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KCNT2基因变异导致发育性癫痫性脑病1例报告
编辑人员丨2天前
本文回顾性分析1例KCNT2基因变异所致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床资料.该病例为女性患儿,4岁零6个月,间断抽搐发作4年,自幼智力运动发育落后,头围49 cm,毛发乌黑,肌张力低.脑电图提示间断高度失律.家系全外显子组测序示患儿KCNT2基因错义变异,c.568C>A,p.(Arg190Ser)为新发变异,经激素及抗癫痫发作药物治疗后,发作明显减少,目前间隔3~5 d出现孤立性痉挛发作1次.综合考虑,KCNT2基因变异相关的癫痫多为药物难治性癫痫,且伴有严重的智力运动发育落后和表观畸形,其预后差.
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编辑人员丨2天前
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脂肪乳剂联合复方氨基酸注射液对心脏瓣膜病患者术后营养参数和炎症免疫以及预后的影响
编辑人员丨2天前
目的 研究在肠内营养(EN)治疗基础上使用脂肪乳剂和复方氨基酸注射液对心脏瓣膜病(VHD)患者术后营养状况、炎症免疫及预后的影响.方法 选取2019年1月至2021年1月安徽医科大学第二附属医院收治的VHD合并营养不良的患者共92例,随机分为试验组和对照组,每组各46例.对照组接受EN治疗,试验组在EN基础上经静脉注射脂肪乳氨基酸(17)葡萄糖(11%)注射液治疗,比较两组患者术后7 d时的营养参数、炎症因子、免疫功能指标、预后及并发症.结果 治疗后,试验组血红蛋白、白蛋白、前白蛋白、转铁蛋白、三头肌皮褶厚度、上臂围、上臂肌围均高于对照组(P<0.05),血清降钙素原、白细胞介素-6、超敏C反应蛋白均低于对照组(P<0.05);试验组CD3+、CD4+及CD4+/CD8+高于对照组,CD8+低于对照组(P<0.05).住院期间,对照组患者无死亡,试验组患者死亡1例(2.17%),两组患者病死率、并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 脂肪乳剂联合复方氨基酸注射液治疗VHD患者可减轻患者炎症反应,提高其免疫功能,同时不会导致患者预后不良.
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编辑人员丨2天前
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肠内免疫营养治疗在食管癌放疗患者中的应用效果
编辑人员丨2天前
目的 探讨肠内免疫营养治疗在食管癌放疗患者中的应用效果.方法 根据营养治疗方法的不同将106例食管癌放疗患者分为常规组(n=53,常规营养治疗)和免疫组(n=53,肠内免疫营养治疗).比较两组患者的临床疗效、炎性反应指标[降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)]、营养指标[总蛋白(TP)、转铁蛋白(TRF)、前白蛋白(PAB)、白蛋白(ALB)]、免疫功能指标[免疫球蛋白(Ig)G、IgM、IgA、CD3+及CD4+/CD8+]、不良反应发生情况及预后指标[体重指数、患者主观整体营养状况评估量表(PG-SGA)评分及欧洲癌症研究与治疗组织生命质量测定量表(EORTC QLQ-C30)评分].结果 免疫组患者的临床疗效优于常规组,总有效率高于常规组,差异均有统计学意义(P﹤0.05).治疗后,两组患者CRP、PCT、IL-6、TNF-α、TRF、ALB、PAB、TP水平均高于本组治疗前,免疫组患者CRP、PCT、IL-6、TNF-α水平均低于常规组,TRF、ALB、PAB、TP水平均高于常规组,差异均有统计学意义(P﹤0.05).治疗后,免疫组患者IgG、IgM、IgA、CD3+水平及CD4+/CD8+均高于常规组,差异均有统计学意义(P﹤0.05).免疫组患者不良反应总发生率低于常规组(P﹤0.05).治疗后,两组患者体重指数和EORTC QLQ-C30评分均高于本组治疗前,PG-SGA评分均低于本组治疗前,免疫组患者体重指数和EORTC QLQ-C30评分均高于常规组,PG-SGA评分低于常规组,差异均有统计学意义(P﹤0.05).结论 肠内免疫营养治疗可提高食管癌放疗患者的临床疗效,减轻炎性反应程度,改善营养状态和免疫功能,降低不良反应发生率,进而改善患者预后.
