目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局.结果 580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5％,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9％)提高了 9.6％(x2=28.3,P＜0.001).580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0％),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3％、29.4％、16.7％、16.7％和14.3％;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7％),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9％、20.0％和18.6％.随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例.结论 在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询.

骨骼肌衰老是机体衰老的相关生物学事件,以质量丢失和功能衰退为显著特征,金属组学尤其是铜金属组学在其中的功能角色正日益得到关注.铜金属组学在衰老状态下表现为铜过载,其触发的毒理效应具有激活骨骼肌细胞中发生凋亡、焦亡、铁死亡、铜死亡及并促进α突触核蛋白聚集的特异性分子潜力,相关的信号级联最终可诱导衰老肌纤维中蛋白质、线粒体和卫星细胞等内容物代谢失衡及裂解丢失,同时可触发神经肌肉接头(neuromuscular junction,NMJ)退化和异常,是骨骼肌衰老萎缩的新型病理生理机制.本综述首次系统地解码骨骼肌衰老萎缩调控网络中铜的分子生物学功能、衰老骨骼肌中铜过载的潜在机制,以及铜过载诱导的多种细胞死亡形式例如凋亡、焦亡、铁死亡及铜死亡的信号转导途径在骨骼肌衰老萎缩中的新角色,为临床上应用铜螯合改善和治疗骨骼肌衰老萎缩提供潜在分子靶点和方案选择.

目的 通过对北京市医疗机构院内死亡病例资料进行分析,评估死因登记资料的准确性,以发现存在的问题,提高报告质量.方法 针对2018年7月1日-2019年12月31日发生在医院内的4654例死亡病例,专家通过查阅病案资料完成死因链的填写及根本死因的确定及编码,以此为金标准与原死亡证比较来判断原死亡证填报的准确性,并以Kappa值进行评价.结果 常规报告根本死因判断准确性为82.08％,其Kappa值为0.815(p＜0.05);常规登记报告低报了损伤和中毒(-13.81％)、泌尿生殖系统疾病(-17.50％)、肌肉骨骼和结缔组织疾病(-28.13％);高报了呼吸系统疾病(15.03％)、精神和行为障碍(17.65％)、起源于围生期的情况(20.00％)和寄生虫疾病(66.67％);疾病细分类后,从常规报告与专家诊断错报情况来看,前列腺癌、肺炎、机动车辆交通事故和意外跌落,错报比例均远大于10％.其中常规报告低报最多的是前列腺癌(33.33％),高报最多的是肺炎(43.59％).结论 北京市死因填报准确性很高,死因登记资料准确可靠.本次研究中发现的死亡证填报问题,可以在今后培训中有针对性的改进.

重症肌无力(MG)是一种常见的神经肌肉接头(NMJ)传递障碍性疾病,主要由NMJ的乙酰胆碱和肌肉特异性受体酪氨酸激酶传递受阻、免疫系统障碍、基因等因素所引起.MG患者的主要症状是骨骼肌无力和异常疲劳,严重情况下可能导致呼吸或吞咽困难,危及生命.MG可发生在各个年龄阶段,治疗周期长且复杂.随着对疾病认识的不断提高,相关诊断和治疗取得了较为显著的进步,尤其是药物治疗方面取得了许多新的进展.MG治疗主要包括胆碱酯酶抑制剂、肾上腺糖皮质激素、免疫抑制剂、胸腺切除术等.对于MG危象的治疗主要包括免疫球蛋白、血浆置换、免疫吸附等方法,以及新型的血浆交换技术和辅助机械通气.随着药物的多样性进展,临床上对于药物的选择也有了更多考量,如经济能力、病情严重程度、疗效持久性、不良反应的严重程度等.该综述着重介绍了MG治疗药物的作用机制、主要适应证、用药方式和不良反应等内容,以便更好地选择符合病情的药物.该综述也提及部分其他的对MG可能有治疗作用的药物,特别是一些临床治疗效果较好的新型药物,如靶向生物制剂、补体抑制剂.通过该综述的阐述,可以更精准地选择合适的治疗药物,为患者减轻痛苦,同时也为药物研发提供未来方向.

糖类物质广泛存在于各种生物体中,在多种生命过程中发挥重要作用,具有多种生物医药活性,被广泛应用于医药、食品、化妆品等领域.糖类药物包括不同来源的单糖、寡糖、多糖、糖苷类物质、糖缀合物和拟糖复合物等,被广泛应用于防治感染性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、内分泌和代谢疾病、呼吸系统疾病、皮肤病、神经系统疾病、肌肉骨骼和结缔组织疾病、消化系统疾病、血液系统疾病等.

