患儿女，9岁3个月，因"右足异常、下肢不等长9年，加重2年"入院。患儿出生后其右足外观异常，呈马蹄内翻状，来本院门诊，行Ponseti方法石膏矫形两次。但患儿未及时复诊，症状改善不明显。后患儿逐渐出现右足外观明显异常，右小腿发育细小，右下肢短缩。5年前，患儿至当地医院门诊复诊，影像学检查提示双侧股骨远端、胫骨近端占位，右下肢短缩约3 cm；患儿4岁、5岁时在外院分别行"双侧股骨远端、胫骨近端骨肿瘤切除术"，术后病理提示非骨化性纤维瘤。近2年患儿右足马蹄内翻及双下肢不等长症状较前加重，行走时易摔倒，遂来本院就诊。患儿系足月顺产，出生情况无特殊，2岁能独立行走，但跛行，智力发育基本同正常同龄儿；无性早熟、性腺功能衰退；视力正常。家族内无类似病例。入院体检：全身皮肤菲薄，多处可见散在咖啡色素斑（ 图1），双膝关节处可见2处长约6 cm纵行手术瘢痕，行走时右下肢跛行，右足尖着地，足跟不着地，平卧位时体表测量右下肢短缩约4 cm，右侧足弓高，跟腱紧张，腓骨长短肌肌力0级，踝关节可背伸约-20°。入院诊断：①先天性马蹄内翻足；②双下肢不等长；③双侧股骨远端、胫骨近端非骨化性纤维瘤切除术后；④Jaffe-Campanacci综合征。入院后完善检查、科内讨论后，建议一期矫正右足跖屈畸形，二期行截骨矫形纠正下肢不等长，遂于2015年8月7日行"右侧跟腱延长术+右胫后肌转移术+跖筋膜松解术+石膏固定术"，手术顺利，术后门诊定期随访。

目的:应用超声对婴幼儿先天性马蹄内翻足治疗过程中畸形变化进行评价，探讨其临床应用价值。方法:选择2020年3月至2021年6月在郑州大学第三附属医院小儿骨科接受治疗且资料完整的先天性马蹄内翻足患儿17例及同时期正常婴幼儿27例，采用超声测量所有足的内踝至舟骨的距离(MM-N距离)、跟骨外侧缘切线到骰骨软骨外侧缘中点的垂直距离(C-C距离)、内侧软组织厚度及胫跟角，对治疗前、治疗后及随访时数据进行统计学分析。结果:共评估44例88足，石膏次数(4.7±1.1)次，随访时间(96.9±59.3)d。马蹄内翻足组MM-N距离、C-C距离、后侧胫跟角治疗后及末次随访时较治疗前有改善，差异有统计学意义(均 P<0.01)。治疗过程中1例假性矫正，末次随访2例复发。 结论:超声可以清晰显示正常足和马蹄内翻足的内侧、背侧、外侧、后侧面骨关节结构，并能观察到马蹄内翻足在矫正过程中畸形变化，可为该疾病的临床治疗提供指导信息。

对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿，男，3 d，因"出生3 d发现右下肢疼痛、肿胀"收入院。由于患儿存在全身多处骨折，锁骨、肋骨骨折后骨痂已形成，肱骨青枝骨折、右股骨骨折、左胫腓骨骨折、先天性马蹄内翻足、先天性双腕肘髋膝关节挛缩等临床特点，考虑不能排除染色体疾病，基因测序结果示患儿(先证者) PLOD2基因存在复合杂合缺失，突变及杂合缺失分别来源于其父母，确诊为Ⅱ型BS。提示临床医师注意识别 PLOD2的1个错义突变和杂合缺失导致的Ⅱ型BS，从而降低漏诊误诊率，做到早诊断、早治疗。

