目的:了解替代供者（AD）移植一线治疗儿童再生障碍性贫血（AA）的疗效及安全性。方法:回顾性分析2010年4月1日至2016年12月31日在上海儿童医学中心一线接受AD移植治疗的AA患儿临床资料，统计分析总生存（OS）率、植入成功率、移植物抗宿主病（GVHD）发生率等指标。结果:共纳入109例患者，极重型AA（VSAA）32例，重型AA（SAA）64例，非重型AA（NSAA）伴输血依赖13例，中位年龄6（0.8~18）岁，其中44例患者接受全相合无关供者（MUD）移植，44例接受8-9/10位点不全相合无关供者（MMUD）移植，21例接受不全相合亲缘供者（MMRD）移植，所有患者均接受以外周血干细胞（PBSC）为主的移植，≥3个位点不合的单倍型移植加第三方脐血（UCB）一份。所有患者移植前均未接受过抗胸腺细胞球蛋白（ATG）治疗，并排除活动性感染。106例（97.2%）获造血重建，中性粒细胞中位重建时间为13（9~19）d，血小板中位重建时间为16（10~81）d。死亡13例，5年OS率为88.1%（95% CI 81.1%~91.4%），MUD、MMUD及MMRD三组患者OS率差异无统计学意义（ P=0.361）。总体急性GVHD（aGVHD）及Ⅱ~Ⅳ度aGVHD发生率分别为74.3%和39.4%，总体慢性GVHD（cGVHD）和中度cGVHD发生率分别为30.7%和9.9%，无一例患者发生重度cGVHD。 结论:对于无同胞全相合供者的SAA/VSAA患儿，早期一线接受AD移植可能是一个选择，但需要进一步探索更有效的预防及治疗GVHD的措施。

目的:探讨骨髓增生异常肿瘤(MDS)伴单纯5q－进展为肥大细胞白血病(MCL)-MDS患者的临床特征及诊治，并进行相关文献复习。方法:选择2021年4月6日广元市中心医院血液科收治的1例MDS伴单纯5q－进展为MCL-MDS的66岁男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法，对本例患者的病史、临床特征、实验室及辅助检查结果等临床资料进行分析。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果，对其进行诊断和治疗。对本例患者的随访截至2022年12月9日。本研究以"骨髓增生异常综合征""骨髓增生异常肿瘤""肥大细胞白血病""原癌基因蛋白质类c-kit""5q－"" ASXL1""myelodysplastic syndromes""myelodysplastic neoplasm""mast-cell leukemia""proto-oncogene proteins c-kit"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据服务知识平台及PubMed数据库中检索MCL-MDS患者相关文献，并对文献报道的MCL-MDS患者进行分析和总结。文献检索时间为2001年1月1日至2022年12月8日。本研究获得广元市中心医院伦理委员会审批(批准文号：GYZXLL202379)，并与患者签署临床研究知情同意书。 结果:①本例患者因"气促、乏力5个月，加重1 +个月"入院。院外就诊时发现血红蛋白(Hb)值显著降低，予悬浮红细胞输注后症状好转，但是气促、乏力症状反复。②入院后本例患者血常规检查结果示，大细胞性贫血，Hb值为41 g/L，平均红细胞体积(MCV)为119.7 fL。腹部彩色多普勒超声检查结果示，轻度脾大。骨髓细胞形态学检查和骨髓病理活组织检查结果示，红系、粒系、巨核系均存在病态造血。核型分析结果显示5q－。MDS全基因组芯片检测结果显示，5q－嵌合。二代测序结果示，存在 ASXL1、 KIT突变。③本例患者被诊断为MDS伴单纯5q－、 KIT及 ASXL1突变。予地西他滨(10 mg/d×7 d，6周为1个疗程)+来那度胺(10 mg/d×21 d，4周为1个疗程)治疗7个疗程后，患者病情好转，脱离输血依赖，Hb值维持为88~90 g/L。2022年1月起继续接受来那度胺单药治疗(25 mg/d)，并定期复查，Hb值为80~90 g/L，无其他血细胞减少症状。13个月后患者出现皮疹、乏力、腹痛。再次行腹部彩色多普勒超声检查结果示，脾体积明显增大(长径为18 cm)。复查骨髓涂片细胞学、骨髓细胞流式细胞术(FCM)免疫分型及骨髓活组织检查发现异常肥大细胞。依据患者临床表现及相关检查结果，本例患者被诊断为MCL-MDS，予达沙替尼(100 mg/d)联合DA3+7(柔红霉素40 mg/d，d1~3+阿糖胞苷100 mg/d，d1~7)方案治疗。治疗后患者脾体积缩小，输血间隔时间延长。复查骨髓细胞形态学检查结果示，肥大细胞比例为8.5%。患者出院后因不能耐受胃肠道不良反应自行停用达沙替尼。截至随访结束，患者仍存活。④按照本研究设定的文献检索策略，纳入2篇MCL-MDS相关文献。共计纳入包括本研究1例患者在内的3例由MDS进展为MCL-MDS病例。其中，1例患者未行 KIT突变检测，伴t(9；22)及20q－，予泼尼松50 mg/d治疗，生存期为2个月。另1例患者不伴 KIT D816V，染色体核型正常，予伊马替尼100 mg/d治疗，生存期为3个月。本研究患者伴5q－、 ASXL1及 KIT突变，予达沙替尼100 mg/d联合DA3+7方案，生存期>5个月。 结论:本例患者为MDS进展为MCL-MDS，考虑与伴 KIT及 ASXL1突变相关。MCL-MDS患者预后非常差，单用糖皮质激素、酪氨酸激酶抑制剂(TKI)疗效欠佳，TKI联合化疗可能延长患者生存期。

