再生障碍性贫血（AA）是一种罕见的危及生命的骨髓衰竭征，其特征为全血细胞减少和骨髓造血功能低下。艾曲泊帕是一种口服血小板生成素受体激动剂（TPO-RA），最初用于刺激免疫性血小板减少症（ITP）患者的血小板生成。艾曲泊帕可与血小板生成素受体（c-MPL）的跨膜结构域结合，可诱导难治性AA患者的三系（血小板、红细胞、白细胞）反应，可刺激AA患者的造血功能。本文针对艾曲泊帕治疗AA的作用机制作一综述。

目的:探讨妊娠合并非霍奇金淋巴瘤（NHL）的临床病理特点、诊断、治疗及预后。方法:收集2010年1月至2022年5月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的7例妊娠合并NHL患者的临床病理资料，回顾性分析其临床病理特点、诊断、治疗及母儿结局。结果:（1）7例妊娠合并NHL患者的中位年龄为28岁（范围：26~33岁）；主诉为腹痛3例（其中2例伴有盆腹腔巨大肿块并多发转移），咳嗽2例（其中1例伴上腔静脉闭塞综合征），面部肿痛1例，食欲差并发现上腹部肿物1例；自出现症状至就诊的中位时间为30 d（范围：15~188 d）。（2）孕期仅3例明确诊断，分别为右鼻前庭区肿块活检1例、左锁骨上淋巴结活检1例、肺穿刺活检1例，活检后病理检查诊断为NHL；1例为孕期行骨髓穿刺，疑为脾边缘区淋巴瘤，于剖宫产术后37 d因脾脏明显肿大伴腹胀行脾切除术，术后病理检查诊断为脾边缘区淋巴瘤；余3例均为剖宫产术中同时行病灶活检或部分肿瘤切除术，术后病理检查确诊为NHL。病理类型：弥漫性大B细胞淋巴瘤5例，脾边缘区淋巴瘤1例，鼻腔自然杀伤（NK）/T细胞淋巴瘤1例；临床分期：Ⅱ期1例，Ⅳ期6例。6例晚孕期终止妊娠患者中，4例分娩后胎盘送病理检查，其中1例肿瘤转移至胎盘。（3）7例妊娠合并NHL患者中，中期引产1例；晚孕期行剖宫产术终止妊娠5例，均为早产；足月产钳助产1例。6例新生儿均健康存活。7例妊娠合并NHL患者中，终止妊娠后5例接受化疗（其中1例化疗后行自体造血干细胞回输治疗），1例接受化疗+鼻咽部放疗，这6例患者随访期内（随访至2022年10月）均无复发；另1例为合并乙型肝炎病毒感染及先天性心脏病患者，于剖宫产术后18 d因多器官功能衰竭死亡。结论:妊娠合并NHL孕期诊断困难，需重视孕妇主诉，积极进行相关检查，当病变累及多器官时，需考虑淋巴瘤可能。妊娠合并NHL对化疗敏感，即使为晚期患者，经规范化治疗仍能获得良好结局。

再生障碍性贫血是一种以骨髓中造血前体细胞减少或缺如为特征的骨髓造血衰竭综合征，雄激素可以刺激骨髓造血，是治疗再生障碍性贫血的基础药物。肝细胞腺瘤是少见的肝脏良性上皮性肿瘤，与应用雄激素有关。本文报告2例再生障碍性贫血伴肝细胞腺瘤，探讨与肝内髓外造血的关系。再生障碍性贫血患者应用雄激素治疗期间应定期复查腹部超声及肝功能。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)，又被称为Diamond-Blackfan贫血(DBA)，是先天性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的亚型之一，主要累及红系造血。该病的临床特征主要有红系造血衰竭、先天发育异常和肿瘤易患性。DBA临床十分罕见，临床医师对该病尚缺乏系统认识，易导致该病的漏诊、误诊，并且治疗方式不一。为了进一步指导DBA的临床诊断及治疗，笔者主要对该病的发生机制、临床特点、实验室检查结果、诊断，以及药物治疗、输血及去铁治疗、造血干细胞移植(HSCT)与基因治疗的最新研究进展进行阐述。

目的:探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗11q23/MLL阳性急性髓性白血病的疗效。方法:回顾分析2012年9月至2019年12月期间在航天中心医院接受allo-HSCT的50例伴11q23/MLL阳性急性髓性白血病受者，通过分析植入成功率，移植物抗宿主病的发生率、感染发生率及移植相关病死(TRM)率、累积复发率、无病存活(DFS)率、总存活(OS)率进行疗效评估。结果:50例受者中除1例受者因合并器官功能衰竭，回输细胞后未植活外，其余49例受者顺利植活出仓，白细胞植活的中位时间是15 d(9~18 d)，血小板植活的中位时间是13 d(8~33 d)。移植后28 d评估骨髓，49例受者均处于完全缓解(CR)状态。中位随访时间38个月(3~79)个月。移植前缓解组和未缓解组在移植后3年的OS率分别为(83.3±10.8)%、(30.9±8.2)%( P＝0.002)，DFS率分别为(83.3±10.8)%、(28.4±8.0)%( P＝0.003)。 结论:异基因造血干细胞移植是治疗11q23/ MLL重排AML的有效方法，移植前缓解的受者有更高的存活率，移植后复发仍是目前面临的首要问题。

