目的:探讨不同年龄段住院2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者临床特征及心血管事件发生影响因素.方法:收集2019年1月至12月石家庄市第二医院108例住院T2DM患者的临床资料,根据心血管事件发生分为发生组和未发生组,比较两组临床特征及不同年龄住院T2DM患者临床特征,采用Lo-gistic 回归方程分析住院T2DM患者心血管事件发生影响因素.结果:(1)所有患者均获得2年随访结果,心血管事件发生率为37.04％;(2)发生组年龄、T2DM病程、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbA1c)、半乳糖凝集素-3(galectin-3,Gal-3)、高血压病史均大或长或高于未发生组,踝肱指数、C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白 9(C1 q/tumor necrosis factor related protein 9,CTRP9)低于未发生组(P＜0.05);(3)老年组T2DM病程、HbA1c、Gal-3、高血压病史均大或长或高于中青年组,踝肱指数、CTRP9低于中青年组(P＜0.05);(4)T2DM病程、踝肱指数、年龄、CTRP9是住院T2DM患者心血管事件发生影响因素(P＜0.05).结论:T2DM病程、踝肱指数、年龄、CTRP9可能是导致住院T2DM患者心血管事件发生的影响因素,临床实际中应密切关注伴有上述情况的住院T2DM患者,积极防治,促进预后改善.

目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者血清补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白3(CTRP3)、成纤维细胞因子19(FGF-19)水平与不良妊娠结局的关系及预测价值.方法:回顾性纳入2020年1月—2023年12月本院就诊的GDM患者104例(GDM组),按是否发生不良妊娠结局分为结局不良组(n=38)与结局良好组(n=76);另选取健康孕妇100例为对照组.均完成孕晚期血清CTRP3、FGF19水平检测,分析血清CTRP3、FGF19与GDM不良妊娠结局关系,使用受试者工作特征(ROC)曲线评价二项指标不良妊娠结局价值.结果:GDM组血清CTRP3(0.54±0.16 μg/L)、FGF19(55.48±15.61 pg/ml)水平低于对照组(0.66±0.19 μg/L、64.89±17.23 pg/ml),妊娠结局不良组 CTRP3、FGF19水平低于结局良好组(均P＜0.05).logistic回归分析,血清CTRP3、FGF19水平降低是GDM患者不良妊娠结局危险因素(P＜0.05).ROC曲线分析,血清CTRP3、FGF19水平预测GDM患者不良妊娠结局曲线下面积分别为0.710、0.724,二者联合检测的曲线下面积0.789.结论:GDM患者血清CTRP3、FGF19水平降低,且是患者发生不良妊娠结局的危险因素,二项指标均对不良妊娠结局有预测价值,且联合应用可提高预测效能.

目的 分析糖脂代谢情况对妊娠期糖尿病(GDM)患者泌乳情况的影响,探讨具体营养干预对策.方法 本文为回顾性研究,病例纳入修武县人民医院2021年1月至2022年12月收治的112例GDM患者,根据产后泌乳情况,将52例存在产后泌乳启动延迟(DOL)的患者列为病例组,将其余60例正常泌乳患者列为对照组,归纳导致GDM患者发生DOL的危险因素,分析糖脂代谢水平与DOL的相关性;根据研究结果,并探讨具体营养干预对策.结果 妊娠期体质指数(BMI)≥28 kg/m2、孕期体质量增长值≥5 kg、初产妇、剖宫产、空腹血糖(FBG)≥10 mmol/L、餐后2 h血糖(2h PG)≥13 mmol/L、糖化血红蛋白(HbA1c)≥10％、甘油三酯(TG)≥2.50 mmol/L、总胆固醇(TC)≥6.45 mmol/L、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)≤1.80 mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)≥2.0 mmol/L、载脂蛋白 A5(ApoA5)≤100 μg/L、C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白6(CTRP6)≥600 μg/L、缺乏系统母乳喂养指导为导致GDM发生DOL的危险因素.DOL发生率与FBG、2h PG、HbA1c、TG、TC、LDL-C、CTRP6呈正相关,与HDL-C、ApoA5呈负相关.结论 超重或肥胖的初产妇经剖宫产分娩后发生DOL的风险更高,其发生率与糖脂代谢功能密切相关,对患者营养状况进行全面评估、予以个体化营养管理并做好相应母乳喂养指导对防治DOL、提高母乳喂养率均有积极意义.

