目的:比较上颌无牙患者在种植修复前与即刻过渡义齿修复后侧貌软组织轮廓变化,调查患者术后容貌满意度.方法:选择2018年1月至2022年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院行上颌种植即刻修复患者24例,收集患者修复前后病史、正侧位定位片,术前使用便携式三维面扫仪对患者进行面部扫描,设计种植即刻过渡义齿修复,行种植手术治疗.使用Dolphin Imaging 11.95软件分别对上颌无牙状态、种植即刻修复后状态下的头颅侧位片进行软组织角度测量,分析患者种植即刻过渡义齿修复前后角度变化,包括鼻唇角、prn'-sn'-ul'(Ls)、鼻尖角、全面突角、Z角、H角,以及线距测量项目,包括上唇距E线距离.术后使用电话问卷调查患者容貌满意度.采用SPSS 26.0软件包对数据进行统计学分析.结果:种植即刻过渡义齿前,无论男性还是女性,鼻唇角、上唇距E线距离均与标准值有显著差异,女性患者的Z角与标准值有显著差异.进行即刻过渡义齿修复后,男性、女性患者鼻唇角、上唇距E线距离与标准值无统计学差异;男性患者H角,女性患者鼻尖角与标准值有显著差异.男性与女性患者即刻过渡义齿修复后,鼻唇角、H角、上唇距E线距离与美貌人群标准值无统计学差异,全面突角、Z角与美貌人群标准值具有统计学差异.完成即刻过渡义齿修复后,相比种植治疗上颌无牙状态,患者的鼻唇角、Z角、H角均有显著变化.患者对种植即刻过渡义齿修复术后容貌满意度高.结论:种植即刻过渡义齿修复后,患者侧貌软组织轮廓即刻得到明显改善,侧貌软组织基本恢复到正常人水平,甚至部分达到美貌人群标准.进行种植即刻过渡义齿修复时,需结合患者主观美学诉求和个体情况,优化修复体功能和形态.

目的:本研究基于三维可形变模型法(three dimensional morphable model, 3DMM)对骨性Ⅱ类高角患者正畸治疗前后进行软组织面型分析。方法:本研究为回顾性研究，选取18例骨性Ⅱ类高角减数正畸治疗的成人女性患者，对其正畸治疗前后的头颅侧位片进行软组织测量分析，对其三维面部扫描模型通过3DMM法进行分析。结果:矫治前后X线头影测量与3DMM法测量的所有软组织测量指标改变量均有统计学差异，如鼻唇角(头影测量示治疗前104.12°±6.83°，治疗后112.31°±5.47°，改变量为8.19°±3.83°， P<0.001；面部三维模型测量示治疗前103.81°±6.90°，治疗后112.31°±5.64°，改变量为8.23°±3.80°， P<0.001)。两种测量方法所获得的结果间无统计学差异(如两种方法相比，治疗前后鼻唇角差值相差－0.32°±0.89°， P＝0.887)。通过3DMM法获得的平均人脸结果示上下唇部发生了明显的内收，其中上唇区域内收量为(2.31±0.69) mm，下唇区域为(3.38±0.67) mm。颊部至下颌角及颏下区域有约1.50 mm的少量内收。水平向上，矫治后下颌角点(左右分别为0.27 mm与0.85 mm)与颧骨点(左右分别为0.80 mm与0.42 mm)均有向中线集中趋势，口角点无明显变化，口裂宽度不变。垂直向上，双侧口角点均有下移(左右分别为1.24 mm与0.89 mm)，唇下点(垂直向下移0.86 mm，矢状向内收1.50 mm)与软组织颏前点(垂直向下移0.99 mm，矢状向内收0.99 mm)均向后下移动，颏部更为明显。 结论:本研究证明拔牙矫治可使骨性Ⅱ类高角患者获得显著的唇部内收与面型改善，模型的重定位与重叠同3DMM法相结合的评价方法能更直观的展示面部软组织的三维变化。

