目的 探讨采用分期个体化手术方式治疗神经源性重度马蹄内翻足合并复杂下肢畸形的临床疗效.方法 收集2021年5月至2023年6月于贵州医科大学附属医院医治的10例神经源性重度马蹄内翻足合并下肢复杂畸形患者为研究对象,采用一期行软组织松解、肌腱转移联合Ilizarov技术矫正马蹄内翻畸形,二期根据患者术后步态及下肢畸形程度予以个体化适量截骨辅助增加Ilizarov外架延长、踝上截骨术及股骨远端截骨术等相关手术治疗.观察患者临床治疗结果,比较患者术前及术后1、3、6、12、18个月踝关节美国足踝外科协会(AOFAS)评分、视觉模拟评分法(VAS)评分,比较术前及术后18个月下肢生物力线相关影像学参数.结果 所有患者均顺利完成手术,术中及术后均为未出现神经、血管损伤,无针道口、切口感染等严重并发症.所有患者随访时间16～24个月.术后各时间点AOFAS评分较术前查体时增加(P<0.05),VAS评分较术前查体时降低(P<0.05).术后18个月下肢生物力线相关影像学参数均较术前明显改善(P<0.05).结论 分期个体化手术方式治疗神经源性重度马蹄内翻足合并复杂下肢畸形可取得较满意的治疗效果.

患者1 男性，26岁，因“左足重度马蹄内翻畸形伴负重区皮肤溃疡10年”于2006年10月16日于清华大学附属北京垂杨柳医院就诊。患者腰骶椎裂继发双足畸形，大小便可部分控制，幼年时曾行腰脊膜膨出囊肿切除、脊膜修补术。右足轻度后足内翻，左足重度马蹄内翻畸形合并足背感觉障碍，以足背前外侧负重行走，负重区皮肤溃疡10余年未愈合。曾就诊于多家医院，均建议截肢后安装假肢，患者拒绝，为求进一步治疗于我院就诊。体检：左足呈重度马蹄内翻畸形，跟腱、胫后肌腱、跖筋膜挛缩，足部骨关节呈固定性内翻内收畸形，小腿三头肌肌力Ⅲ级，胫前、胫后、腓骨长短肌、屈踇屈趾及伸趾伸踇肌肌力0级，足背及足底外侧皮肤感觉缺失，足背前外侧负重区可见5 cm×3 cm大小火山口样溃疡，边缘角化。取溃疡区组织送病理学检查，结果回报为炎性改变。X线检查示第5跖骨缺失（合并骨髓炎清创时切除）（图1）。遵循秦泗河矫形外科理念（骨科自然重建理念+微创、简单、有效手术操作原则）于2006年10月21日在全身麻醉下行左足矫形手术（溃疡清创，跟腱、胫后肌腱、踇长屈肌腱延长，三关节截骨、Ilizarov足踝畸形牵伸术）。术中患肢使用气压止血带，先切除足部溃疡，刮除骨面肉芽组织。在切除溃疡的骨面，用骨刀行距跟关节、距舟关节和跟骰关节楔形截骨矫形，术中矫正大部分骨性畸形。然后穿针安装Ilizarov环式外固定器，维持足踝适当矫形位置（图2），部分缝合切口，残留的创面皮肤边缘以细钢针钉于骨面，防止回缩，无菌敷料包扎。

