过去的30年，高分辨力经阴道和经腹超声探头的发展、高敏感血流彩色多普勒技术的改进，以及早孕期超声检测胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency，NT)预测染色体异常的普及，使得早孕期超声检查技术得到了长足的进步。多年的早孕期超声应用研究证实其在妊娠风险评估和早期检测重大畸形中发挥着关键作用 [1,2]。30多年前Gembruch等 [3]首次报道了应用经阴道二维灰阶与多普勒超声诊断先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)，此后文献证实了有明显结构改变的CHD可以在早孕期(11~13 +6周)的超声检查中被筛查出来，甚至获得正确诊断 [4,5,6]。一项对63个早孕期胎儿心脏超声检查研究的荟萃分析显示，即使是在低危人群，早孕期超声检出心脏结构畸形的敏感性也可达0.558，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的63.67%。而在高危人群中CHD的检出敏感性更高，达0.6774，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的79.86% [7]。早期发现的严重结构改变的心脏异常多数预后不良，及时诊断对妊娠管理有着重要意义。但是，早孕期胎儿心脏超声检查与在中晚期的检查有所不同，检出率因CHD的类型不同有很大的差异，检出率不但取决于检查人员学术水平和意识，还受超声设备预设、仪器调节、所采用的扫查切面和操作技巧等影响 [5]，CHD筛查和诊断的效果更具经验依赖性。笔者将简述早孕期胎儿心脏超声检查的安全性、检查途径和仪器调节，心脏扫查切面和步骤，早孕期可发现、难以发现和无法诊断的CHD的种类，早孕期CHD诊断线索、陷阱和对策，以及早孕期发现CHD的随访管理等，以便为早孕期胎儿心脏超声检查技术推广和临床管理策略提供参考。

随着皮肤疾病精准诊疗需求的不断增加，以高频超声为代表的无创诊断技术在皮肤病学领域的应用日益增多。近年来频率为20~75 MHz高频超声技术的发展，使得超声的分辨力大大提高，可清晰地显示皮肤各个层次和皮肤附属器等细微结构。其中，频率为20~30 MHz称为甚高频(very high-frequency)，频率为30~75 MHz称为超高频(ultra-high-frequency) [1]。与其他皮肤成像技术如皮肤镜、光学相干层析成像(optical coherence tomography，OCT)、共聚焦显微镜(confocal laser scanning microscope，CLSM)、计算机断层扫描成像(computed tomography，CT)、磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)相比，皮肤超声具有多尺度成像的特点，通过不同频率的切换，既可以显示皮肤表皮及真皮层的信息，还可以显示皮下组织等深部结构的信息，尤其是皮肤病变的纵向深度信息，如病灶浸润的深度、与周围组织的关系等。面对皮肤病学对无创诊断日益增长的多样化需求，超声作为一种无创、实时、便捷、高分辨力、多尺度的影像学检查方法，被认为具有广阔的应用前景 [1,2,3,4]，越来越受到广大皮肤科医师的关注。

目的:了解山西医科大学附属人民医院近年来甲状腺结节患者的手术情况及诊断结果，并探讨甲状腺细针穿刺细胞学检查（FNAC）、两种甲状腺影像与报告数据系统（TI-RADS）分类对甲状腺结节良恶性的诊断效能。方法:回顾性分析2017年1月1日至2019年12月31日于我院行甲状腺结节手术治疗并有明确病理结果的2 132例患者的临床资料，观察不同年份甲状腺良、恶性结节构成比、临床及病理特点；选取FNAC及彩超资料全的433个结节，根据术前高分辨超声图像对结节进行Kwak的TI-RADS（Kwak TI-RADS）及美国放射学会的TI-RADS（ACR TI-RADS）分类，绘制受试者工作特征（ROC）曲线，比较两种超声模式及FNAC的诊断效能。结果:（1）2 132例甲状腺结节患者中，良性743例、恶性1 389例，均以女性多见，年龄（48.7±11.4）岁。初诊良性结节中检查发现占67.97%（505/743），自己发现占32.03%（238/743）；恶性结节中检查发现占48.67%（676/1 389），自己发现占51.33%（713/1 389）。（2）甲状腺彩超资料全的1 118例患者，直径≤1 cm结节的恶性率最低，恶性结节中直径≤1 cm者占比最低。（3）2017—2019年，甲状腺结节手术患者总例数依次为628、722、782例；术后病理诊断为恶性结节的占比依次为56.37%（354/628）、66.48%（480/722）、70.97%（555/782），良性结节的占比依次为43.63%（274/628）、33.52%（242/722）、29.03%（227/782）；所有恶性结节中，乳头状癌占比最高95.18%（1 322/1 389），其后依次为滤泡状癌4.32%（60/1 389）、髓样癌0.43%（60/1 389）、未分化癌0.07%（1/1 389），良性结节中，结节性甲状腺肿占比最高95.56%（710/743）。（4）2017—2019年，术前行FNAC患者占比依次为57.96%（364/628）、63.43%（458/722）、69.44%（543/782），术前FNAC与术后病理诊断的符合率依次为46.15%（168/364）、52.18%（239/458）、62.06%（337/543）。（5）FNAC及彩超资料全的433个结节中，FNAC、ACR TI-RADS、Kawk TI-RADS的曲线下面积依次为0.91、0.74、0.59，且差异有统计学意义（ P<0.05）；ACR TI-RADS、Kawk TI-RADS分类诊断良恶性结节的灵敏度分别为84.34%、37.35%，特异度分别为56.29%、79.14%；Kawk TI-RADS分类较ACR TI-RADS分类灵敏度高（χ2 =77.02， P<0.001），曲线下面积小（ Z=3.62， P<0.001），二者特异度差异无统计学意义（ P=0.075）；FNAC的曲线下面积比ACR TI-RADS分类（ Z=5.16， P<0.001）、Kawk TI-RADS分类（ Z=4.82， P<0.001）均大。 结论:2017—2019年，我院单中心甲状腺结节手术例数及恶性结节占比有增加趋势，术前FNAC的实施率及其与术后病理的符合率呈上升趋势；FNAC、ACR TI-RADS、Kawk TI-RADS对良恶性甲状腺结节的鉴别均有一定的诊断效能，诊断价值由高到低依次为FNAC、ACR TI-RADS、Kawk TI-RADS。

