目的:探讨重症产科疾病继发急性肾损伤（AKI）孕妇的临床特点。方法:收集2020年6月至2023年1月于湖北省妇幼保健院成人重症医学科住院的重症产科疾病孕妇249例，其中，重度子痫前期不伴溶血、肝酶升高和低血小板计数综合征（HELLP综合征）172例、HELLP综合征32例、无张力性产后出血（特指子宫收缩乏力所致的产后出血）18例，其他重症产科疾病27例（其中羊水栓塞4例、胎盘早剥7例、妊娠期肝内胆汁淤积症16例）。排除既往患有肾病者，入院第1天血肌酐>70.7 μmol/L且符合AKI诊断标准者定义为AKI孕妇，血肌酐≤70.7 μmol/L定义为非AKI孕妇。分别比较各种重度产科疾病AKI与非AKI孕妇的临床资料和新生儿结局。采用二分类logistic回归分析重症产科疾病孕妇发生AKI的影响因素。结果:（1）重度子痫前期不伴HELLP综合征：172例重度子痫前期不伴HELLP综合征孕妇中，发生AKI者60例（34.9%），未发生AKI者112例（65.1%）。AKI孕妇的24 h尿蛋白定量、D-二聚体、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清胆汁酸水平，合并甲状腺功能减退的比例均高于非AKI孕妇，血清白蛋白水平、新生儿出生体重均低于非AKI孕妇，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。二分类logistic回归分析结果显示，24 h尿蛋白定量（ OR=1.000，95% CI为1.000~1.000； P=0.006）和血清白蛋白（ OR=0.883，95% CI为0.789~0.988； P=0.031）是AKI发生的影响因素，受试者操作特性曲线下面积分别为0.730和0.252。AKI孕妇与非AKI孕妇低出生体重儿占比、新生儿窒息的发生率分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（2）HELLP综合征：32例HELLP综合征孕妇中，发生AKI者21例（65.6%），未发生AKI者11例（34.4%）。AKI孕妇的24 h尿蛋白定量显著高于非AKI孕妇（ P=0.017）。24 h尿蛋白定量（ OR=1.000，95% CI为1.000~1.001； P=0.095）不是AKI发生的影响因素。AKI孕妇与非AKI孕妇的活产率分别为71.4%（15/21）、11/11，二者比较，差异无统计学意义（ P=0.071）。（3）无张力性产后出血：18例无张力性产后出血孕妇中，发生AKI者4例（4/18），非发生AKI者14例（14/18）。AKI孕妇与非AKI孕妇的发病孕周、剖宫产术分娩、住院时长、术中出血量、休克指数、D-二聚体、妊娠合并症或并发症等分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（4）其他重症产科疾病：27例其他重症产科疾病孕妇中，发生AKI者12例（44.4%），未发生AKI者15例（55.6%）。AKI孕妇与非AKI孕妇分别活产10例（10/12）、11例（11/12），两组比较，差异无统计学意义（ P=1.000）。AKI孕妇与非AKI孕妇的新生儿窒息率分别为4/7、0/9，两者比较，差异有统计学意义（ P=0.019）。（5）各类重症产科疾病孕妇7日内肾功能恢复率的比较：重度子痫前期不伴HELLP综合征、HELLP综合征、无张力性产后出血、其他重症产科疾病继发AKI孕妇7 d内肾功能恢复率分别为85%（51/60）、42.9%（9/21）、2/4、11/12。4类疾病继发AKI孕妇7 d内肾功能恢复率进行比较，差异具有统计学意义（ χ2=16.704， P=0.001）。 结论:重症产科疾病继发AKI孕妇的7 d内肾功能恢复率较低，低出生体重儿占比高，易出现新生儿窒息；低蛋白血症、尿蛋白定量为重度子痫前期不伴HELLP综合征孕妇并发AKI的预测因素，尿蛋白定量预测价值较好；尿蛋白定量与HELLP综合征孕妇继发AKI相关，但不是AKI发生的预测因素。

本文报告1例婴儿肝衰竭综合征1型早产儿，生后早期出现直接胆红素和总胆汁酸进行性升高、纤维蛋白原降低、顽固性低蛋白血症、肝功能损伤及凝血功能异常，予保肝利胆、纠正低蛋白血症、贫血及凝血功能等治疗效果欠佳。全外显子基因检测结果提示LARS1基因c.497T>C（p.L166P）和c.2806T>C（p.C936R）复合杂合变异，转院治疗后5月龄死亡。

