目的:探究先天性食管闭锁（congenital esophageal atresia，CEA）术后发生胸腔感染的相关因素，为临床诊疗及预防提供经验。方法:收集2007年1月至2022年1月在北京儿童医院行手术治疗的207例Ⅲ型CEA患儿的基本临床资料。其中，男141例，女66例；出生体重为（2.90±0.49）kg；中位手术年龄为4.0 d。食管盲端远近端之间的距离为（1.66±1.03) cm。84.1%（174/207）的患儿伴发其他畸形；8.7%（18/207）的患儿被诊断为VACTERL综合征，包括心脏畸形17例、肛门直肠畸形3例、脊柱或锥体畸形8例、泌尿系统畸形5例和肢体畸形5例。46.9% （97/207）的患儿在术前存在肺炎表现。根据术后是否发生胸腔感染分为感染组24例和非感染组183例，比较两组间临床特征差异，并通过单因素分析探究CEA术后胸腔感染的相关因素。结果:35.7%（74/207）的患儿接受胸腔镜手术治疗，64.3%（133/207）的患儿接受开胸手术治疗；胸膜外入路手术99例，胸膜内入路手术108例。术后并发症包括胸腔感染24例、气胸94例、吻合口漏74例、吻合口狭窄73例和复发性食管气管瘘13例。从胸腔感染患儿的胸水中分离出致病菌31株，其中58.1 % （18/31）为革兰氏阳性菌，41.9%（13/31）为革兰氏阴性菌。感染组气胸发生率为91.7%（22/24），吻合口漏发生率为70.8%（17/24）；非感染组气胸发生率为39.3%（72/183），吻合口漏发生率为31.1 %（57/183）。与非感染组相比，感染组的开胸手术比例大，且气胸、吻合口漏发生率较高，差异均具有统计学意义（ P<0.05）。而在性别、合并综合征、食管盲端远近端之间的距离、术前肺炎、手术年龄、手术入路、术后机械通气、胸腔引流管留置时间及术后住院时间方面，两组之间差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:CEA开胸手术更易发生胸腔感染，气胸和吻合口漏可能与胸腔感染的发生密切相关。

目的:探讨儿童肛管重复畸形的临床特征及治疗方法。方法:回顾性分析福建省儿童医院2例肛管重复畸形(anal canal duplication，ACD)患儿临床资料；同时检索中国知网、万方医学网、PubMed、Medline、Web of Science 1992—2022年相关文献，中英文检索词分别为："肛管/肛门重复畸形"、"anal canal duplication"。收集本院以及符合纳排标准文献中ACD患儿一般资料(性别、诊断年龄)、临床特征(开口位置、类型、长度、与肛管直肠之间的关系、临床症状、合并畸形)、治疗方案及随访情况等进行总结分析。结果:本院2例于新生儿期发现正常肛门正后方异常开口，无肛周感染病史及不适，影像学检查未发现其他合并畸形。异常开口造影提示2例均为管状结构，1例管腔近端与直肠相通，均采用后矢状入路小切口ACD剥离术，术后病理结果显示ACD与正常肛管具有类似病理学特征，术后2个月随访肛门外观及功能恢复良好。文件检索共获得符合要求文献23篇，共74例ACD患儿，包括本院2例在内共76例，男女比例为1∶7.4；诊断年龄3.5(0～16)岁；71例(71/76，93%)ACD位于正常肛门截石位6点方向；91%(69/76)为管状型，9%(7/76)为囊肿型；约87%(66/76)的患儿(平均年龄2.8岁)无临床症状或仅有轻度症状，约13%(10/76)的患儿(平均年龄为7.7岁)出现严重并发症，主要表现为骶前感染；约33%(25/76)的患儿合并其他异常，以骶前包块最常见(11/25，44%)。70例予手术切除ACD(其中34例经会阴入路，36例取后矢状入路)，术后并发症发生率约为4% (3/70)。76例ACD患儿平均随访时间3.6年，肛门功能均正常。结论:ACD多见于女性，当发现肛门正后方异常开口时应考虑ACD，予进一步影像学检查以排除其他合并异常。一旦诊断ACD应早期手术治疗，建议采取后矢状入路ACD剥离术，手术安全，疗效良好。