目的:探讨超声检查与Pirani评分对婴幼儿先天性马蹄内翻足各跗骨畸形、治疗效果及假性矫正情况的评估效果的相关性。方法:本研究为回顾性病例系列研究。回顾性收集2020年1月至2023年1月在郑州大学第三附属医院经超声检查评估的26例（40足）先天性马蹄内翻足患儿的临床资料。男16例，女10例，首次超声检查时年龄为［ M（IQR）］9.0（18.0）d（范围：1~46 d）。患儿均由同一名医师行Ponseti方法治疗。收集患儿治疗前后及末次检查时的Pirani评分及超声测得的距舟角、跟骰角和胫跟角，记录治疗情况及随访情况。数据比较采用配对样本 t检验、重复测量方差分析或Kruskal-Wallis检验，相关性分析采用Spearman相关分析法。采用受试者工作特征曲线计算超声评估不同Pirani评分的效能。 结果:26例患儿石膏固定次数4.0（1.0）次（范围：2~8次），内侧距舟角、后侧胫跟角治疗后及末次随访时较治疗前明显改善，差异有统计学意义（ P值均<0.01）；外侧跟骰角治疗后及末次随访时较治疗前无差异（ F=1.971， P>0.05）。治疗过程中2例（2足）出现假性矫正，发生率为5%。相关性分析结果显示，距舟角与Pirani中足评分呈中度正相关（ r=0.480， P<0.01）；跟骰角与Pirani中足评分不相关（ r=0.114， P=0.105）；胫跟角与Pirani后足评分呈中度负相关（ r=-0.566， P<0.01）。以距舟角评估Pirani中足评分为1.5分的截点值为38.78°，灵敏度为0.90，特异度为0.56，曲线下面积为0.75；跟骰角的截点值为27.51°，灵敏度为0.16，特异度为0.92，曲线下面积为0.44。以距舟角和跟骰角评估Pirani中足评分为3.0分的截点值分别为45.08°和9.96°，灵敏度分别为0.94和0.91，特异度分别为0.37和0.42，曲线下面积分别为0.59和0.62。以胫跟角评估Pirani后足评分为2.0分和3.0分的截点值分别为167.46°和160.15°，灵敏度分别为0.75和0.67，特异度分别为0.81和0.83，曲线下面积分别为0.78和0.71。 结论:超声可与Pirani评分相互补充，直观动态观察距舟关节、跟骰关节、胫距跟关节的形态与位置变化，监测各跗骨恢复与假性矫正情况，更好地评估治疗效果。

目的:应用超声评估新生儿特发性马蹄内翻足与姿势性马蹄内翻足的畸形改变。方法:选择2020年12月至2022年1月于郑州大学第三附属医院超声科就诊的新生儿马蹄内翻足患儿49例，其中21例(32足)为特发性马蹄内翻足组，28例(53足)为姿势性马蹄内翻足组，选择同时期正常新生儿22例及以上两组单侧马蹄内翻足对侧正常足共57足为对照组，分别测量内踝舟骨距离、距骨软组织厚度、跟骰距离、胫跟角，对特发性马蹄内翻足组、姿势性马蹄内翻足组及对照组之间进行统计学分析。结果:共评估71例142足，特发性马蹄内翻足组在内侧面、外侧面、后侧面均存在骨关节改变，与对照组相比差异有统计学意义(均 P<0.05)。姿势性马蹄内翻足组内侧面、外侧面与对照组相比差异有统计学意义(均 P<0.05)，后侧面变化不明显( P>0.05)。特发性马蹄内翻足组与姿势性马蹄内翻足组比较内侧面和后侧面差异有统计学意义(均 P<0.05)，外侧面差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:超声可以清晰显示马蹄内翻足各跗骨结构，量化特发性马蹄内翻足与姿势性马蹄内翻足的不同畸形改变。

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus，CTEV)是儿童最常见的骨骼肌肉出生缺陷畸形之一，临床特征包括跟骨内翻、前足内收、高弓足和后足跖屈畸形。目前CTEV的发病机制仍不清楚，不同的学说包括：神经细胞损伤、肌肉异常、血管缺陷、子宫内限制、遗传因素、特发性先天性畸形、基因－环境的相互作用、骨骼发育不良、细胞外基质异常、分子转运和代谢异常等。遗传因素对于CTEV的致病起着重要作用，但尚未发现主要的致病基因。普遍认为CTEV是环境因素和遗传因素共同作用的结果。现对CTEV致病基因的研究进展做一综述。

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus，CTEV)是小儿骨科最常见的足部畸形之一，发病率1‰~2‰。磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)可以清晰看到CTEV的跗骨畸形，包括距骨头呈楔形，距骨头向内侧移位，舟骨和骰骨分别相对于距骨和跟骨向内侧脱位等。同时可以评判CTEV小腿肌肉萎缩等软组织异常和Ponseti治疗效果。本文将对近年来MRI分析CTEV的研究进展进行综述。