目的:总结 CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型患儿的临床表型和遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2021年1月至2023年12月复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科和厦门大学附属妇女儿童医院儿内科诊治的2例因CYP7B1基因变异致BASD3的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“先天性胆汁酸合成障碍3型”“氧固醇7α-羟化酶”“BASD3”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Deficiency”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Gene”“CYP7B1 liver”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年12月的中英文文献。对CYP7B1基因变异致BASD3患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果:2例BASD3患儿中男女各1例，就诊年龄分别为3月龄18日龄和2月龄7日龄，均以新生儿胆汁淤积症伴肝大就诊。生化提示高直接胆红素血症，转氨酶升高，但γ-谷氨酰转移酶（GGT）和总胆汁酸正常或基本正常。例1为CYP7B1基因c.525-526insCAAGTTGG（p.Asp176GInfs*15）和c.334C>T（p.Arg112Ter）复合杂合变异，经口服鹅脱氧胆酸治疗黄疸消退，肝功能恢复正常；例2为CYP7B1基因c.334C>T（p.Arg112Ter）纯合，确诊时已发生肝衰竭，口服鹅脱氧胆酸无效，因腹部增强CT提示血管源性肿瘤行亲体肝移植。文献复习符合检索条件英文文献9篇、无中文文献报道。包括本研究2例共报道12例患儿，男9例、女3例。所有BASD3患儿均在婴幼儿期起病，主要表现为黄疸、肝大和（或）脾大，部分伴有肝硬化、肝衰竭、肾肿大、低血糖、自发性出血。伴多囊肾5例。CYP7B1基因c.334C>T（p.Arg112Ter）为最常见变异，纯合4例，复合杂合2例。12例患儿中，口服鹅去氧胆酸治疗6例，自体肝存活4例；6例未用鹅去氧胆酸治疗，均肝移植或死亡。结论:BASD3是一种罕见的遗传性胆汁淤积症，结合胆红素和转氨酶明显升高，而GGT和总胆汁酸正常可作为诊断线索。c.334C>T是CYP7B1基因常见致病变异。口服鹅去氧胆酸治疗可望避免患儿死亡或肝移植。

目的:分析血清胆汁酸与2型糖尿病（type 2 diabetic mellitus，T2DM）合并代谢相关脂肪性肝病（metabolically associated fatty liver disease，MAFLD）患者糖脂代谢的相关性。方法:选取2020年7月至2021年11月于山东省济南市中心医院住院387例T2DM患者，其中T2DM患者140例（T2DM组）、T2DM合并MAFLD患者247例（T2DM合并MAFLD组）。收集所有患者临床资料进行回顾性分析，比较两组临床资料的差异，并分析T2DM合并MAFLD的影响因素；T2DM合并MAFLD组血清总胆汁酸（serum total bile acid，S-TBA）以三分位法分为T1、T2、T3组，甘油三脂葡萄糖指数（triglyceride glucose index，TyG）、糖化血红蛋白变异指数（hemoglobin glycation index，HGI）以各自中位数分为低TyG组、高TyG组和低HGI组、高HGI组，比较3组间胰岛素抵抗、糖化血红蛋白变异程度、高脂血症的发生情况，分析TyG和HGI的影响因素。符合正态分布的计量资料两组间比较采用独立样本 t检验，多组间比较采用方差分析，不符合正态分布的计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验，多组比较采用Kruskal-Wallis H检验，计数资料组间比较采用χ 2检验，T2DM合并MAFLD、高HGI的影响因素采用多因素二元Logistic回归分析，TyG的影响因素分析采用多元逐步线性回归。 结果:T2DM合并MAFLD组S-TBA与T2DM组比较差异无统计学意义（ P>0.05）。TyG（ OR=1.788，95% CI：1.223~2.614）、超氧化物歧化酶（superoxide dismutase，SOD）（ OR=1.019，95% CI：1.009~1.030）、内脏脂肪面积（visceral fat area，VFA）（ OR=1.021，95% CI：1.013~1.028）是发生T2DM合并MAFLD的危险因素（ P值分别为0.003、<0.001、<0.001）。T3组高TyG的发生率［61.0%（50/82）］高于T1组［40.0%（32/80）］，T3组高HGI的发生率［61.0%（50/82）］高于T2组［41.2%（35/85）］，T3组高胆固醇血症患病率［15.9%（13/82）］高于T2组［4.7%（4/85）］，差异有统计学意义（统计量χ 2值分别为7.13、6.55、5.67； P值分别为0.008、0.011、0.017）。S-TBA、肝脂肪变性指数（hepatic steatosis index，HSI）、VFA是TyG的独立影响因素（ P值分别为0.003、<0.001、<0.001）。S-TBA（ OR=0.940，95% CI：0.887~0.997）、空腹C肽（ OR=0.454，95% CI：0.219~0.940）是发生高HGI的保护因素（ P值分别为0.039、0.034）。 结论:S-TBA与T2DM合并MAFLD患者的胰岛素抵抗程度、高总胆固醇血症的发生率呈正相关，与糖化血红蛋白变异程度呈负相关。

