目的:探讨个体化选择局部皮瓣Ⅰ期修复鼻翼部分缺损的可行性。方法:回顾性分析2015年10月至2019年6月大连市中心医院38例鼻翼区肿物患者的临床资料，其中皮内痣5例，交界痣8例，基底细胞癌21例，毛发上皮瘤3例，鼻翼沟瘘管合并感染1例。采用局部麻醉为主的手术治疗，术中行冰冻病理学检查确诊并确定安全缘。所有患者均无鼻翼软骨浸润。鼻翼病灶切除后的缺损面积在1.0 cm × 1.0 cm~3.0 cm × 2.5 cm。根据鼻翼缺损的位置、大小，按照美学要求设计局部皮瓣，Ⅰ期修复术区缺损。其中，采用带蒂鼻唇沟皮瓣修复15例，改良菱形皮瓣修复10例，鼻唇沟旋转皮瓣修复6例，V-Y推进皮瓣修复5例，双叶皮瓣修复2例。结果:1例术后因压迫包扎过紧导致血运障碍，1例术后感染，2例患者经对症处理后延期愈合；其余患者均愈合良好。所有皮瓣均成活，无面部畸形，美容效果良好。结论:鼻翼部分缺损的Ⅰ期皮瓣修复，需要按照鼻面部的美学要求，因病而异，因医者经验而异，进行个体化皮瓣选择，达到兼顾修复缺损和美容的目的。

本期是先天性外中耳畸形重点号。耳鼻喉科与整形外科医生在耳鼻面畸形与缺损的美学整复与重建中，相互学习、密切合作，“专科医生做整形，整形医生学专科”的专科化整形新理念不断完善，逐步形成一批专科整形特色的医生队伍。本期专家论坛《耳鼻专科整形与面部修复重建的实践与思考》就国内外学者在耳鼻专科整形与面部修复重建领域的最新探索和实践成果进行总结，并就新的学科发展理念、模式与方向进行分析，以期推动和促进专科化整形的实践和理论不断完善。

原发性鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤（sinonasal malignant melanoma，SNMM）是一种罕见且预后不良的恶性肿瘤，其起源于鼻腔黏膜中的树突状黑色素细胞，属于弥漫的神经内分泌系统。因其恶性程度高，可侵犯鼻窦、眼眶，致面部隆起畸形，并且早期即可发生远处转移，因此其预后往往较差。对于早期SNMM患者的治疗，主要以手术扩大切除为主，晚期则以放化疗、免疫治疗等保守治疗为主。本文围绕SNMM展开讨论，更加全面地分析其发病机制、诊断要点、治疗及预后等，以期帮助临床医生进一步了解SNMM，为该疾病的早期诊断和治疗提供机会，提高患者生存率。

男，9岁，因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产，母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产，出生后大运动发育落后，8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下，生长发育迟缓，小头畸形，特殊面容，多动。查体：身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<3 SD)、头围46 cm(<3 SD)。短颈，盾状胸，面部特征为鼻梁低平，眼距宽，下颌稍前突，耳大(图1)，牙齿排列不规则。韦氏智力量表测试总分51分。眼部检查、脑电图及头部磁共振检查均未见异常。经患儿亲属签署同意书后，对患儿及其父母行相关遗传学检查，患儿染色体核型未见异常；全基因组测序分析(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果提示患儿7q36.1q36.3区域存在约8.99 Mb缺失(150 082 924-159 068 966)×1(图2)。患儿父母染色体核型及CNV-seq检测均未见异常。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审2021-353号)。

目的:对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法:常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)；常规提取外周血DNA，进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。 结果:患儿具有典型的面部畸形，包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等。SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883 Mb的缺失，综合各项检测结果，患儿染色体核型最终被确定为45，XY，der(2；21)(2pter→2q37.3∷21p13→21p10∷20p10→20pter)，der(20)(21qter→21q10∷20q10→20qter)。结论:报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征，综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要。

