目的:系统评价主动脉内球囊反搏(IABP)不同置入时机对冠心病病人行 PCI术疗效的影响.方法:检索中国知网、万方、维普、中国生物医学文献服务系统、the Cochrane Library、EMbase、PubMed、MedLine、Web of Science数据库,收集 IABP置入时机对冠心病病人行 PCI术预后影响的文献,采用 RevMan 5.4.1软件进行 Meta分析.结果:共纳入 8 项研究,Meta分析结果显示,与对照组相比,试验组IABP留置时间[MD=-17.52,95%CI(-33.84,-1.20),P=0.04]和N末端B型钠尿肽前体(NT-proBNP)水平[MD=-733.85,95%CI(-1018.06,-449.64),P<0.000 01]明显低于对照组,平均动脉压[MD=9.23,95%CI(7.63,10.82),P<0.000 01]、平均心率[MD=3.91,95%CI(2.05,5.77),P<0.000 1]和左心室射血分数[MD=3.81,95%CI(1.36,6.26),P=0.002]明显高于对照组.结论:现有证据表明,与术中、术后被动置入 IABP相比,术前预防性应用 IABP改善冠心病病人 PCI术围术期的临床疗效更佳,且不良反应更少.

目的:总结超声引导下经胸微创封堵治疗儿童先心病的临床经验及随访结果，探讨其远期疗效及安全性。方法:回顾性分析2007年3月至2017年12月在青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心行食道超声引导下经胸微创外科封堵术治疗的先心病患儿临床资料，并进行长期随访。随访截至2020年12月，随访内容包括超声心动图、心电图、临床症状、并发症处理、预后情况。将室间隔缺损病例按照年龄、体重及封堵器类型进行分组，对常见并发症(如新发主动脉瓣反流、三尖瓣反流及右束支传导阻滞)的发生率进行组间比较。结果:本研究共纳入752例患儿，其中室间隔缺损727例，封堵成功691例(95.05%)；房间隔缺损19例及联合畸形6例均封堵成功。684例获随访，随访率为95.7%，随访时间3~13年，期间无一例死亡。室间隔缺损患儿随访结果：53例残余分流中，48例自愈；8例新发主动脉瓣轻微或轻度反流中，2例好转；1例迟发性心包积液；新发三尖瓣轻度反流或由轻度进展至中度反流的34例患儿中，13例恢复正常，2例由轻度反流进展至中度反流；1例新发间歇性完全性房室传导阻滞患儿仍在随访中，2例一过性完全性房室传导阻滞已恢复；2例新发左束支传导阻滞的患儿中，1例恢复；38例新发右束支传导阻滞患儿中，5例恢复正常。偏心型及鞍型封堵器更易出现主动脉瓣反流( P<0.05)，而不同封堵器类型中，三尖瓣反流与右束支传导阻滞的发生率差异无统计学意义( P>0.05)，不同年龄组、不同体重组中常见并发症的发生率差异无统计学意义( P>0.05)；复合畸形中，1例新发主动脉瓣轻度反流并在1年后恢复正常。 结论:先心病经胸微创封堵技术结合了体外循环手术和导管介入手术治疗的优势，远期随访提示安全、有效，但需进行全生命周期随访和健康管理。

