2020年，新版中国多发性骨髓瘤（MM）指南发布。现主要针对MM初始治疗的一些要点进行阐述。在当今大量新药问世的年代，自体造血干细胞移植仍然是MM患者的首选治疗。对于适合移植患者的诱导治疗，新版指南推荐以含蛋白酶体抑制剂联合免疫调节剂及地塞米松的三药为主的方案，并强调了早期移植的优势、二次移植的地位及老年患者移植的适应证。对于不适合移植的患者的诱导治疗，除适合移植患者的方案外，也可选择马法兰联合新药的方案。在维持治疗方面，推荐选择新药维持治疗，维持治疗时间至少2年。

目的:评价自体造血干细胞移植（ASCT）对多发性骨髓瘤（MM）患者微小残留病（MRD）的影响。方法:分析2018年8月至2021年8月在上海交通大学医学院附属仁济医院接受硼替佐米+环磷酰胺+地塞米松（VCD）或硼替佐米+来那度胺+地塞米松（VRD）方案诱导，序贯ASCT治疗的92例初治MM患者的完全缓解（CR）率和MRD阴性率。评估不同临床特征、诱导方案、移植前疗效和移植预处理方案对于移植后第100天疗效及预后的影响。结果:92例患者中，男45例，女47例，中位年龄57.3（35~67）岁，接受VCD和VRD方案诱导的患者分别为57例和35例，接受白消安+环磷酰胺+依托泊甙（BCV）或高剂量马法兰（HDM）方案移植预处理的患者分别为43例和49例。92例患者移植后总CR率由23.9%（22/92）提升至移植后的58.7%（54/92），MRD阴性率由4.4%（4/92）提升至33.7%（31/92），差异均有统计学意义（均 P<0.05）。移植前获得部分缓解（PR）、非常好的部分缓解（VGPR）及≥CR疗效的三组患者，移植后MRD阴性率分别为17.6%（6/34）、33.3%（12/36）和59.1%（13/22）（ P=0.006）。初诊时伴或不伴浆细胞瘤的患者，移植后的CR率分别为36.4%（4/11）和65.4%（53/81）（ P=0.029），MRD阴性率分别为18.2%（2/11）和39.5%（32/81）（ P=0.037），差异均有统计学意义。高危细胞遗传学异常的患者与标危组移植后MRD阴性率分别为30.5%（12/28）和42.9%（18/59）（ P=0.258）。移植前达到≥VGPR疗效的患者，移植后的MRD阴性率在VCD诱导组和VRD组分别为29%（9/31）和59.3%（16/27）（ P=0.033），BCV预处理组和HDM组分别为24%（6/25）和57.6%（19/33）（ P=0.016），差异均有统计学意义。 结论:ASCT能克服高危细胞遗传学异常等不良因素，显著提升MM患者的CR率和MRD阴性率，但初诊时伴浆细胞瘤的患者获益不如无浆细胞瘤的患者。

目的:系统评价造血干细胞移植（HSCT）患者口腔黏膜炎（OM）的危险因素，为OM的防治提供参考。方法:系统检索PubMed、Web of Science、Cochrane Central Register of Controlled Trials、Embase、中国生物医学文献数据库、CNKI、维普、万方数据库，检索时限为建库至2020年6月。由2名评价者按照纳入与排除标准独立筛选文献，并提取纳入文献的研究设计、患者特征、随访时间点、评估工具、统计分析结果等信息。在评价偏倚风险后，采用RevMan 5.3软件进行统计分析。结果:共纳入17篇研究，3 659例HSCT患者。对9个OM的相关因素、2个中至重度OM的相关因素和6个重度OM的相关因素进行Meta分析，结果显示，与OM相关的危险因素有女性（ OR=1.40，95% CI：1.10～1.79， P=0.007）、骨髓移植（ OR=1.86，95% CI：1.00～3.47， P=0.050）、口服白消安（ OR=38.61，95% CI：11.04～ 134.97， P<0.001）、使用甲氨蝶呤（ OR=2.34，95% CI：1.38～3.98， P=0.002）、异体移植（ OR=2.21，95% CI：1.18～4.15， P=0.010），与重度OM相关的危险因素为含高剂量马法兰的预处理方案（ OR=2.00，95% CI：1.24～3.22， P=0.004）。 结论:女性、骨髓移植、口服白消安、使用甲氨蝶呤和异体移植与OM有关，含高剂量马法兰的预处理方案与重度OM有关，其他因素与OM的相关性仍需进一步验证，医护人员应重视这些危险因素，采取针对性防治策略，进一步提高护理工作质量。

