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SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系
编辑人员丨1周前
目的:分析SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床表型及SGCE基因突变特点,以提高对该类疾病的认识。方法:收集2019年8月就诊于陕西省人民医院的肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床资料,对先证者进行全外显子基因检测,并对家系成员进行Sanger测序验证及致病SGCE基因突变特点分析,总结临床特征。结果:该家系中先证者为46岁男性,主要临床表现为痉挛性斜颈及持续四肢肌阵挛,全外显子测序检测到SGCE基因chr7:94229984处出现突变(c.1011delA),为国内外未见报道的移码突变。继之对8名家系成员进行Sanger法测序,在先证者大姐、二哥、侄孙均检出该同一位点的杂合突变,且都具有类似肌阵挛、肌张力障碍等症状。先证者的二侄女、侄孙女亦为突变基因携带者,但未出现相应症状。结论:肌阵挛-肌张力障碍是一种罕见的常染色体显性遗传的运动障碍性疾病,临床特征主要表现为肌阵挛和肌张力障碍,具有异质性及母本印记的特点。SGCE基因c.1011delA移码突变为该家系致病突变。
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编辑人员丨1周前
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伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎1例
编辑人员丨1周前
伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎(PERM)是僵人综合征的特殊亚型,临床罕见且诊断困难。本文报道1例PERM病例,患者为66岁女性,病程波动进展,以面部肌张力增高、头颈部瘙痒、延髓受累症候群及双下肢僵直为主要临床表现,血清及脑脊液抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性,肌电图见安静状态躯干及四肢近端肌大量运动单位电位持续发放,痉挛发作时明显增强,符合僵人综合征的肌电表现。本例患者最终诊断为PERM,经丙种球蛋白及激素冲击等免疫治疗效果良好。PERM是临床罕见的神经系统自身免疫病,早期症状不典型,易漏诊误诊,需提高认识以免延误诊断。
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编辑人员丨1周前
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睡眠相关颈肌阵挛的临床电生理研究
编辑人员丨1周前
目的:探讨睡眠相关颈肌阵挛的临床和电生理特点。方法:回顾性收集空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心2020年1—8月收治的31例颈肌阵挛患者,分析颈肌阵挛的临床和电生理特点。对所有患者均行视频多导睡眠监测和长程视频脑电图检查。结果:31例患者中男性22例(71%),女性9例(29%),平均年龄27.8岁。颈肌阵挛最常见于发作性睡病患者( n=8),其次为癫痫( n=4)、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征( n=4)、焦虑抑郁状态( n=3)和打鼾( n=3)等。共监测到555次颈肌阵挛,89.5%(497/555)的颈肌阵挛发生于快速眼球运动(REM)睡眠期,REM睡眠期颈肌阵挛指数(5.8)明显高于非快速眼球运动睡眠期颈肌阵挛指数(0.2)。48.3%(268/555)的颈肌阵挛伴随脑电觉醒,0.7%(4/555)致患者清醒,2.7%(15/555)伴随肢体动作。 结论:睡眠相关颈肌阵挛多见于REM睡眠期,可出现在有睡眠障碍性疾病及癫痫的患者。颈肌阵挛的生理或病理意义仍需进一步研究。
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编辑人员丨1周前
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脊髓固有肌阵挛的临床电生理研究
编辑人员丨1周前