目的:分析45岁以上中老年人心脑血管疾病危险因素的暴露特征。方法:横断面研究，选取2016年9月至2017年8月天津市第一中心医院体检的在职和离退休人员，年龄≥45岁4 815例，根据既往心肌梗死或冠状动脉支架置入史、脑出血、脑梗死病史，分为心脑血管疾病组947例和对照组3 868例；并根据年龄分为45～59岁组2 123例，60～74岁组1 434例，≥75岁组1 258例。收集空腹血糖、糖化血红蛋白、血脂、血压、体质指数等临床资料，Logistic回归分析心脑血管疾病危险因素。结果:心脑血管疾病组和对照组体质指数、血压、血糖、糖化血红蛋白及三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇比较，差异有统计学意义(均 P<0.05)。60～74岁( OR＝1.67，95% CI：1.37～2.02， P<0.01)、≥75岁组( OR＝2.95，95% CI：2.42～3.61， P<0.01)、消瘦( OR＝1.44，95% CI：1.21～2.26， P<0.01)、超重( OR＝1.24，95% CI：1.04～1.48， P<0.05)及肥胖( OR＝1.49，95% CI：1.17～1.91， P<0.01)是患心脑血管疾病的危险因素；糖尿病患者血糖控制不达标较未患糖尿病的心血管疾病患病风险升高( OR＝1.74，95% CI：1.42～2.14， P<0.01)；随高血压分级的增加，患冠心病的风险亦增加( OR值分别为1.50、1.78和2.96)，血压控制达标者，其患病风险较无高血压人群亦升高( OR＝1.92，95% CI：1.46～2.54， P<0.01)。性别、吸烟史、血脂异常及脂肪肝与45岁及以上中老年人心脑血管疾病发病无相关性。 结论:45岁及以上中老年人维持适当的体重、控制血压、调整血糖及对并发症的综合管理是心脑血管疾病的防治重点。

目的:探讨婴幼儿体外循环（cardiopulmonary bypass，CPB）术中不同胶体渗透压（colloid osmotic pressure，COP）水平对患儿术后恢复的的影响。方法:收集2019年12月至2020年7月在南京医科大学附属儿童医院首次行CPB下先天性心脏病矫治手术的67例患儿的临床资料，其中男29例，女38例，体重<8 kg。根据术中COP值分为低COP组（34例）和高COP组（33例）。统计术后凝血功能、肝肾功能、术后液体量、延迟关胸率、机械通气时间、ICU时间、住院时间等指标，判断术中维持不同COP水平对患儿术后恢复的影响。结果:两组患儿CPB前COP值差异没有统计学意义（ P>0.05），转机后10 min COP值均降到最低，随后均缓慢上升。CPB开始10 min、注射心肌保护液后及停机时COP值差异均有统计学意义（ P<0.05）。两组患儿术后24 h白蛋白使用量低COP组小于高COP组[（3.18±4.29）g比（6.47±6.09）g， P<0.05）；术后72 h乳酸值低COP组高于高COP组[（2.25±3.19）mmol/L比（1.16±0.66）mmol/L， P=0.05）；术后24 h低COP组所需液体量多于高COP组[（558.18±220.23 mL比（442.00±156.25）mL， P<0.05）；术后24 h低COP组更好的液体平衡量不如高COP组[（-73.36±170.26）mL比（-26.43±298.12）mL， P<0.05）。两组患儿住院时间、机械通气时间及ICU时间、二次手术率、延迟关胸率、呼吸机使用时间大于7 d率、腹膜透析率、肾替代治疗率，差异均无统计学意义（ P>0.05）。低COP组术后24 h肌酐值小于高COP组[（30.64±8.98）μmmol/L比（40.54 ± 25.24）μmol/L， P<0.05），低COP组术后72 h肌酐值小于高COP组[（26.14±8.95）μmmol/L比（39.85± 27.52）μmmol/L， P<0.05）。 结论:较高的胶体渗透压水平有利于维持较好的液体平衡量，减少术后液体输入量，降低术后血乳酸水平及机械通气时间，对患儿肝功能、凝血功能损伤小。