患者，男，44岁，因"双眼视力下降5~6 d"于2021年4月27日在天津医科大学眼科医院就诊。既往无眼部疾病史，否认糖尿病、高血压以及外伤史、吸烟史。浅表性胃炎病史3~4年；饮酒史3~4年。近2个月饮350~400 g白酒/d（根据患者提供饮用白酒的信息计算196~224 g乙醇/d，甲醇含量在国家卫生标准范围内），停酒后手抖。眼部检查：裸眼视力（UCVA）：右眼0.01，左眼0.02；最佳矫正视力（BCVA）：右眼0.02，左眼0.1；眼压：右眼16.2 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼17.5 mmHg。双眼结膜、角膜、前房、晶状体未见异常；瞳孔直径：右眼3.5 mm，左眼3.5 mm，直接、间接对光反射正常。双眼眼底视盘界清色可，视网膜血管走行自然，黄斑未见异常。超广角眼底照相显示：双眼视网膜平伏，未见异常。眼底自发荧光示：双眼黄斑区小片低自发荧光（见图1）。光学相干断层扫描（OCT）示：双眼鼻侧视网膜神经纤维层（Retinal nerve fiber layer, RNFL）略薄，双眼颞下RNFL略增厚（见图2）。光学相干断层扫描血管成像（Optical coherence tomography angiography, OCTA）示：视网膜浅层及深层血流密度未见异常。视觉诱发电位（Visual evoked potential, VEP）示：双眼P100潜伏期延长，振幅正常（见图3）。血常规、生化、电解质检查示：红细胞3.60×10 12/L，血红蛋白浓度129 g/L，平均红细胞血红蛋白含量35.8 pg，平均红细胞血红蛋白浓度358 g/L；谷丙转氨酶235 U/L，谷草转氨酶295 U/L，r-谷氨酰转肽酶217 U/L，总胆红素33.00 μmol/L，直接胆红素14.80 μmol/L；血钾3.43 mmol/L。免疫常规示：梅毒、HIV、乙肝、丙肝抗体均为阴性。头颅MRI（外院）示：脑实质MRI平扫未见异常，右侧中下鼻甲肥大。诊断：双眼急性乙醇中毒性视神经病变。嘱患者戒酒，予以营养神经改善微循环治疗：口服甲钴胺片0.5 mg/次，每日3次，维生素B1片10 mg/次，每日3次，氯化钾缓释片0.1 mg/次，每日2次，银杏叶提取物片40 mg/次，每日3次；双眼点七叶洋地黄双苷滴眼液每日4次，溴酚酸钠滴眼液每日2次。患者遵医嘱用药20 d后复查视力，BCVA：右眼0.8，左眼0.9。眼底视盘界清色可，黄斑中心凹光反射可见。嘱继续戒酒，改善营养治疗，半年后复查。

男，14岁2个月，8年多前发现生长缓慢，平均每年3 ~ 4 cm，3年前出现步态不稳。患儿系第2胎，孕40周出生，体重3.35 kg，出生及喂养无特殊。查体：身高144.5 cm(<-3SD)，体重36 kg，弓状眉，高耳位，左眼斜视，面部多痣，口微张，双臂细长，臂展147.5 cm，蜘蛛指，拇指及拇趾宽大，左侧隐睾，双侧睾丸均约3 mL，阴茎长4 cm，未见阴毛、腋毛，胸椎向左弯曲，行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验：峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL)，血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL)，GnRHa激发试验：峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L)，甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线：骨化中心10/10颗，骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片：骶椎曲度欠自然。头颅MRI：垂体无异常，脑外侧间隙增宽，双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史，父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常，未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195)，患儿监护人签署了知情同意书。

报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化，入院体检见手足及颜面多发冻疮，神经系统体检示右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力Ⅳ +级，右侧肢体共济失调，美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死，磁共振血管造影未见异常，心脏、颈部血管超声及心电图正常，脑脊液生化及常规检查正常，血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常，人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性，经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼，肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS，突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病，临床表现具有很大的异质性，当怀疑遗传性疾病时，应积极完善基因检测得以明确诊断。