目的:探讨儿童纯红系白血病（PEL）的临床特点及诊治方法。方法:回顾性分析青岛大学附属医院2018年2月收治的1例PEL患儿的临床表现、细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学分型及治疗经过，并复习相关文献。结果:患儿主要表现为血细胞减少。骨髓细胞形态学提示原始红细胞0.490，早幼红细胞0.345；免疫表型：34.18%CD45阴性细胞，表达红系相关抗原CD235a，且CD117、CD36、CD71均为阳性，CD105部分阳性。细胞遗传学分析提示复杂核型。分子生物学检测阴性。4次化疗后行脐带血造血干细胞移植。接受诱导治疗Ⅱ第28天骨髓细胞形态学提示达完全缓解，微小残留病<0.01%。造血干细胞移植3个月后复发，复发2个月后死于原发病导致的多器官衰竭。结论:PEL诊断主要依靠骨髓细胞形态学和免疫表型，目前尚无有效化疗方案，预后极差。造血干细胞移植有可能改善患者预后。

女，16岁，2017年3月诊断急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）；行化疗后（具体方案不详）达到缓解，至2019年12月24日停用6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤，停药时骨髓为缓解状态。2020年3月2日血常规：WBC 3.87×10 9/L，HGB 108 g/L，PLT 69×10 9/L。2020年3月30日入我院，骨髓象：增生活跃，幼稚淋巴细胞占有核细胞1%。免疫分型：①未见恶性幼稚B淋巴细胞。②CD34 +、CD117 +髓系原始细胞占有核细胞0.25%。HLA-DR、CD33表达减低，部分异常表达CD7、CD96。融合基因筛查阴性（常规检测未包括KMT2A::MAML2融合基因）。白血病少见融合基因及融合基因家族成员分析：KMT2A::MAML2融合基因阳性，融合方式1为KMT2A基因的9号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合；融合方式2为KMT2A基因的10号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合。血液系统遗传病相关基因筛查：CFD、MCM4突变基因阳性。骨髓染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[27]，外周血染色体核型正常。骨髓FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占85%（单基因分离间期核35个，占7%，双基因同时分离间期核390个，占78%），提示染色体水平inv（11）（q21q23.3）累及KMT2A基因结构异常。初诊时骨髓涂片FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：未见KMT2A基因重排。外周血先天骨髓衰竭综合征基因突变分析检查：阴性。骨髓活检：白血病治疗后，骨髓纤维化，幼稚前体细胞比例未见明显升高，巨核细胞增生较活跃伴发育异常。免疫组化：CD20（少量B淋巴细胞+），CD3（少量T淋巴细胞+），CD138（少量浆细胞+），CD117（少量+），CD163（散在+），CD34（个别+），MPO（粒系+），CD61（巨核细胞+），TdT（少量+），CD71（红系+）。患者未应用升白细胞药物等治疗，门诊监测血常规指标逐步恢复。2020年5月19日血常规：WBC 4.25×10 9/L，HGB 115.8 g/L，PLT 404×10 9/L，中性粒细胞2.3×10 9/L。2020年5月25日复查骨髓免疫残留：未见恶性幼稚细胞。白血病融合基因筛查：阴性。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[2]/46,XX[28]。FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A双基因分离间期核3个，占0.6%，异常比例较前显著降低。骨髓象：增生活跃，局部增生明显活跃，幼稚淋巴细胞1%。2020年7月19日复查血常规：WBC 3.18×10 9/L，HGB 111 g/L，PLT 75×10 9/L。骨髓象：增生活跃，原始粒细胞21%，诊断AML-M 2。白血病融合基因筛查：KMT2A-PTD阳性。骨髓免疫分型：未见恶性幼稚B淋巴细胞，33.27%恶性幼稚髓细胞。血液肿瘤突变组分析（86种）：CBL A758D突变阳性。2020年7月28日FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占80%，单基因分离（1R1G1F）间期核占8%，双基因分离（2R2G）的间期核占72%。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[8]/46,XX,del（6）（p23）,del（6）（q13q23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[11]/46,XX[1]。予地西他滨20 mg/m 2（第1～5天）+阿糖胞苷10 mg/m 2每12 h 1次（第3～16天）+阿克拉霉素7 mg/m 2（第4～11天）+重组人G-CSF 200 μg/m 2（第3～16天）+维纳妥拉口服化疗治疗。过程中出现过敏反应暂停化疗，予抗过敏等治疗。病情好转继续化疗。2020年8月5日患者出现发热，考虑感染，予其加左氧氟沙星、头孢曲松、美罗培南抗感染治疗。血培养汇报：生长大肠埃希菌。2020年8月17日骨髓流式细胞术检测：未见恶性幼稚细胞。KMT2A-PTD基因定量阴性。2020年9月5日开始行供者为非血缘的异基因造血干细胞移植治疗，HLA分辨率10/10，血型A供O，预处理方案为Ara-c/Bu/Cy/ATG/Me-CCCNU，应用米芙+他克莫司+甲氨蝶呤预防GVHD。2020年9月17日回输供者外周干细胞，共回输单个核细胞4.72×10 8/kg，CD34 +细胞2.79×10 6/kg。2020年9月18日回输第三方脐带血。+12 d白细胞植活，+9 d血小板植活。移植后定期复查骨髓，均为完全缓解状态。移植后出现急性GVHDⅢ度（肝脏3级，肺部），移植6个月后死亡。