目的:探讨MUTYH基因AluYb8插入变异与老年人左心室舒张功能减退的相关性。方法:回顾性分析，选取老年左心室舒张功能减退患者498例(疾病组)及非左心室舒张功能减退者155例(对照组)，采用聚合酶链反应鉴定MUTYH基因AluYb8插入缺失在样本中的分布情况，高分辨彩色多普勒超声仪测量心功能。结果:在疾病组，A/A、A/P、P/P 3种基因型频率分别为30.1%(150/498)、48.4%(241/498)、21.5%(107/498)，对照组3种基因型频率分别为27.7%(43/155)、54.8%(85/155)、17.5%(27/155)，两组基因型( χ2＝2.162， P＝0.339)及等位基因( χ2＝1.342， P＝0.794)频率分布差异均无统计学意义。进一步分层分析结果显示，老年糖尿病患者左心室舒张功能减退者和对照组基因型频率( χ2＝7.173， P＝0.028)、等位基因频率( χ2＝8.352， P＝0.015)分布差异具有统计学意义。多因素Logistic回归分析结果显示，老年糖尿病人群中，P等位基因携带者左心室舒张功能减退发病风险较未携带者高( OR＝3.450，95% CI：1.148~10.372， P＝0.027)。 结论:MUTYH基因AluYb8插入变异可能与老年糖尿病患者左心室舒张功能减退具有相关性。

帕金森病是常见的神经系统变性疾病，其吞咽障碍发生率达16%~87%，口腔期、咽期、食管期均有可能发生异常。帕金森病患者吞咽障碍的评估方法有仪器评估方法、非仪器客观评估方法和主观评估方法。吞咽造影检查、软式喉内窥镜吞咽功能检查是帕金森病患者吞咽功能评估的“金标准”，高分辨率食道测压、舌压检查、表面肌电图和超声检查等可以作为补充检查。吞咽障碍问卷量表敏感度、特异度、信度效度较好，被推荐为筛查量表。

肺是CTD的常见受累脏器，间质性肺疾病（ILD）是重要的病变类型，影响患者的预后和生存。高分辨CT（HRCT）是目前诊断和评价ILD严重程度的首选影像学技术，但在某些特殊人群和临床情况的应用中受到一定的限制。肺超声技术无创、便捷，因此本文就肺超声在CTD-ILD的表现和价值进行综述。