目的:介绍胫后肌、腓骨短肌平衡前移术在儿童高弓内翻足治疗中的应用，总结其操作方法、适应证及临床疗效。方法:以北京积水潭医院小儿骨科2016—2018年收治的21例高弓内翻足患儿为研究对象，共25足；手术时患儿年龄(11.10±2.08)岁，随访(4.37±1.14)年。通过足部软组织松解、截骨治疗(骰骨、内侧楔骨或中跗关节截骨等)矫正足部畸形，畸形矫正后通过胫后肌、腓骨短肌平衡前移，平衡足部内、外侧肌肉力量。使用克氏针固定截骨端及踝关节，术后石膏固定六周；术后一年通过佩戴可行走支具及手法按摩巩固疗效。术前、术后随访均拍摄负重位足正侧位及踝关节正侧位X线片。采用美国矫形外科足踝协会(American Orthopedic Foot & Ankle Society，AOFAS)踝-后足评分及踝足功能(foot and ankle ability measure，FAAM)评分评价足踝功能。结果:经过手术治疗，21例均能恢复正常负重行走。1例术后畸形复发，行进一步手术治疗；1例出现皮肤坏死，换药后愈合。Kite角术前、术后、末次随访(术后3年以上)结果差异无统计学意义( F＝1.973， P＝0.162)。Hibbs角术前、术后、末次随访结果差异有统计学意义( F＝63.831， P<0.001)，通过两两比较发现，术前与术后、末次随访Hibbs角差异均有统计学意义( P<0.001)，但术后、末次随访Hibbs角差异无统计学意义( P>0.05)。Meary角和跟骨矩角术前、术后、末次随访结果差异有统计学意义( P<0.001)，且随着时间推移，Meary角和跟骨矩角有逐渐减小的趋势。AOFAS评分及FAAM评分的术前、术后、末次随访结果差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:胫后肌、腓骨短肌平衡前移术治疗儿童高弓内翻足操作简单，足内、外侧背屈力量平衡效果满意，可以较好地维持手术后足部畸形矫正效果。

患儿女，9岁3个月，因"右足异常、下肢不等长9年，加重2年"入院。患儿出生后其右足外观异常，呈马蹄内翻状，来本院门诊，行Ponseti方法石膏矫形两次。但患儿未及时复诊，症状改善不明显。后患儿逐渐出现右足外观明显异常，右小腿发育细小，右下肢短缩。5年前，患儿至当地医院门诊复诊，影像学检查提示双侧股骨远端、胫骨近端占位，右下肢短缩约3 cm；患儿4岁、5岁时在外院分别行"双侧股骨远端、胫骨近端骨肿瘤切除术"，术后病理提示非骨化性纤维瘤。近2年患儿右足马蹄内翻及双下肢不等长症状较前加重，行走时易摔倒，遂来本院就诊。患儿系足月顺产，出生情况无特殊，2岁能独立行走，但跛行，智力发育基本同正常同龄儿；无性早熟、性腺功能衰退；视力正常。家族内无类似病例。入院体检：全身皮肤菲薄，多处可见散在咖啡色素斑（ 图1），双膝关节处可见2处长约6 cm纵行手术瘢痕，行走时右下肢跛行，右足尖着地，足跟不着地，平卧位时体表测量右下肢短缩约4 cm，右侧足弓高，跟腱紧张，腓骨长短肌肌力0级，踝关节可背伸约-20°。入院诊断：①先天性马蹄内翻足；②双下肢不等长；③双侧股骨远端、胫骨近端非骨化性纤维瘤切除术后；④Jaffe-Campanacci综合征。入院后完善检查、科内讨论后，建议一期矫正右足跖屈畸形，二期行截骨矫形纠正下肢不等长，遂于2015年8月7日行"右侧跟腱延长术+右胫后肌转移术+跖筋膜松解术+石膏固定术"，手术顺利，术后门诊定期随访。

目的:探讨经腓骨入路倒置肱骨近端锁定接骨板(PHILOS)结合空心螺钉多平面固定行踝关节融合术治疗终末期踝关节炎的疗效。方法:回顾性分析2014年4月至2018年1月郑州市骨科医院足踝外科采用经腓骨入路倒置PHILOS钢板结合空心螺钉多平面固定行踝关节融合术治疗的19例（19踝）终末期踝关节炎的患者资料。男9例，女10例；年龄36~65岁，平均46.7岁；左踝11例，右踝8例；创伤性关节炎9例，骨关节炎6例，距骨缺血性坏死2例，马蹄内翻足2例。所有患者均为Morrey-Wiedeman关节炎影像学分期Ⅲ期。记录术前和末次随访时患者的美国足踝外科协会（AOFAS）的踝-后足评分、视觉模拟评分（VAS）、关节融合情况及并发症发生情况。结果:19例患者术后获18~62个月（平均31.5个月）随访，AOFAS的踝-后足评分为由术前（46.3±2.1）分提高至末次随访时（81.6±0.9）分，VAS由术前（7.1±0.2）分降低至末次随访时（2.0±0.2）分，差异均有统计学意义（ P<0.001）。踝关节全部达到骨性融合，融合时间9~14周（平均11.5周）。无一例发生内固定物松动或断裂。末次随访时所有患者均对手术表示满意。1例患者术后出现足跟外侧皮肤感觉减退，口服营养神经药物3个月后恢复。1例患者术后2周拆线时外侧切口出现裂开，经清创后逐渐愈合。末次随访时2例患者出现距下关节退变，1例患者出现距舟关节退变，但都无临床症状。 结论:经腓骨入路倒置PHILOS钢板结合空心螺钉多平面固定行踝关节融合术治疗终末期踝关节炎，固定可靠、融合时间短，减轻了疼痛和改善了踝关节功能，是治疗终末期踝关节炎的有效方法。

