目的:观察分析脉络膜骨瘤扫频源OCT（SS-OCT）的影像特征。方法:回顾性横断面观察性研究。2014年7月至2019年12月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科经裂隙灯显微镜联合前置镜、FFA和（或） ICGA、B型超声和（或）CT检查确诊为脉络膜骨瘤的61例患者73只眼纳入研究。其中，男性17例20只眼，女性44例53只眼；平均年龄（33.5±12.7）岁。单发肿瘤71只眼（71个瘤体），多发肿瘤2只眼（4个瘤体，每只眼各2个瘤体）。参照文献并结合眼底彩色照相及FAF检查结果，将瘤体分为钙化区（较新鲜瘤体）和脱钙区（较陈旧瘤体）两类。采用SS-OCT对患眼瘤体进行扫描，根据肿瘤位置以及大小选取适当和相应的扫描模式。观察瘤体的SS-OCT影像特征，包括瘤体内部反射特点、瘤体对脉络膜血管的影响以及瘤体表面视网膜各层结构的变化。结果:73只眼共75个瘤体中，7个瘤体仅有脱钙区，5个瘤体仅有钙化区，其余瘤体均有钙化区和脱钙区。SS-OCT显示钙化区视网膜内层均保存完整，而外界膜、椭圆体带、嵌合体带以及RPE等视网膜外层结构可有异常；脱钙区的视网膜外层及RPE结构全部受损。所有瘤体脉络膜毛细血管以及大部分中、大血管层结构均消失，取而代之呈现"海绵"状（39个瘤体）、"丝瓜络"样（11个瘤体）、"板层"样（10个瘤体）、混合型（12个瘤体）以及不规则样（5个瘤体）外观。瘤体内可见强反射板层线（71个瘤体）、强反射水平线（47个瘤体）、弱反射管腔（水平、垂直、圆形分别为39、42、41个瘤体）；骨小梁样中强反射物质位于中断的Bruch膜上。所有瘤体的脉络膜巩膜交界面可见，并可见睫状后动脉穿入巩膜层。结论:脉络膜骨瘤在SS-OCT图像可清晰呈现特征性的"海绵"状、"丝瓜络"样、"板层"样、混合型以及不规则样五种外观，伴有瘤体内特有的强反射板层线、水平线和弱反射管腔。骨小梁样中强反射物质可位于中断的Bruch膜上生长。

目的:观察脉络膜结核瘤患者临床特征及治疗预后。方法:回顾性、观察性研究。2011年至2022年于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科检查确诊的脉络膜结核瘤患者15例16只眼纳入研究。患眼行最佳矫正视力（BCVA）、眼底彩色照相、光相干断层扫描（OCT）、荧光素眼底血管造影（FFA）、吲哚青绿血管造影（ICGA）检查。全身胸部CT检查以及实验室结核菌素试验、γ干扰素释放试验检查。BCVA检查采用Snellen视力表进行，记录时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。患者均给予抗结核治疗，持续时间12~15个月；联合口服糖皮质激素治疗13例。平均随访时间36个月。治疗前后logMAR BCVA比较采用秩和检验。结果:15例患者中，男性5例，女性10例；双眼受累1例。结核菌素试验强阳性7例；γ干扰素释放试验阳性8例。伴肺结核6例；腹膜结核1例。16只眼中，病灶位于后极部12只眼，其中视盘结核瘤1只眼；病灶位于周边部4只眼。伴眼前节、玻璃体炎症各9只眼；渗出性视网膜脱离7只眼。OCT检查，病灶处脉络膜基质层弱反射性增厚，对应处视网膜穹窿状抬高，多伴有视网膜下液；FFA检查，病灶晚期呈强荧光，伴视网膜下液者，晚期荧光素积存；ICGA检查，全程病灶呈弱荧光。治疗后，脉络膜病灶均消退，随访期间无复发。因并发性白内障行白内障超声乳化摘除手术4只眼；并发孔源性视网膜脱离行视网膜脱离复位手术1只眼；继发脉络膜新生血管1只眼，行抗血管内皮生长因子药物治疗。出现巩膜穿破1只眼，经治疗后病情稳定。治疗前、末次随访时，患眼平均logMAR BCVA分别为1.02±0.57、0.31±0.35；治疗前、末次随访平均logMAR BCVA比较，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:脉络膜结核瘤诊断需结合病史、眼部体征、实验室及影像学检查结果综合判断。主要表现为后极部视网膜下黄白色病灶；规范化抗结核治疗可以有效改善视力预后。

