近年来,不育症已成为当代男性的主要社会和健康问题之一.男性不育症病因十分复杂,目前针对男性不育症的治疗手段虽然很多,但费用相对昂贵,且疗效较差.淫羊藿作为男科常用的药物,长期以来一直在中药治疗男性不育症方面发挥着重要作用.淫羊藿苷是淫羊藿的主要化学成分,近年来,对淫羊藿苷的研究主要集中在治疗勃起功能障碍、抑制肿瘤细胞生长、控制高血压及冠心病等方面,在不育症方面的研究相对较少.因此,本文基于下丘脑-垂体-性腺轴理论,详细阐述了淫羊藿苷对睾丸前性病因、睾丸性病因及睾丸后性病因导致的不育症的调控机制,以期为临床治疗不育症提供一些思路.

外周性性早熟又称非促性腺激素释放激素依赖性性早熟，指非下丘脑-垂体-性腺轴激活，而是由其他来源的激素刺激引起的男孩在9岁前、女孩在7.5岁前出现第二性征发育，但不具备完整的性发育过程，仅有部分性征发育。外周性性早熟临床表现多样，常见的病因包括先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征、卵巢囊肿、肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤、睾丸肿瘤、分泌人绒毛膜促性腺激素肿瘤、家族性男性性早熟、家族性芳香化酶活性增高及环境雌激素等。早期识别病因、精准鉴别诊断、产前基因筛查对该病的预防及诊治具有非常重要的意义。

小阴茎是基于对阴茎长度的精确测量而做出的客观诊断，可由包括下丘脑-垂体-性腺轴的结构或激素缺陷等多种因素引起，故内分泌系统的检查对病因诊断极为重要。一旦确定诊断，需内分泌科、遗传学家、儿科、小儿外科和泌尿外科等多学科团队诊疗共同制定个体化治疗方案。本文对小阴茎的病因、诊断及治疗作一综述，旨在提高对小阴茎的认识和关注。

青春期发育调节过程受多方面因素影响，其机制纷繁复杂。MicroRNA是由21～25个核苷酸组成的短单链RNA，具有调节多种靶基因的表达或翻译的能力，是表观遗传学的主要参与者，在复杂的生物现象中发挥重要的生物学功能。在青春期发育过程中microRNA可通过调控下丘脑-垂体-性腺轴(hypothalamic-pituitary-gonadal axis，HPGA)相关基因的表达而发挥作用。目前研究发现，一些特异性microRNA的缺失或过表达，可引起青春期发育异常(过早或延迟)从而导致生殖功能紊乱，为诊治青春期疾病提供了新方向。该文主要对microRNA参与调控青春期发育的机制进行综述。

目的:总结性腺Y染色体嵌合的45，X 特纳综合征（TS）并发分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的双侧性腺母细胞瘤（Gb）诊治经验。方法:回顾性分析2021年4月就诊于中山大学附属第一医院儿科的1例45，X TS并发分泌HCG双侧Gb患儿的临床资料和诊治过程，并分别以“Turner syndrome”“Gonadoblastoma”“Y chromosome”“Human chorionic gonadotropin”“Precocious”及“特纳综合征”“性腺母细胞瘤”“Y染色体”“绒毛膜促性腺激素”“早熟”为检索词，分别检索建库至2022年3月Pubmed、中国知网、万方等数据库的相关文献，总结分析该病特点。结果:患儿 女，5岁3月龄，因“乳房增大27个月，发现血β-HCG升高8个月”就诊。患儿3岁时因乳房发育2个月外院就诊发现“心脏杂音”诊断“肺静脉畸形+房间隔缺损”即手术。乳房发育呈进行性，伴生长加速、骨龄显著进展。3岁7月龄当地医院查下丘脑-垂体-性腺轴功能部分发动，不能解释，予全外显子测序后发现染色体核型45，X。4岁6月龄发现血β-HCG升高（24.9 U/L），分泌HCG的病灶未明。5岁3月龄转诊中山大学附属第一医院儿科时，乳房及阴毛发育、阴蒂肥大，外周血睾酮 1.96 μg/L，β-HCG 32.3 U/L，SRY基因阴性。全身影像学检查未发现病灶。腹腔镜探查术示性腺左侧呈肿瘤外观及右侧条索状，双侧性腺及静脉采血（β-HCG、雌二醇和睾酮水平均左侧>右侧>外周静脉血）、性腺切除术（病理为双侧Gb）、双侧性腺组织SRY基因阳性。术后血雌二醇、睾酮和β-HCG降至正常。共检索到国外4例分泌HCG的Gb的病例报道，4例表型均为女性，有男性化或闭经表现，术前外周血 β-HCG浓度分别为 74.4、5.0、40 456.0和 42.4 U/L。结论:含Y染色体成分的TS发生Gb的风险高，以乳房发育为主要临床表现的Gb少见，分泌HCG的Gb则很罕见。非典型临床表现的TS要注意嵌合型；有男性化特征的TS提示Y染色体成分的存在，并发生分泌雄激素的肿瘤。

