目的:探讨极早产儿及极低出生体重儿早期能量管理与支气管肺发育不良（BPD）发生的关系。方法:采用回顾性队列研究设计，2019年1月至2021年12月出生后24 h内收入四川大学华西第二医院新生儿科且出生胎龄<32周和（或）出生体重<1 500 g的早产儿共939例，发生BPD的250例早产儿为BPD组，计算倾向性评分后按照匹配度优先顺序选择未发生BPD的250例早产儿为对照组（匹配出生胎龄、出生体重）。计算两组早产儿出生后第1周和第2周总能量、肠内能量、肠外能量、液体总量及单位液体能量。采用独立样本 t检验或Mann Whitney U检验进行连续变量、 χ2检验进行分类变量的组间比较，采用单因素Logistic回归、多因素Logistic回归分析方法分析能量、液体总量与BPD发生的关系，采用广义相加模型研究肠外能量与BPD发生的剂量-反应关系，并用两分段线性回归模型检验肠外能量对BPD发生的阈值效应。 结果:BPD组早产儿出生胎龄（28.4±1.9）周，出生体重（1 107±258）g，男140例（56.0%）；对照组早产儿出生胎龄（29.5±1.3）周，出生体重（1 324±261）g，男131例（52.4%）。早产儿出生后第2周单位液体能量增加与BPD发生风险降低相关（ OR=0.32，95% CI 0.12~0.84， P=0.021），出生后第2周总能量增加也与BPD发生风险降低相关，总能量>418~502 kJ/（kg·d）时明显低于≤334 kJ/（kg·d）时（ OR=0.15，95% CI 0.03~0.85， P=0.033），而出生后前2周液体总量与BPD发生相关性均无统计学意义（均 P>0.05）。出生后第2周肠外能量/总能量增加与BPD发生风险升高相关（ OR=8.45，95% CI 2.14~33.32， P=0.003），出生后第2周肠外供能≥305 kJ/（kg·d）时，增加肠外供能会明显增加BPD发生风险（ OR=1.02，95% CI 1.01~1.03， P=0.003）。 结论:早产儿出生后早期保持较高的总能量供应或许能降低BPD发生风险，但持续依赖较高的肠外能量以满足总能量的需求反而会增加BPD发生风险，故应尽早开启肠内喂养且在耐受情况下尽量增加肠内喂养量。

目的:分析山西省人间布鲁菌病（简称布病）的流行情况，为制订防治措施和政府决策提供科学依据。方法:采用描述性流行病学方法，收集山西省2008-2017年"传染病报告信息管理系统"中布病监测数据，分析发病的时间、地区、人群分布。结果:2008-2017年山西省共报告布病病例54 845例，年平均发病率为15.37/10万，年发病率波动在8.34/10万~23.53/10万，共报告1例死亡病例（2015年）。2014年报告发病率最高，为23.53/10万；2017年报告发病率最低，为8.34/10万。布病发病主要分布在晋北地区，大同市报告病例最多，为13 998例，占25.52%；朔州市的报告发病率最高，为49.68/10万。每年各月均有发病，发病高峰集中在3-7月份，占60.11%（32 966/54 845）。40~64岁年龄组病例数最多，占64.73%（35 502/54 845）。农民病例数最多，占82.97%（45 504/54 845）。结论:山西省布病整体疫情较以往有所控制，局部地区疫情活跃，疫情波及范围和人群均有扩散。应深入开展对重点发病人群布病防护知识的宣传，提升高危人群的自我防护意识。

血管内大B细胞淋巴瘤（IVLBCL）临床罕见，表现复杂多样，病情进展迅速，往往难以做出及时准确的诊断。本文报道了1例以全身浮肿、多浆膜腔积液、皮肤毛细血管扩张起病，病程中出现发热、下肢无力、全血细胞减少及骨髓中噬血细胞现象，正电子发射计算机断层显像（PET-CT）无恶性征象，外院按照抗感染治疗效果不佳，最后通过皮肤活检明确诊断。希望通过本例提高对IVLBCL的认识，同时重视病史，不过分依赖辅助检查。