目的:分析血乳酸、纤维母细胞生长因子21(FGF21)在儿童线粒体脑肌病(ME)诊断与疗效监测中作用及意义.方法:按照1∶1∶1选取2020年8月至2023年2月昆明市儿童医院收治的47例儿童ME患儿(ME组)、47例非线粒体病 的肌肉病患儿(肌肉病组)及47例健康儿童(对照 组).给予ME患儿饮食和运动指导、左乙拉西坦、艾地苯醌、维生素C、叶酸、辅酶Q10等对症治疗,治疗后3个月评估疗效,根据疗效将ME患儿分为控制与未控制亚组.治疗前、治疗后1个月和3个月留取空腹血标本,以美国YSI 1500 SPORT型血乳酸分析仪及配套试剂盒检测血乳酸水平,以酶联免疫吸附法及酶标仪检测血清FGF21水平.比较3组治疗前血乳酸、FGF21,使用交互作用系数γ与OR值分析血乳酸、FGF21对儿童ME易感性影响的交互作用,受试者工作特征曲线(ROC)分析血乳酸、FGF21诊断儿童ME的价值,并比较ME不同疗效患儿治疗前、治疗后1个月和3个月血乳酸、FGF21、Newcastle线粒体病评分量表(NMDAS)评分变化,Pearson分析治疗后1个月和3个月 血乳酸、FGF21降低值与NM-DAS评分降低值相关性.结果:与对照组相比,ME组血乳酸、FGF21升高(t=13.901、38.082,P＜0.05);与肌肉病组相比,ME组血乳酸、FGF21升高(t=12.734、35.696,P＜0.05);对照组、肌肉病组血乳酸、FGF21相比,无明显差异(t=0.821、1.326,均P＞0.05);交互作用分析显示,血乳酸、FGF21共存所致OR值为1350.500,回归系数为7.208,交互作用OR值＜两单独因素OR值的乘积,为次相乘模型,γ=1.535＞1,血乳酸对FGF21的效应具有正向交互作用;ROC曲线显示,血乳酸+FGF21诊断儿童ME的AUC为0.904,高于血乳酸的0.839及FGF21的0.719,其诊断敏感度为78.72％,特异度为87.23％;病情获得控制患儿治疗后1个月、治疗后3个月血乳酸、FGF21、NMDAS评分低于未控制患儿(P＜0.05);相关性分析显示,血乳酸、FGF21治疗后1个月降低值、治疗后3个月降低值与NMDAS评分治疗后1个月降低值、治疗后3个月降低值呈正相关(P＜0.05).结论:ME患儿血乳酸、FGF21升高,两者具有正向交互作用,并与患儿病情、疗效密切相关.

目的 探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异.方法 回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结.结果 2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血.高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异.2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解.分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断.结论 新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略.

目的 探究急性脑梗死(ACI)病人血清补体C1q肿瘤坏死因子相关蛋白2(CTRP2)、脂质运载蛋白2(LCN2)水平与脑侧支循环形成、预后的关系.方法 选取2018年12月至2022年8月邯郸邯钢医院收治的170例ACI病人为研究对象,根据ACI病人脑侧支循环状态将其分为侧支循环不良组(62例)和侧支循环良好组(108例),并取同期62例健康体检者为对照组.比较三组临床资料及血清CTRP2、LCN2水平.ACI病人发病90 d后,进行改良Rankin评分量表(mRS)评分评估,比较侧支循环良好组与侧支循环不良组ACI病人预后情况;比较不同预后的脑侧支循环不良ACI病人血清CTRP2、LCN2水平;受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析血清CTRP2、LCN2评估脑侧支循环不良ACI病人预后的价值.结果 侧支循环良好组[(3.56±1.19)μg/L、(295.59±82.34)μg/L]、侧支循环不良组[(1.74±0.58)μg/L、(156.26±52.09)μg/L]ACI病人血清CTRP2、LCN2水平均高于对照组[(0.73±0.24)μg/L、(72.44±24.15)μg/L](P<0.05).侧支循环不良组ACI病人梗死体积、入院时NIHSS评分及预后不良发生率高于侧支循环良好组(P<0.05),血清CTRP2、LCN2水平低于侧支循环良好组(P<0.05).预后不良亚组[(1.20±0.41)μg/L、(111.33±37.11)μg/L]脑侧支循环不良的ACI病人血清CTRP2、LCN2水平低于预后良好亚组[(2.24±0.75)μg/L、(198.38±66.13)μg/L](P<0.05).血清CTRP2、LCN2评估侧支循环不良ACI病人预后的曲线下面积(AUC)及其95％CI分别为0.85(0.75,0.94)、0.84(0.74,0.94),两者联合评估侧支循环不良ACI病人预后的AUC及其95％CI为0.94(0.89,1.00),其灵敏度为86.7％,特异度为90.6％.结论 ACI病人血清CTRP2、LCN2水平较高,与脑侧支循环形成有关,CTRP2、LCN2或可成为评估脑侧支循环不良ACI病人预后的潜在指标,且二者联合更有利于临床评估脑侧支循环不良的ACI病人预后情况.