目的:探讨Lesch-Nyhan综合征的病因、临床诊断和治疗策略。方法:回顾性分析2019年8月郑州市第一人民医院收治的2例严重运动障碍、智力障碍和复杂性泌尿系结石患者的病例资料。例1，男，9岁，因泌尿系多发结石入院。入院前1年因双肾多发结石、膀胱结石于外院行经尿道膀胱结石钬激光碎石取石术。术后结石成分分析结果为无水尿酸结石。术后1周复查膀胱充盈良好，未见残留结石。本次入院前1周复查彩色多普勒超声示双肾多发结石并膀胱结石。既往发育落后，智力低下。足月剖宫产，无出生缺氧、窒息及抢救史。查体：清醒状态，任何刺激均无语言反应；右侧鼻唇沟浅，口角左斜；竖头、独坐、站立等大运动丧失；躯干呈扭转性痉挛状态，四肢肌力2~3级，四肢呈痉挛性肌张力增高状态，四肢关节僵硬，双手呈握拳状，无不自主运动和肌束震颤；肱二头肌反射、膝腱反射未引出，病理反射阳性。血尿酸517μmol/L。例2，男，6岁，为例1胞弟。家属代诉例2患儿间断发热2年余，每次发热持续时间和体温表述不清，未予特殊治疗。体征和查体与例1类似。影像学检查提示双肾结石。血尿酸373μmol/L。为明确诊断，联合河南省人民医院遗传研究所会诊并行基因检测。采用全外显子测序技术对例2和其父母进行全外显子检测，采用Sanger测序技术对例2和其父母进行突变位点检测验证。查找NCBI-Homologene数据库中人HPRT1基因的同源序列，并与其他物种进行对比，分析蛋白的保守性。利用在线网站PredictProtein(http：//www.predactprotein)对HPRT1基因的二维结构进行预测。结果:基因测序结果显示，例2的HPRT1基因存在1个新发突变(c.571T>G [p.Tyr191Asp])，该突变遗传自患儿母亲。结合患儿临床表现和基因检测结果诊断为Lesch-Nyhan综合征。基因分析结果显示，191位置氨基酸Tyr和其前后氨基酸均具有高度的保守性，191位置氨基酸参与蛋白的β折叠。对例2进行最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，并予低嘌呤饮食。治疗3个月后复查血尿酸降至255μmol/L，泌尿系结石较前未见明显增多。结论:结合患儿临床表现和HPRT1基因检测结果可诊断Lesch-Nyhan综合征。对于此类患者，最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，结合饮食治疗的效果较好。

患者，男，17岁，汉族，因在当地医院体检发现双眼眼压升高，于2021年2月23日至重庆爱尔眼科医院就诊。既往史：患者双眼近视6年，且度数进行性加深；余全身各系统无特殊病史。否认家族中有类似疾病及其他遗传性疾病史；父母系近亲结婚(表兄妹)。患者一般体格检查：身高158 cm，体质量55 kg；手指、脚趾及关节均无异常。眼部专科检查：(1)视力右眼裸眼视力数指/50 cm，矫正后视力－19.00 DS/－0.50 DC×90°→0.5 －；左眼裸眼视力数指/50 cm，矫正后视力－21.00 DS/－0.75 DC×30°→0.2 －。(2)眼压　右眼眼压39 mmHg，左眼41 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。使用降眼压药物后，右眼眼压20.7 mmHg，左眼16.2 mmHg。(3)裂隙灯显微镜检查　双眼结膜轻度混合充血；双眼角膜透明；双眼中央前房深约2 CT，周边前房深约1/3 CT；双眼虹膜震颤；双眼均瞳孔圆，直径约为3.0 mm，对光反射存在；双眼晶状体透明(图1A)。扩瞳后双眼晶状体近球形，均可见整个晶状体赤道部及360°悬韧带，右眼晶状体直径7.6 mm，左眼7.8 mm(图1B)。(4)眼底检查　双眼视盘色淡红，右眼C/D约为0.4，左眼约为0.7。(5)前房角镜检查　静态下双眼各象限均关闭；动态下右眼上方及下方N2，余N4，左眼鼻侧N2，下方N3，余N4。(6)超声生物显微镜检查　双眼前房浅，右眼前房中轴深度为1.68 mm，左眼为2.03 mm；双眼周边房角关闭，悬韧带细长过伸，睫状体似发育不良(图2)。(7)光学生物测量仪(IOL-Master 700)检查　眼轴右眼23.95 mm，左眼24.38 mm；前房深度右眼1.92 mm，左眼2.28 mm；晶状体厚度右眼4.43 mm，左眼4.55 mm；角膜直径右眼12.6 mm，左眼12.7 mm。(8)角膜内皮镜检查　角膜厚度右眼527 μm，左眼518 μm；角膜内皮细胞计数右眼2 766个/mm 2，左眼2 603个/mm 2；(9)中心24°视野检查　右眼鼻侧视野缺损伴阶梯，左眼管状视野(图3)；(10)视盘光学相干断层扫描(optical coherence tomagraphy，OCT)检查　视网膜神经纤维层厚度右眼67 μm，左眼56 μm。全身血液生化检查无异常，胸部X线及心电图检查无明显异常。临床诊断：双眼球形晶状体；继发性青光眼。双眼先后行飞秒激光辅助下白内障超声乳化摘除＋三攀式人工晶状体巩膜悬吊＋房角分离术；人工晶状体右眼预留－1.76 D，左眼预留－0.73 D；术中OCT监测下见晶状体悬韧带异常，晶状体呈球形(图4)。术后1周内发生双眼一过性眼压升高，临时采用布林佐胺噻吗洛尔滴眼液降眼压治疗。术后5个月随访观察，患者右眼眼压13 mmHg，左眼12 mmHg；最佳矫正视力右眼0.9，左眼0.7；双眼前房深度均正常，人工晶状体居中性良好。