目的:应用超声对婴幼儿先天性马蹄内翻足治疗过程中畸形变化进行评价，探讨其临床应用价值。方法:选择2020年3月至2021年6月在郑州大学第三附属医院小儿骨科接受治疗且资料完整的先天性马蹄内翻足患儿17例及同时期正常婴幼儿27例，采用超声测量所有足的内踝至舟骨的距离(MM-N距离)、跟骨外侧缘切线到骰骨软骨外侧缘中点的垂直距离(C-C距离)、内侧软组织厚度及胫跟角，对治疗前、治疗后及随访时数据进行统计学分析。结果:共评估44例88足，石膏次数(4.7±1.1)次，随访时间(96.9±59.3)d。马蹄内翻足组MM-N距离、C-C距离、后侧胫跟角治疗后及末次随访时较治疗前有改善，差异有统计学意义(均 P<0.01)。治疗过程中1例假性矫正，末次随访2例复发。 结论:超声可以清晰显示正常足和马蹄内翻足的内侧、背侧、外侧、后侧面骨关节结构，并能观察到马蹄内翻足在矫正过程中畸形变化，可为该疾病的临床治疗提供指导信息。

目的:探讨复杂型马蹄内翻足（talipes equinovarus，TE）胎儿的超声表现与遗传学病因。方法:回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE（TE合并其他异常）并行产前遗传学诊断的孕妇（均为单胎妊娠）95例。产前遗传学诊断方法为染色体核型分析和/或染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）［或拷贝数变异测序（copy number variation-sequencing，CNV-seq）］，未检出异常的病例行家系全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）。总结复杂型TE胎儿的产前超声特点及遗传学病因，根据产前超声表现将胎儿合并的异常按系统或部位分为9个类别，再根据累及系统或部位的数量分为单系统异常组与多系统异常组，同时根据合并的其他异常累及的系统或部位分为合并某系统或部位异常组与不合并某系统或部位异常组，采用 χ2检验和Fisher精确概率法比较组间WES异常（检出致病或可能致病性变异）检出率及总体遗传学异常［染色体核型分析检出核型异常，CMA（或CNV-seq）检出致病或可能致病性拷贝数变异，或WES检出致病或可能致病性变异］检出率的差异。 结果:95例复杂型TE胎儿中，行染色体核型分析41例，异常染色体核型检出率为24.4%（10/41）；行CMA（或CNV-seq）92例，致病和可能致病性拷贝数变异检出率为7.6%（7/92）；37例染色体核型分析和CMA（或CNV-seq）未提示异常的复杂型TE胎儿行WES，致病及可能致病性变异检出率为43.2%（16/37）。合并骨骼肌肉系统异常组WES异常检出率高于不合并骨骼肌肉系统异常组［71.4%（15/21）与1/16，Fisher精确概率法， P<0.001］。合并其他姿势异常组WES异常检出率高于不合并其他姿势异常组［12/16与19.0%（4/21），Fisher精确概率法， P=0.001］。经过核型分析、CMA（或CNV-seq）及WES的序贯遗传学检测，34.7%（33/95）的复杂型TE胎儿检出遗传学异常。总体遗传学异常检出率在合并多系统异常组高于合并单系统异常组［48.9%（22/45）与22.0%（11/50）， χ2=7.55， P=0.006］，在合并骨骼肌肉系统异常组高于未合并骨骼肌肉系统组［46.8%（22/47）与22.9%（11/48）， χ2=5.98， P=0.014］，在合并其他姿势异常组高于未合并其他姿势异常组［47.2%（17/36）与27.1%（16/59）， χ2=3.99， P=0.046］，差异均有统计学意义。有9例在初次超声检查中被认为是孤立型TE，在随后的超声检查中被纠正诊断为复杂型。在所有系统或部位异常中，神经系统异常的种类最多（13种）且超声表现具有多样性。 结论:产前超声提示胎儿复杂型TE时，建议行遗传学诊断；尤其是合并其他骨骼肌肉系统异常时，WES有助于提高单基因病的产前检出率。孤立型TE胎儿需进行连续超声检查，以及时纠正诊断，必要时行遗传学检测。在超声检查时应额外关注TE胎儿是否合并神经系统异常，以排除TE作为神经肌肉疾病宫内预兆的可能性。

