异戊酸血症是最早明确诊断的一种有机酸血症，呈常染色体隐性遗传。该病新生儿期至成人期均可发病，临床表现复杂多样，主要临床表现包括喂养困难、顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、汗脚样体臭和智力发育迟缓等，病死率和致残率较高，早期诊断和合理治疗可以明显改善患者的预后。本文就异戊酸血症的研究进展做一综述。

例1，男，1岁3个月，体重7 kg，食管闭锁Ⅲa型，出生合并房间隔缺损、多指，食管缺失距离2. 5 cm，胸腔镜下一期食管吻合，无吻合口漏。2月龄时因反复痰多、吐奶，复查造影提示吻合口狭窄（0. 5 cm）行首次食管扩张，后间断反复扩张22次，1岁时因确诊合并严重胃食管反流行腹腔镜下NISSEN术，但呕吐、吞咽困难等症状无缓解（ 图1），于1岁3个月时行胸腔镜下狭窄食管段切除术，术前造影提示狭窄段长度2. 5 cm、直径0. 1 cm，手术时间为240 min、手术出血量约10 ml，未输血；术后呼吸机使用时间137 h、术后均无吻合口漏；术后住院时间41 d，术后1周可以正常经口喂养，每1~2周随访复查，继续扩张14次至2岁，未发生吞咽困难等症状。随访4年，患儿生长发育较同龄儿无明显落后，现年龄7岁，体重18. 5 kg，身高113 cm，饮食情况良好。

本文报告了1例妊娠期淋巴细胞性垂体炎合并妊娠期肝内胆汁淤积症患者的诊治经过。患者32岁，既往月经规律，自然受孕，妊娠24周出现头痛，无视力视野异常。妊娠32周出现皮肤瘙痒，头痛明显减轻。妊娠33周 +1发现总胆汁酸、转氨酶升高及低血糖，诊断为妊娠期肝内胆汁淤积症（轻度）。妊娠33周 +6复查总胆汁酸明显升高，因病情迅速进展为妊娠期肝内胆汁淤积症（重度），急诊行剖宫产终止妊娠。新生儿1和5 min Apgar评分分别为5和10分。术后患者无泌乳，出现恶心、呕吐、乏力、顽固性低血钠，血激素测定示腺垂体功能减退，头颅MRI增强扫描示垂体增大、均匀强化，临床诊断为淋巴细胞性垂体炎。患者接受糖皮质激素治疗后症状消失。患者产后1月余恢复月经，产后半年头颅MRI提示病灶消失，继续口服糖皮质激素治疗。

目的:探讨以痛性三叉神经病为首发表现的水通道蛋白-4抗体(AQP4-IgG)阴性的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的临床、影像特征。方法:对西南医科大学附属医院神经内科1例AQP4-IgG阴性的NMOSD患者症状、体征、影像学检查及诊治过程进行报道，并结合文献进行讨论。结果:该患者第一次发作表现为右侧面部疼痛起病，伴左侧肢体节段性感觉异常，第二次发作表现为顽固性呃逆、呕吐起病，伴左侧肢体乏力及感觉异常。头颅及脊髓核磁共振平扫提示病灶累及延髓、颈髓，两次血清、脑脊液AQP4-IgG、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体、髓鞘碱性蛋白(MBP)抗体、寡克隆区带(OCB)均呈阴性，诊断为AQP4-IgG阴性的NMOSD。经激素抗炎、止痛等治疗后，患者面部疼痛、感觉异常、呃逆、呕吐、肢体乏力明显好转。结论:痛性三叉神经病可能是AQP4-IgG阴性的NMOSD的首发临床表现，仅表现为三叉神经分布区疼痛的NMOSD易误诊、漏诊，核磁共振检查有助于早期诊断。