目的:探讨脊髓固有肌阵挛(propriospinal myoclonus, PSM)的临床及电生理特点。方法:对空军军医大学西京医院神经内科脑电图监测中心2018年4月至2019年7月收治的4例脊髓固有肌阵挛患者的临床及电生理特点进行分析并随访。4例患者的诊断均符合2014年国际睡眠障碍分类制定的PSM诊断标准。结果:4例患者中3例男性,1例女性,年龄43~55岁,病程8个月至3年,随访时间3个月至1年。4例患者的临床特点主要表现为发作性颈部、躯干或肢体的抽搐或抖动,持续时间短,发作频繁。患者均接受24 h视频脑电图监测,发作期均无痫样放电,发作期同步肌电图可见三角肌、股四头肌或腹直肌肌电爆发。对4例患者均给予氯硝西泮治疗,3例患者效果显著,1例患者效果不佳。结论:PSM临床表现与痫性发作类似,发作期无痫样发电,仅可见肌电爆发。多数患者对氯硝西泮效果显著。
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编辑人员丨1周前
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以精神障碍为首次发病症状的克-雅病1例
编辑人员丨1周前
克罗伊茨费尔特-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)简称克-雅病,是由朊蛋白感染所致的中枢神经系统变性疾病,其病程短、进展迅速,病死率高达100%。其首次发病症状复杂多样,临床极易误诊误治。本例患者为57岁男性,以精神障碍为首次发病症状就诊,存在进行性认知功能下降,由紧张综合征逐步进展为无反应觉醒状态。其神经系统检查可见颈强直、肌张力增高,腱反射亢进、肢体运动性共济失调、踝阵挛、右侧病理征阳性。辅助检查脑脊液中14-3-3蛋白阳性,脑电图呈现“周期性三相波”;头颅磁共振DWI示大脑皮质呈典型“花边征”。结合患者临床特征,根据WHO诊断标准,考虑诊断为很可能的克-雅病。在我院进行抗抑郁、MECT等治疗无好转,转院至神经内科后给予改善循环、营养神经、脑保护等相关对症支持治疗。患者临床症状进行性加重,针对本病无特异有效治疗。本文对患者临床资料进行回顾并进行相关文献复习,旨在帮助提高精神科临床医师对本病的甄别能力。
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编辑人员丨1周前
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肌阵挛-肌张力障碍综合征的研究进展
编辑人员丨1周前
肌阵挛-肌张力障碍综合征(myoclonus-dystonia syndrome,MDS)是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型,是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征,可伴有一定的精神症状,通常在儿童时期起病,肌阵挛和肌张力障碍多累及上肢、躯干和颈部。MDS的主要致病基因是ε-sarcoglycan基因(SGCE),目前该基因的致病机制尚不清楚。MDS持续进展可致残,给患者及其家属带来极大痛苦。近年来,关于本病的研究有了很大的进展,文中将从发病机制、临床表型、遗传学、诊断标准、鉴别诊断和治疗等方面进行系统综述。
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编辑人员丨1周前
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成人重症破伤风五例临床分析
编辑人员丨1周前
回顾性分析2019年10月至2021年1月江苏省苏北人民医院重症监护病房治疗的5例成人重型破伤风患者临床资料。5例中男性2例,女性3例,年龄19~65岁。发病前5~30 d有外伤史,发病后1~11 d就诊,主要表现为颈痛伴活动受限、张口困难就诊,住院期间出现颈部、双上肢阵发性抽搐、全身阵发性痉挛发作或腹肌紧张、腹痛等;就诊时2例外伤已愈合。入院后均予局部清创,甲硝唑联合青霉素/头孢菌素抗感染治疗,人破伤风免疫球蛋白(HTIG)3 000 U于臀大肌及三角肌深部肌内注射中和体内游离毒素,咪达唑仑联合硫酸镁持续静脉泵入控制和解除骨骼肌痉挛。3例患者因呼吸衰竭行气管切开、呼吸机辅助通气;1例因严重骨骼肌痉挛导致横纹肌溶解综合征、急性肾损伤,行床旁持续肾脏替代治疗。治疗后5例均痊愈出院。