动脉粥样硬化(AS)是一种慢性血管炎性疾病,由内皮细胞损伤激活引起,随后出现脂质代谢异常形成脂质积累、内皮功能障碍,血小板活化、血管炎症反应、钙化和纤维化,触发血管狭窄和炎症途径的激活.补体系统是先天免疫的重要组成部分,补体C1q在AS中发挥着双重作用,在经典途径中C1q激活补体系统促进AS的发展,然而C1q还可以通过减少泡沫细胞的形成、减少巨噬细胞的促炎细胞因子信号和增强巨噬细胞的存活能力等多种机制抑制AS的发展.并且C1q作为动脉粥样硬化的新刺激风险基因,利用C1q相关基因的分子特征开发基因标记,可能有效的诊断和预测AS的发生和进展.本文就补体C1q在AS中发挥的作用及其作为预测AS的基因进行简要综述.

目的 探讨我国社区人群甘油三酯葡萄糖乘积(TyG)指数与尿白蛋白/肌酐比值(UACR)的相关性,并比较不同胰岛素抵抗指数和肥胖指数对异常白蛋白尿预测价值的差异.方法 共纳入来自REACTION(中国糖尿病患者癌症风险评估)数据库的34 655例受试者,根据UACR值将其分为正常白蛋白尿组和异常白蛋白尿组,再根据TyG指数将其再分为TyG-Q1组～TyG-Q4组.收集所有受试者一般临床资料、实验室检查指标及各项指数并分组进行比较.采用多因素logistic回归分析评估TyG指数与UACR异常的相关性.采用受试者工作特征(ROC)曲线评估TyG指数等新型指标对异常白蛋白尿的预测效能.结果 Q2、Q3和Q4组受试者异常白蛋白尿发生率、体重、WC、HC、TC、ALT、AST、GGT、SBP、DBP均显著高于Q1组;Q3组受试者LDL-C显著高于Q1组;Q4组受试者身高显著高于Q1组(P＜0.001).多因素logistic回归分析结果显示,TyG指数作为连续变量时,TyG指数与UACR异常呈显著正相关;TyG指数为分类变量时,高TyG指数与UACR异常呈显著正相关(Q3组P=0.015,Q4组P＜0.001).ROC曲线分析结果显示,TyG指数、HOME-IR、METS-IR、CVAI、ABSI和BMI对异常白蛋白尿发生均具有预测价值(P＜0.001),TyG指数和CVAI的预测价值显著高于其他指标(P＜0.05),但两者的预测效能无明显差异(P＞0.05).结论 TyG指数升高与中国社区人群UACR异常显著相关,TyG指数和CVAI对异常白蛋白尿的发生预测价值最高,提示其在临床预测中具有潜在应用价值.

目的:鉴定1例罕见心脏病家系(Barth综合征以及肥原性心肌病)的遗传学病因，为该家系提供遗传咨询及生育指导。方法:选取2021年7月9日于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院就诊的1个罕见心脏病家系作为研究对象。收集家系成员的临床资料，对患儿及其父母进行家系全外显子组测序(Trio-WES)，对家系其他成员进行Sanger测序验证，对变异进行生物学信息分析。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断变异的致病性。结果:Trio-WES检测显示先证者携带 TAZ基因c.542G>A(p.G181A)半合子变异，该变异遗传自其母亲；此外，其母亲还携带 TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)变异。经Sanger测序验证，先证者姨母与外祖母同样携带该变异。参照ACMG相关指南， TAZ基因c.542G>A(p.G181A)评定为可能致病性变异(PS2_Strong＋PM2_Supporting＋PP3)， TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)评定为致病性变异(PP1_Strong＋PS4_Strong＋PP3＋PP4＋PM2_Supporting)。 结论:TAZ基因c.542G>A(p.G181A)可能是先证者患Barth综合征的遗传学病因， TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)变异可能为先证者母亲、姨母及外祖母患肥厚型心肌病的遗传学病因。上述发现拓展了 TAZ基因的变异谱，为该家系的临床诊断提供了参考。

