目的:探讨早孕期(孕11~13 +6周)超声筛查发现的超声软指标与胎儿妊娠结局的关系。 方法:选取2017年8月至2020年8月中国早孕期超声筛查多中心临床研究项目中的单胎妊娠胎儿，分析早孕期软指标的种类及检出率，并采用二元Logistic回归分析研究软指标与不良妊娠结局的相关性。结果:16 625例胎儿有完整随访结局并入组。早孕期556例超声软指标阳性胎儿中共检出607个超声软指标，发生率较高的前四位分别为颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚(2.08%，345/16 625)、心室点状强回声(0.94%，156/16 625)、鼻骨发育不良(0.20%，34/16 625)、单脐动脉(0.19%，31/16 625)。556例胎儿中，两项及两项以上软指标阳性胎儿不良妊娠结局的发生率为32.50%(13/40)，明显高于一项软指标阳性胎儿的11.05%(57/516)，差异有统计学意义(χ 2＝5.055， P<0.001)；软指标阳性合并结构异常胎儿不良妊娠结局的发生率为80.77%(21/26)，明显高于单纯软指标阳性胎儿的12.08%(64/530)，差异有统计学意义(χ 2＝90.310， P<0.001)。二元Logistic回归结果表明脉络丛囊肿、单脐动脉、肠管回声增强、静脉导管a波缺失或倒置、鼻骨发育不良、NT增厚、心室点状增强回声与胎儿不良妊娠结局密切相关(均 P<0.05)，而三尖瓣反流、轻度肾窦分离与胎儿不良妊娠结局无明显相关性(均 P>0.05)。 结论:早孕期超声软指标对于预测胎儿不良妊娠结局具有重要意义。对于多个软指标阳性或软指标阳性合并结构异常胎儿，尤其应提高警惕，需对其进行全面综合评估。

本文报道了1例多囊肾孕妇2次妊娠胎儿均颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚。第一次妊娠胎儿孕12周 +5 NT值5.1 mm，孕32周早产后新生儿因呼吸功能不全及重度窒息夭折。此次妊娠胎儿孕12周NT值5.7 mm，经全外显子组测序及Sanger测序验证，证实已夭折患儿及胎儿 NEB基因均存在母源性c.4255_4256del及父源性c.18366+2T>C复合杂合变异，均为致病变异，诊断胎儿为先天性多发性关节挛缩症6型（arthrogryposis multiplex congenita 6，AMC6），经遗传咨询，孕妇选择终止妊娠。全外显子组测序联合多重连接探针扩增技术诊断孕妇为 PKD1基因25~43号外显子大片段缺失导致的多囊肾1型患者。

目的:探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果，将这些病例分为X单体（核型为45,X）和非X单体类（核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体，以及Y缺失）2类。采用 χ 2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较，采用Bonferroni法进行亚组间两两比较，采用 χ 2检验（或Fisher精确概率法）对超声异常征象进行比较，采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度进行比较。 结果:（1）研究期间共27 981例行介入性产前诊断，检出TS共205例（0.73%），包括X单体（135例）和非X单体类（70例，其中性染色体数目异常44例，性染色体结构异常26例）。（2）205例中，164例（80.0%）有1项产前诊断指征，41例（20.0%）有多项产前诊断指征。X单体中，超声异常的检出率［85.2%（115/135）］高于其他3类指征［血清学筛查高风险为67.3%（35/52），无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）性染色体异常高风险为60.0%（15/25），其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）为5.2%（7/135）］（ P值均<0.05），且高于该指征在非X单体类的检出率［25.7%（18/70）］（ χ2=71.55， P<0.001）。非X单体类中，血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率［54.7%（29/53）和68.3%（28/41）］高于其他2类指征［超声异常为25.7%（18/70），其他指征为14.3%（10/70）］（ P值均<0.05）。（3）133例以超声异常为产前诊断指征者中，65例（48.9%）存在单个、68例（51.1%）存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中，X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类［早孕期：71.8%（61/85）与1/10、34.1%（29/85）与0/10；中晚孕期：73.3%（22/30）与0/8、50.0%（15/30）与0/8；Fisher精确概率法， P值均<0.05］。X单体的NT厚度大于非X单体类［7.5 mm（1.0~17.4 mm）与1.7 mm（0.8~9.5 mm）］（ Z=－5.25， P<0.001）。（4）72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中，68例完成血清学筛查，61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）的检出率分别为54.4%（37/68）、59.0%（36/61）和22.2%（16/72）；3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义（ χ 2=22.40， P<0.001）。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征（ χ 2值分别为18.77和15.40， P值均<0.001）。72例中，19例（26.4%）为X单体，53例（73.6%）为非X单体类；嵌合体共42例（58.3%）。（5）205例TS病例中，185例随访成功（X单体123例，非X单体类62例）。X单体中1例活产（0.8%，1/123），非X单体类中17例活产（27.4%，17/62）。2组妊娠结局差异有统计学意义（ χ 2=33.22， P<0.001）。获随访的超声未见异常的63例TS病例（X单体18例，非X单体类45例）中，18例X单体均引产；而非X单体类13例活产（28.9%，13/45），32例引产（71.1%，32/45）。18例活产病例中，1例（非X单体类）于孕36周早产，其余均足月出生。对11例病例完成随访，其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的－2 SD；10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的－1 SD~+3 SD。这11例儿童智力运动发育良好，未见其他结构异常。7例拒绝随访。 结论:胎儿TS病例中，X单体最常见的产前诊断指征为超声异常，非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比，X单体的终止妊娠率更高。