目的:探讨先天性肛门闭锁伴直肠阴道瘘(congenital rectovaginal fistulas，CRVF)的诊断、手术治疗及排便功能预后情况。方法:回顾性分析2009年1月至2020年10月于首都医科大学附属北京儿童医院普外科行肛门成形术的12例CRVF女患儿的临床资料。本组均为足月出生，出生体重为(2 981±575)g。初次入院年龄为1 d至7岁；初次肛门成形术时中位年龄为205 d，范围在111～2 661 d。入院时有排便困难、腹胀4例，有排便前后会阴部疼痛1例。入院时经简单查体诊断CRVF 2例，诊断无肛前庭瘘7例，无肛会阴瘘2例，泄殖腔畸形1例。伴发泌尿生殖系统或脊柱畸形8例，双子宫/双阴道畸形5例。对患儿进行Rintala评分评估排便功能。结果:行常规三期手术3例，肛门成形术同期行肠造瘘3例，一期成形肛门6例。采用前矢状入路6例；后矢状入路(Pe?a术)5例，其中1例开腹辅助；腹会阴肛门成形术1例。术中发现直肠汇入阴道平面位于阴道上部2例，位于中下部10例。合并双阴道畸形的5例患儿中，汇入平面位于左侧阴道3例，阴道中隔2例。围手术期12例患儿除1例术后伤口感染、直肠回缩外，余11例均顺利恢复。7例患儿获得随访，随访时间3～100个月。出现继发性巨结肠1例，后行经腹经肛SOAVE术治愈；出现直肠黏膜脱垂1例，后行脱垂黏膜裁剪术治愈；直肠严重回缩并发膀胱阴道瘘、阴道狭窄1例，行2次经腹经肛成形肛门、阴道并修补瘘口，现仍有直肠狭窄。剔除未关瘘患儿2例，5例患儿末次随访时进行Rintala评分，结果显示排便功能良好2例，一般2例，不良1例。可控制排便4例，完全没有排便控制能力1例。有4例患儿存在不同程度的便秘和(或)污粪。结论:CRVF属于罕见畸形，容易误诊。该病伴发畸形比例极高。直肠多汇入阴道中下部和左侧重复阴道，手术时可重点关注。手术方式首选Pe?a术并行保护性肠造瘘，必要时经腹部入路辅助。术后大部分患儿可自主排便，但便秘和污粪问题常见。

目的:总结小儿Currarino综合征的发病特点、诊断和手术方法。方法:收集2008年1月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院普外科收治的24例Currarino综合征患儿的相关资料。其中，男7例，女17例；年龄为（19.58±14.37）个月，年龄范围为2~47个月。患儿肛门直肠畸形包括直肠会阴瘘16例、肛门狭窄2例、直肠前庭瘘3例、肛门闭锁1例、直肠尿道球部瘘1例及一穴肛1例。14例患儿因排便困难就诊，45.8%（11/24）的患儿来本科就诊前存在诊治不当的情况。所有患儿均进行腰骶椎X线、骶尾部超声、骶尾部磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）及下消化道造影检查。手术治疗采用经后矢状入路（经典后矢状入路8例、局限性后矢状入路13例）、肛门入路（1例）、前矢状入路（1例）和经骶后弧形切口切除臀部瘘管及包块（1例）。15例肠造瘘患儿术后3~6个月进行关瘘术。随访评估并记录每例患儿的排便和排尿功能，排便功能评估采用Rintala评分。结果:2例患儿存在神经源性膀胱，5例患儿存在生殖系统畸形（双子宫1例，双角子宫1例，双阴道2例，双子宫合并双阴道1例）。下消化道造影检查提示7例患儿存在结肠扩张。术后骶前包块病理检查提示单纯成熟性畸胎瘤13例、骶前成熟畸胎瘤合并脊膜膨出7例、脂肪瘤4例。MRI检查结果提示7例患儿有前向的脊膜膨出（6例合并脊髓栓系综合征），另有9例患儿单纯存在脊髓栓系综合征。患儿术后并发症发生率为16.7%（4/24），其中2例为骶前肿物复发，2例未行肠造瘘患儿分别出现中枢神经系统感染和切口感染。患儿随访时间为（42.62±25.96）个月，随访时间范围为12~145个月；Rintala评分为（16.76±2.86）分，范围为12~20分。4例患儿术后便秘，8例患儿污便>1次/周，2例患儿存在尿潴留。结论:Currarino综合征患儿的肛门直肠畸形多为低位无肛，以直肠会阴瘘多见。腰骶椎X线片、骶尾部超声及MRI检查可作为正确诊断的依据。手术入路推荐后矢状入路，必要时应进行肠造瘘术。