目的:研究骨性Ⅲ类错 正颌手术减数病例治疗前后唇部相关软硬组织形态变化特点。 方法:本研究为双向性队列研究，选取北京大学口腔医院需正畸正颌联合治疗的成人骨性Ⅲ类错 上颌减数患者32例[男女各16例，年龄(23.54±4.24)岁]。收集患者治疗前后各阶段的面部三维扫描及头颅侧位片进行唇部软组织三维形态测量及头影测量，通过重复测量的方差分析探究唇部形态变化规律。 结果:患者上唇红饱满度术前正畸后减小，治疗后增大[治疗前(9.99±2.45) mm，术前(7.36±1.99) mm，结束时(10.27±2.42)， P<0.001]，下唇红饱满度术前变化无统计学意义，治疗后减小[治疗前(11.90±2.82) mm，术前(12.11±2.37) mm，结束时(10.36±2.81) mm， P＝0.003]，上唇红面积术前减小，治疗后增大[治疗前(387.08±89.59) mm 2，术前(309.3±112.27) mm 2，结束时(407.96±106.98) mm 2， P<0.001]，下唇红面积术前增大，治疗后减小[治疗前(510.76±115.95) mm 2，术前(536.26±122.83) mm 2，结束时(453.64±122.39) mm 2， P<0.001]。术后6个月到治疗结束时，唇部形态变化无统计学意义。唇高、人中宽、中弓角、下唇红侧突角等在治疗中各阶段变化均无统计学意义。 结论:上颌减数的骨性Ⅲ类手术病例，在术前正畸去代偿过程中，唇部美学特征发生明显恶化，但正颌术后6个月时唇部软组织三维形态可基本接近正常。不过仍有部分唇部形态特征在正颌手术后并不发生改变。

目的:比较骨支抗方式和牙支持方式快速扩弓联合前方牵引治疗上颌发育不足的骨性Ⅲ类错 的疗效差异。 方法:回顾性选取2020年8月至2022年6月于南京大学医学院附属口腔医院·南京市口腔医院正畸科进行快速扩弓联合前方牵引治疗的处于替牙列中晚期或恒牙列早期的骨性Ⅲ类错 伴上颌发育不足的患者26例。患者分为2组（每组13例）：骨支抗方式组使用骨支抗方式快速扩弓联合前方牵引装置进行矫治，其中男性4例，女性9例，年龄（10.2±1.7）岁；牙支持方式组使用牙支持方式快速扩弓联合前方牵引装置进行矫治，其中男性5例，女性8例，年龄（10.1±1.0）岁。于矫治前后头颅侧位X线片上测量矢状向线性指标［Y-Is距和Y-Ms距（分别为上切牙切缘点、上颌第一恒磨牙近中接触点至垂直参考轴的距离）、上下颌磨牙相对距离、前牙覆盖等］10项、垂直向线性指标［PP-Ms距（上颌第一恒磨牙近中接触点至腭平面的距离）等］6项和角度指标［SN-MP角（前颅底平面与下颌平面相交的上外角）、U1-SN角（上中切牙长轴与前颅底平面相交的下内角）等］8项，于矫治前后锥形束CT上测量冠状向指标（上颌左侧和右侧第一磨牙倾斜度等）6项；计算矫治前后前牙覆盖变化量中骨性效应和牙性效应占比。比较各指标矫治前后变化量的组间差异。 结果:矫治后两组前牙反 均解除，磨牙建立中性或远中关系。骨支抗方式组Y-Is距、Y-Ms距、上下颌磨牙相对距离的矫治前后变化量［分别为（3.23±0.70）、（1.25±0.34）和（2.54±0.59）mm］均显著小于牙支持方式组［分别为（4.96±0.97）、（3.12±0.83）和（4.92±1.35）mm］（ t=-5.92， P<0.001； t=-7.53， P<0.001； t=-5.85， P<0.05）。骨支抗方式组前牙覆盖矫治前后变化量［（4.45±1.25）mm］显著小于牙支持方式组［（6.14±1.29）mm］（ t=-3.38， P<0.05）；骨支抗方式组前牙覆盖矫治前后变化量中骨性效应占80%，牙性效应占20%；牙支持方式组前牙覆盖矫治前后变化量中骨性效应占62%，牙性效应占38%。骨支抗方式组PP-Ms距矫治前后变化量［（-1.62±0.25）mm］显著小于牙支持方式组［（2.13±0.86）mm］（ t=-15.15， P<0.001）。骨支抗方式组SN-MP角、U1-SN角矫治前后变化量（分别为-0.95°±0.55°、1.28°±1.30°）显著小于牙支持方式组（1.92°±0.95°、7.78°±1.94°）（ t=-9.43， P<0.001； t=-10.04， P<0.001）。骨支抗方式组上颌左侧和右侧第一磨牙倾斜度矫治前后变化量（分别为1.50°±0.17°、1.54°±0.19°）均显著小于牙支持方式组（分别为2.26°±0.37°、2.25°±0.35°）（ t=6.47， P<0.001； t=6.81， P<0.001）。 结论:骨支抗方式快速扩弓联合前方牵引能减少传统牙支持方式快速扩弓联合前方牵引时发生的上前牙唇倾、前牙覆盖增加、磨牙前移伸长颊倾以及下颌平面角增大等不利的牙齿代偿效应。