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编辑人员丨2天前
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滇中云南松林土壤-微生物-胞外酶化学计量特征对氮沉降的响应
编辑人员丨2天前
开展氮沉降对森林土壤-微生物-胞外酶化学计量特征影响的研究,可为理解氮沉降对森林生态系统元素循环和养分限制的影响提供理论基础.本研究以云南松林为对象,于2019年开始进行氮沉降模拟试验,设置对照(CK,0g N·m-2·a-1)、低氮(LN,10 g N·m-2·a-1)、中氮(MN,20 g N·m-2·a-1)、高氮(HN,25 gN·m-2·a-1)4个处理,于2022年9月采集土壤样品(分为0~5、5~10、10~20 cm 土层)测定土壤有机碳、全氮、全磷、微生物生物量碳氮磷(MBC、MBN、MBP)以及碳氮磷获取酶活性.结果表明:与对照相比,氮沉降显著抑制了土壤有机碳含量、C∶N和C∶P,降幅分别为6.9%~29.8%、7.6%~45.2%和6.5%~28.6%;促进了土壤全氮含量和N∶P,增幅分别为10.0%~45.0%和19.0%~46.0%;对土壤全磷含量则无显著影响;除土壤C∶N和C∶P外,土壤养分含量及化学计量比均在0~5cm 土层最高.MN和HN处理显著抑制了土壤MBN,降幅为11.0%~12.7%,氮沉降下土壤MBC和MBP及相关计量比无显著变化;0~5 cm 土层的土壤微生物养分含量显著高于其余土层.氮沉降显著抑制了纤维素二糖水解酶和亮氨酸氨基肽酶活性(降幅为14.5%~16.2%和48.7%~66.3%);HN处理促进了 β-1,4-葡萄糖苷酶活性(增幅68.0%),但抑制了土壤酶化学计量碳氮比和氮磷比(降幅95.4%和88.4%);LN和MN处理促进了 β-1,4-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶活性(增幅68.3%~116.6%),但抑制了土壤酶化学计量碳磷比(降幅14.9%~29.4%);碱性磷酸酶活性无显著变化;土壤酶活性均随土层加深而显著降低.相关性分析表明,土壤全氮、全磷、微生物养分与矢量角度(表征微生物氮或磷限制)均呈显著负相关,而矢量长度(表征微生物碳限制)与矢量角度始终呈显著正相关,代表微生物碳限制与磷限制之间协同促进.氮沉降在缓解云南松林微生物氮限制的同时逐渐向磷限制转变,此外,研究区还受到微生物碳限制,且微生物碳和磷限制的关系呈正比.
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编辑人员丨2天前
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饲料中单独或联合添加乳酸菌对大口黑鲈生长及免疫性能的影响
编辑人员丨2天前
试验旨在分析在饲料中单独或联合添加2种乳酸菌对大口黑鲈生长速度和免疫性能的影响,试验共分为4组:C0组作为对照,使用基础饲料;T1、T2和T3组则分别在基础饲料中添加了1.0×108 CFU/g的植物乳杆菌LP-37、1.0×107 CFU/g的戊糖片球菌PP-23,以及两者按此浓度组合的混合益生菌.每个实验组均设置了3个重复,每个重复包含50尾大口黑鲈,养殖周期为6周.结果显示:T1、T2、T3组的大口黑鲈在终末体重、增重率和特定生长率方面均显著优于C0组(P<0.01),并且在饵料系数方面,T1至T3组均显著低于C0组(P<0.05).其中,T3组,在促生长方面效果最为显著.在肠道组织形态方面,T1和T3组绒毛高度均极显著高于C0组(P<0.01),T3组绒毛宽度显著高于C0、T1和T2组(P<0.05),各试验组肌层厚度均极显著高于C0组(P<0.05).各试验组均能提高大口黑鲈血清中碱性磷酸酶、酸性磷酸酶和总超氧化物歧化酶的活性,及肠道中胃蛋白酶、α-淀粉酶和脂肪酶的活性,并且与促生长结果类似,T3组提升的幅度最大.与C0组相比,T1—T3组大口黑鲈脾脏和头肾中IL-1β、IL-8、TNF-α、IFN-γ等基因表达量显著降低(P<0.05),IL-10、TGF-1β等基因表达量显著提高(P<0.05),其中,T3组效果最显著.综上所述,饲料中添加LP-37和PP-23能显著提高大口黑鲈的生长性能、血清和肠道中酶活性,增强抗炎因子的表达,降低促炎因子的表达,显著改善肠道形态,且联合添加组优于单一添加组.