目的:探讨先天性食管闭锁(congenital esophageal atresia，CEA)的临床特征以及预后影响因素，为CEA的临床诊断、治疗决策以及预后评估提供参考。方法:回顾性分析2014年1月至2020年12月广东省妇幼保健院新生儿外科收治的285例CEA患儿临床资料，其中男176例，女109例；早产64例；出生体重(2 740±506)g；195例伴发畸形。按Gross分型：Ⅰ型13例、Ⅱ型2例、Ⅲ型264例、Ⅳ型2例、Ⅴ型4例。总结分析患儿一般资料、治疗效果以及并发症情况。结果:34例因早产、低出生体重或伴发畸形而放弃治疗。251例行手术治疗，其中241例(96.02%)存活(存活组)，10例(3.98%)死亡(死亡组)。死亡组与存活组在性别分布及伴发畸形情况(先天性心脏病、直肠肛门畸形、其他消化道畸形、消化道穿孔)上比较，差异无统计学意义( P>0.05)；而两组早产、极低出生体重(<1 500 g)占比差异有统计学意义( P<0.05)。手术后并发症包括吻合口漏40例(40/251)、吻合口狭窄62例(62/251)、食管气管瘘8例(8/251)。230例Ⅲ型CEA中，123例行胸腔镜手术，107例行开胸手术，两种手术吻合口漏(χ 2＝0.413， P＝0.520)、吻合口狭窄(χ 2＝0.302， P＝0.583)、食管气管瘘复发(χ 2＝3.016， P＝0.082)的发生率、治愈率(χ 2＝0.431， P＝0.512)差异均无统计学意义。 结论:CEA伴发先天性心脏病、直肠肛门畸形、其他消化道畸形及消化道穿孔与CEA预后不良无关，早产、极低出生体重与CEA预后不良相关。Ⅲ型CEA行胸腔镜手术不会增加并发症的发生率，但仍需远期随访及多中心研究进一步验证。

目的:探讨经结肠远端加压造影与磁共振检查在先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation，ARM)诊断中的应用价值。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院收治的83例先天性肛门直肠畸形患者二期手术前骶尾部磁共振与经结肠远端加压造影检查结果，明确两种影像学检查在诊断ARM直肠盲端及异常瘘管上的准确性及优点。结果:83例患者中，80例磁共振检查结果、经结肠远端加压造影检查结果与临床病理类型一致(Kappa＝0.794)；3例磁共振检查结果与造影结果相比，前者仅能显示直肠盲端的位置，未显示异常瘘管。83例中，经磁共振成像测得直肠盲端距肛隐窝的距离、经结肠远端加压造影检查测得直肠盲端距肛隐窝距离分别为(36.90±9.14)mm和(36.39±10.81)mm，与术中实际测得距离(34.40±12.70)mm相比，差异均无统计学意义( P>0.05)。83例ARM患者磁共振检查结果显示，合并脊髓栓系8例，终丝脂肪变性5例，骶管内脂肪瘤1例，脊髓圆锥低位5例，骶尾骨发育异常3例，马蹄肾2例，肾脏发育不良3例，输尿管扩张5例，输尿管末端囊肿1例，双子宫畸形2例，Currarino综合征2例。 结论:两种影像学检查均能明确直肠盲端位置及异常瘘管情况，但磁共振对于伴发畸形的诊断优势明显；相比于造影检查，磁共振具有组织分辨率高、无辐射暴露及肠穿孔风险等优点。