目的:探讨恶性梗阻性黄疸(MOJ)患者经内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)后出血的危险因素分析及模型预测。方法:回顾性分析2015年1月—2021年6月于西南医科大学附属三六三医院就诊的ERCP治疗的MOJ患者302例，收集患者一般临床资料，并对患者胰胆管生化指标进行检测。出院后对患者进行随访，依据随访患者ERCP术后是否出血分为出血组( n＝47)和对照组( n＝255)，比较两组患者的一般资料和临床数据，包括年龄、性别、血小板数量、是否具有胆管结石、急性胆管炎、急性胰腺炎、结石数量、术中出血、胰腺癌、胆管癌、结石直径大、结石嵌顿、十二指肠乳头憩室，手术预切开的情况。正态分布的计量资料用均数±标准差( ± s)表示，组间比较采用两独立样本 t检验；非正态分布的计量资料用 M ( Q1, Q3)表示，组间比较采用Mann-Whitney U检验；计数资料组间比较采用 χ2检验。采用Logistic多因素回归分析ERCP术后出血的独立危险因素，依据患者术后出血的独立危险因素建立列线图预测模型并验证。 结果:两组患者在年龄、性别、血小板数量、胆管结石、急性胆管炎、急性胰腺炎、结石数量、术中出血等方面比较，差异无统计学意义( P>0.05)。出血组患有胰腺癌、胆管癌、结石直径大、结石嵌顿、十二指肠乳头憩室、手术预切开的百分率分别为12.77%、17.02%、19.15%、51.06%、59.57%、14.89%，对照组的百分率分别为3.92%、5.10%、9.02%、19.22%、17.65%、5.88%，两组相比差异有统计学意义( P<0.05)；以患者术后是否出血为因变量，以单因素分析中差异具有统计学意义的指标作为自变量进行多因素Logistic回归分析，结果显示，患有胰腺癌( OR＝1.838，95% CI：1.524~4.613， P＝0.041)、胆管癌( OR＝2.548，95% CI：1.870~5.116， P＝0.015)、结石嵌顿( OR＝3.078，95% CI：2.374~6.012， P<0.001)、十二指肠乳头憩室( OR＝1.140，95% CI：1.045~1.628， P<0.001)、手术预切开( OR＝1.640，95% CI：1.321~1.928， P<0.001)是MOJ患者ERCP术后出血的独立危险因素。十二指肠乳头憩室的预测能力最大；结石嵌顿和胆管癌的预测能力次之，且相互间无太大差别；胰腺癌、结石直径、预切开对MOJ患者ERCP术后出血的预测能力较小。胰腺癌、胆管癌、结石直径大、结石嵌顿、十二指肠乳头憩室、预切开的积分分别为42、63、28、65、76、34分，总分308分对应列线图模型的预测能力为61.6%，总体而言，列线图预测效能良好。采用Harrell concordance index分析法和ROC曲线对模型区分度进行评价，C-index计算结果为0.826(95% CI：0.771~0.847)，ROC曲线AUC为0.843(95% CI：0.801~0.884)，ROC预测值和C-index计算结果较为接近，模型区分度应用于本次研究中，具有一定的预测效果。Calibration曲线中列线图模型预测MOJ患者ERCP术后出血的概率与实际发生概率具有较高的一致性。 结论:ERCP对大多数MOJ患者安全可行，但对于患有胰腺癌、胆管癌、结石直径较大、结石嵌顿、十二指肠乳头憩室的患者，应谨慎操作，且要避免手术预切开的情况，以降低术后出血的风险。另外，列线图模型预测MOJ患者ERCP术后出血的预测能力较强，临床研究中值得借鉴。