目的:研究以顽固性呕吐、呃逆为主要表现的极后区综合征在视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）中患者的临床特征及误诊情况，为临床医生提供参考，减少漏误诊。方法:病例系列研究。回顾性分析2019年1月至2021年7月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科医学部的NMOSD患者资料，对出现极后区综合征（APS）的患者表现及误诊误治情况进行分析。采用SPSS25.0软件进行统计学分析。结果:共纳入NMOSD患者207例，其中男性21例、女性186例，发病年龄5~72（39±15）岁。血清水通道蛋白4抗体阳性率82.6%（171/207）。35.7%（74/207）的NMOSD患者病程中出现APS，其中70.3%（52/74）以此为疾病的首发症状，29.7%（22/74）为非首发症状，两者的误诊率分别为90.4%（47/52）和50.0%（11/22）。作为首发症状，APS期间19.2%（10/52）的患者仅表现为APS，80.8%（42/52）的患者同时伴随其他神经科症状。出现APS，最常首诊科室为消化内科和综合内科，分别占到54.1%和17.6%，最常见被误诊为消化系统疾病，平均误诊中位数时长37 d。结论:APS是NMOSD的常见症状，误诊率高；APS期间常出现其他伴随症状；提高对该病及该综合征的认识，详细的病史和查体，对于减少和避免误诊至关重要。

目的:总结和分析肝移植术后中枢神经系统曲霉感染的诊治经验。方法:回顾性分析1例肝移植术后中枢神经系统曲霉感染受者的临床资料。以"肝移植" "中枢神经系统" "曲霉" "liver transplant" "central nervous system" "brain" "aspergillus"为中英文检索关键词，在万方数据、中国知网和PubMed数据库中检索截止至2022年1月近5年的以英文或中文公开发表的文献。结果:受者，女，33岁，因肝移植术后48 d出现乏力伴胸闷气促入院，肺部电子计算机断层扫描(CT)提示双肺多发性渗出性病变，多次痰培养为白色念珠菌，给予卡泊芬净抗感染治疗后胸闷气促等症状较前明显好转；肝移植术后79 d受者出现顽固性恶心、呕吐，头颅增强磁共振成像(MRI)提示中枢神经系统感染，脑脊液常规病原学检测均为阴性，脑脊液宏基因二代测序(mNGS)提示为烟曲霉感染，遂给予伏立康唑抗真菌治疗后受者症状好转，伏立康唑持续治疗8个月后痊愈。该受者13个月后因反复胆道感染导致胆汁淤积，最终死于移植肝肝衰竭。结论:肝移植术后中枢神经系统曲霉感染的病死率很高，及时有效的治疗仍有望改善其预后。

目的:探讨1例丙酮酸羧化酶缺乏症(pyruvate carboxylase deficiency，PCD)A型患儿的临床特征与遗传学基础。方法:回顾分析患儿的临床资料，对患儿及其父母进行家系全外显子组测序，并对候选变异的致病性以及变异蛋白的结构进行分析。结果:患儿因"发热伴呕吐、意识障碍"入院，表现为严重的失代偿性酸中毒、高乳酸血症、顽固性休克等，头颅磁共振成像提示大脑信号异常，X光检查提示急性肺水肿。基因检测提示患儿携带 PC基因复合杂合变异c.182T>C(p.I61T)和c.2581G>A(p.V861M)，分别遗传自父母。上述变异查询ClinVar及HGMD数据库均未见收录。蛋白质预测提示二者均可能影响结构和功能的稳定性。 结论:PC基因c.182T>C(p.I61T)/c.2581G>A(p.V861M)复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因，结合其临床特征最终诊断为PCD-A型。上述发现进一步拓展了 PC基因的变异谱-表型谱。