目的:探讨主客观评估方法在功能性鼻整形术中的应用。方法:选择2017年1月至2018年10月在重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科接受功能性鼻整形术的患者64例，其中男性32例，女性32例，年龄18~45岁。在术前及术后6个月，分别应用视觉模拟量表（VAS）、鼻阻塞症状评估量表（NOSE）、鼻声反射、鼻阻力检测等评估鼻通气功能，应用VAS、鼻整形结果评估量表（ROE）、外鼻亚单位测量等评估鼻外形情况，应用情感平衡量表及Rosenberg自尊量表评估心理状态，最后行综合满意度分析及各指标间的相关性分析。采用SPSS 23.0软件进行统计学分析。结果:与术前相比，术后患者鼻塞VAS、NOSE评分、鼻腔总阻力及鼻腔阻力差异比均显著下降[（1.62±0.85）分比（7.56±1.44）分，（22.62±3.54）分比（69.75±7.85）分，（0.16±0.08）Pa·s/ml比（0.31±0.43）Pa·s/ml，0.33±0.28比0.71±0.32， P值均<0.05]；术后患者鼻外形VAS及ROE评分均显著升高[（11.20±3.66）分比（2.70±0.97）分，（17.80±2.71）分比（7.50±1.12）分， P值均<0.05]；外鼻亚单位测量示术后鼻背坡长、鼻面角、鼻额角及鼻翼角明显缩小[（29.33±4.26）mm比（33.61±5.24）mm，（135.11±3.81）°比（139.91±6.30）°，（130.63±2.88）°比（136.74±5.72）°，（99.71±4.02）°比（106.27±5.60）°， P值均<0.05]；术后情感平衡量表、Rosenberg自尊量表评分明显增高[（5.88±1.54）分比（4.31±1.85）分，（28.31±2.64）分比（22.13±2.77）分， P值均<0.05]。 Pearson相关性分析显示，患者满意度与鼻通气主观评分（VAS、NOSE）、鼻外形主观评分（VAS、ROE）、情感平衡量表评分呈正相关，与鼻阻力测值呈负相关，与外鼻亚单位测值无相关性。鼻通气主观评分与鼻阻力测值呈显著正相关，但鼻外形主观评分与外鼻亚单位测值无相关性。 结论:用主客观结合的方式从鼻通气功能、鼻外观美学、心理状态多角度整体综合评估，可有效评价功能性鼻整形术的疗效。