目的:基于胆汁酸-法尼醇X受体（FXR）-脂质代谢通路探讨天然高负氧离子对亚健康大鼠肝脏功能的影响。方法:将40只成年雄性Wistar大鼠，随机分为对照组10只、亚健康模型组30只。对照组予普通饲料，模型组予高脂高糖饮食及限制日常活动，造模时长5周。亚健康模型建立成功，恢复饲养条件，高负氧离子干预组（康养组）带往天然高负氧离子环境康养7 d，自然恢复组大鼠喂养地点不变。比较康养前后大鼠外观、力竭游泳时间。收集外周血进行血生物化学检测。荧光双染法检测肝组织FXR及过氧化物酶体增殖物激活受体α（PPARα）荧光强度。实时荧光半定量PCR及蛋白质印迹法(Western blot)检测肝组织胆汁酸-FXR信号通路相关指标[FXR、PPARα、固醇调节元件结合蛋白1c（SREBP-1c）]的RNA及蛋白表达情况。多组间均数比较采用单因素方差分析。结果:与对照组相比，模型组大鼠体质量增加，活力下降，甘油三酯[TG，(1.18±0.20）mmol/L与（0.65±0.12）mmol/L]及总胆固醇[TC，(1.23±0.29）mmol/L与（1.00±0.25）mmol/L]水平升高， P值均< 0.05，提示存在肝脂肪变性；康养组与自然恢复组大鼠TG、TC水平均较模型组下降，康养组与模型组比较，差异均有统计学意义（ P < 0.05）。与模型组相比，康养组及自然恢复组大鼠肝脏内FXR、PPARα的表达增强，而SREBP-1c的表达下降；康养组与模型组FXR、PPARα的mRNA相对表达水平分别为9.27±0.26与6.77±0.20、9.71±0.21与7.09±0.24， P值均< 0.01；自然恢复组FXR、PPARα的mRNA相对表达水平分别为7.99±0.30、8.44±0.28，与模型组比较， P值均< 0.05。康养组与模型组的FXR、SREBP-1c的蛋白水平比较，分别为1.30±0.19与0.43±0.28、1.56±0.22与2.43±0.19， P值均< 0.01；自然恢复组的FXR、SREBP-1c蛋白水平分别为0.81±0.33、2.10±0.38，与模型组比较， P值均< 0.05。表明天然高负氧离子环境可增强肝脏脂质代谢能力，改善脂质紊乱情况。 结论:天然高负氧离子具有调节肝脏脂质代谢的能力，对轻度高脂血症有一定的改善作用。

钠牛磺胆酸共转运多肽（sodium taurocholate cotransporting polypeptide，NTCP）缺陷病是由于SLC10A1基因变异引起的一种遗传性胆汁酸代谢病。本文报道1例新生儿期起病的NTCP缺陷病合并先天性甲状腺功能减退症的患儿，提高临床医生的认识。