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）根据病因不同，可以分为原发性HLH（pHLH）和继发性HLH（sHLH）。pHLH通常是由遗传缺陷引起的，这些缺陷导致细胞毒性淋巴细胞功能受损或炎症小体功能失调。异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是治愈pHLH的重要手段，但既往移植前采用的清髓性预处理方案：马利兰（Bu）和环磷酰胺（Cy），常常伴有严重的药物毒性和高死亡率。既往研究发现，接受清髓性预处理方案的HLH患者，肝静脉闭塞病（VOD）的发生率为18%，早期死亡率为35%。有研究采用了减低剂量预处理方案：阿仑珠单抗、氟达拉滨（Flu）和马法兰（Mel），与化疗方案相关的毒性和早期死亡率非常低，但随之而来的是混合嵌合率和移植物植入失败率高。为了平衡两种不同预处理方案之间的差异，HLH的预处理方案进行了不断调整，但还没有研究对不同预处理方案的结果直接进行比较。该研究分析了不同强度预处理方案组对移植后结果的影响，以确定治疗HLH的一个或多个最佳方案。

目的:观察分析筛查发现的无症状视网膜母细胞瘤（RB）患儿的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性系列病例研究。2006年1月至2019年3月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科确诊的无症状RB患儿8例11只眼纳入研究。其中，男性6例，女性2例；确诊年龄2 d~20个月，中位数确诊年龄6个月；单眼5例，双眼3例。国际眼内RB分期，A期、B期、C期分别为4、3、4只眼。有RB家族史1例。行Rb1基因检测4例。8例患儿的16名父母及3名兄弟姐妹均行常规眼部检查及超广角眼底照相检查。全身静脉化学药物治疗（IVC）采用卡铂、长春新碱和依托泊苷联合方案；眼动脉灌注化学药物治疗（IAC）采用马法兰和卡铂；眼局部治疗包括冷冻和经瞳孔温热疗法（TTT ）。平均随访时间47.25个月。结果:8例患儿均无任何眼部症状。行IVC 5~6次者6例，IAC 3次者1例，仅眼局部治疗者1例。11只眼中，行眼局部冷冻治疗9只眼，TTT治疗8只眼。随访中发现新瘤体2例，发现新瘤体时间为化疗结束后平均6.3个月。末次随访时，瘤体消退11只眼，稳定11只眼；无眼球摘除者，保眼率100% （8/8 ）。最佳矫正视力0.1、1.0者分别为3、5只眼；未查及者3只眼。行Rb1基因检测的4例患儿中，未检测到明确致病变异3例，检测到Rb1基因1c.35_69del(p.T12fs）杂合突变1例。16名父母中，双眼眼球痨1名，为双眼RB患儿的母亲。3名兄弟姐妹中，双眼RB 1例，为双眼RB患儿的哥哥。结论:眼部筛查有助于发现早期RB，经IVC、IAC等全身或局部化学药物治疗及冷冻、TTT等眼局部治疗后保眼率高，长期视力预后较好。

马法兰（Mel，200 mg/m 2）是多发性骨髓瘤（MM）患者进行自体造血干细胞移植（ASCT）的标准预处理方案。通过加强预处理强度，尽可能清除MM患者体内微小残留病（MRD），是提高MM患者缓解率的策略之一。苯达莫司汀（Ben）是一种细胞毒化合物，具有烷基化和抗代谢特性。已有报道，Ben具有抗MM作用。该研究对比分析了Ben与Mel联合方案（BenMel组）与Mel单药方案（Mel组）在MM患者ASCT中的疗效差异。

患者男，57岁，因腹泻10个月，头晕4个月入院。患者每天1~2 L水样便，不含脓血，禁食试验阳性，胃肠镜检查无异常发现，血红蛋白及白蛋白大致正常；同时伴有双下肢感觉异常以及显著的直立性低血压症状。既往有多年的血糖异常及长期大量饮酒史。入院后经多科讨论，通过腓肠神经活检找到了淀粉样变的证据，并结合尿免疫固定电泳、血清游离轻链及心肌核磁检查，确诊为轻链型淀粉样变。予马法兰联合地塞米松化疗后病情缓解。