患者女，51岁，因偶然发现右眼视物不清1年于2023年3月18日到成都爱迪眼科医院就诊。既往身体健康，否认其他全身系统性疾病史。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力分别为0.05、1.0。右眼、左眼眼压分别为17、16 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼晶状体轻度混浊。眼底检查，右眼视盘周围脉络膜毛细血管萎缩环，透见脉络膜中大血管，视网膜平伏，视网膜血管走行及形态正常。视盘与黄斑中心凹之间一边界清晰，轻微突出于视网膜表面的圆形病灶，病灶以黑色为主，鼻侧混杂小片无色素斑，黄斑中心凹少许边界清晰的结晶样颗粒及轻微色素紊乱，黄斑中心凹反光消失（图1A）。眼底自身荧光（AF）检查，右眼病灶呈弱荧光，周围环绕稍弱荧光晕轮，黄斑中心凹少许不规则分布点状弱荧光，旁中心区不均匀的稍强荧光斑，视盘及周围呈弱荧光，外围呈环形稍强荧光带（图1B）。光相干断层扫描（OCT）检查横断面扫描，右眼病灶附近视网膜放射状皱褶（图1C），B扫描右眼病灶呈"驼峰样"隆起，位于视网膜内呈团块状，病灶的色素浓密区见带状强反射，其后为弱反射暗区；病灶无色素区见由浅至深呈逐渐减弱"瀑布样"反射。病灶侵犯视网膜全层达内界膜，但尚未突破内界膜，病灶附近及黄斑中心凹椭圆体带消失（图1D）。眼部B型超声检查，右眼后极部球壁一小的突向玻璃体腔的回声影（图1E）。OCT血管成像（OCTA）检查，右眼表层血流影像，病灶内精细血管网，病灶与视盘间有一横向走行的引流血管（图1F）；无血管层血流影像，视盘附近2支细小血管并行进入病灶（图1G）。OCTA检查B扫描血流密度图，右眼病灶血流密度明显高于附近视网膜（图1H）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，右眼早期病灶呈圆形弱荧光，病灶内精细的血管网，并有一条小血管与视盘相连，病灶周围透见荧光晕，视盘周围呈边界清晰弱荧光环，环内脉络膜大血管，其外围以环形透见强荧光晕，黄斑区花纹状透见荧光（图1I）；晚期病灶的颞侧部分为色素遮蔽呈弱荧光，无色素的鼻侧部分则染色呈强荧光，周围环绕透见荧光晕轮，视盘外围荧光逐渐晕染着色（图1J）。吲哚青绿血管造影检查，右眼病灶全程呈圆形弱荧光斑，晚期病灶外围略弱荧光环，视盘及周围萎缩区晚期呈边界清晰弱荧光斑，外围略强荧光环（图1K）。左眼上述检查均未见明显异常。诊断：右眼先天性单纯视网膜色素上皮（RPE）错构瘤（CSHRPE）。建议随访观察。患者6个月后于我院复查，眼底病灶无变化。

目的:观察儿童假性视乳头水肿（PPE）合并视盘周围强反射卵圆形肿块样结构（PHOMS）患者的临床及光相干断层扫描（OCT）影像特征。方法:回顾性观察研究。2019年10月至2021年5月于西安市第一医院（西北大学附属第一医院）神经眼科检查确诊的PPE合并PHOMS儿童患者12例22只眼纳入研究。其中，男性6例，女性6例；年龄（10.6±2.7）岁。发病至确诊PPE合并PHOMS的病程为（8.0±7.5）个月。患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、相对性传入瞳孔功能障碍（RAPD）、色觉、眼底彩色照相、OCT、眼底自身荧光（FAF）、眼B型超声、视野、图形视觉诱发电位（P-VEP）检查。观察患者临床和OCT影像特征。结果:患眼眼前节均未见明显异常；眼压、色觉正常；RAPD阴性。22只眼中，BCVA 1.0者21只眼；0.12者1只眼。眼底视盘边界模糊，呈轻度至中度隆起，鼻侧隆起更为显著，呈"C"形光晕。FAF未见明显异常荧光。OCT检查，可见视盘不同程度隆起；连续视盘鼻侧扩大扫描，可见与眼底彩色照相视盘周围鼻侧隆起对应部位侧向突入视网膜神经纤维层下、Bruch膜上，边界清晰卵圆形稍强反射结构，且隆起程度越高其体积相对越大。黄斑区视网膜色素上皮层及神经节细胞层厚度均未见明显异常。B型超声检查，所有患眼均可见眼球后壁视神经头（视盘前）隆起结构，其内无强信号回声。视野检查，存在生理盲点扩大3只眼，视野缺损2只眼。P-VEP检查，存在波峰略延迟3只眼，波幅值轻度降低3只眼。结论:OCT扩大鼻侧视盘扫描可提高PHOMS检出率。双眼PPE者双眼均存在PHOMS，单眼PPE者仅患眼存在PHOMS；PPE程度越高，PHOMS体积相对越大。PHOMS有助于儿童PPE的诊断。