目的:探讨儿童先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)合并漏斗胸最佳的治疗策略。方法:回顾性分析2007年7月到2018年5月间于湖南省儿童医院住院治疗的17例先天性CHD合并漏斗胸患儿的资料，男10例，女7例，年龄(4.5±2.7)岁，年龄范围1～12.7岁，体重(14.5±5.2)kg ，体重范围7.5～27.5 kg。其中单纯室间隔缺损4例，单纯房间隔缺损8例，室间隔缺损合并房间隔缺损3例，室间隔缺损合并房间隔缺损、动脉导管未闭1例，室间隔缺损合并肺动脉高压1例。根据年龄及漏斗胸程度，分别接受游离提拉胸骨、自制胸骨抬举装置、NUSS钢板的治疗，CHD分别接受体外循环下心内直视手术(经胸骨正中切口或右腋下直切口)或经皮及经心导管封堵治疗。结果:17例患儿均接受同期手术矫治，心内畸形矫治及漏斗胸均矫治成功，住院时间(13.2±4.8)d，住院时间范围为(8～25)d。有2例切口延期愈合，1例术后左侧少量胸腔积液，无手术死亡、大出血及胸腔脏器损伤、排异反应等并发症。结论:依据患儿的特点，选择个体化的方案予以同期矫治儿童CHD合并漏斗胸，可避免多次手术、麻醉的风险，安全有效。

连续入选2016年2月至2018年8月在太原市中心医院、解放军第九八五医院、山西省心血管病医院住院的阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）合并冠心病患者109例，所有患者均行经皮冠状动脉介入治疗（PCI），根据术后睡眠状态有无改善分为观察组（睡眠状态改善）和对照组（睡眠状态无改善）。比较两组患者的临床特点、冠状动脉病变特点。结果显示，PCI术后109例患者有35例（32.1%）睡眠状态发生改善。一般资料比较显示，与对照组比较，观察组男性比例更高[59.5%（44/74）比80.0%（28/35），χ 2=4.471， P=0.035]、吸烟史比例更高[63.5%（47/74）比85.7%（30/35），χ 2=5.647， P=0.018]，BMI更低[（27.4±3.2）kg/m 2比（25.8±3.1）kg/m 2， t=2.461， P=0.033]；冠状动脉病变结果显示，与对照组比较，观察组冠状动脉Gensini积分更低[（38.7±6.5）分比（35.4±5.7）分， t=2.571， P=0.011]、支架数更少[（1.6±0.4）个比（1.4±0.4）个， t=2.427， P=0.016]，且病变部位多分布在右冠状动脉（61.9%，26/35）（χ 2=11.759， P=0.003）。提示冠心病合并OSA的患者行PCI治疗后，术后部分患者睡眠状态改善，且有其自身的临床特点和冠状动脉病变特点。

目的:探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法:选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象，收集其临床资料。对所有病例进行1q21.1微缺失及G显带染色体核型分析。结果:在18例样本中，断裂点位于BP3和BP4区域之间者13例；位于BP1/BP2和BP4之间者4例；位于BP2和BP3之间者1例，后者为1q21.1近端缺失，涉及血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR)的区域。上述缺失片段约360 kb ～ 3.9 Mb，包含 CHD1L、 RBM8AB、 GJA5、 GJA8等致病基因。溯源为1q21.1微缺失病例与既往报道的病例缺失范围一致，但临床表型正常或仅轻度异常，与已报道的病例存在差异。在18例1q21.1微缺失病例中，有认知或行为缺陷者9例(9/18，50.0%)，生长发育迟缓者8例(8/18，44.4%)，头面部畸形者7例(7/18，38.8%)，心脏结构异常者5例(5/18，27.8%)，小头畸形3例(3/18，16.7%)。 结论:18例1q21.1微缺失综合征患者具有不完全外显和表现度差异，可出现智力障碍、生长发育迟缓、小头畸形等表型，其表型具有广泛的非特异性。