目的:比较活化自体骨髓和外周血造血干细胞移植(Auto-HSCT)与同胞全相合异基因造血干细胞移植(MSD-HSCT)治疗首次完全缓解成人急性髓系白血病(AML-CR1)的疗效.方法:回顾性分析2012年6月至2020年6月于山西白求恩医院采用改良MAC预处理[马法兰160 mg/(m2·d),-3 d,Ara-C 2g/(m2·2次),-3 d 21:00,-2 d 9:00,CTX 60 mg/(kg·d),-3 d,-2 d],回输经 IL-2(1 000 U/ml)、IFN-α(100 U/ml)、IFN-γ(100 U/ml)活化处理后干细胞,行Auto-HSCT(41例)及MSD-HSCT(45例)的86例首次完全缓解成人AML患者的临床特征,比较不同移植方式患者的总生存(OS)率、无白血病生存(LFS)率、累积复发率(CIR)及非复发死亡率(NRM).结果:Auto-HSCT组与MSD-HSCT组的3年OS率分别为75％、69.5％,3年LFS分别为70.6％、82.4％,比较差异均无统计学意义(P＞0.05).两组患者中遗传学低危、中危、高危组3年OS率比较均无统计学差异(90.2％vs 87.5％,68.4％vs68.8％,28.6％vs 53.3％,P＞0.05);行 Auto-HSCT 和 MSD-HSCT 患者低危组的 LFS 率分别为90.2％、87.5％(P=0.838),中危组为 71.8％、91.7％(P=0.184),高危组为 0、67.5％(P=0.027).Auto-HSCT 与MSD-HSCT 组的 NRM 分别为 4.9％、20％(P=0.036),CIR 分别为 24.4％、13.3％(P=0.188).单因素分析显示,患者生存时间与CR疗程数及疾病危险度分层显著有关(P=0.005,P=0.000);Cox多因素分析显示,疾病危险度分层是影响患者OS的独立危险因素(P=0.001).结论:对于成人原发性AML-CR1患者,行Auto-HSCT治疗安全、有效;中危AML CR1患者在无同胞相合供者时,Auto-HSCT是一种有效的缓解后治疗方法.

目的 分析POEMS综合征患者的临床特征及诊治情况.方法 回顾性分析 2012 年 3 月至 2021 年 4月在大连医科大学附属第一医院诊治的 10 例POEMS综合征患者的临床资料,其中男性 8 例,女性 2 例,中位发病年龄57.5 岁(39～77 岁),发病至确诊中位时间17 个月(4～48 个月).总结其临床特征、诊疗经过及转归.结果 10 例患者中,慢性起病 9 例,周围神经病变 10 例,器官肿大 8 例,皮肤改变 8 例,内分泌改变 8 例,血小板增多 2 例.9 例患者初诊未明确诊断,初诊至确诊中位时间 6 个月(1～35 个月).9 例接受了糖皮质激素单药或联合来那度胺、马法兰或硼替佐米等抗浆细胞治疗.因呼吸衰竭或疾病进展死亡 3 例,其余 7 例患者中,临床疗效评价 7 例达RC;神经病变疗效评价 6 例达RN,1 例达SDN;血液学疗效评价 1 例达CRH,6 例达SDH;血VEGF疗效评价 2 例达PRV,5 例达SDV.10 例患者中位随访时间 48 个月(7～123 个月),5 年OS率 70%.结论 POEMS综合征起病隐匿,临床表现复杂多样且呈高度异质性,对于不明原因的慢性进展性周围神经病伴皮肤色素沉着应警惕该病,及时进行M蛋白的筛查有助于POEMS综合征的早期诊断.

目的 观察骨髓瘤患者血清白蛋白浓度的变化,比较减低剂量LMP方案联合α2b-干扰素与标准MPT方案治疗老年多发性骨髓瘤的临床疗效.方法 选取2009年1月-2013年12月在我院血液科就诊的老年多发性骨髓瘤患者96例,将其随机分为观察组与对照组,每组48例.观察组患者采取减低剂量LMP方案(雷利度胺、马法兰、泼尼松)加α2b-干扰素化疗;对照组采用标准MPT方案(马法兰,泼尼松,沙利度胺)化疗,在5个疗程后,评价二组的疗效,以及血清白蛋白浓度的变化.结果 治疗后观察组血清白蛋白浓度(39.42±5.26)g/L高于对照组(36.81±6.14)g/L,差异有统计学意义(t=2.237,P=0.028).观察组总有效率85.4％,对照组总有效率56.3％,二组比较差异有统计学意义(x2=8.521,P=0.004).结论 减低剂量LMP方案联合α2b-干扰素较标准MPT方案治疗老年多发性骨髓瘤疗效更好.