儿童性发育过程复杂而有序，相关疾病与病因种类繁多，实验室评估指标相对较少，导致诊断难以确定。抗缪勒管激素（AMH）是一种与两性发育密切相关的生殖激素，目前临床上多用于评估卵巢功能及辅助生殖医学领域等。由于AMH参与了由下丘脑-垂体-性腺轴调控的儿童性发育过程，AMH水平的异常变化可能提示儿童性发育相关疾病的发生，本文就AMH在儿童性早熟、青春期延迟、两性畸形等性发育相关疾病中的临床应用进行阐述。

本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊，查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑，黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮或雌二醇水平升高，曲普瑞林兴奋试验被兴奋，提示下丘脑-垂体-性腺轴启动，确诊为中枢性性早熟。鞍区磁共振成像提示男患儿视路胶质瘤，女患儿未见占位。该两例病例提示，皮肤有牛奶咖啡斑或雀斑的中枢性性早熟患者，临床上要与存在皮肤牛奶咖啡斑且外周性性早熟的McCune-Albright综合征进行鉴别，高度警惕1型神经纤维瘤病可能。1型神经纤维瘤病诊断基于临床，确诊有赖于基因检测，外周血白细胞基因全长外显子测序阴性无法排除诊断，取病变组织活检行基因检测可能提高检测准确率。

目的:探讨成年发生的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(AIHH)的诊疗特点并提供诊疗思路。方法:收集就诊于南方医科大学南方医院内分泌代谢科的3例男性AIHH患者的临床、实验室、影像学及完整随访资料。结果:3例患者均为男性，平均年龄39(22～40)岁，2例以"乳房增大，性功能下降"为主诉入院，1例以"性功能下降"为主诉入院。体格检查：阴茎长度6(5～6)cm，双侧睾丸体积7.96(4.70～8.82)mL；基础性激素水平：睾酮0.32(0.24～2.96)ng/mL、卵泡刺激素0.56(0.1～0.75)mIU/mL、黄体生成素0.69(0.1～1.03)mIU/mL；垂体前叶分泌的其他激素水平未见异常；下丘脑-垂体区域磁共振成像(MRI)提示其中1例患者存在垂体微腺瘤。3例患者选择促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲泵或促性腺激素序贯治疗，1例患者在使用GnRH脉冲泵治疗后下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴功能逆转并持续1年，但随后仍不可逆性降低。结论:AIHH同时具有成年起病及特发性低促性腺激素的特点，生育力改善仍是此类患者的重要需求，GnRH脉冲泵或促性腺激素治疗对AIHH患者具有良好的治疗效果但疗效具有波动性，应及时进行生育力保存。

Prader-Willi综合征（PWS）是一组临床表现高度异质性的疾病，在临床上容易误诊和忽视。本文对2017年1月至2021年4月郑州大学第一附属医院内分泌科收治的9例PWS患者进行临床资料收集和分析，并对临床特点进行总结。结果显示，9例患者中，男性4例，女性5例，甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增技术检测显示2例为母源单亲二倍体所致，其余7例为父源15q11~13缺失型；8例合并糖尿病，1例为高胰岛素血症，7例存在胰岛素抵抗；第二性征表现多样，2例男性为隐睾，5例女性均无自发月经来潮，下丘脑-性腺轴提示下丘脑-垂体功能低下，生长激素-胰岛素样生长因子-1轴检测示生长激素分泌缺乏。提示PWS临床表现高度异质，可同时累及糖代谢、性腺和生长激素轴。

孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(IAD)是一种罕见病，表现为单纯的下丘脑-垂体-肾上腺轴受累，血清皮质醇水平降低，促肾上腺皮质激素水平绝对或相对不足，甲状腺轴、生长激素轴及性腺轴功能正常。IAD的具体发病机制尚不明确，可能与机体自身免疫性破坏、垂体缺血性损伤、促肾上腺皮质激素释放激素缺乏、POMC基因缺陷、转录因子基因突变、激素原转化酶1结构突变，以及药物性损伤有关；IAD的临床表现缺乏特异性，成人及部分型的IAD患者多表现为乏力、纳差、恶心，以及不同程度的低血糖、低血钠，完全型IAD的患者症状相对较重，常见有严重低血糖、癫痫发作、胆汁淤积性黄疸；IAD的诊断关键在于腺垂体和靶腺激素水平的测定，治疗以补充糖皮质激素为主。临床上，很多患者症状反复发作，长期得不到确诊，严重影响了生活质量。因此，本综述通过对IAD临床特点的讨论，以提高医生对该疾病的认识，使患者能够得到早期诊断、早期治疗，获得良好的预后。