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编辑人员丨2天前
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帽儿山不同种源人工红松的生长差异性
编辑人员丨2天前
为分析红松树高的生长规律,筛选生长优良种源,本研究利用帽儿山实验林场的26个种源234株人工红松树高、胸径和材积的差异对种源进行分组,结合Gompertz、Korf、Richards、Logistic、Schumacher基础模型构建树高生长方程,对比选出最优基础模型,将种源分组作为哑变量引入基础模型,根据确定系数(R2)、均方根误差(RMSE)、赤池信息准则(AIC)、模型预估精度(FP)对模型进行综合评价,构建基于帽儿山林场红松生长的最优树高生长方程.结果表明:26个种源的生长性状值在区组间具有显著差异,而在种源间树高和胸径表现为差异显著.综合考虑不同生长性状指标所划分的4组种源生长量分别为A组(五营、鹤北、临江、东方红、桦南、露水河、方正)>B组(爱辉三站、凉水、铁力、清河)>C组(乌伊岭、沾河、亮子河、白河、柴河、草河口、八家子)>D组(桶子沟、大石头、汪清、和龙、延寿、大海林、小北湖、穆棱).4组的最优基础树高生长模型为Gompertz模型,引入哑变量后模型的拟合精度(R2=0.9353)高于基础模型(R2=0.9303),模型预测精度也有一定的提升.各组种源树高生长曲线均符合"S"形变化规律,但各组存在明显差异,以A组种源表现最好.不同种源的红松生长量在一定程度上具有差异,含种源分组哑变量的人工红松树高生长模型能有效提高模型的预测精度,反映不同种源红松的树高生长差异,可以为红松人工林的选种培育提供科学依据.
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编辑人员丨2天前
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IL-17、IL-8及补体C3、C4水平与系统性红斑狼疮活动性关系分析
编辑人员丨2天前
目的 探讨血清白细胞介素-17(IL-17)、白细胞介素-8(IL-8)及补体C3、C4水平与系统性红斑狼疮(SLE)活动性的关系.方法 选取2018年1月至2023年6月于安徽医科大学第二附属医院就医的72例SLE患者作为试验组,根据SLE疾病活动指数(SLEDAI)将≥5分者作为活动期组(43例),<5分者作为非活动期组(29例),另选取同期体检的60例健康者作为对照组,对比不同组别血清IL-17、IL-8及补体C3、C4水平,通过受试者工作曲线(ROC)评估血清指标在SLE疾病活动性评估中的应用价值.结果 试验组血清IL-17、IL-8水平高于对照组,补体C3、C4水平低于对照组(P<0.05);SLE患者活动期血清IL-17、IL-8水平高于非活动期,补体C3、C4水平低于非活动期(P<0.05);血清IL-17、IL-8及补体C3、C4水平联合检测评估SLE疾病活动度的ROC曲线下面积(0.848)高于各项指标单独检测的曲线下面积(0.708、0.705、0.726、0.665)(P<0.05);Pearson相关性分析结果显示,SLE患者SLEDAI积分与血清IL-17、IL-8水平呈正相关,与补体C3、C4水平呈负相关(r=0.526、0.414、-0.503、-0.297,P<0.05).结论 SLE患者血清IL-17、IL-8呈高表达,补体C3、C4水平呈低表达,且其表达水平与患者疾病活动度相关,可在一定程度上评估患者疾病状态.
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编辑人员丨2天前
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外周炎症指标与青少年精神障碍患者非自杀性自伤行为的相关性:一项倾向性评分匹配分析
编辑人员丨2天前
目的 探索外周炎症炎性指标与青少年精神障碍患者非自杀性自伤(non-suicidal self-injury,NSSI)行为的相关性.方法 本研究选取中山市第三人民医院2021年5月~2022年4月期间就诊的青少年精神障碍患者,依据是否伴有NSSI行为,将患者区分为NSSI及非NSSI两组.采用倾向性评分匹配(Propensity Score Matching,PSM)进行NSSI组与非NSSI组的1∶1倾向性评分匹配,比较PSM成功后两组患者外周血中超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)、中性粒细胞淋巴细胞比例(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NLR)的水平差异,并对比不同炎性学参数对于NSSI行为的预测效能.结果 本研究共选取了 150名患者,其中93例诊断为NSSI.PSM后,NSSI组和非NSSI组各有37例患者,两组社会人口学及心理学方面的基线达到平衡.NSSI组患者NLR、hs-CRP均显著高于非NSSI组(P<0.05);其中hs-CRP的曲线下面积更大(AUC=0.891),预测效能最佳.结论 NLR、hs-CRP、等外周炎症指标与青少年精神障碍患者非自杀性自伤行为的发生存在显著相关性,其中hs-CRP对于NSSI行为的预测效能最佳,为早识别、早干预NSSI行为的提供临床依据.
