目的 探讨分析3.0T多参数磁共振对于前列腺特异抗原(PSA)＞4 ng/ml的疑似前列腺癌、前列腺炎与前列腺增生患者穿刺活检的鉴别诊断价值.方法 回顾性分析2018年1月至2022年1月来我院泌尿外科就诊的PSA＞4 ng/ml、影像学分期T2期内疑似前列腺癌、前列腺炎与前列腺增生并进行前列腺穿刺活检患者的临床资料,共200例;按照诊断方法的不同分为对照组和试验组,即对照组经直肠超声检查发现前列腺低回声区即直接行经直肠B超引导下前列腺系统+靶向穿刺活检,而试验组是先行3.0T多参数磁共振检查,再行经直肠B超引导下前列腺认知融合靶向活检(COG-TB),比较分析2种诊断方法诊断PCa、前列腺炎和前列腺增生的灵敏度、特异度和阳性预测值.结果 采用先行3.0T多参数磁共振检查,再行经直肠B超引导下前列腺COG-TB之后,诊断PCa的灵敏度(98.3％)和阳性预测值(89.2％)明显高于直接行经直肠B超引导下前列腺系统+靶向穿刺活检PCa的灵敏度(44.6％)和阳性预测值(67.6％)(P＜0.01);诊断前列腺炎的特异度(97.8％)和阳性预测值(77.8％)明显高于直接行经直肠B超引导下前列腺系统＋靶向穿刺活检的特异度(80.5％)和阳性预测值(37％)(P＜0.05);诊断BPH灵敏度(93.8％)、特异度(97.1％)和阳性预测值(93.8％)特异度显著高于直接行经直肠B超引导下前列腺系统+靶向穿刺活检的灵敏度(45.2％)、特异度(78.3％)和阳性预测值(48.3％)(P＜0.01).前列腺癌的ADC值、DDC值和MK值分别与前列腺炎和前列腺增生的ADC值、DDC值和MK值比较,差异均具有统计学意义(P＜0.01).结论 PSA＞4 ng/ml疑似前列腺相关疾病患者穿刺活检前行3.0T多参数磁共振检查可以有效鉴别前列腺癌、前列腺炎和前列腺增生,提高灵敏度、特异度和阳性预测值,减少不必要穿刺针数,降低穿刺并发症.

患者女，64岁，因发现“左腋下肿块1个月”入院。查体：左腋下可触及约3.0 cm× 2.0 cm肿物，质硬，双侧乳腺未触及肿块。乳腺钼靶检查示：左腋下可见1个大小2.7 cm × 1.9 cm肿块，边界不清，形态不规则。左腋窝淋巴结肿大（图1）。全身检查未见远处转移征象。左腋下肿块穿刺病理提示：浸润性导管癌，考虑来源于副乳（图2）。免疫组化染色：Her2（3+），Ki67（约40%+）。采取Allred评分：ER=0分，PR=0分。左腋窝肿大淋巴结细针穿刺可见癌细胞。临床诊断：左侧副乳腺癌。8个周期化疗后行左侧副乳腺癌切除、左腋窝淋巴结清扫术，术后病理示：肿瘤瘤床区见纤维组织增生伴胶原化和慢性炎细胞浸润，未见明确癌组织残留，Miller-Payne分级5级。左腋窝16枚淋巴结未见癌转移。术后患者完成放疗及1年靶向治疗，随访至今未见转移复发。