目的:探讨环孢素A（CsA）联合达那唑±沙利度胺治疗原始细胞不增高骨髓增生异常综合征（MDS）疗效及其影响因素。方法:收集2011年12月至2019年12月在中国医学科学院血液病医院确诊且接受CsA联合达那唑±沙利度胺治疗的115例原始细胞不增高初诊原发性MDS患者临床资料，回顾性分析其临床特征、疗效及疗效影响因素，并建立疗效预测模型。结果:55例（47.8%）患者获得治疗反应，其中11例获得完全缓解，44例获得血液学改善[红系反应率为49.5%（52/105），血小板反应率为40.7%（35/86），中性粒细胞反应率为35.0%（14/40）]。29例红细胞输注依赖的患者中7例（24.1%）脱离输血依赖。总体中位疗效持续时间为20（3~84）个月。单因素分析显示年龄<60岁较≥60岁患者疗效好（52.5%对22.2%， P=0.018），而伴红细胞输注依赖较非红细胞输注依赖患者（24.1%对55.8%， P=0.003）、U2AF1突变型患者较U2AF1野生型患者（26.1%对53.2%， P=0.020）疗效差。多因素分析显示年龄<60岁（ OR=4.302, 95% CI 1.245~14.820， P=0.021）、无红细胞输注依赖（ OR=3.774，95% CI 1.400~10.177， P=0.009）和无U2AF1突变（ OR=3.414，95% CI 1.168~9.978， P=0.025）均为获得血液学改善的独立预后因素。联合上述影响疗效的独立预后因素建立疗效预测模型，具有0、1、2、3个危险因素患者的总有效率分别为65%、30%~35%、10%~15%、3%。 结论:CsA联合达那唑±沙利度胺可有效改善原始细胞不增高MDS患者的血细胞减少症状。年龄<60岁、不伴红细胞输注依赖且无U2AF1突变患者治疗反应较好。

目的:探讨单份非血缘脐血移植(UCBT)治疗成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的可行性及疗效。方法:回顾性分析2014年5月至2019年12月安徽省立医院血液科7例应用单份UCBT治疗成人PNH受者的临床资料。7例受者中6例重度PNH，1例极重度PNH。原发性PNH 4例，PNH-再生障碍性贫血(AA)综合征3例。男性5例，女性2例，中位年龄29岁(20～47岁)，中位体重60 kg(50～71 kg)，诊断至移植中位时间为62.5个月(7.7～171个月)，全部受者均伴输血依赖。预处理方案：清髓性6例，减低强度1例。预防移植物抗宿主病(GVHD)方案均为环孢素A联合短程吗替麦考酚酯，均未使用抗胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)。输入脐血有核细胞的中位数为2.4×10 7/kg(1.71～4.28×10 7/kg)，其中输入CD34+细胞中位数为1.58×10 5/kg(0.88～3.02×10 5/kg)。 结果:所有受者均获得髓系及红系植入，中性粒细胞绝对计数≥0.5×10 9/L的中位时间17 d(15～21 d)，网织红细胞计数≥1%的中位时间27 d(22～45 d)。6例受者获得血小板植入，血小板≥20×10 9/L中位时间37 d(25～101 d)，血小板≥50×10 9/L中位时间62 d(27～157 d)。100 d急性GVHD发生率28.6%(95%CI 0～55.3%)，其中2例Ⅱ度急性GVHD，仅1例受者发生局限慢性GVHD。全部受者中位随访时间13.5个月(3～71.4个月)，6例受者存活，1例PNH-AA综合征伴铁过载受者死于消化道出血。2年总存活率为83.3%(95%CI 27.3～97.5%)。 结论:单份UCBT治疗PNH，可获得很好的植入率及存活率，PNH-AA综合征伴铁过载可能是影响患者预后的重要因素之一。