目的:研究抗gp210抗体、抗sp100抗体与PBC患者临床特征及预后的相关性。方法:回顾性纳入了云南省9所医疗中心自2015年1月1日至2021年12月31日就诊的PBC患者992例。收集患者的一般资料、病史、熊去氧胆酸（UDCA）治疗情况、实验室检查及影像学检查资料，并进行电话随访。对比不同临床特征的PBC患者中抗gp210抗体、抗sp100抗体阳性率，并对比抗gp210抗体、抗sp100抗体阳性组与阴性组患者实验室指标水平及预后差异。采用 t检验、秩和检验、方差分析进行统计处理。 结果:汉族患者抗gp210抗体阳性率较少数民族明显增加（21.5%与9.9%， χ2=6.88， P=0.009），抗sp100抗体阳性率2组患者相比差异无统计学意义（10.9%与6.6%， χ2=1.62， P=0.204）。不同性别、年龄患者抗gp210抗体（ χ2=0.50， P=0.478； Z=-0.41， P=0.682）、抗sp100抗体阳性率（ χ2=0.01， P=0.951； Z=-0.60， P=0.549）均差异无统计学意义。抗gp210抗体在抗线粒体抗体（AMA）M2抗体阳性与阴性患者（19.1%与24.7%， χ2=3.45， P=0.063）、合并SS较未合并SS（21.3%与20.4%， χ2=0.05， P=0.828）、合并病毒性肝炎与未合并病毒性肝炎（19.6%与20.5%， χ2=0.02， P=0.877）的PBC患者中阳性率差异无统计学意义；在诊断不明进行肝穿刺活检确诊PBC的患者（25.6%与18.4%， χ2=6.52， P=0.011）、合并自身免疫性肝炎（AIH）（26.6%与18.9%， χ2=5.82， P=0.016）、肝硬化（23.3%与11.3%， χ2=16.00， P<0.001）、出现肝硬化失代偿症状（23.9%与18.2%， χ2=4.66， P=0.031）、黄疸（29.7%与17.1%， χ2=18.59， P<0.001）、高脂血症（24.9%与18.1%， χ2=6.30， P=0.012）的患者中，抗gp210抗体阳性率均显著增加。抗sp100抗体在AMA M2抗体阴性（20.9%与7.2%， χ2=36.54， P<0.001）、诊断不明进行肝穿刺活检确诊PBC的患者（17.9%与7.5%， χ2=23.40， P<0.001）中阳性率明显升高，而在合并AIH（11.1%与10.3%， χ2=0.09， P=0.769）、SS（15.7%与10.0%， χ2=2.87， P=0.090）、病毒性肝炎（4.3%与10.8%， χ2=1.94， P=0.164）、肝硬化（10.5%与10.5%， χ2<0.01， P=0.991）、出现肝硬化失代偿症状（10.3%与10.6%， χ2=0.03， P=0.868）、黄疸（12.5%与9.7%， χ2=1.62， P=0.203）、高脂血症（8.7%与11.5%， χ2=1.86， P=0.172）的患者中，其阳性率则无明显升高。抗gp210抗体阳性较阴性患者ALT[71.00（48.00，111.00）U/L与58.00（31.00，112.75）， Z=-2.63， P=0.009]、AST[92.00（54.00，133.00）U/L与76.00（42.00，128.00）U/L， Z=-2.73， P=0.006]、ALP[306.00（176.00，528.00）U/L与204.00（126.25，350.75）U/L， Z=-4.78， P<0.001]、谷氨酰转移酶（GGT）[284.00（131.00，524.00）U/L与165.00（53.63，389.00）U/L， Z= -4.36， P<0.001]、总胆红素（TBIL）[33.60（16.60，82.10）mmol/L与23.45（14.80，61.13）mmol/L， Z=-3.00， P=0.003]、直接胆红素（DBIL）[20.30（6.60，66.40）mmol/L与11.60（5.90，45.00）mmol/L， Z=-3.13， P=0.002]、胆汁酸[53.40（19.50，148.00）mmol/L与39.30（11.70，118.58）mmol/L， Z=-2.26， P=0.024]、IgM[3.61（2.03，5.26）g/L与2.39（1.37，3.67）g/L， Z=-5.38， P<0.001]、APTT[37.40（33.10，41.30）s与35.70（31.30，41.30）s， Z=-3.28， P=0.001]水平均明显升高，而抗sp100抗体阳性较阴性患者各实验室指标无明显升高。抗gp210抗体阳性患者Mayo风险评分[3.48（2.46，5.01）与3.18（2.20，4.64）， Z=-2.052， P=0.04]、随访截止时患者死亡率（24.6%与16.7%， χ2=6.57， P=0.038）均远高于抗gp210抗体阴性患者，而抗sp100抗体阳性和阴性患者间Mayo风险评分[3.16（2.21，4.53）与3.28（2.23，4.71）， Z=-0.86， P=0.392]、随访截止时患者死亡率（13.5%与18.9%， χ2=2.12， P=0.346）2组对比差异无统计学意义。 结论:抗gp210抗体阳性的PBC患者可能有更严重的肝脏病理进展且易合并肝外并发症，肝功受损更严重，胆汁淤积表现更明显，患者预后更差。而抗sp100抗体则未表现出与患者疾病严重程度及预后明显的相关性。