鼻声反射检测是一种物理的、客观的检查鼻腔容积及评估鼻腔鼻咽部通气的检测方法，具有准确客观、无创便捷等特点，现作为一种研究和诊疗手段已广泛应用于鼻科学的科学研究和临床观察中，特别是对鼻黏膜变化状态的观察及鼻腔解剖结构的评估有一定意义。本文检索分析近年来的文献，将鼻声反射检测的工作原理及其在鼻腔功能评价及临床应用方面的现状及进展做一综述。

目的:分析鼻内镜辅助下功能性鼻整形术的临床疗效。方法:回顾性分析2018年1月至2021年12月于山东大学齐鲁医院（青岛）收治的伴有鼻塞的先天性或外伤性歪鼻患者21例，其中男8例，女13例，年龄22~46岁。所有患者均接受鼻内镜辅助下功能性鼻整形术，即开放入路在鼻内镜辅助下矫正偏曲的鼻中隔并制备鼻中隔软骨移植物，在内镜辅助下调整鼻部框架结构并联合行中、下鼻甲手术，同期恢复患者鼻通气功能及外鼻形态。于术前及术后6个月分别行鼻塞视觉模拟量表（VAS）、鼻阻塞症状评估量表（Nasal Obstruction Symptom Evaluation，NOSE）、鼻声反射、鼻阻力检查，记录前两个鼻腔最小横截面积（minimal cross-sectional area of nasal cavity，MCA）MCA1和MCA2及其距离前鼻孔的距离（distance between nostril to minimum cross-sectional area，MD）MD1和MD2，并分别计算两侧的比值（以a/b表示），记录距前鼻孔5 cm的鼻腔容积（nasal volume of 5 cm depth from nostril，NV5）及鼻腔总阻力（nasal resistance total，RT），共同评估鼻通气功能。行鼻整形结局评估量表（Rhinoplasty Outcome Evaluation，ROE）和鼻外观偏离值评估外鼻形态，最后以术后满意度进行整体评估，分析鼻内镜辅助下功能性鼻整形术的临床疗效。使用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果:术后6个月复查时，在鼻通气评估方面，主观指标鼻塞VAS评分和NOSE评分较术前明显下降［（1.81±0.81）分比（6.71±1.38）分，（4.19±2.06）分比（12.05±2.67）分， P值均<0.05］；客观指标中MCA1、MCA2和NV5较术前明显增加，RT、MCA1a/MCA1b、MCA2a/MCA2b、MD1a/MD1b、MD2a/MD2b较术前明显减少（ P值均<0.05）。术前术后的MD1和MD2无明显差异（ P值均>0.05）。在外鼻形态评估方面，术后ROE评分明显增加，鼻外观偏离值明显减少［（16.19±2.56）分比（10.24±3.24）分，（1.55±1.16）mm比（5.63±2.41）mm， P值均<0.05］。术后21例患者满意度评估：对鼻通气功能非常满意19例（90.5%），满意2例（9.5%）；对鼻外形非常满意15例（71.4%），满意6例（28.6%）。 结论:鼻内镜辅助下功能性鼻整形术可同期改善患者鼻通气功能及外鼻形态，临床疗效较好，患者满意度高。

目的:评价经鼻高流量湿化氧疗(HFNC)用于老年患者经食管超声无痛检查术的优化效果。方法:拟行经食管超声检查术老年患者60例，性别不限，年龄60～75岁，ASA分级Ⅱ级，BMI 18.5～23.9 kg/m 2，采用随机数字表法分为2组( n＝30)，HFNC组：采用HFNC装置，吸纯氧10 L/min预氧合3 min；常规通气组(C组)：经鼻导管吸纯氧6 L/min预氧合3 min；依次静脉注射舒芬太尼0.1 μg/kg、瑞马唑仑0.25～0.30 mg/kg；HFNC组氧气流速滴定到60 L /min(37 ℃，FiO 2 100%)；而C组维持氧气流速6 L/min(FiO 2 100%)。患者取平卧左倾位，待睫毛反射消失后进行经食管超声检查术，操作刺激诱发呛咳、体动时，间断静脉注射瑞马唑仑0.1 mg/kg。观察检查术中缺氧事件、托下颌干预和通气相关不良事件的发生情况；记录检查术时间、麻醉苏醒时间和瑞马唑仑用量。 结果:与C组比较，HFNC组严重缺氧发生率和托下颌干预率明显降低(7%/0和53%/17%， P<0.05)，术中最低SpO 2明显升高( P<0.05)，检查术时间、瑞马唑仑用量和麻醉苏醒时间差异无统计学意义( P>0.05)。两组均未见与通气相关不良事件的发生。 结论:HFNC可明显优化老年患者经食管超声无痛检查术的通气管理。