运用阿新利蓝-茜素红双染色技术研究绿鳍马面鲀(Thamnaconus septentrionalis)初孵仔鱼和1～60dah(孵出后日龄)仔、稚和早期幼鱼中轴骨骼(头骨和脊柱)的发育规律.结果表明:绿鳍马面鲀初孵仔鱼头部无明显骨骼元件,3 dah脑颅软骨元件有前索软骨、侧索软骨、筛板和耳软骨环,咽颅软骨元件有米克尔氏软骨、腭方软骨、角鳃软骨和基鳃软骨;8 dah脑颅耳软骨环愈合成圆,咽颅上颌骨两侧末端与腭方软骨相连,角鳃软骨从前往后逐渐变短;15 dah脑颅耳软骨环凸出,咽颅齿骨和续骨出现,鳃丝密集分布,头部骨骼框架趋于稳定;18 dah脑颅嗅软骨环出现,咽颅米克尔氏软骨发生退化,下舌骨和上舌骨出现,上下颌前端出现锥形齿;20 dah脑颅出现额骨和筛骨,咽颅上下颌下移,前鳃盖骨和前颌骨出现并硬骨化;22 dah咽颅前鳃盖骨向下延伸出骨片,7对鳃条骨硬骨化;24 dah顶骨、副蝶骨、下鳃盖骨、主鳃盖骨和角舌骨出现并硬骨化;26 dah头部布满硬骨化的锥形小鳞;33 dah脑颅额骨、筛骨和缘带完全硬骨化,吻端变长,咽颅下鳃盖骨和主鳃盖骨完全硬骨化,锥形齿变门齿状;50dah头部除鳃丝其余骨骼均完全硬骨化,可认为头部骨骼硬骨化完成.绿鳍马面鲀的脊柱14 dah前透明无色;18 dah尾端的髓弓和脉弓分化出现;25 dah椎体分节完成;28 dah椎体硬骨化完成;30 dah部分椎体的后关节突与髓弓相愈合;45 dah各椎体间间距缩短,脊柱完全硬骨化.研究理清了绿鳍马面鲀早期发育过程中轴骨骼元件的发育时序和骨化特征,初步阐释了其中轴骨骼的生长发育规律和特殊性,可为此物种苗种培育提供参考.

目的:探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系.方法:回顾性分析1例经家系全外显子(Trio-WES)测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果,通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果.结果:患儿4岁,身高119cm(+3.8 SD),头围52.5cm(+1.7 SD),额颞毛发稀疏,鼻梁塌陷,眼距增宽,尖下颌,自幼语言及运动发育落后伴过度生长.染色体核型分析未见异常,Trio-WES测序提示患儿"NM_022455.5(NSD1):c.4765+1 G＞C"变异,该变异在人类基因数据库中未见报道,结合临床症状诊断为Sotos综合征.我国共报道NSD1基因变异的Sotos综合征患者26例,临床表型以颅面畸形,过度生长,发育落后为主要特征,遗传学结果分析以微缺失为主,新发变异常见,罕有家系遗传.结论:NSD1基因c.4765+1G＞C变异可能是导致该患儿颅面畸形,过度生长,语言及运动落后的病因.对颅面畸形,过度生长伴有智力发育落后的患者因警惕Sotos综合征,Trio-WES测序有助于明确诊断.

目的:比较上颌无牙患者在种植修复前与即刻过渡义齿修复后侧貌软组织轮廓变化,调查患者术后容貌满意度.方法:选择2018年1月至2022年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院行上颌种植即刻修复患者24例,收集患者修复前后病史、正侧位定位片,术前使用便携式三维面扫仪对患者进行面部扫描,设计种植即刻过渡义齿修复,行种植手术治疗.使用Dolphin Imaging 11.95软件分别对上颌无牙状态、种植即刻修复后状态下的头颅侧位片进行软组织角度测量,分析患者种植即刻过渡义齿修复前后角度变化,包括鼻唇角、prn'-sn'-ul'(Ls)、鼻尖角、全面突角、Z角、H角,以及线距测量项目,包括上唇距E线距离.术后使用电话问卷调查患者容貌满意度.采用SPSS 26.0软件包对数据进行统计学分析.结果:种植即刻过渡义齿前,无论男性还是女性,鼻唇角、上唇距E线距离均与标准值有显著差异,女性患者的Z角与标准值有显著差异.进行即刻过渡义齿修复后,男性、女性患者鼻唇角、上唇距E线距离与标准值无统计学差异;男性患者H角,女性患者鼻尖角与标准值有显著差异.男性与女性患者即刻过渡义齿修复后,鼻唇角、H角、上唇距E线距离与美貌人群标准值无统计学差异,全面突角、Z角与美貌人群标准值具有统计学差异.完成即刻过渡义齿修复后,相比种植治疗上颌无牙状态,患者的鼻唇角、Z角、H角均有显著变化.患者对种植即刻过渡义齿修复术后容貌满意度高.结论:种植即刻过渡义齿修复后,患者侧貌软组织轮廓即刻得到明显改善,侧貌软组织基本恢复到正常人水平,甚至部分达到美貌人群标准.进行种植即刻过渡义齿修复时,需结合患者主观美学诉求和个体情况,优化修复体功能和形态.