虫螨腈作为一种日益广泛应用的新合成农药,使用过程中人体暴露机会逐渐增加,中毒病例日益增多,目前虫螨腈的毒代动力学与毒理学仍未十分明确,自 20 世纪 90 年代开始,相关研究逐渐开展,动物实验显示了虫螨腈的吸收、分布、排泄、代谢等毒代动力学过程.毒理学研究表明,氧化磷酸化解耦联效应是虫螨腈的基本毒性,人和其他动物虫螨腈中毒可出现神经、心脏、骨骼肌、基因、生殖与发育、肾脏、脾脏、血液系统等相关毒性.现结合既往动物实验、人源细胞系实验、临床病例、人类尸检等资料,对虫螨腈的毒代动力学与毒理学相关进展进行综述,以期强化临床对虫螨腈中毒的关注,并为虫螨腈中毒的救治提供参考.

免疫介导坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy,IMNM)是一种特发性炎性肌病(Idio-pathic Inflammatory Myopathy,IIM)的重要亚型.IMNM的典型临床表现包括对称性四肢近端肌无力,伴随血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)等肌酶谱的显著升高.此外,部分患者还可能出现皮疹、间质性肺病和心肌受累等骨骼肌外表现.自2003年首次被国际医学界命名以来,IMNM逐渐被研究者和临床医师所认识.IMNM的发病率和患病率在不同地域和种族间可能有所不同,如在美国的小样本调查中,IMNM的发病率为0.83/10万,患病率为1.85/10万;而在欧洲西班牙北部地区,抗HMGCR抗体阳性患者的IMNM发病率为0.6/10万,患病率为3/10万,目前中国尚缺乏相关数据.IMNM的患病风险因素包括易感等位基因如HLA-DRB1*11,以及使用他汀类药物、免疫检查点抑制剂和感染病毒感染等.诊断IMNM需要综合考虑肌肉受累症状、肌炎特异性自身抗体、肌酶谱水平和肌活检病理等检查结果.目前,IMNM的治疗主要基于临床经验,包括使用糖皮质激素和传统免疫抑制剂.对于难治性患者,可能采用利妥昔单抗和静脉注射人免疫球蛋白等治疗方案.针对B细胞及其致病性自身抗体的产生过程,未来的研究可能揭示新的治疗靶点.本文旨在系统介绍IMNM的临床特征、诊断方法及相关辅助检查,并探讨当前的治疗策略,以期为临床医师提供诊治IMNM的参考和借鉴.

鹿茸作为传统名贵中药材,医用历史悠久,功效广泛,针对肾阳不足、精血亏虚、阳痿滑精、宫冷不孕、腰脊冷痛、筋骨痿软、崩漏等症状均有良好疗效.研究发现鹿茸的多重功效与其最主要的活性成分鹿茸多肽密切相关.作为代表性动物源中药多肽,鹿茸多肽的相关研究揭示了鹿茸的物质基础和作用机制,不断为我们展现传统中药的现代奥秘.鹿茸多肽的提取方式需要保证活性和营养的最大保存,主要采用酶解法、溶液萃取法、CO2超临界提取法等.笔者通过查阅国内外相关文献,系统性地归纳与总结了鹿茸多肽在人体多个系统中重要的治疗作用和保健价值,对鹿茸多肽修复神经、改善血管心肌、减轻肝细胞损伤、调节骨骼活动等多重功效进行重点介绍.为进一步挖掘开发动物药资源宝库提供理论参考,为源自动物药多肽创新药的研发提供新思路.

低强度脉冲超声(LIPUS)是一种成本低、非侵袭性且安全性高的治疗方式,主要应用于骨骼肌肉系统疾病的治疗,尤其是骨折与骨不连的治疗.本文综述了LIPUS在多种骨骼肌肉及运动神经系统疾病中的治疗作用,并分析其可能的内在机制和潜在靶点,发现除了骨折与骨不连之外,LIPUS在治疗骨质疏松、肌肉损伤及运动神经系统疾病中同样具有临床应用前景.

目的:明晰我国老年慢性病共病模式及灾难性卫生支出分布,为制定老年慢性病管理策略提供数据支撑.方法:采用中国健康与养老追踪调查2020年数据,运用潜在类别模型和GeoDa软件分析老年慢性病共病模式及灾难性卫生支出空间分布.结果:2020年老年慢性病共病模式包括循环代谢类疾病,消化、骨骼类疾病,呼吸系统疾病,肿瘤、消化及精神类疾病以及多系统疾病;慢性病共病的灾难性卫生支出发生率为30.12％,空间分布Moran's I=0.854(P＜0.05),存在空间自相关;青海、内蒙古、天津等为高-高聚集,辽宁、吉林、浙江等为低-低聚集.结论:老年慢性病共病灾难性卫生支出的发生呈现疾病特征差异,具有地区和共病模式的不平衡性.建议重视老年慢性病管理,动态调整老年慢性病保障政策,探索实施共病模式医疗保障制度.