目的:探讨采用颞浅动脉顶支带蒂头皮瓣修复面部毁损性烧伤创面的临床效果。方法:采用回顾性观察性研究方法。2016年1月—2021年12月，郑州市第一人民医院收治15例符合入选标准的面部毁损性烧伤患者，其中男11例、女4例，年龄22~79岁。2例患者合并单侧眼球毁损性烧伤，2例患者合并单侧耳郭缺损，8例患者合并唇及面颊部缺损，3例患者合并唇和面颊部及单侧鼻翼缺损。烧伤创面面积为9 cm×6 cm~13 cm×10 cm，设计并切取面积为10 cm×7 cm~15 cm×11 cm的颞浅动脉顶支带蒂头皮瓣转移修复烧伤创面，移植中厚头皮片修复供瓣区继发创面。根据患者需求，于皮瓣完全成活后2周，应用激光脱去面部移植皮瓣部位生长的毛发；或于原发创面修复术后3个月，采用扩张头皮瓣治疗头部供瓣区继发的秃发。记录原发创面修复术后皮瓣/皮片成活情况、皮瓣供受区创面愈合情况；随访时观察皮瓣外观及缝合口瘢痕增生情况、面部功能部位修复效果、激光脱毛及供瓣区继发秃发治疗效果，询问患者对整体修复效果的满意度。结果:原发创面修复术后，烧伤创面移植的皮瓣和供瓣区继发创面移植的皮片全部成活，皮瓣供受区创面愈合良好。原发创面修复术后随访3~18个月，皮瓣色泽、质地、厚度等与面部正常皮肤基本一致，缝合口瘢痕轻微。11例合并唇部缺损者，口腔完整性及张口、闭口功能得以恢复，张口度2.0~2.5 cm，无小口畸形，均可进行基本的语言交流，其中8例患者可进普食，3例患者可进软食；2例合并单侧眼球毁损性烧伤者，创面得以修复；2例合并耳郭缺损者，创面得以修复，外耳道正常；3例合并单侧鼻翼缺损者，鼻部外形欠佳，鼻孔缩小。8例患者面部移植皮瓣部位行激光脱毛治疗后未再长毛发，采用扩张头皮瓣成功治疗5例患者头部供瓣区继发的秃发。患者均对整体修复效果感到满意。结论:颞浅动脉顶支带蒂头皮瓣血供丰富，适用于修复面部毁损性烧伤创面，转移方便，能使受区恢复较好的外观与功能，皮瓣供区损伤小，值得临床推广。

目的:探讨早孕期超声筛查及诊断胎儿腭裂的可行性，分析总结二维及三维超声对正常胎儿和腭裂胎儿腭的成像技术和图像特征。方法:选取2016年1月至2020年6月在中国科学院大学深圳医院(光明)接受孕早期颈项透明层(nuchal translucency，NT)检查的胎儿10 519例，将胎儿NT测量标准切面上的腭线作为筛查标记，常规进行观察。对腭线异常胎儿，增加二维超声冠状面的鼻后三角和轴平面的上颌牙槽突弓作为诊断切面，并采集三维容积数据以及面部三维多模式成像进行离线分析，确定或排除胎儿严重腭裂畸形。对纳入本研究的所有病例，在早孕期引产后或中孕期进行结构畸形筛查以及产后(或引产后)评估。结果:在10 519例胎儿中，10 204例(97.01%)成功获取标准NT平面并观察到腭线，其中腭线正常10 169例。35例腭线异常胎儿中13例通过增加二维超声切面和三维容积离线分析确诊为唇腭裂，并经引产证实：包括单侧唇腭裂7例，双侧唇腭裂3例，正中唇腭裂2例，不规则唇腭裂1例。无假阳性结果报告。22例经增加二维超声切面和三维容积离线分析后排除唇腭裂。全部胎儿均经中孕筛查和(或)生后追踪证实。漏诊单纯继发腭裂1例。结论:腭线是早孕期胎儿腭裂的良好筛查指标。对腭线异常胎儿，增加鼻后三角和上颌牙槽突弓轴平面，并采集三维容积数据进行离线分析，可确定或排除有无严重腭裂畸形。本研究对胎儿严重类型唇腭裂畸形的早期筛查和诊断、产前遗传咨询以及出生缺陷防控有重大意义。