目的:了解甘肃省文县、迭部县两个犬源型内脏利什曼病流行区犬利什曼原虫感染现状，为当地制定有效的内脏利什曼病防治措施提供依据。方法:2019年，采用入户调查方法，在甘肃省文县、迭部县以往内脏利什曼病病例较多的村，收集犬性别、年龄等基本信息；并采集犬静脉血，采用PCR法检测利什曼原虫小环DNA。结果:共调查537只犬，PCR检测阳性率为41.15%（221/537），其中文县和迭部县犬阳性率分别为64.63%（95/147）和32.31%（126/390），文县高于迭部县（χ 2=46.044， P < 0.05）。有内脏利什曼病临床症状的犬35只，PCR检测阳性率为74.29%（26/35），其中文县和迭部县有症状感染犬的阳性率分别为84.62%（22/26）和4/9，文县高于迭部县（ P < 0.05）；无症状犬502只，PCR检测阳性率为38.84%（195/502），其中文县和迭部县无症状犬的阳性率分别为60.33%（73/121）和32.02%（122/381），文县高于迭部县（χ 2=39.982， P < 0.05）。 结论:甘肃省文县和迭部县犬利什曼原虫感染率较高，无症状感染犬PCR检测阳性率较高，提示当地居民和犬感染利什曼原虫风险高，建议相关部门提高居民主动防护意识，并加大控制犬感染利什曼原虫的力度。

目的:构建周期型马来丝虫半胱氨酸蛋白酶抑制剂/3-磷酸甘油醛脱氢酶复合表位基因（CPI502/GAPDH720）真核表达质粒pcDNA3.1（+）-BmCPI502/BmGAPDH720，并观察其在人宫颈癌细胞（Hela细胞）中的蛋白表达。方法:根据T细胞表位预测的基因序列设计引物，以质粒pGEM-T-CPI621为模版，利用反转录PCR（RT-PCR）扩增目的基因片段，将该片段克隆至原核表达质粒pET-28a（+）中，构建原核表达质粒pET28a（+）-BmCPI502。根据软件设计合适引物，RT-PCR分别扩增BmCPI502基因和BmGAPDH720基因，pcDNA3.1（+）、BmCPI502、BmGAPDH720分别进行双酶切后进行连接，构建复合表位基因真核表达质粒pcDNA3.1（+）-BmCPI502/BmGAPDH720。将复合表位基因重组质粒转染至Hela细胞后，进行RT-PCR验证，获得与预期相符目的条带；将表达产物利用十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳（SDS-PAGE）进行检测。结果:获得了原核表达重组质粒pET28a（+）-BmCPI502，经酶切鉴定得到502 bp特异性片段，与预期值符合；成功构建了复合表位基因真核表达质粒pcDNA3.1（+）-BmCPI502/BmGAPDH720，酶切鉴定所产生的片段大小与预期符合；复合表位基因真核表达质粒pcDNA3.1（+）-BmCPI502/BmGAPDH720转染Hela细胞后得到稳定表达，SDS-PAGE鉴定分析显示重组蛋白相对分子质量（ Mr × 10 3）约为50。 结论:成功构建了周期型马来丝虫复合表位基因真核表达质粒pcDNA3.1（+）-BmCPI502/BmGAPDH720，并在真核细胞中获得相应的重组蛋白，为进一步研究重组蛋白纯化和测定其生物学活性奠定了基础。

目的:调查近视儿童的家长对近视防控知识水平、防控依从性、防控态度及需求情况。方法:本研究为横断面研究。采用便利抽样法，选取2021年6—9月在首都医科大学附属北京同仁医院眼科门诊就诊的642名儿童及其家长为研究对象，采取自制的近视防控的认知行为及需求调查问卷进行调查。本研究共发放问卷642份，回收有效问卷638份，有效回收率为99.38%（638/642）。结果:638名家长近视防控认知行为问卷中知识、行为、态度得分分别为13（11，15）、7（6，8）、8（8，9）分；78.68%（502/638）的近视儿童家长认为自己非常需要近视防控相关知识。52.66%（336/638）的近视儿童家长首选通过医务人员面对面讲解获取近视防控相关知识。结论:近视儿童家长对近视防控知识水平差，防控依从性处于中等水平；大部分家长对近视防控态度积极，希望得到合理高效的近视防控健康教育新模式，以提高其知识水平，从而配合医疗机构、学校、政府采取相应的近视防控干预措施，减低高度近视的发生率，提高近视儿童视力健康。