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编辑人员丨1周前
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睡眠相关运动障碍之颈肌阵挛一例
编辑人员丨1周前
颈肌阵挛是一种与睡眠相关的运动障碍,表现为夜间睡眠中突然的肌阵挛导致头部明显的短暂旋转或屈曲伸展,通常作为单一事件发生在快速眼球运动(REM)睡眠期,该事件持续时间大于0.5~1.0 s。关于颈肌阵挛的病例目前报道较少,我院收治了1例28岁男性,临床表现为反复出现睡眠中摆头动作,视频-多导睡眠图发现事件均发生在REM睡眠期,部分事件伴有微觉醒反应及下肢内收动作,小剂量的氯硝西泮可缓解症状。
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编辑人员丨1周前
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编辑导读
编辑人员丨1周前
本期无重点号。论著《中耳肌阵挛性耳鸣56例临床分析》探讨了中耳肌阵挛性耳鸣的临床特征及治疗方法,认为中耳肌阵挛性耳鸣患者的耳鸣声音多样化、诱发因素多样化,口服卡马西平等镇静类药物部分患者有效,无效者可行手术治疗。论著《内镜经口入路岩斜区、颈静脉孔区鼻咽癌切除术》探索内镜经口入路的解剖要点及其在岩斜区和颈静脉孔区复发性鼻咽癌手术中的应用,结果显示,内镜经口入路在保留翼内肌和翼外肌的基础上,可显露咽旁段、岩骨段和斜坡旁段颈内动脉,可处理颈静脉孔区和岩斜区的病变;6例患者均成功行内镜经口入路鼻咽癌切除术,术后增强MRI见肿瘤完整切除,患者无咀嚼功能障碍。提示内镜经口入路可用于岩斜区和颈静脉孔区复发性NPC切除术,具有安全、微创、可靠的特点。论著《声带外侧自体脂肪注射填充术疗效的长期随访研究》结果显示,163例声带麻痹导致发音障碍患者行声带外侧自体脂肪注射术后有85.3%患者发声恢复正常(G0),80.4%患者声嘶明显改善。患者的客观声学参数中频率微扰、振幅微扰、噪谐比和最长发声时间(MPT)均明显改善,嗓音障碍指数量表(VHI)评分亦明显好转。提示声带外侧声门旁间隙自体脂肪注射填充手术治疗单侧声带麻痹引起的发音障碍远期疗效良好,手术疗效与脂肪注射剂量和注射侧别有关。论著《大收肌穿支皮瓣的解剖分类及其在头颈重建领域的应用》探讨大收肌穿支皮瓣的解剖分类及其在头颈重建领域的应用,研究者认为大收肌穿支皮瓣质地柔软,穿支血管解剖恒定,可选择供区位置及具体形式灵活,皮瓣供区损伤小,是头颈肿瘤术后重建的理想选择。此外,本期还推出了《中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南(2023)》。其内容包括耳聋基因诊断的目的及价值、耳聋基因诊断的适用人群、遗传性耳聋基因诊断流程及方法、家族成员的检测、耳聋的遗传咨询、遗传性耳聋的治疗和遗传性耳聋的阻断七个方面,旨在明确耳聋基因诊断在耳聋诊疗中的价值,规范我国遗传性耳聋基因诊断流程,为遗传性耳聋的科学管理和三级预防提供专业性指导。
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编辑人员丨1周前
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线粒体基因8344A>G突变相关肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维-Leigh叠加综合征一例
编辑人员丨1周前
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)-Leigh叠加综合征是一种罕见的线粒体脑肌病。文中报道1例线粒体基因8344A>G(m. 8344A>G)突变相关的MERRF-Leigh叠加综合征,患者15岁起逐渐出现肌阵挛性癫痫、运动不耐受、共济失调、行走困难、大小便障碍、急性呼吸衰竭、视力下降及听力下降。磁共振成像见右侧丘脑、延髓及胸髓异常信号,颈髓萎缩。肌电图提示多发性周围神经损害,感觉运动轴索损害。肌肉病理可见破碎红纤维、破碎蓝纤维、琥珀酸脱氢酶强反应性血管及细胞色素C氧化酶活性降低的肌纤维;基因检测见线粒体基因m.8344A>G突变和m.14484T>C突变。MERRF-Leigh重叠综合征是m.8344A>G的一个重要临床表型,肌阵挛性癫痫数年后出现急性延髓麻痹是其核心症状。
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编辑人员丨1周前