目的:评估非血缘脐血或单倍体供者来源的异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床疗效。方法:回顾性分析2014年4月至2019年10月中国人民解放军总医院第六医学中心收治的60例PID患儿的临床资料，包括56例慢性肉芽肿病，2例严重联合免疫缺陷性疾病，1例高IgM血症和1例严重先天性中性粒细胞减少症，均接受allo-HSCT，其中12例非血缘脐血(非血缘脐血组)，48例单倍体供者(单倍体组)。男59例，女1例，中位年龄3.4岁。预处理选用白消安为基础的清髓方案。预防急性移植物抗宿主病(aGVHD)以环孢素为基础方案。非血缘脐血组单个核细胞和CD 34+细胞的中位数分别为0.67×10 8/kg和0.51×10 6/kg；单倍体组于01 d和02 d分别回输骨髓和外周干细胞，回输骨髓前4 h输注第三方脐血，回输的单倍体骨髓和外周干细胞的单个核细胞和CD 34+细胞的中位数分别为9.97×10 8/kg和5.12×10 6/kg。采用Kaplan-Meier方法进行总生存率分析。 结果:粒系和巨核系植入中位天数分别为+13.0 d和+23.5 d，+30.0 d为供者型完全嵌合，未发生原发性植入失败，1例发生继发性植入失败。Ⅰ-Ⅱ度和Ⅲ-Ⅳ度aGVHD发生率分别为43.3%和15.5%，慢性移植物抗宿主病的局限型和全身型发生率为6.7%和1.1%。中位随访时间818 d，死亡6例，其中5例死于感染，1例死于心功能衰竭，总移植相关死亡率为11.9%。53例无病存活，5年的无失败生存率和整体生存率分别为83.9%和88.1%。结论:非血缘脐血和单倍体来源的allo-HSCT治疗PID的疗效明确。

目的:探讨骨髓增生异常综合征（MDS）继发肺泡蛋白沉积症（PAP）患者的临床特点，提高对该病的诊治水平。方法:回顾性分析2019年9月河南省人民医院收治的1例继发于MDS的PAP患者的临床资料与诊治过程，并进行文献复习。结果:该例患者诊断为MDS，拟行异基因造血干细胞移植，但受凉后出现逐渐加重的肺部弥漫性病变，先后考虑卡氏肺孢子菌肺炎、肺部真菌感染及过敏性肺炎，先后予以多种抗生素及激素治疗，效果不佳，后行两次肺泡灌洗均未发现PAP的典型表现。患者肺部弥漫性病变及MDS病情均逐渐进展，最终通过肺活组织检查确诊为继发于MDS的PAP，3个多月后死于呼吸衰竭。结论:继发于血液系统疾病的PAP发病隐匿，早期诊断困难，需尽早行肺泡灌洗；对临床疑诊病例行肺活组织检查，争取早期诊治。

巨细胞病毒(CMV)感染是异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后的常见并发症。allo-HSCT后CMV感染患者的主要临床表现为肺部感染，胃、肠道炎症，脑炎，肝炎，视网膜炎及无症状CMV血症等。CMV感染还可影响患者的免疫功能，增加细菌、真菌等病原菌感染风险，以及移植物抗宿主病(GVHD)和骨髓衰竭的发生风险。近年来，由于对allo-HSCT后患者预防性使用抗病毒药物，其CMV感染发生率有所下降。然而，多药耐药的出现及复发/难治性CMV感染，仍然严重影响allo-HSCT患者预后。笔者拟就allo-HSCT后CMV感染的危险因素、检测与诊断方法、预防及治疗等方面进行阐述，旨在为allo-HSCT后CMV感染的防治提供新思路。