目的:探讨基于双参数磁共振(bpMRI)的认知融合靶向穿刺和系统穿刺在前列腺影像报告和数据系统(PI-RADS)评分≥3分前列腺活检患者中的诊断效率。方法:回顾性分析2018年5月到2019年11月南京医科大学第一附属医院PI-RADS评分≥3分同时行bpMRI-经直肠超声(TRUS)认知融合靶向穿刺和系统穿刺的220例患者的临床资料。中位年龄66(60，73)岁，中位前列腺特异性抗原(PSA)8.73(6.52，11.93)ng/ml，中位前列腺体积39.25(29.26，58.39)ml，体质指数(24.02±2.60)kg/m 2。分别由2名泌尿外科医生独立对每例患者行bpMRI-TRUS认知融合靶向穿刺和系统穿刺。主要研究终点为有临床意义前列腺癌-A[CsPCa-A，定义为国际泌尿病理学会(ISUP)分级分组≥2组]的检出率；次要研究终点为CsPCa-B(ISUP分级分组≥3组)和无临床意义前列腺癌(CIPCa，ISUP分级分组＝1组)的检出率。通过McNemar检验和 χ2检验比较靶向穿刺和系统穿刺诊断CsPCa-A、CsPCa-B和CIPCa的差异。 结果:220例中112例(50.91%)诊断为前列腺癌，其中靶向穿刺诊断前列腺癌的阳性率为42.73%(94/220)，系统穿刺阳性率为46.82%(103/220)。220例中84例(38.18%)诊断为CsPCa-A，靶向穿刺和系统穿刺对CsPCa-A的检出率差异无统计学意义[30.00%(66/220)与34.09%(75/220)， P＝0.120]。如仅行靶向穿刺，则有8.18%(18/220)的CsPCa-A会被漏诊；如仅行系统穿刺，则有4.09%(9/220)的CsPCa-A会被漏诊。CsPCa-B的阳性率为26.36%(58/220)，靶向穿刺和系统穿刺对CsPCa-B的检出率差异无统计学意义[20.00%(44/220)与23.18%(51/220)， P＝0.190]。如仅行靶向穿刺，则有6.36%(14/220)的CsPCa-B会被漏诊；如仅行系统穿刺，则有3.18%(7/220)的CsPCa-B会被漏诊。靶向穿刺＋系统穿刺、仅靶向穿刺或系统穿刺诊断CIPCa的阳性率差异无统计学意义[三者均为12.73%(28/220)， P＝1.000]。9例活检后出现并发症，其中5例感染，2例迷走神经反射，2例尿潴留，均予对症治疗后好转。 结论:bpMRI-TRUS认知融合靶向穿刺与系统穿刺对CsPCa的检出率无显著差异，但靶向穿刺联合系统穿刺可在不增加CIPCa阳性率的前提下提高CsPCa的检出率。因此，在首次活检患者中，bpMRI-TRUS认知融合靶向穿刺是必要的，同时系统穿刺也是必不可少的。

目的:探讨溴结构域蛋白4 （bromodomain-containing protein 4, BRD4）促进肝母细胞瘤（hepatoblastoma，HB）机制及靶向抑制效应。方法:收集未经化疗的45例HB穿刺活检或手术切除组织石蜡标本。将未经化疗的45例具有特征性肿瘤细胞的组织石蜡标本作为HB组；在45例石蜡标本中有30例组织边缘可见瘤旁肝组织肝小叶结构正常、可见小叶中央静脉和汇管区的组织，该30例作为瘤旁对照组。采用免疫组织化学半定量检测BRD4的表达水平，并对BRD4的表达水平与患儿临床病理特点的相关性进行统计学分析。运用实时定量聚合酶链反应（quantificational real-time polymerase chain reaction, qRT-PCR）、蛋白质印迹法和免疫荧光技术检测人HB细胞株HepG2对照组（未经处理的HepG2细胞）、空载组（转染Si-NC的HepG2细胞）以及Si-BRD4敲低组（转染Si-BRD4的HepG2细胞）的BRD4表达水平，检测Yes相关蛋白1 （Yes-associated protein 1，YAP1）和c-Myc的mRNA和蛋白表达水平。运用CCK-8法和流式细胞术分别检测HepG2对照组和Si-BRD4敲低组的细胞活力和凋亡率。使用JQ1、长春新碱（vincristine, VCR）、JQ1联合VCR分别处理HepG2细胞48 h后，通过CCK-8法、EDU-555细胞增殖试剂盒和TUNEL染色检测各组细胞的活力、增殖能力及凋亡率。将使用30 nmol/L JQ1干预的HepG2细胞作为JQ1组，将使用70 μg/ml VCR干预的HepG2细胞作为VCR组，将使用30 nmol/L JQ1和70 μg/ml VCR干预的HepG2细胞作为JQ1联合VCR组。结果:①免疫组织化学检测结果显示BRD4在HB细胞核阳性率为97.8%（44/45），瘤旁肝细胞核阳性率为0，差异具有统计学意义（ P<0.001 ）。②根据美国儿童肿瘤协作组（Children's Oncology Group，COG）分期，Ⅰ~Ⅱ期低表达8例，高表达4例，Ⅲ~Ⅳ期低表达3例，高表达30例，BRD4表达水平与肿瘤的COG分期有关（ P<0.001）。低表达患儿无转移发生，高表达患儿转移11例，BRD4表达水平与肿瘤转移相关（ P=0.042）。③qRT-PCR检测结果显示YAP1和c-Myc的mRNA表达水平在Si-BRD4敲低组较HepG2对照组和空载组明显下降；蛋白质印迹法及免疫荧光检测结果也显示YAP1和c-Myc的蛋白表达水平在Si-BRD4敲低组较HepG2对照组和空载组显著下降。④CCK-8法检测结果显示HepG2细胞48 h的光密度（optical density，OD）值在Si-BRD4敲低组明显低于HepG2对照组，0.423±0.015比0.532±0.026，细胞活力明显下降，两组之间的差异具有统计学意义（ t=5.03， P= 0.007）。流式细胞术检测结果显示SiRNA敲低BRD4处理48 h后，Si-BRD4敲低组HepG2细胞的凋亡率为（24.58±3.95）%，显著高于HepG2对照组的（6.46±2.13）%，差异具有统计学意义（ t=7.13， P＝0.002）。⑤CCK-8检测结果显示JQ1组、VCR组和JQ1联合VCR组的HepG2细胞活力较HepG2对照组显著降低，分别为0.364±0.020、0.383±0.014、0.269±0.019和0.943±0.014，和HepG2对照组之间的差异均具有统计学意义（ P<0.001），JQ1联合VCR组细胞的活力低于JQ1组和VCR组，分别为0.269±0.019、0.364±0.020、0.383±0.014，差异具有统计学意义，（ t=5.88， P=0.004）和（ t= 8.26， P=0.002）。EDU检测结果显示运用JQ1、VCR及JQ1联合VCR分别作用于HepG2细胞后，明显抑制了HepG2细胞增殖，提升了细胞凋亡率，JQ1联合VCR对细胞增殖的抑制和细胞凋亡的促进作用更明显。TUNEL染色结果显示JQ1联合VCR用药的细胞凋亡率高于单独使用JQ1和VCR。 结论:BRD4在HB中高表达且与肿瘤的COG分期及转移相关，可通过YAP1、c-Myc发挥促肿瘤作用，JQ1联合VCR用药作用效果强于单独使用JQ1和VCR。