目的:分析兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白(rATG)联合环孢素(CsA)的免疫抑制治疗(IST)儿童获得性再生障碍性贫血(AA)的疗效及疗效预测指标。方法:回顾性分析2012年1月1日至2016年11月30日郑州大学第一附属医院确诊的89例获得性AA并应用IST患儿的临床资料，随访2年，对患儿初诊时的临床特征、疗效及疗效预测指标进行回顾性分析。结果:89例获得性AA患儿中极重型AA(vSAA) 27例、重型AA(SAA)48例、输血依赖性非重型AA(NSAA) 14例。中位年龄7岁。vSAA、SAA和输血依赖性NSAA患儿在不同随访时间节点的疗效差异无统计学意义( P>0.05)。获得性AA患儿的复发率为4.49%(4/89例)，复发中位时间为18个月。获得性AA患儿的克隆演变率为2.24%(2/89例)。在多因素分析中，使用IST 6个月时，初诊患儿CD4 ＋/CD8 ＋比值越高、对粒细胞集落刺激因子(G-CSF)早期治疗有反应，均提示患儿对IST治疗反应好。 结论:rATG联合CsA的IST对儿童获得性AA是一种安全有效的治疗方法。CD4 ＋/CD8 ＋比值高和G-CSF早期治疗有反应均是IST 6个月治疗反应良好的预测因子。

目的:调查影响环孢素A（CsA）联合雄激素方案治疗输血依赖非重型再生障碍性贫血(TD-NSAA)获得血液学反应的因素。方法:回顾性分析2010-2013年连续收治的77例TD-NSAA患者临床资料，单因素和多因素分析影响CsA联合雄激素治疗方案获得血液学反应患者的基线临床和血液学特征。结果:77例TD-NSAA患者治疗后6个月和12个月获得血液学反应分别为43例（55.8%）和53例（68.8%），单因素分析基线血小板计数[19（6~61）×10 9/L对13.5（5~45）×10 9/L， P=0.001]是影响6个月获得血液学反应的唯一因素；基线血小板计数[18（6~61）×10 9/L对10.5（5~45）×10 9/L， P<0.001]、网织红细胞绝对值[0.03（0.01~0.06）×10 12/L对0.03（0.02~0.06）×10 12/L， P=0.043]、血小板输注依赖（ P=0.007）和红细胞及血小板输注依赖（ P=0.012）为治疗后12个月能否获得血液学反应相关因素。多因素分析显示基线血小板水平为获得血液学反应独立影响因素（ P值分别为0.010和0.009）。受试者工作特征曲线（ROC曲线）方法显示基线PLT界值为15.5×10 9/L。 结论:TD-NSAA患者初诊时较高的血小板基线水平、网织红细胞基线水平和不伴血小板输注依赖均提示预后较好，血小板水平≥15.5×10 9/L时可以考虑采用CsA联合雄激素治疗。