目的:探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚家庭的女性先证者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，应用全外显子测序技术对患者进行基因检测，结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证，应用软件对突变位点进行致病性分析。结果:患者自幼运动发育迟缓，进行性走路不稳伴认知障碍、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍，伴有先天性白内障及青春期发育延迟、原发性闭经及身材矮小等。性激素水平低下，激素替代治疗后月经恢复及乳房发育。头颅MRI平扫可见广泛脑白质低髓鞘化改变、胼胝体萎缩及小脑萎缩。胸片示胸段脊椎侧弯。全外显子测序发现该患者POLR3B基因存在复合杂合突变：c.479A>C（p. E160A）、c.2657G>C（p.R886T），均为新突变，一代测序家系验证显示2个突变分别来自其父母。生物信息学分析显示2个突变均有致病性。结论:POLR3B基因相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退临床表型及影像学具有十分典型的特征，早期识别及干预对患者具有重要意义。

目的:探讨颏部W形截骨成形矫正颏部宽短畸形的临床效果。方法:2019年1月至2021年12月，南京医科大学附属友谊整形外科医院接受颏部截骨整形患者38例，男5例、女33例，年龄20~41岁，平均27.3岁。术前行头颅锥形束CT扫描及三维重建，设计颏部延长、缩窄及前移或后退的距离。口内切口行颏部W形截骨，调整两侧游离骨块间夹角、下移及前移距离，改变颏部下缘弧度、宽度、长度、突度。随访3~24个月，通过患者手术前后影像学检查、照片来评估手术效果。结果:38例患者颏部垂直延长2~5 mm，平均3.0 mm。水平变窄宽度3~7 mm，平均5.6 mm。术后随访3~24个月，平均随访10.6个月。术后无血肿、伤口裂开、意外骨折、手术部位感染、永久性神经感觉障碍等并发症出现。38例患者均有不同程度下唇区域短暂神经感觉丧失，在随访期间均自行恢复，所有患者对面型改善满意。结论:颏部W形截骨术保留颏部中央骨质与颏舌肌和颏舌骨肌的附着，不影响口腔正常解剖与生理功能，截骨后去除骨质及双侧骨块移动灵活，可三维有效地改变颏部的下缘弧度、宽度、长度、突度，达到矫正颏部宽短畸形的效果。

目的:头颅定位侧位片评估种植支抗辅助的口内Ⅲ类牵引和传统合垫基托式口外前方牵引，纠正单侧唇腭裂患儿因上颌骨发育不足而导致的骨性Ⅲ类错合的效果。方法:2018年3月至2020年10月，广州市妇女儿童医疗中心口腔正畸科用随机数字表法将单侧完全性唇腭裂患儿54例[男24例，女30例，年龄8~12(11.09±1.35)岁]分为3组：传统合垫基托式口外前方牵引组(A组)、种植支抗辅助口内Ⅲ类牵引组(B组)、对照组，每组18例。在矫治开始前(T1)及结束后(T2)分别拍摄头颅定位侧位片，通过Dolphin软件进行颌骨、牙齿以及软组织测量，将头影指标进行组间比较。结果:A组和B组牵引时间分别为(10.51±1.33)个月和(9.20±1.45)个月( P＝0.146)。A组和B组A点平均前移4.08 mm和4.83 mm，ANB角(上牙槽座点A至鼻根点N连线与鼻根点至下牙槽座点B连线构成角)和Wits值(Ao点与Bo点间距离)与对照组比较，差异有统计学意义(均 P<0.01)，上颌骨前移在A组和B组间差异无统计学意义( P>0.05)。B组U6-VRmx平均增加0.46 mm，U1-pp平均增加0.63 mm，均明显小于A组(均 P<0.001)，提示种植支抗辅助的口内Ⅲ类牵引能减少磨牙前移和上颌切牙唇倾。 结论:种植支抗辅助的口内Ⅲ类牵引能明显减少磨牙前移和上颌切牙唇倾等不利的牙齿移动。