目的:探讨孕前扩展性携带者筛查（preconception expanded carrier screening，PECS）在中国汉族育龄人群中的临床应用价值。方法:回顾性研究2019年9月至2022年5月期间于郑州大学第二附属医院生殖医学中心采用序贯筛查模式进行PECS的不孕不育夫妇的基因检测结果，对单基因病致病基因携带率、高危夫妇携带率及高危夫妇的临床结局进行统计和分析。结果:共有1 565例患者接受PECS，均为汉族人群，其中接受扩展型108种单基因病检测的女性患者420例，男性患者84例，目标基因总体携带率为30.75%（129/420）。检出1对高危夫妇，携带率为1.19 %（1/84），检测基因中携带率较高的分别是 MMACHC［2.58%（13/504）］、 ATP7B［（2.38%（12/504）］、 SLC22A5［2.18%（11/504）］、 GALC［1.79%（9/504）］、 PAH［1.79%（9/504）］、 MLC1［1.19%（6/504）］，余下均不足1%。接受脆性X综合征 FMR1基因检测的患者共555例， FMR1基因突变5例，占0.90%，对全突变患者直系亲属进行检测，其母亲为前突变携带者（CGG重复数为105）。接受脊髓型肌萎缩症 SMN1基因携带者筛查的患者共502例，女性阳性携带者14例，男性阳性携带者2例，总体携带率为3.19%。 结论:单基因隐性遗传病在人群中携带率较高，孕前进行筛查可以为患者提供优生优育指导，选择胚胎植入前单基因遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders，PGT-M）和产前诊断，可避免患儿的出生。

目的:探讨血浆高尔基体蛋白73（GP73）水平与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）发生和发展的关系，并以此为基础联合脂代谢指标建立诊断模型，明确其诊断NAFLD的效能及临床应用价值。方法:选择河北医科大学第三医院中西医结合肝病科及体检中心经超声及肝脏瞬时弹性成像（FibroScan502）检测（部分患者行肝活组织病理学检查）确诊的NAFLD患者225例，健康对照组108名。收集患者临床资料、外周血常规及血清生物化学检测结果。血浆GP73水平采用酶联免疫吸附法检测。应用SPSS 21.0统计学软件进行统计学分析，二元Logistic回归模型计算NAFLD的诊断模型，应用受试者操作特征曲线，评估所建模型对NAFLD的诊断效能。结果:NAFLD发病显著趋于年轻化，以青壮年男性为多，随着年龄的增长，女性患病比率增多。年龄构成比分析结果显示，20~50岁为NAFLD患病主要年龄段，其中30~39岁患病比率高达47%，60岁以上患病比率明显下降（4.00%）。GP73可作为NAFLD发生和发展的独立危险因素，以GP73（G）联合人体质量指数（BMI，B）、血清甘油三酯（TG，T）建立GBT、GB、GT诊断模型，结果证实，GBT、GB、GT模型曲线下面积依次为0.969、0.937、0.909，灵敏度依次为84.90%、77.80%、84.00%，特异度分别为95.40%、95.40%、82.40%， P < 0.05，以GBT模型诊断效能最佳。 结论:NAFLD以男性青壮年患病多见，随年龄增长，女性患者逐渐增多；血浆GP73水平与NAFLD发生和发展有关；GBT模型可作为NAFLD无创诊断新模型，亦可作为临床诊断及疗效评估的指标之一。

目的:寻找与肺鳞状细胞癌(LUSC)预后相关的受甲基化调控的长链非编码RNA(lncRNA)。方法:从癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载502例LUSC患者的基因表达、甲基化和临床数据，进行甲基化和lncRNA表达的差异分析。筛选出位于差异甲基化区域(DMRs)的lncRNA，并进行生存分析和临床相关性分析。构建竞争性内源性RNA网络并对网络中的靶基因进行通路富集分析。用实时荧光定量聚合酶链式反应(qPCR)在14例LUSC术后组织样本中验证lncRNA的表达。结果:共鉴定出40 680个差异甲基化位点(dm-CpGs)和14 418个DMRs。dm-CpGs大多数位于基因体，转录起始位点上游200、1 500 bp和5’非翻译区(UTR)。37个差异表达的lncRNAs(DElncRNAs)位于DMRs中。其中14个DElncRNAs与DNA甲基化水平呈负相关。生存分析显示，3个DElncRNAs(TBX5-AS1、SFTA3、MAGI2-AS3)低表达组的总生存率(OS)均高于高表达组[5年OS(TBX5-AS1)：50.8%比45.3%，风险比( HR)＝1.39， P<0.05；5年OS(SFTA3)：54.4%比41.8%， HR＝1.37， P<0.05；5年OS(MAGI2-AS3)：52.6%比43.3%， HR＝1.44， P<0.05]。多因素Cox回归分析显示，由这3个lncRNA所构建的预后模型可作为LUSC总生存的独立预测因素( HR＝2.746，95%可信区间：1.380～5.466， Z＝2.88， P<0.01)。SFTA3在女性LUSC患者中表达高于男性[0.964(0.909，1.216)比0.672(0.393，1.014)， W＝26 701， P<0.01]。TBX5-AS1在>60岁患者中表达高于≤60岁患者[0.720(0.411，1.034)比0.596(0.298，0.907)， W＝22 152， P<0.05]，在女性患者中表达高于男性[0.746(0.453，1.078)比0.637(0.370，1.002)， W＝19 635, P<0.05]，在Ⅳ期患者中表达高于Ⅰ＋Ⅱ＋Ⅲ期患者[0.964(0.909，1.216)比0.672(0.393，1.014)， W＝740， P<0.05]。通路富集分析显示MAGI2-AS3的靶基因主要富集PI3K-Akt、MAPK和Rap1等信号通路。qPCR结果显示，临床LUSC样本中TBX5-AS1、SFTA3、MAGI2-AS3在肿瘤中表达均低于正常组织[TBX5-AS1：0.006(0.001，0.013)比0.019(0.012，0.044)， W＝154， P<0.01；SFTA3：0.003(0.001，0.004)比0.022(0.015，0.030)， W＝187， P<0.01；MAGI2-AS3：0.030(0.009，0.052)比0.148(0.094，0.217)， W＝162， P<0.01]。 结论:lncRNA(SFTA3、MAGI2-AS3和TBX5-AS1)的表达与LUSC预后密切相关，在LUSC中表达下调且受DNA甲基化调控。