胆汁酸核受体(FXR)是核受体超家族的成员之一，研究表明其具有广泛的生理学意义，参与了胰岛素抵抗、葡萄糖不耐受、2型糖尿病、肥胖、高脂血症、高血压、动脉粥样硬化和蛋白尿的发生发展等代谢综合征。本文将FXR在肾脏疾病领域的研究进展作一综述。

目的:探讨新生儿期发病的特发性胆汁淤积症患儿的基因型特点。方法:选择2015年11月至2018年11月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科收治的特发性胆汁淤积症并完成全外显子测序检查的患儿进行回顾性分析，根据患儿基因检测结果分为病因明确组和病因未明组，分析两组患儿基因检测结果，并比较两组患儿1岁时胆红素水平。结果:共纳入特发性胆汁淤积症患儿62例，均为汉族，男43例（69.4%）；均在新生儿期发病，起病日龄<7 d 39例，7~14 d 9例，>14 d 14例。病因明确组16例，其中希特林蛋白缺乏症4例，Alagille综合征2例，进行性家族性胆汁淤积症1型和2型、半乳糖血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、巨大舌-脐膨出综合征、关节挛缩-肾功能不全和胆汁淤积综合征、Menkes病、先天性胆汁酸合成障碍、D-双功能蛋白缺乏症、Dubin-Johnson综合征各1例；病因未明组46例。随访至1岁时，病因明确组胆红素异常比例高于病因未明组，差异有统计学意义（ P=0.001）。 结论:全外显子测序可明确部分特发性胆汁淤积症患儿的病因，诊断结果有助于判断预后。胆汁淤积症患儿的遗传学病因较分散，希特林蛋白缺乏症、Alagille综合征及进行性家族性胆汁淤积症占比较高。

目的:分析子痫前期（PE）患者并发低蛋白血症的影响因素，观察其妊娠结局。方法:回顾性收集并分析广州医科大学附属第六医院（清远市人民医院）2018年7月至2020年12月收治的237例PE孕妇临床资料，以是否并发低蛋白血症为依据分两组，并发低蛋白血症为观察组，未并发低蛋白血症为对照组，对两组一般情况、临床数据及母婴不良结局进行统计分析，采用logistic回归分析危险因素，并用受试者工作特征曲线（ROC）评估预测效能。结果:两组一般资料比较，差异均无统计学意义（均 P > 0.05）；多因素分析显示，D-二聚体（ OR=1.25， P=0.004）、24 h尿蛋白（ OR=1.29， P < 0.001）及胆汁酸（TBA）（ OR=1.08， P=0.010）是PE并发低蛋白血症的独立危险因素，由这3个指标构建的回归模型预测效能（ROC曲线下面积=0.855， P < 0.001）大于单一指标的预测效能；母婴不良结局方面，观察组胎盘早剥（9.4%， P=0.019）、肝肾功能损害（34.4%， P < 0.001）、胸腹水（28.1%， P=0.001）、胎儿宫内生长受限（FGR）（50.0%， P=0.001）、眼底病变（6.2%， P=0.018）、HELLP综合征（9.4%， P=0.019）、新生儿轻度窒息（15.6%， P=0.022）、重度窒息（6.2%， P=0.049）、代谢性酸中毒（12.5%， P=0.001）、宫内感染（12.5%， P=0.004）及新生儿住院天数超20 d（37.5%， P < 0.001）等发生率均高于对照组，而在产后出血、子痫、呼吸窘迫综合征及胎儿丢失或新生儿死亡等方面，差异均无统计学意义（均 P > 0.05）。 结论:D-二聚体、24 h尿蛋白及胆汁酸是PE并发低蛋白血症的独立危险因素。PE并发低蛋白血症患者母婴不良结局发生风险高。