目的:探讨核素心肌灌注显像中，应用IQ-SPECT和常规配置低能高分辨(LEHR)准直器SPECT(LEHR-SPECT)在测定心功能和血流灌注参数方面的差异，以及经过散射校正(SC)和CT衰减校正(AC)后的变化。方法:回顾性分析2020年5月至2020年9月期间于阜外医院行SPECT心肌灌注显像的患者80例[男58例、女22例，年龄(57±10)岁]。根据二维超声心动图测得的体表面积标准化的左心室舒张末期内直径将患者分为2组：A组(34例)，有明显的左心室增大；B组(46例)，左心室未见明显增大。所有患者均行LEHR-SPECT和IQ-SPECT门控静息心肌灌注显像，测定左心室舒张末期容积(EDV)、收缩末期容积(ESV)、射血分数(EF)、静息总积分(SRS)和心肌总灌注缺损程度(TPD)，并比较2种方法之间及SC和AC前后上述参数的变化。采用配对 t检验和Wilcoxon符号秩检验分析数据，采用Pearson相关或Spearman秩相关分析和Bland-Altman评价2种方法的相关性和一致性。 结果:对于A组患者，经过SC和AC后，IQ-SPECT测得的EDV、EF和SRS显著低于LEHR-SPECT[EDV：(257±137)和(276±154) ml, EF：(21±11)%和(26±13)%, SRS：17(6，25)和18(8，28)； t值：-2.63、-7.46， z＝-2.14，均 P<0.05]；2种方法测得的各项参数均有较好的相关性( r值：0.965、0.969、0.967， rs值：0.920、0.960，均 P<0.001)和一致性。对于B组患者，经过SC和AC后，IQ-SPECT测得的EDV和EF显著低于LEHR-SPECT[EDV：(96±40)和(107±39) ml, EF：(46±15)%和(54±16)%； t值：-6.23、-10.71， P值：0.001、0.001]；IQ-SPECT经过SC和AC后，SRS和TPD均较未校正显著降低[SRS：2(1，4)和5(3，11)，TPD：3%(1%，5%)和7%(3%，12%)； z值：-4.11、-4.16，均 P<0.001]；2种方法测得的各项参数也有较好的相关性( r值：0.956、0.978、0.958， rs值：0.926、0.944，均 P<0.001)和一致性。 结论:IQ-SPECT与LEHR-SPECT测得的心功能和血流灌注指标有较好的相关性和一致性，IQ-SPECT可有效缩短采集时间，在临床应用方面更具有优势。

经括约肌间切除术（ISR）作为低位直肠癌的极限保肛手术，不仅能够获得满意的肿瘤学结果，并且可降低永久性造口概率。然而，控制排便功能紊乱是ISR术后不容忽视且最为常见的临床难题。目前仍缺少以患者报告结局测量工具评价术后肛门功能与生活质量以及治疗低位前切除综合征（LARS）的高级别循证医学证据。本文结合国内外研究现状与笔者单位临床实践，从以下几个方面系统性阐述ISR术后肛门功能、生活质量、生理功能、解剖形态学评估以及功能康复治疗的研究进展。术后肛门功能常根据多种量表组合进行评估，包括大便失禁评估量表、胃肠功能问卷、特异性LARS评估量表和大便日记。ISR术后生活质量的评估更适合采用症状特异性生活质量量表。可采用水灌注式或高分辨率固态直肠肛管测压评估ISR术后患者生理功能，并采用排粪造影和3D直肠腔内超声评估其解剖形态学变化。生物反馈电刺激、盆底肌功能锻炼、直肠球囊训练、经肛门灌洗和骶神经调节术等均是术后康复治疗的可选方式。

目的:探讨在巴马小型猪颈内动脉置入Tubridge血流导向装置(FD)后，给予不同稀释浓度的等渗对比剂对高分辨C型臂CT扫描图像质量的影响。方法:纳入9头3~4个月龄健康实验猪，分别在左侧颈总动脉内置入FD。对FD置入区域行高分辨C型臂CT扫描的同时，每头实验猪依次经动脉注射以生理盐水稀释为10%、12%、14%，16%及18%浓度的等渗对比剂(碘克沙醇320)，每次总量为44 ml。由1名神经影像科医生和1名神经介入医生分别对后处理图像的质量(支架、血管壁和血管的显影情况)进行评价并给予评分(1~3分，评分越低图像质量越好)。以血管内超声(IVUS)为标准，评估给予不同稀释浓度的对比剂获得的重建图像显示FD贴壁的准确性。观察手术相关并发症的发生情况。结果:9头实验猪均成功置入FD。2名医生对后处理图像质量的评估结果具有较好的一致性(Kappa值为0.76, P<0.05)。给予稀释10%、12%、14%，16%及18%等渗对比剂进行高分辨C型臂CT扫描后图像质量评分分别为(2.33±0.50)分、(2.06±0.39)分、(1.72±0.57)分、(1.11±0.32)分、(1.83±0.50)分( P<0.01)；分别有4、6、8、9及7头实验猪能清晰显示FD的贴壁情况，IVUS证实9头实验猪的9枚FD均完全贴壁。术中3头实验猪给予对比剂时出现血管中度痉挛，给予肝素后好转。术后均未观察到穿刺点出血、血管夹层、血栓脱落等并发症。 结论:Tubridge FD置入后，给予16%稀释浓度的等渗对比剂进行高分辨C型臂CT扫描图像质量最优，均能清晰显示FD的贴壁情况。

皮肤光老化影响美观且与皮肤肿瘤相关，对光老化进行客观有效的评估非常重要。组织病理是光老化诊断的金标准，但因有创，不宜重复使用，不利于光老化的动态监测和评估。皮肤影像技术可在体、实时、无创地实现二维或三维图像分析，能够补充皮肤光老化的视觉评估。本文综述皮肤镜、反射共聚焦显微镜、皮肤高频超声和光学相干断层扫描在评估光老化方面的研究进展。