目的:评估骶骨发育异常在先天性肛门直肠畸形诊断中的意义。方法:收集2015年5月至2019年6月在广州市妇女儿童医疗中心诊断为先天性肛门直肠畸形的316例患儿的病例资料。均为男性，确诊时年龄为(5.09±3.97)个月；低位畸形38例，中位畸形181例，高位畸形97例。将低位畸形患儿作为低位组，将中位畸形患儿作为中位组，将高位畸形患儿作为高位组。通过影像学图像测量各组患儿骶骨指数(sacral ratio，SR)值、D值、R值、骶骨曲率(sacrum curvature，SC)值以及联合指标SR+SC值，统计分析各测量值和各分型的相关性。其中，SR值＝BC/AB，在骶尾骨正位X线片上，A线为双侧髂骨上缘的连线，B线为经过双侧骶髂关节下缘的A线的平行线，C线为经过骶尾骨最下缘的A线的平行线，BC为B线到C线的距离，AB为A线到B线的距离。SC值＝R值/D值，D值为骨盆侧位X线片中骶骨上端前缘(E点)到骶骨最下端前缘(F点)的距离，P线为骶骨到EF最远的平行线，R值为EF与P线的垂直距离。通过Fisher检验或 χ2检验分析分类变量，通过方差分析连续变量。 结果:低位组的SR值、D值、R值、SC值和SR+SC值分别为0.99±0.38、(6.05±1.19)cm、(1.50±0.40)cm、0.45±0.04、2.03±0.22；中位组数值分别为0.76±0.20，(4.83±1.16)cm，(1.07±0.73)cm，0.22±0.14，2.18±0.18；高位组数值分别为0.72±0.21，(5.38±1.76)cm，(0.92±1.00)cm，0.14±0.18，2.26±0.21。低位组和中位组SR值相比，低位组和高位组D值相比，低位组和中位组R值相比，中位组和高位组SC值相比，中位组和低位组、中位组和高位组的SR+SC值相比，差异均具有统计学意义( P<0.05)。SC值及SR+SC值相对于SR值而言更能分辨出中位和高位畸形。 结论:SC值可以反映出先天性肛门直肠畸形患儿骶骨发育的异常，可作为术前评价指标。

目的:探讨巨结肠同源病(Allied disorders of Hischsprung's disease，AHD)患儿中出现结肠冗长和屈曲等解剖畸形的诊断治疗和肠神经元病变的相关性问题。方法:回顾性分析2014年12月至2018年12月间经手术治疗的25例AHD伴结肠解剖畸形患儿的临床资料。其中，男15例，女10例，年龄为(8.65±4.10)岁。25例患儿均有顽固性便秘，且症状随年龄增加以及社会活动增加逐渐加重，需长期药物助排便，病程超过3年，保守治疗无效。所有患儿术前均通过肠系造影检查和72 h结肠传输试验而确诊。手术方式为结肠次全切除术22例，左半结肠切除术3例。结果:术前胆碱酯酶组织化学检查阳性3例，阴性22例；所有患儿均存在肛门直肠抑制反射。92%(23/25)的患儿结肠传输试验72 h的标记物排出率为0。术后病理学检查诊断为肠神经元发育不良症14例，节细胞减少症11例。术后随访时间>1年，23例患儿便秘症状消失，行左半结肠切除术3例中2例复发后再手术治愈。结论:结肠解剖畸形是严重便秘的一个重要原因，结肠传输时间延迟与便秘程度呈正相关。畸形肠道的肠神经元病变在结肠壁广泛分布，病变范围与结肠传输试验所提示的动力受损肠管范围高度相符，提示手术切除范围和病理学检查的重点部位。