目的:探讨1例孤独症谱系障碍(ASD)合并先天性心脏病(CHD)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2021年4月13日于成都市第三人民医院就诊的1例ASD合并CHD患儿为研究对象。收集患儿临床资料，采集患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测，使用GTX遗传分析系统对WES数据进行分析，筛选出ASD候选致病基因。进一步采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。利用实时荧光定量PCR(qPCR)技术，检测本研究患儿与3例正常同龄儿童和5例其他ASD患儿 NSD1基因mRNA相对表达量的差异。 结果:患儿为男性，8岁，主要临床表现为ASD、智力低下及CHD。WES数据经GTX遗传分析系统分析， NSD1被筛选为该本研究患儿ASD候选致病基因，其 NSD1基因存在c.3385+2T>C杂合变异，Sanger测序结果显示，患儿父母均未携带该变异，提示该变异为新发变异。生物信息学分析： NSD1基因c.3385+2T>C变异在ESP、1000 Genomes及ExAC等数据库中均未见收载；采取Mutation Taster在线软件对该变异有害性分析结果显示，提示为可能有害变异；根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，该变异被评级为致病性变异。qPCR检测结果显示，与3例正常同龄儿童相比，本研究患儿和其他5例确诊ASD患儿的 NSD1基因mRNA相对表达量均显著降低，并且差异有统计学意义( P<0.001)。 结论:NSD1基因c.3385+2T>C变异可导致其mRNA表达水平显著降低，与ASD具有一定关联，可能是本研究ASD患儿的遗传学病因，进一步拓展了 NSD1基因变异谱。

目的:检查先天性心脏病(CHD)患儿体外循环(CPB)术后早期癫痫发作的情况，并探讨影响癫痫发作的因素。方法:纳入2018年5月至2019年4月入心脏重症监护室(CICU)的87例CPB术后患儿(年龄3 d～110个月，中位年龄4.4个月)，77例在术后72 h内行持续脑电图(EEG)及脑氧饱和度(ScO 2)监测，10例转出CICU后发生临床癫痫，再次转入行8～180 h的EEG监测。每4 h记录临床数据，包括血压、中心静脉压(CVP)、体温、动脉血气、乳酸、多巴胺、米力农、肾上腺素剂量，每天测量C反应蛋白(CRP)及前体脑钠肽(NT-proBNP)。记录人口数据、CHD外科手术复杂程度等级(STAT)及临床结局指标(机械通气、CICU停留、住院时间及是否死亡)。 结果:24例(27.6%)患儿出现癫痫发作，首次发作均于48 h内，其中7例为临床伴EEG发作，7例为脑电图发作，10例为临床发作，3例转归为癫痫，2例死亡并均有脑电图癫痫发作。癫痫组较无癫痫组手术时间更长、STAT分级更高、临床结局更差(均 P<0.05)。单因素回归分析中，癫痫发作与肾上腺素剂量、体温、乳酸水平(均 P<0.01)、血压、CVP(均 P<0.05)及CRP( P<0.1)均呈正相关，与动脉血二氧化碳分压[ pa(CO 2)]、ScO 2、米力农剂量呈负相关(均 P<0.05)。多因素回归分析中，癫痫发作与肾上腺素剂量( P<0.001)、乳酸水平( P<0.01)呈正相关。 结论:此队列术后早期癫痫发作发生率较高。与癫痫发作相关的围术期因素有许多，其中最显著的危险因素是肾上腺素高剂量和乳酸升高。在我国，CPB后脑损伤亟需得到重视，以减轻并改善神经发育结局。

目的:系统评价先天性心脏病（CHD）患儿父母的照顾体验。方法:计算机检索CNKI，维普中文期刊服务平台，万方数据库，中国生物医学文献数据库，Web of Science，Embase，Cochrane Library，PubMed，澳大利亚循证卫生保健中心图书馆（Joanna Briggs Institute Library），CINAHL中收录的关于CHD患儿父母照顾体验的质性研究，检索时间均为建库至2019年7月。采用"澳大利亚JBI循证卫生保健中心质性研究质量评价标准"评价，采用汇集性整合方法对结果进行整合。结果:共纳入8项研究，提炼29个明确的研究结果，将相似结果归纳组合形成8个新的类别，并综合成2个整合结果。整合结果1：经过自我调适，照顾者角色获得成长；整合结果2：照顾者怀着感恩之心并希望得到社会的支持。结论:护理人员需关注CHD患儿父母的心理状态，给予必要的照顾知识技能指导，协助其尽快胜任照顾者这一角色，提高以家庭为中心的CHD患儿照护质量。