27岁，G 1P 0，既往体健，否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗，孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm，头围249 mm，腹围210 mm，股骨长47 mm；室间隔连续性中断，宽约2.4 mm，见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕29 +3周复查彩超：双顶径75 mm，头围276 mm，腹围250 mm，股骨长55 mm；胎心率144次/分，律齐，主动脉骑跨于室间隔之上，室间隔连续性中断，宽约3.5 mm，见过隔血流信号，主动脉内径5.4 mm，肺动脉内径5.5 mm，三尖瓣可见反流信号，反流面积1.40 cm 2，反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损，主动脉骑跨，三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46，XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后，孕妇及亲属选择终止妊娠，拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。

女，31岁，G4P2，剖宫产2次，人流1次，本次仍为自然妊娠，孕12 ＋3 w胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)为2.2 mm，孕中期血清学筛查低风险，孕22 w孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查结果提示胎儿18三体高风险(Z值：9.06)，至郑州大学第三附属医院产前诊断中心就诊。夫妻双方非近亲结婚，外观及智力均无明显异常，否认孕期有放射性或有毒有害物质接触史和遗传病家族史。该孕妇符合产前诊断指征，签署知情同意书后，在B超引导下进行羊膜腔穿刺。本研究符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》。

目的:探讨早孕期超声筛查及诊断胎儿腭裂的可行性，分析总结二维及三维超声对正常胎儿和腭裂胎儿腭的成像技术和图像特征。方法:选取2016年1月至2020年6月在中国科学院大学深圳医院(光明)接受孕早期颈项透明层(nuchal translucency，NT)检查的胎儿10 519例，将胎儿NT测量标准切面上的腭线作为筛查标记，常规进行观察。对腭线异常胎儿，增加二维超声冠状面的鼻后三角和轴平面的上颌牙槽突弓作为诊断切面，并采集三维容积数据以及面部三维多模式成像进行离线分析，确定或排除胎儿严重腭裂畸形。对纳入本研究的所有病例，在早孕期引产后或中孕期进行结构畸形筛查以及产后(或引产后)评估。结果:在10 519例胎儿中，10 204例(97.01%)成功获取标准NT平面并观察到腭线，其中腭线正常10 169例。35例腭线异常胎儿中13例通过增加二维超声切面和三维容积离线分析确诊为唇腭裂，并经引产证实：包括单侧唇腭裂7例，双侧唇腭裂3例，正中唇腭裂2例，不规则唇腭裂1例。无假阳性结果报告。22例经增加二维超声切面和三维容积离线分析后排除唇腭裂。全部胎儿均经中孕筛查和(或)生后追踪证实。漏诊单纯继发腭裂1例。结论:腭线是早孕期胎儿腭裂的良好筛查指标。对腭线异常胎儿，增加鼻后三角和上颌牙槽突弓轴平面，并采集三维容积数据进行离线分析，可确定或排除有无严重腭裂畸形。本研究对胎儿严重类型唇腭裂畸形的早期筛查和诊断、产前遗传咨询以及出生缺陷防控有重大意义。

目的:探讨早孕期超声诊断胎儿异构综合征的价值。方法:选择2015年1月至2020年3月于广西壮族自治区妇幼保健院筛查为异构综合征的15例胎儿，分析其早孕期超声特征，结合中孕早期超声特征及病理解剖结果进行对照研究。结果:15例异构综合征胎儿中左侧异构综合征6例，右侧异构综合征9例。早孕期颈项透明层(nuchal translucency，NT)≥3.0 mm 6例(6/15)，静脉导管A波倒置10例(10/15)，房室瓣反流14例(14/15)，内脏位置异常14例(14/15)。心脏畸形14例(14/15)，其中功能性单心室6例，完全型房室间隔缺损8例，大动脉畸形12例(12/15)。左侧异构综合征6例均合并心动过缓，3例合并下腔静脉离断；右侧异构综合征中6例腹主动脉与下腔静脉并置，1例合并完全性肺静脉异位引流。主要结构畸形的早孕期超声诊断与中孕早期超声、引产后病理解剖一致。12例行染色体及微阵列检测均正常。结论:早孕期右侧异构综合征的胎儿非整倍体超声指标阳性率高，以房室瓣反流发生率最高，但染色体异常风险低。早孕期超声筛查胎儿心脏结构畸形有利其早期诊断。

目的:探讨产前超声监测胎儿心头比和颈项透明层厚度对高龄妊娠胎儿出生缺陷风险的评估价值。方法:选择2018年3月至2020年3月在我院行超声检查的3 112例孕妇，根据其胎儿有无出生缺陷分为无出生缺陷组（2 957例）与有出生缺陷组（155例），比较两组胎儿心头比、颈项透明层厚度，采用Spearman检验分析胎儿心头比、颈项透明层厚度与胎儿出生缺陷的相关性，Logistic回归分析胎儿出生缺陷的危险因素，受试者工作特征曲线（ROC）分析胎儿心头比、颈项透明层厚度预测胎儿出生缺陷的价值。结果:与无出生缺陷组相比，有出生缺陷组胎儿心头比、颈项透明层厚度增加（ P<0.05）；胎儿心头比、颈项透明层厚度与胎儿出生缺陷呈正相关（ P<0.05）；胎儿心头比增加、胎儿颈项透明层厚度增加是胎儿出生缺陷的危险因素（ P<0.05）；颈项透明层厚度评估胎儿出生缺陷风险的价值优于心头比（ P<0.05）；心头比联合颈项透明层厚度评估胎儿出生缺陷风险的价值优于两项单独检查（ P<0.05）。 结论:产前超声监测胎儿心头比和颈项透明层厚度联合评估高龄妊娠胎儿出生缺陷风险的价值较高，有助于降低高龄妊娠胎儿出生缺陷，对优生优育意义重大。