目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

增强子是基因差异化表达的关键调控元件，通过调控靶基因的时空表达，促进细胞组织特异性分化，在口腔颅颌面发育过程中起重要作用。近年来，随着CRISPR技术的迅速发展和染色体构象捕获技术的不断进步，人们对增强子功能及其调控机制有了进一步认识。本文就增强子调控靶基因表达的机制及增强子在口腔颅颌面发育和畸形发生中的作用进行综述。

隧道纳米管（tunneling nanotube，TNT）是近年发现的动物细胞间新的通讯方式，其形成具有重要的生理和病理意义。TNT在骨生物学领域中的研究较少，其作用尚不完全清楚。目前已有骨髓间充质干细胞、破骨细胞前体细胞、成骨细胞和免疫细胞中TNT的相关报道，本文阐述了TNT及其在骨生物学中的研究进展，展望TNT在口腔颌面部骨发育及骨生物学中的研究方向，以期为骨稳态的维持和骨疾病的治疗提供新的策略和方向。

男，9岁，因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产，母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产，出生后大运动发育落后，8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下，生长发育迟缓，小头畸形，特殊面容，多动。查体：身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<3 SD)、头围46 cm(<3 SD)。短颈，盾状胸，面部特征为鼻梁低平，眼距宽，下颌稍前突，耳大(图1)，牙齿排列不规则。韦氏智力量表测试总分51分。眼部检查、脑电图及头部磁共振检查均未见异常。经患儿亲属签署同意书后，对患儿及其父母行相关遗传学检查，患儿染色体核型未见异常；全基因组测序分析(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果提示患儿7q36.1q36.3区域存在约8.99 Mb缺失(150 082 924-159 068 966)×1(图2)。患儿父母染色体核型及CNV-seq检测均未见异常。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审2021-353号)。

上颌快速扩弓是解决上颌横向发育不足的常用方法，腭中缝是上颌扩弓过程中产生阻力的关键区域之一，扩弓的时机、疗效以及扩弓装置的选用与腭中缝状态息息相关。目前，临床上评估腭中缝状态的方法较多，包括年龄、骨龄、上颌前部 片、CT与超声等。本文回顾现有文献中对腭中缝状态评估所采用的方法及其临床应用，以为正畸医师的临床决策提供参考。

目的:下颌前移矫治器（MADs）是治疗阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSA）的常用方法之一。成人下颌骨前突通常伴有面部侧貌不协调，配戴仿生口腔矫治器（OA）是面部正畸治疗的有效方法，然而其对上颌窦的影响仍未见报道，本研究通过分析口腔矫治器治疗前后上颌窦相关测量数据，探讨配戴口腔矫治器对上颌窦气化的影响。方法:研究纳入16例韩国中面部发育不良患者，所有患者均签署知情同意书，治疗前采用锥形束CT扫描进行头面部三维图像重建，每天配戴仿生口腔矫治器治疗12~16 h，每月测量颚骨宽度和上颌窦体积，治疗完成后拆除口腔矫治器再次行CT扫描。治疗前后数据均采用相关软件进行测量，采用t 检验进行分析。结果:纳入患者年龄（25.0±8.7）岁，治疗时间（15.5±5.2）月。治疗后颚骨宽度（38.5±2.0）mm高于治疗前（35.3±3.0）mm，且差异有统计学意义（P<0.001）；治疗后左侧上颌窦体积（20.0±6.0）cm3高于治疗前（18.8±6.5）cm3，P<0.05；治疗后右侧上颌窦体积（19.7±5.8）cm3高于治疗前（18.5±5.7）cm3，P<0.05。结论:配戴仿生口腔矫治器能够增加成人上颌窦体积，上颌窦体积增大对副鼻窦的功能以及睡眠相关指标的影响需要进一步的研究。

口呼吸是指患儿以口补充呼吸或者混合呼吸模式取代正常的鼻呼吸模式，会对儿童的牙颌颅面生长发育产生不利影响。然而，国内外关于儿童口呼吸的诊疗尚无统一标准，目前仍处于探索阶段，且相关报道多以口腔正畸科为主要视角，更多关注于牙颌面正畸等方面的处理。而耳鼻咽喉科可能因为口呼吸或者颌面部发育异常而仅关注气道阻塞问题，认为仅靠扁桃体和/或腺样体切除手术就能充分恢复患者正常的呼吸模式。因此，为进一步加强对口呼吸的综合认识，为系统化序贯诊疗提供依据，本文对儿童口呼吸的诊疗策略做一综述。

目的:探讨Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法:选取2017年6月于河南省儿童医院被确诊为SBCS的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床病例资料，采集患儿及其父母的外周血样提取基因组DNA，进行家系全外显子组测序(trio-WES)及基因组拷贝数变异(CNV)检测，针对可疑致病变异位点，应用Sanger测序进行家系验证。结果:患儿主要临床表现为语言障碍、智力障碍和运动发育迟缓，伴特殊面容(前额宽、面部呈倒三角状、眉毛稀疏、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽、面中部凹陷、上唇薄、尖下颌、耳位低且耳壳后旋)。trio-WES和Sanger测序结果提示患儿存在 CHD3基因c.4073-2A>G杂合剪接变异，其父母均为野生型，CNV检测未发现致病性CNV。 结论:该SBCS患儿临床特征为语言和智力障碍、运动发育迟缓，伴特殊面容。 CHD3基因剪接变异可能为导致该患儿罹患SBCS的遗传学病因。

先天性牙缺失是一类由于牙胚发育障碍导致牙齿数目减少的颌面部发育异常疾病。除第三磨牙外缺牙数目少于6颗称为个别牙缺失，其中第二前磨牙缺失最为常见。第二前磨牙缺失时，第二乳磨牙往往更易出现滞留、低位咬合、龋病甚至牙髓炎、根尖周炎等问题，若不及时进行恰当治疗，可对患者的牙齿排列、咬合功能、颌面部发育及后续修复治疗产生不利影响。本文总结了第二前磨牙缺失的病因、诊断特征，并以是否完全确诊第二前磨牙先天缺失为界，分别讨论无恒牙胚的第二乳磨牙保留或拔除的临床考量，以期为第二前磨牙牙胚缺失的临床诊疗提供参考。

Ⅲ类错 不仅影响颌面部生长发育、咬合功能及面部美观，也可导致严重的心理问题。本文就Ⅲ类错 的定义、分类、病因学机制、颅面生长发育规律以及早期治疗对颅颌面生长发育影响进行阐述，提出Ⅲ类错 早期干预需评估和分析其颅颌面生长发育规律，并利用矫治器引导颅颌面生长，达到治疗Ⅲ类错 的目的。