目的:应用核磁共振评估经Ponseti方法治疗的先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus，CTEV)的跗骨病理解剖的恢复程度。方法:收集2014年3月至2022年3月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经Ponseti系列石膏矫形技术治疗先天性马蹄内翻足12例(15足)患儿的临床资料，其中男10例，女2例；做MRI扫描时患儿平均年龄为47.7个月，范围是8~96个月；单侧9例(9足)，双侧3例(6足)。采用3.0T核磁共振成像扫描双足，获得标准的解剖矢状面、冠状面和横轴面的T1加权和T2加权图像。选择能够清晰显示解剖结构的最佳切面进行角度测量，包括矢状面：胫骨-跟骨角，距骨-跟骨角；冠状面：胫骨-跟骨角；横轴面：距骨颈角，距骨-舟骨角，距骨-跟骨角。Ponseti方法治疗的CTEV作为观察组，其余正常足作为对照组。采用 t检验或非参数检验对CTEV观察组和对照组的数据进行统计学分析。同时采用Pirani评分系统对经Ponseti方法治疗后的CTEV进行临床评估。 结果:全部患足均达到柔软、无痛、灵活、功能正常的跖行足。Pirani评分：治疗前5~6分(平均5.5分)，末次随访时0~0.5分(平均0.07分)，其中0.5分2足，0分13足。MRI测量结果显示，矢状面：胫骨-跟骨角对照组平均为68.7°，观察组为72.4°( P＝0.22)，距骨-跟骨角对照组平均为27.4°，观察组为29.9°( P＝0.74)。冠状面：胫骨-跟骨角对照组平均为12.2°，观察组为13.1°( P＝0.53)。横轴面：距骨颈角对照组平均为28.8°，观察组为32.2°( P＝0.30)；距骨-舟骨角对照组平均为22.2°，观察组为43.2°( P<0.001)；距骨-跟骨角对照组平均为9.8°，观察组为11.9°( P＝0.26)。只有横轴面MRI距骨-舟骨角出现的差异有统计学意义( P<0.001)。1例矢状面MRI显示舟骨向距骨背侧半脱位，1例横轴面MRI显示舟骨向外侧脱位。 结论:CTEV经过Ponseti方法治疗后外观和功能恢复良好，MRI显示Ponseti系列石膏矫形技术成功矫正了CTEV的内翻、高弓和跖屈畸形。

目的:探究婴幼儿马蹄内翻足经Ponseti方法治疗跟腱松解后早期X线片上距骨跟骨角的特点及其在预测马蹄内翻足复发中的临床价值。方法:收集并随访2002年1月至2013年9月广州市妇女儿童医疗中心收治的119例先天性马蹄内翻足患儿，共177足。根据有无复发分为复发组(33例)和未复发组(86例)。患儿初始治疗年龄均小于6个月，均应用Ponseti方法行系列石膏固定矫正足内收内翻后背屈小于15°，并行跟腱松解术。在跟腱松解术后3个月内拍摄足背屈应力下X线侧位片，测量侧位片距骨跟骨角(lateral talus-calcaneus angle，TC_L)，对比分析跟腱松解后单侧马蹄足患儿正常足与患足的TC_L特点，分析所有马蹄足TC_L大小与预后的关系，应用logistic回归判断早期TC_L对马蹄内翻足复发的预测价值。结果:本研究复发组与未复发组在性别、跟腱松解年龄及跟腱松解术后3个月内X线检查年龄上比较，差别均无统计学意义( P值分别为0.83，0.57，0.17)。TC_L比较，复发组(34.38°±10.99°)与未复发组(40.72°±12.86°)差异有统计学意义( P<0.001)。单侧患儿患足(38.56°±11.57°)与正常足( 50.91°±9.26°)比较，差异有统计学意义( P<0.001)。应用Logistics回归计算距骨跟骨角预测马蹄足复发的ROC曲线下面积为0.6629( χ2＝8.2567， P＝0.0041)，距骨跟骨角的最佳临界点为40°。 结论:先天性马蹄内翻足Ponseti方法治疗、跟腱松解术后3个月内X线片距骨跟骨角明显较正常值小，对预测复发有一定价值。距骨跟骨角越小，复发的可能性越大。

目的:通过RNA测序(RNA sequencing，RNA-Seq)对先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus，CTEV)患儿血浆中游离的总RNA行全转录组测序，比较CTEV患儿与正常儿童血浆的mRNA、长链非编码RNA(long non-coding RNA，lncRNA)、环状RNA(circular RNA，circRNA)以及微小RNA(microRNA，miRNA)的差异表达，揭示CTEV的可能致病机制。方法:选取3例CTEV患儿(试验组)及3例正常儿童(对照组)血浆样品，应用RNA-Seq技术分析3对血浆样品的转录组，筛选出CTEV患儿与正常儿童的差异表达基因与转录本。应用基因本体论方法对差异表达基因进行功能显著性富集分析，基于基因与基因组京都百科全书对差异基因进行显著性信号通路富集分析。结果:成功构建样品的基因表达谱：试验组和对照组共有181个差异表达基因，其中58个上调基因，123个下调基因。差异表达lncRNA 23个，上调12个，下调11个。差异表达miRNA 23个，上调11个，下调12个。未筛选出差异表达circRNA。其中分泌磷酸蛋白1(secreted phosphoprotein 1，SPP1)和核糖体蛋白S27(ribosomal protein S27，RPS27)在试验组和对照组中基因表达量差异明显，差异倍数分别是82.24和0.01。结论:RNA测序可对CTEV患儿和正常儿童的血浆中差异表达基因进行筛选。SPP1和RPS27可能与CTEV的发病相关。