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编辑人员丨2天前
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应用离子吸收动力学方法比较鹿蕊地衣对不同氮素的吸收能力
编辑人员丨2天前
大气氮沉降增加影响着陆地植被群落结构与功能.非固氮型地衣主要依赖大气沉降的无机氮(铵态氮和硝态氮)作为氮源,因此,成为大气氮沉降的生物指示器,但地衣对这两种无机氮的吸收能力差异尚不清楚,这严重限制了利用地衣氮含量解译大气氮沉降水平的准确性.本研究以鹿蕊地衣为对象,在光照和避光条件下对鹿蕊地衣进行单独铵根(NH4+)或硝酸根(NO3-)添加以及NH4+和NO3-按不同比例混合添加处理,分析地衣氮吸收能力差异.结果表明:鹿蕊地衣对NH4+和NO3-的吸收速率随浓度增加而增加,并呈Michaelis-Menten曲线特征.鹿蕊地衣偏好吸收NH4+,NH4+的亲和力和吸收效率均高于NO3-;随着NH4+与NO3-混合比例的增加,鹿蕊地衣吸收NO3-的速率和总量降低,但吸收NH4+的速率基本不受影响,这表明NH4+增加会抑制鹿蕊地衣对NO3-的吸收能力.避光显著降低鹿蕊地衣对NO3-的最大吸收速率和效率,但对鹿蕊地衣NH4+吸收能力的影响较小.本研究揭示了地衣具有喜NH4+和亲NH4+的氮吸收策略,因此,在利用地衣监测大气氮污染水平及评价大气氮沉降对地衣生理生态特征的影响时需要考虑大气无机氮沉降的主要类型.
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编辑人员丨2天前
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高比例的棉粕和菜粕饲料中添加齐墩果酸对草鱼生长、血清生化指标、抗氧化及免疫力的影响
编辑人员丨2天前
试验旨在研究高比例的棉粕和菜粕饲料中添加齐墩果酸对草鱼生长、血清生化指标、抗氧化和免疫能力的影响.试验选取均重约为50 g的草鱼480尾,随机分为3组,每组4个重复,每个重复40尾.分别为对照组、高比例的棉粕和菜粕组、高比例的棉粕和菜粕组+500 mg/kg齐墩果酸组,分别记为CON、S1和SQ2.养殖周期为 56d.结果显示:(1)与CON组相比,S1和SQ2组草鱼的末均重(FBW)、增重率(WGR)和特定生长率(SGR)均显著降低(P<0.05),S1组草鱼的饵料系数(FCR)显著升高(P<0.05).与S1组相比,SQ2组草鱼的FBW、WGR和SGR均显著升高(P<0.05),而FCR显著降低(P<0.05).(2)与CON组相比,S1和SQ2组草鱼的血清谷草转氨酶(GOT)、胆汁酸(TBA)、总胆固醇(T-CHO)和肝脏丙二醛(MDA)水平均显著升高(P<0.05).而血清酸性磷酸酶(ACP)、免疫球蛋白M(IgM)、肠道淀粉酶和肝脏过氧化氢酶(CAT)、超氧化物歧化酶(SOD)、还原型谷胱甘肽(GSH)的水平均显著降低(P<0.05);S1组草鱼的血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的含量显著升高(P<0.05),而血清C3、肠道脂肪酶和肝脏总抗氧化能力(T-AOC)的含量显著降低(P<0.05).与S1组相比,SQ2组草鱼的血清GOT、T-CHO和肝脏MDA的水平均显著降低(P<0.05),而血清ACP、IgM、肠道脂肪酶、淀粉酶和肝脏的CAT、SOD、T-AOC的水平均显著升高(P<0.05).(3)与CON组相比,S1组和SQ2组草鱼肝脏中gpx1、cat、tgf-β1和il-15的表达水平显著下调(P<0.05);S1组草鱼肝脏中Mnsod和nrf2的表达水平显著下调(P<0.05),而keap1、tnf-α、nf-κb和il-12β的表达水平显著上调(P<0.05).与S1组相比,SQ2组草鱼肝脏中Mnsod、gpx1、cat、nrf2、tgf-β1和il-15的表达水平显著上调(P<0.05),而keap1、tnf-α、nf-κb和il-12β的表达水平显著下调(P<0.05).综上所述,高比例棉菜粕饲料显著降低了草鱼的生长性能,抗氧化能力和免疫力,并引起草鱼肝脏组织结构的损伤.齐墩果酸的添加可以缓解草鱼肝脏的氧化损伤和炎症反应,并提高草鱼的生长性能,抗氧化能力和免疫力.
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编辑人员丨2天前