目的:比较基于IOLMaster 700新型扫频光学生物测量仪的6个人工晶状体（IOL）屈光度数计算公式的准确性。方法:回顾性系列病例研究。收集2018年11月至2019年11月在温州医科大学附属眼视光医院杭州院区接受白内障摘除手术前曾行IOLMaster 700检查的白内障患者599例（599只眼）临床资料，其中男性208例，女性391例，年龄（69±10）岁。根据眼轴长度分为短眼轴组（≤22.5 mm，100只眼）、正常眼轴组（>22.5 mm且<25.5 mm，375只眼）及长眼轴组（≥25.5 mm，124只眼）；根据角膜屈光力分为平坦组（≤42.00 D，47只眼）、正常组（>42.00 D且<46.00 D，461只眼）及陡峭组（≥46.00 D，91只眼）；根据前房深度分为浅前房组（≤2.5 mm，71只眼）、正常前房组（>2.5 mm且<3.5 mm，436只眼）、深前房组（≥3.5 mm，92只眼）。比较整体及不同分组间Barrett Universal Ⅱ、Haigis、Hoffer Q、Holladay Ⅰ、Holladay Ⅱ和SRK/T公式计算的IOL屈光度数绝对预测误差中位数（MedAE）的差异。统计学分析主要采用Friedman检验。结果:599例患者（599只眼）6个公式间IOL屈光度数MedAE值差异有统计学意义（χ2=120.549， P<0.001），Barrett Universal Ⅱ公式的MedAE值最小（0.35 D），SRK/T公式次之（0.36 D），进一步两两比较显示除Barrett Universal Ⅱ与Haigis、SRK/T公式比较差异无统计学意义外（均 P=1.000），其余两公式间比较差异均有统计学意义（均 P<0.01）。不同眼轴分组中，6个公式间IOL屈光度数MedAE值差异均有统计学意义（χ2=38.307，38.779，112.997；均 P<0.01），Barrett Universal Ⅱ公式在短眼轴组及长眼轴组中MedAE值均最小，分别为0.40、0.31 D，SRK/T公式在正常眼轴组中MedAE值最小（0.35 D）。不同角膜屈光力分组中，6个公式间IOL屈光度数MedAE值差异均有统计学意义（χ2=12.284，90.924，39.387；均 P<0.05），Haigis公式在平坦组及陡峭组中的MedAE值最小，分别为0.26、0.34 D，Barrett Universal Ⅱ公式在正常组中的MedAE值最小（0.33 D）。不同前房深度分组中，6个公式间IOL的MedAE值差异均有统计学意义（χ2=37.389，57.643，52.845；均 P<0.01），Barrett Universal Ⅱ公式在前房深度各分组中的MedAE值均最小，分别为0.46、0.33、0.31 D。 结论:基于IOLMaster 700扫频光学生物测量仪，6个IOL屈光度数计算公式中Barrett Universal Ⅱ公式预测性最佳，尤其对于短眼轴、长眼轴及不同前房深度患者预测误差值低；Haigis、SRK/T公式次之。当角膜屈光力≤42.00 D或≥46.00 D时，Haigis公式可能更为准确。 （中华眼科杂志，2021，57：502-511）