随着Ponseti技术的广泛应用，大部分特发性马蹄内翻足可以得到满意的治疗。而复杂型马蹄内翻足很难通过经典Ponseti技术获得矫正。2006年Ponseti教授首次提出运用改良Ponseti技术治疗复杂型马蹄内翻足并获得满意效果。本文通过回顾性分析采用改良Ponseti技术治疗复杂型马蹄内翻足的相关文献，对复杂型马蹄内翻足的病因、病理解剖、诊断、初始治疗、复发、并发症及复发后的治疗等方面的进展进行综述。

对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿，男，3 d，因"出生3 d发现右下肢疼痛、肿胀"收入院。由于患儿存在全身多处骨折，锁骨、肋骨骨折后骨痂已形成，肱骨青枝骨折、右股骨骨折、左胫腓骨骨折、先天性马蹄内翻足、先天性双腕肘髋膝关节挛缩等临床特点，考虑不能排除染色体疾病，基因测序结果示患儿(先证者) PLOD2基因存在复合杂合缺失，突变及杂合缺失分别来源于其父母，确诊为Ⅱ型BS。提示临床医师注意识别 PLOD2的1个错义突变和杂合缺失导致的Ⅱ型BS，从而降低漏诊误诊率，做到早诊断、早治疗。

目的:探讨超声检查与Pirani评分对婴幼儿先天性马蹄内翻足各跗骨畸形、治疗效果及假性矫正情况的评估效果的相关性。方法:本研究为回顾性病例系列研究。回顾性收集2020年1月至2023年1月在郑州大学第三附属医院经超声检查评估的26例（40足）先天性马蹄内翻足患儿的临床资料。男16例，女10例，首次超声检查时年龄为［ M（IQR）］9.0（18.0）d（范围：1~46 d）。患儿均由同一名医师行Ponseti方法治疗。收集患儿治疗前后及末次检查时的Pirani评分及超声测得的距舟角、跟骰角和胫跟角，记录治疗情况及随访情况。数据比较采用配对样本 t检验、重复测量方差分析或Kruskal-Wallis检验，相关性分析采用Spearman相关分析法。采用受试者工作特征曲线计算超声评估不同Pirani评分的效能。 结果:26例患儿石膏固定次数4.0（1.0）次（范围：2~8次），内侧距舟角、后侧胫跟角治疗后及末次随访时较治疗前明显改善，差异有统计学意义（ P值均<0.01）；外侧跟骰角治疗后及末次随访时较治疗前无差异（ F=1.971， P>0.05）。治疗过程中2例（2足）出现假性矫正，发生率为5%。相关性分析结果显示，距舟角与Pirani中足评分呈中度正相关（ r=0.480， P<0.01）；跟骰角与Pirani中足评分不相关（ r=0.114， P=0.105）；胫跟角与Pirani后足评分呈中度负相关（ r=-0.566， P<0.01）。以距舟角评估Pirani中足评分为1.5分的截点值为38.78°，灵敏度为0.90，特异度为0.56，曲线下面积为0.75；跟骰角的截点值为27.51°，灵敏度为0.16，特异度为0.92，曲线下面积为0.44。以距舟角和跟骰角评估Pirani中足评分为3.0分的截点值分别为45.08°和9.96°，灵敏度分别为0.94和0.91，特异度分别为0.37和0.42，曲线下面积分别为0.59和0.62。以胫跟角评估Pirani后足评分为2.0分和3.0分的截点值分别为167.46°和160.15°，灵敏度分别为0.75和0.67，特异度分别为0.81和0.83，曲线下面积分别为0.78和0.71。 结论:超声可与Pirani评分相互补充，直观动态观察距舟关节、跟骰关节、胫距跟关节的形态与位置变化，监测各跗骨恢复与假性矫正情况，更好地评估治疗效果。