目的:探讨前列腺孤立性导管内癌（isolated intraductal carcinoma of the prostate，iIDC-P）的临床病理特征、分子改变、鉴别诊断及预后。方法:回顾性收集宁波市临床病理诊断中心2016—2022年间的3例iIDC-P的临床病理学资料，进行光镜观察、免疫组织化学染色、高通量DNA靶向测序及随访，并复习相关文献。结果:例1~3患者年龄分别为61、67、77岁，术前总前列腺特异性抗原（TPSA）水平分别为7.99、7.99、4.86 μg/L。例1和例2包含前列腺穿刺和根治标本，例3为经尿道前列腺电切标本。镜下：例1穿刺标本仅1条组织见导管内癌（累及2个导管）、根治标本其中6张切片见导管内癌（病灶直径0.3~1.1 cm），其中1张切片见小灶低级别腺泡腺癌（病灶直径0.05 cm）。例2穿刺标本6条组织见导管内癌，根治标本其中13张切片见导管内癌（病灶直径0.5~1.6 cm），另外3张切片可见低级别腺泡腺癌（最大病灶直径0.6 cm）。例3电切标本其中5条组织见导管内癌。例1和例2导管内癌呈实性生长，导管-腺泡显著膨胀，核显著异型；例3呈致密筛状或疏松筛状结构，核显著异型，核仁明显。例2伴有粉刺样坏死，3例核分裂象均易见。导管内癌免疫表型：双标34βE12+P504s显示基底细胞表达34βE12/异型肿瘤细胞表达P540s，p63和CK5/6显示腺泡/导管周围基底细胞，肿瘤细胞表达NKX3.1、雄激素受体、前列腺特异性抗原、前列腺特异性酸性磷酸酶，不表达GATA3，导管内癌和腺泡腺癌均弱表达PTEN、不表达ERG。高通量DNA靶向测序：例2和例3伴有MAPK/PI3K通路基因改变（KRAS、MTOR和PTEN），例2伴有p53突变、例3伴有FOXA1突变。3例均未发现TMPRSS2：：ERG融合，3例均显示微卫星稳定，肿瘤突变负荷低（2.1~3.1 muts/Mb）。随访16~91个月，均无生化复发及远处转移。结论:iIDC-P是一种特殊的前列腺导管内癌，不同于伴有高级别前列腺癌的前列腺导管内癌，具有独特的分子改变，可能代表一种特殊类型前列腺癌的原位病变。