目的:研究异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗肝炎相关性再生障碍性贫血（HRAA）的疗效及安全性。方法:对2012年1月至2022年6月在中国医学科学院血液病医院干细胞移植中心接受allo-HSCT的HRAA患者进行回顾性分析。随访时间至2022年10月30日。结果:①共纳入接受allo-HSCT的HRAA患者28例，男18例（64.3%），女10例（35.7%），中位年龄25.5（9~44）岁。重型再生障碍性贫血（SAA）17例，极重型再生障碍性贫血（VSAA）10例，输血依赖型非重型再生障碍性贫血（TD-NSAA）1例。28例患者中单倍体造血干细胞移植（haplo-HSCT）15例，同胞全相合造血干细胞移植（MSD-HSCT）13例。②移植后100 d Ⅱ~Ⅳ度急性GVHD累积发生率为25.0%（95% CI 12.8%~45.4%），2年慢性GVHD累积发生率为4.2%（95% CI 0.6%~25.4%）。③移植后2年总生存（OS）率为81.4%（95% CI 10.5%~20.6%），无失败生存（FFS）率为81.4%（95% CI 10.5%~20.6%），移植相关死亡率（TRM）为14.6%（95% CI 5.7%~34.3%），所有患者移植后均未发生显著肝损伤。④haplo-HSCT组移植后巨细胞病毒（CMV）血症发生率高于MSD-HSCT组[60.0%（95% CI 35.2%~84.8%）对7.7%（95% CI 0~22.2%）， P＝0.004]，两组EB病毒血症发生率、2年OS率、2年FFS率、2年TRM、移植后100 d Ⅱ~Ⅳ度急性GVHD累积发生率及2年慢性GVHD累积发生率差异均无统计学意义。 结论:allo-HSCT治疗HRAA安全有效。在无法获得HLA全相合同胞供者时，haplo-HSCT可作为替代选择。

目的:评估艾曲泊帕联合免疫抑制治疗（IST）在中国再生障碍性贫血（AA）患者中的疗效及安全性。方法:调查分析2015年4月至2019年5月来自中国14个血液病治疗中心、连续应用艾曲泊帕治疗至少3个月的输血依赖非重型和重型AA患者临床资料。结果:纳入19例IST初治及37例IST难治性AA患者，中位艾曲泊帕治疗时间为7（3~31）个月，中位艾曲泊帕最大稳定使用剂量为75（50~150）mg/d。10例应用艾曲泊帕联合标准IST一线治疗的SAA患者3个月血液学反应（HR）率为60%，完全HR（CR）率为30%；9例艾曲泊帕联合环孢素A（CsA）一线治疗SAA患者后3个月HR率为89%，CR率为44%。19例患者应用艾曲泊帕联合IST一线治疗，至调查随访时HR率为79%，CR率为52.6%。19例CsA±雄激素治疗无效的AA患者，艾曲泊帕开始治疗后3个月HR率为57.9%（11/19），最佳HR率为68.4%；标准IST治疗无效的难治性AA，艾曲泊帕治疗最佳HR率为44%。51%患者应用艾曲泊帕发生不同严重程度的不良反应，以胃肠道不适最为常见。结论:艾曲泊帕治疗可加快HR的获得，改善HR质量；残存造血细胞较多的AA患者或可采用非抗胸腺细胞球蛋白免疫抑制联合艾曲泊帕治疗；艾曲泊帕可作为CsA±雄激素治疗无效AA的补救治疗；艾曲泊帕不良反应轻微，多可耐受。

目的:总结7例"零输血"A型急性主动脉夹层患者围手术期实施血液保护的护理体会。方法:术前风险评估，控制心率血压、镇痛镇静避免夹层破裂；术中充分保暖、回收术野血液；术后避免心率血压波动，减少渗血，监测凝血指标，观察引流液量及性状，保证肾脏替代治疗时的抗凝安全，避免血液浪费。结果:7例患者均顺利过渡到手术，术中及术后输注预贮式及回收式自体血200~1 200 ml，未输注异体血。1例患者术后引流多，当天及第1天引流量1 450 ml，予自体血输注联合止血药物使用，血红蛋白能维持在80 g/L之上；2例患者并发低氧血症，予序贯高流量给氧；2例患者并发急性肾损伤行连续性肾脏替代治疗，未出现非计划性下机。7例患者经积极处理均康复出院。结论:对于A型急性主动脉夹层手术患者，通过精细的血液保护护理，可以减少对异体血的依赖。

回顾性分析2019年至2021年于江苏省人民医院血液科接受艾曲泊帕联合环孢素A（CsA）的13例初治输血依赖非重型再生障碍性贫血（transfusion-dependent non-severe aplastic anemia，TD-NSAA）患者的临床资料，评估艾曲泊帕联合CsA治疗TD-NSAA的疗效、不良反应等。13例TD-NSAA患者治疗3个月总体血液学反应（OR）12/13。至随访截点，12例患者获得治疗反应，其中2例达完全血液学反应（CR），9例达部分血液学反应（PR），1例达血液学反应（HR）。1例患者在艾曲泊帕治疗6个月时转为阵发性睡眠性血红蛋白尿。5例患者治疗期间出现不同程度的不良反应，但未对治疗造成影响。对比既往单一CsA方案疗效，对于TD-NSAA，艾曲泊帕联合CsA应用可提高疗效且安全性较好。