目的:探讨内镜下十二指肠隔膜切开术治疗儿童先天性十二指肠隔膜的有效性及安全性。方法:回顾性分析2019年10月至2022年5月在广州市妇女儿童医疗中心消化科住院确诊的8例十二指肠隔膜并接受内镜下十二指肠隔膜切开术治疗患儿的临床资料，包括患儿一般情况、临床表现、辅助检查、内镜治疗及随访情况等。结果:8例患儿中男4例、女4例，发病年龄为0~12月龄，病程为6~18个月，确诊年龄为6~20月龄，主要表现为反复腹胀、非胆汁样呕吐及营养不良。1例合并顽固性低钠，首诊于本院内分泌科，考虑非典型性先天性肾上腺皮质增生症，曾予氢化可的松治疗，血钠恢复正常，呕吐仍反复。1例在外院经历腹腔镜下十二指肠菱形吻合术，术后仍反复呕吐，内镜下发现十二指肠双隔膜。8例均无合并其他畸形，十二指肠隔膜均位于十二指肠降段，十二指肠乳头均位于隔膜下方。3例先用球囊扩张隔膜，探查十二指肠隔膜开口范围后切开隔膜，5例导丝探查隔膜口后直接实施隔膜切开术，8例均经内镜下隔膜切开术成功治疗，手术时间为12~30 min。术中无肠穿孔、活动性出血、十二指肠乳头损伤。术后1个月随访，术后体重比术前体重增加0.4~1.5 kg，增长了5%~20%。术后随访时间2~20个月，8例十二指肠梗阻均获解除，未再出现呕吐和腹胀，正常进食。3例术后2~3个月复查胃镜，十二指肠球腔无变形，原十二指肠隔膜切口黏膜光滑，直径6~7 mm。结论:内镜下十二指肠隔膜切开术治疗儿童先天性十二指肠隔膜安全、有效，创伤小，具有良好的临床应用价值。

报道1例以顽固性呃逆、恶心和呕吐为首发和主要症状的小脑幕区硬脑膜动静脉瘘患者临床资料。患者男性、60岁，因呃逆、恶心和呕吐4个月胃镜检查示慢性浅表性胃炎、少量胃潴留，头部磁共振成像检查显示延髓极后区病变，诊断为极后区综合征，考虑为脱髓鞘疾病，予糖皮质激素治疗，治疗后病情进展，经脑血管造影检查确诊为小脑幕区硬脑膜动静脉瘘，手术治疗后病情好转。

目的:提高临床对幕下硬脑膜动静脉瘘（DAVF）的认识。方法:对2017年9月至2019年9月苏州大学附属第一医院收治的3例DAVF患者进行回顾性分析，包括临床特征、脑脊液检查、头颅影像学及治疗等，并电话随访预后。结果:例1为女性，43岁，慢性病程，急性加重，临床表现为双下肢乏力及大小便障碍，头颅磁共振成像（MRI）可见延髓异常信号，脑脊液水通道蛋白4抗体阳性，以“视神经脊髓炎谱系病”治疗无效，后行数字减影血管造影（DSA）检查示左侧小脑幕下动静脉瘘，给予血管内栓塞治疗，随访2年病情无复发。例2为女性，57岁，慢性进展性病程，主要表现为记忆力下降，后出现吞咽困难、高热以及意识障碍，以“中枢神经系统感染”治疗未见好转，后行DSA示双侧横窦-乙状窦区动静脉瘘，给予血管内栓塞治疗，栓塞部分瘘口，术后2个月患者因肺部感染死亡。例3为男性，52岁，亚急性病程，主要表现为顽固性恶心呕吐，多次于消化科治疗，头颅MRI示延髓斑片状异常信号，其中可见血管流空影，完善DSA检查，示颅颈交界区动静脉瘘，给予血管内栓塞治疗，术后半年未见复发 。结论:DAVF是一组异质性较大的疾病，幕下DAVF可表现为脑干、小脑、脊髓受累的急性神经功能障碍，临床极易误诊，MRI可见颅内异常信号，对这类患者要考虑到DAVF的可能，及时行DSA检查是确诊的关键。血管内栓塞治疗是目前主要的治疗手段，预后取决于临床表现及瘘管分级。