目的:通过与前列腺穿刺病理及前列腺根治病理作对照，探讨经直肠超声(TRUS)/多参数磁共振(mpMRI)融合靶向穿刺对临床显著前列腺癌的诊断价值。方法:回顾性分析2017年10月至2020年1月因mpMRI发现前列腺癌可疑病灶于上海交通大学医学院附属新华医院行前列腺穿刺的303例患者。穿刺方案采用TRUS/mpMRI融合靶向穿刺联合系统穿刺，通过与前列腺穿刺病理及前列腺根治病理结果作对照，比较TRUS/mpMRI融合靶向穿刺与系统穿刺检出率的差异，研究TRUS/mpMRI融合靶向穿刺对临床显著前列腺癌的诊断价值。结果:303例前列腺癌疑似患者经穿刺病理诊断为前列腺癌189例，其中临床显著前列腺癌178例，临床非显著前列腺癌11例。以穿刺病理作为参考标准，TRUS/mpMRI融合靶向穿刺对临床显著前列腺癌的检出率显著高于系统穿刺(57.1%对45.9%， P<0.001)。在189例前列腺癌患者中80例行前列腺根治手术，其中79例经根治病理诊断为临床显著前列腺癌，以前列腺根治病理作为参考标准，TRUS/mpMRI融合靶向穿刺对临床显著前列腺癌的检出率显著高于系统穿刺(91.1%对74.7%， P＝0.004)。 结论:与系统穿刺相比，TRUS/mpMRI融合靶向穿刺能通过对mpMRI所检出前列腺癌可疑病灶的精准穿刺提高临床显著前列腺癌的检出率。

目的:探讨不典型慢性粒细胞白血病（aCML）的临床特点及诊断方法。方法:对四川省宜宾市第二人民医院南岸院区收治的1例年轻aCML患者的临床资料、骨髓形态学、免疫学、遗传学及分子生物学特点进行分析。结果:患者骨髓涂片示：粒细胞系明显增生，占0.875，伴显著发育异常和不成熟的粒细胞增多，原始粒细胞占0.170，成熟粒细胞胞质内颗粒明显增多、增粗；骨髓穿刺活组织检查示：骨髓增生极度活跃，幼稚粒细胞增多，网状纤维广泛增生（骨髓纤维化2~3级）；左腹股沟淋巴结切除活组织检查病理示：淋巴结结构破坏，组织细胞背景中可见巨核细胞及不成熟粒细胞，符合髓外造血；骨髓流式细胞免疫表型示：粒细胞群约占有核细胞81.6%，异常表达CD56、CD14dim，粒细胞系发育模式异常；白血病中常见30种融合基因筛查均为阴性；聚合酶链反应（PCR）检测示：BCR-ABL1融合基因p210型、BCR-ABL1融合基因p190型、BCR-ABL1融合基因p230型、CALR基因第9号外显子、JAK2 V617F突变均为阴性。Sanger测序示：MPL-W515基因突变、CSF3R基因第14号和17号外显子、BRAF基因突变、SRSF2均为阴性；二代测序示：ASXL1基因突变阳性，NM_015338.5：c.2077C>T（p.R693*），突变频率为47.7%；U2AF1基因突变阳性，NM_006758.2：c.101C>A（p.S34V），突变频率为51%；PDGFRA、PDGFRB、SETBP1、SF3B1、STAT3、STAT5B等均为阴性。染色体核型分析示：47，XX，add（5）（q33），+8，-10，+mar[8]。综合诊断为aCML，BCR-ABL1阴性。结论:BCR-ABL1阴性aCML的诊断依赖于形态学、免疫学、遗传学和分子生物学综合诊断，二代测序在鉴别诊断及靶向药物治疗方面尤为重要；年轻患者的早期诊断及治疗极具挑战性，应引起临床医生重视。