目的:探索Kaufman眼脑面综合征(KOS)的临床特征。方法:回顾中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内二病区确诊的1例KOS患儿的临床资料及检查结果。在PubMed、中国知网数据库检索KOS的相关文献，描述1例新病例的临床特点和基因型，并系统性回顾既往已报道的34例病例，总结KOS的临床特点。结果:既往已报道的34例KOS患儿的特征为：新生儿期喂养困难(90%)、呼吸困难(84%)，生长发育缓慢(85%)，智力障碍，颅面部畸形，包括：小头畸形(91%)、睑裂狭小/上睑下垂(91%)、短/前倾的鼻子(94%)、特殊的眉型(87%)等。本例患儿主要临床表现为：生长发育迟缓、喂养困难和面容异常，异常面容表现：小头畸形、右眼上睑缺损、睑裂狭小/上睑下垂、睑裂上斜、眼距宽、耳位低、低鼻梁、鼻孔前倾、小嘴、小下颌。1岁9个月时全外显子测序发现泛素蛋白质连接酶E3B基因( UBE3B基因)Exon25纯合突变c.2737C>T(p.R913X)，Sanger测序验证父母均携带此突变，诊断KOS。随访患儿至4岁8个月，精神、运动及体格发育均明显落后。 结论:新生儿期的呼吸困难和喂养困难、生长发育迟缓、智力障碍、颅面部异常是KOS患儿的常见表现，颅面部异常包括：小头畸形、睑裂狭小、短/前倾的鼻子、特殊的眉型等，诊断依靠基因检测。

目的:在二维正面自然头位图像中通过其他可准确标记的面部测量点，标记足够接近真实眉间点、鼻根点、鼻尖点的替代测量点，为结合人工智能大数据分析的面部美学测量工作奠定基础。方法:2020年6—9月，浙江省人民医院整形外科纳入无颌面畸形且无面部手术史的女性受试者50名，年龄20～29(24.4±2.7)岁。获取二维及三维图像，标记并测量真实眉间点、鼻根点、鼻尖点及其对应的备选测量点14个，对测量结果进行统计学分析。结果:备选测量点G5与眉间点差值为(－0.04±1.81) mm，具有强相关性( r＝0.756， P<0.01)，N5与鼻根点差值(0.53±2.23) mm，相关性弱( r＝0.260， P>0.05)；P4与鼻尖点差值为(－0.01±0.83) mm，相关性极强( r＝0.956， P<0.01)。推荐用G5、N5、P4点作为真实眉间点、鼻根点、鼻尖点的替代点。 结论:替代测量点能较准确地实现面部测量点在三维与二维条件下的转换。

目的:探讨年轻健康人对鼻唇亚单位照片处理效果的敏感程度。方法:2016年1月至2017年1月，四川大学华西口腔医(学)院唇腭裂外科采取25名(20～40岁)鼻唇亚单位基本正常的人物正面照片，用照片人工处理的方法，将各鼻唇部亚单位进行1.1、1.2、1.3倍放大或平移进行调整，得到不同程度鼻唇部亚单位畸形的照片。选择未经矫治手术、无颌面部畸形的年轻健康人189名[男96名，女93名；年龄(20.00±1.32)岁]，判断其视觉对于鼻唇亚单位的颜面审美视觉效果。结果:年轻健康人视觉对鼻孔对称性和鼻小柱平移颜面审美视觉效果高，对唇部对称和唇中线平移颜面审美视觉效果一般，对唇峰对称性的颜面审美视觉效果最低。结论:年轻健康人对鼻孔对称性和鼻小柱平移颜面审美视觉效果高，对唇部对称和唇中线平移颜面审美视觉效果一般，对唇峰对称性的颜面审美视觉效果最低。