吸、血液及内分泌、代谢等系统相关并发症的发生风险，但是重度IVH的保护性因素。

目的:评估先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）患儿行体外循环心脏手术后非甲状腺疾病综合征（nonthyroidal illness syndrome，NTIS）的发生率及相关危险因素。方法:收集2022年3月至2022年5月在中国医学科学院阜外医院接受体外循环心脏手术的402例CHD患儿的临床资料，其中男195例，女207例；中位年龄17（5~48）个月，中位体重10（6~15）kg。根据定义分为NTIS组（76例）和非NTIS组（326例），采用二元logistic回归评价CHD患儿NTIS的危险因素，并针对独立危险因素进行相关性分析。结果:402例CHD患儿中，18.9%（76/402）的CHD患儿心脏术后发生NTIS。相较于非NTIS组，NTIS组患儿平均年龄偏小（12个月比19个月， P=0.04），且平均体重更低（8.2 kg比10.6 kg， P=0.016），NTIS组患儿平均机械通气时间显著高于非NTIS组（28.5 h比6 h， P<0.001），平均ICU时间显著高于非NTIS组（10 d比3 d， P<0.001），且不良并发症发生率更高（11%比1%， P<0.001）。多因素分析提示体外循环时间>120 min是CHD患儿心脏术后NTIS发生的独立危险因素（ OR=5.36，95% CI：1.69~17.01， P= 0.004），且游离三碘甲状腺素原氨酸fT3和体外循环时间呈负相关（ r=-0.274， P<0.001）。 结论:较长的体外循环时间是CHD患儿心脏术后NTIS发生的独立危险因素，且NTIS可能是影响复杂CHD患儿体外循环术后恢复的主要因素之一。