碘-125粒子植入治疗为不能再次手术、碘-131治疗不可控及不适合靶向治疗的持续或复发甲状腺癌提供了一种可选择的手段，具有疗效确切、安全微创的特点。但由于颈部解剖结构较为复杂，靶区位置多变，使得穿刺路径有限，有时难以满足剂量学要求，也难以达到同质化，严重影响疗效，对该技术的推广带来了巨大的挑战。为提高甲状腺癌综合治疗的水平，更好地规范放射性碘-125粒子植入治疗甲状腺癌的操作技术，由中国抗癌协会肿瘤微创治疗专业委员会、中国医师协会放射性粒子植入技术专家委员会牵头，制定了“放射性碘-125粒子植入治疗局部晚期分化型甲状腺癌中国专家共识2022版”，详细介绍了碘-125粒子治疗分化型甲状腺癌的适应证、禁忌证、植入方式、穿刺路径、术前准备、手术流程、手术难点、不良反应、随访等内容，以便为临床实践提供参考。

目的:探讨在前列腺穿刺活检组织中应用CK5/6抗体快速免疫组化辅助冰冻病理诊断的准确性与可行性。方法:回顾性分析2022年10月至2023年4月北京医院41例前列腺穿刺冰冻组织行CK5/6抗体快速免疫组化患者的资料。患者中位年龄76(69，79)岁，前列腺特异性抗原12.37(7.07，26.17)ng/ml。靶病灶的前列腺影像报告与数据系统(PI-RADS)评分均≥3分；其中3分9处(21.95%)，4分15处(36.59%)，5分17处(41.46%)。MRI检查病灶中位长径1.40(1.09，2.20)cm。病灶位于移行带14处(34.14%)，外周带23处(56.10%)，同时累及外周带和移行带病灶4处(9.76%)。采用经会阴认知融合靶向联合系统穿刺活检，术中于靶区和非靶区各额外取1针组织进行冰冻病理切片，并行HE染色和CK5/6抗体快速免疫组化染色，冰冻剩余组织行常规切片HE染色和CK5/6抗体常规免疫组化染色。记录冰冻病理和冰冻剩余组织常规切片的HE染色和免疫组化染色结果、国际泌尿病理学会(ISUP)分级分组，以及靶向联合系统穿刺的实际诊断结果等数据。以同一针穿刺组织的常规免疫组化结果为金标准，分析快速免疫组化冰冻病理诊断前列腺癌的敏感性和阳性预测值，及其病理分级分组的准确性。结果:在41例患者中，靶区组织冰冻切片HE染色诊断前列腺癌35例，阳性率85.37%(35/41)，其中ISUP分级分组1组17例(48.57%)，2组8例(22.86%)，3组4例(11.43%)，4～5组6例(17.14%)；同一针靶区冰冻剩余组织切片HE染色诊断前列腺癌35例，阳性率85.37%(35/41)，其中ISUP分级分组1组16例(45.71%)，2组9例(25.72%)，3组4例(11.43%)，4～5组6例(17.14%)。靶区组织快速免疫组化结果CK5/6表达阴性35例，阳性6例；常规免疫组化结果CK5/6阴性35例，阳性6例。非靶区组织快速免疫组化结果CK5/6表达阴性12例，阳性29例；常规免疫组化结果CK5/6阴性12例，阳性29例。靶区快速免疫组化诊断前列腺癌的35例与常规免疫组化诊断结果完全吻合，假阳性率为0，敏感性为100.00%(35/35)，阳性预测值为100.00%(35/35)。非靶区快速免疫组化诊断前列腺癌的12例与常规免疫组化诊断结果完全吻合，假阳性率为0，敏感性为100.00%(35/35)，阳性预测值为100.00%(12/12)。结论:本研究结果初步证实，在前列腺穿刺活检组织中应用CK5/6抗体快速免疫组化辅助冰冻病理诊断，具有较高的准确性，但快速免疫组化技术在穿刺术中辅助冰冻病理诊断的可靠性仍需要大样本前瞻性研究进一步验证。

非小细胞肺癌是原发性肺癌的主要类型，大部分患者就诊时已到晚期，以基因变异为治疗依据的靶向治疗给这类患者带来了新的曙光，可明显提高患者治疗的客观缓解率和延长无进展生存时间。经支气管镜细针穿刺、淋巴结转移的细针穿刺及超声或CT引导下经皮的细针穿刺为基因检测顺利完成提供了另一途径，实践证明具有重要的临床应用价值和广泛的临床应用前景。