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

目的:对面部偏斜患者的颌面部结构进行锥形束CT三维扫描成像并测量，分析面部偏斜患者下颌骨的结构特征以及空间位置。方法:选取面部偏斜的患者61例为研究组(男7例，女54例)，年龄(23.97±5.80)岁，选取15例个别正常 患者为对照组(男2例，女13例)，年龄(22.47±5.49)岁，进行病例对照研究。对所选取研究对象进行颅面部锥形束CT成像，利用三维测量软件(Invivo5)的3D分析功能描绘测量相关解剖标志点，比较两组患者下颌骨形态与位置差异。 结果:①研究组偏斜侧下颌升支高度(54.78±6.30) mm与偏斜对侧(56.22±5.25) mm ( P＝0.004)，偏斜侧下颌体总长度(116.15±6.00) mm与偏斜对侧(117.96±6.20) mm ( P＝0.001)，偏斜侧髁突高度(23.34±3.80) mm与偏斜对侧(24.50±3.40) mm ( P＝0.001)，偏斜侧上颌尖牙垂直向位置(24.72±4.35) mm与偏斜对侧(25.29±4.32) mm ( P＝0.028)，偏斜侧上颌第一磨牙垂直向位置(22.60±4.51) mm与偏斜对侧(23.13±4.12) mm ( P＝0.041)，偏斜侧下颌升支内倾角度84.21°±3.16°与偏斜对侧82.87°±3.81° ( P＝0.015)比较，差异均具有统计学意义，对照组差异均无统计学意义。②研究组偏斜侧与偏斜对侧下颌体长度差异无统计学意义。 结论:成年面部偏斜患者双侧存在多部位解剖结构的不对称性，偏斜侧的下颌升支高度、髁突高度更小，牙弓平面更高，下颌升支内倾角度更大。

增强子是基因差异化表达的关键调控元件，通过调控靶基因的时空表达，促进细胞组织特异性分化，在口腔颅颌面发育过程中起重要作用。近年来，随着CRISPR技术的迅速发展和染色体构象捕获技术的不断进步，人们对增强子功能及其调控机制有了进一步认识。本文就增强子调控靶基因表达的机制及增强子在口腔颅颌面发育和畸形发生中的作用进行综述。

机器人手术已经发展成为一个独立的外科领域，在整形外科有巨大的发展潜力。近十年，手术机器人越来越多地应用于颅颌面外科、修复重建外科、显微外科、毛发修复等领域。机器人手术的技术优势，如三维可视化图像、高倍放大、生理震颤过滤和运动缩放，被认为是传统微创手术的改进。外科医生在术中的人体工程学、手术仪器精确度和患者术后恢复情况都得到了客观改善。然而，专用的仪器和设备、较高的成本和缺乏触觉反馈是目前机器人技术广泛应用的主要限制因素。该文综述了近年来机器人技术在整复外科的发展、应用及优缺点，并总结了该领域与人工智能、现实增强技术、5G等新技术结合的可能性。

近年来随着世界各国对手术机器人技术的不断研究，机器人辅助下的外科手术得到长足的发展。因其具备微创、精确、并发症少的特点，在临床中应用愈加广泛。而颅颌面外科手术机器人尚处于研究阶段，与之相结合的手术导航系统、混合现实系统、人工智能等数字技术仍有不足之处。该文就颅颌面外科手术机器人的研究现状、应用情况加以综述并展望其未来发展方向。

目的:本研究基于三维可形变模型法(three dimensional morphable model, 3DMM)对骨性Ⅱ类高角患者正畸治疗前后进行软组织面型分析。方法:本研究为回顾性研究，选取18例骨性Ⅱ类高角减数正畸治疗的成人女性患者，对其正畸治疗前后的头颅侧位片进行软组织测量分析，对其三维面部扫描模型通过3DMM法进行分析。结果:矫治前后X线头影测量与3DMM法测量的所有软组织测量指标改变量均有统计学差异，如鼻唇角(头影测量示治疗前104.12°±6.83°，治疗后112.31°±5.47°，改变量为8.19°±3.83°， P<0.001；面部三维模型测量示治疗前103.81°±6.90°，治疗后112.31°±5.64°，改变量为8.23°±3.80°， P<0.001)。两种测量方法所获得的结果间无统计学差异(如两种方法相比，治疗前后鼻唇角差值相差－0.32°±0.89°， P＝0.887)。通过3DMM法获得的平均人脸结果示上下唇部发生了明显的内收，其中上唇区域内收量为(2.31±0.69) mm，下唇区域为(3.38±0.67) mm。颊部至下颌角及颏下区域有约1.50 mm的少量内收。水平向上，矫治后下颌角点(左右分别为0.27 mm与0.85 mm)与颧骨点(左右分别为0.80 mm与0.42 mm)均有向中线集中趋势，口角点无明显变化，口裂宽度不变。垂直向上，双侧口角点均有下移(左右分别为1.24 mm与0.89 mm)，唇下点(垂直向下移0.86 mm，矢状向内收1.50 mm)与软组织颏前点(垂直向下移0.99 mm，矢状向内收0.99 mm)均向后下移动，颏部更为明显。 结论:本研究证明拔牙矫治可使骨性Ⅱ类高角患者获得显著的唇部内收与面型改善，模型的重定位与重叠同3DMM法相结合的评价方法能更直观的展示面部软组织的三维变化。

生物3D打印作为一种新型研究技术手段在组织及再生医学领域内被广泛研究，已成为近些年国内外的研究热点。该文总结了生物3D打印的发展历程，并对其在颅颌面损伤修复中的国内外研究进展和应用进行了综述，同时结合团队自身研究展开了一些思考。