目的:分析新生儿消化道畸形的主要临床特点，探讨有效的早期检查方法，以促进消化道畸形的早期诊断与早期干预，改善患儿预后。方法:收集2019年1月至2021年12月经南京医科大学附属儿童医院手术证实为消化道畸形的新生儿资料(包括性别、入院日龄、首发症状时间、出生体重、住院天数)，消化道畸形疾病构成及主要临床特点，术前相关检查及诊断准确率。本研究共收集到资料完整病例507例，包括肛门直肠畸形(166例)、肠闭锁和肠狭窄(93例)、先天性肥厚性幽门狭窄(84例)、肠旋转不良(72例)、环状胰腺(43例)、胃肠重复畸形(11例)、肠神经发育异常症(11例)、先天性胃壁肌层缺损(9例)、脐肠瘘(7例)、胎粪性腹膜炎(7例)、梅克尔憩室(2例)、先天性肠系膜畸形(2例)，其中男376例，女131例，足月儿433例，出生体重为(3157.53 ± 596.50)g。肛门直肠畸形病例共166例，其中27例因原始影像结果测量数据缺失未纳入统计，其余139例肛门直肠畸形患儿按照手术方式分为会阴肛门成形术组(76例)和结肠造口术组(63例)。比较两组腹部倒立侧位X线检查直肠盲端至肛隐窝的距离，并通过受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve，ROC)评估直肠盲端至肛隐窝距离对手术方式选择的指导价值。结果:消化道畸形患儿总体入院日龄为生后2.0 (1.0，8.0) d，首发症状时间为生后1.0 (1.0，4.5) d，住院时间为13.0 (8.0，19.0) d。新生儿消化道畸形以肛门直肠畸形、肠闭锁和肠狭窄、先天性肥厚性幽门狭窄常见，临床表现主要为呕吐(311/507，61.34%)、腹胀(239/507，47.14%)及胎便异常(159/507，31.36%)。术前X线检查阳性479例，总体阳性率达94.48%；腹部超声检查阳性186例，阳性率36.69%；产前超声检查异常116例，阳性率22.88%。ROC分析结果表明，直肠盲端至肛隐窝距离对手术方式的选择具有指导意义，准确率为73.2%，最佳阈值20.5 mm，敏感性为74.6%，特异性为64.5%。结论:新生儿消化道畸形中不同疾病发病时间及临床表现各有特点，临床表现主要为呕吐、腹胀及胎便异常；X线检查准确率高，但产前、产后超声检查对消化道畸形的早期诊断具有重要价值，提倡在消化道畸形早期诊断中应用超声检查。

目的:先天性肛门直肠畸形合并先天性巨结肠临床上罕见,常易漏诊.本文对先天性肛门直肠畸形合并先天性巨结肠患者的临床特点 、诊疗及预后进行总结,以期提高对此类疾病的认识.方法:2003年9月至2019年10月,上海交通大学医学院附属新华医院共收治3例肛门直肠畸形合并巨结肠男性患者,均为无肛直肠会阴瘘;检索万方、维普、中国知网、Pubmed、Medline数据库截至2019年10月已发表的关于肛门直肠畸形合并先天性巨结肠的相关文献,并进行分析.结果:本研究中3例均于出生后诊断为肛门直肠畸形,行肛门成形术(2～11 d),后因持续便秘,确诊合并先天性巨结肠,行经腹经肛门Soave手术时患者月龄17～36个月.术后随访2～11年,3例术后污粪症状曾持续数年,经饮食调整、排便训练等保守治疗后排便状况逐渐得到改善,目前排便控制能力良好.通过检索数据库,检索到21篇相关文献(共报道71例患者),联合本中心3例患者,共有74例患者纳入本次研究.其中男42例,女32例,年龄2天至28岁,41例发现合并其他系统畸形.42例生后行结肠造瘘术,21例(21/42,50％)于肛门成形术前诊断合并先天性巨结肠.53例(53/74,71.6％)行肛门成形术后持续出现腹胀、便秘等症状,平均保守治疗8个月后确诊合并先天性巨结肠.74例均行巨结肠根治手术,40例(40/74,54.1％)采用Soave术,18例(18/74,24.3％)采用Duhamel术,8例(8/74,10.8％)采用Swenson术,8例(8/74,10.8％)采用Rehbein术,术后病理结果 均证实无神经节细胞.38例进行了随访,排便状况良好.结论:对于先天性肛门直肠畸形患者,如术后出现便秘持续并加重且保守治疗无效时,应警惕合并先天性巨结肠的可能;以直肠黏膜活检为依据的病理学诊断依然是诊断的金标准.Soave根治术安全有效,可作为优选的手术方式.