目的 分析1例先天性全身型脂肪营养不良1型(CGL 1型)患儿合并反复发作高三酰甘油血症性急性胰腺炎(HTG-AP)的临床特点.方法 回顾性分析武汉儿童医院收治的1例CGL 1型患儿的临床资料、实验室检查、影像学结果和治疗情况,以提高对CGL1型和HTG-AP的认识.结果 女性患者,14岁,因急性腹痛入院,患儿全身皮下脂肪缺乏,合并难以控制的糖尿病、严重的高三酰甘油血症以及反复发作的急性胰腺炎.经常规治疗后,腹痛很快缓解,三酰甘油可迅速下降至安全范围,血糖仍控制不佳.结论 对于难以控制的糖尿病、严重的高三酰甘油血症及胰岛素抵抗,应考虑CGL 1型可能,严格的生活管理、积极控制代谢并发症,有助于预防HTG-AP的发生、加重或复发.

高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia，HTG，亦称高三酰甘油血症）是慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）患者最常见的异常脂代谢类型，可加速CKD进展，且与心血管疾病的剩留风险密切相关，但肾科医师对于如何管理CKD合并HTG缺乏共识，存在未满足的临床需求。鉴于此，专家组参考国内外最新文献，根据中国临床诊疗特点，围绕HTG病理生理，HTG对CKD合并心血管疾病的影响，HTG诊断、治疗以及特殊人群管理等内容制定了此共识。本共识是我国首个指导CKD患者HTG管理的专家共识，旨在引起广大肾科医师重视，为我国CKD患者HTG的规范化诊治提供指导性建议。

与胆胰转流十二指肠转位术相比，单吻合口十二指肠回肠旁路联合袖状胃切除术（SADI-S）操作相对简单，且两种术式对肥胖及其代谢病的疗效相当。本中心报道国内第一例达芬奇机器人辅助SADI-S治疗重度肥胖症。患者为27岁男性，身高180 cm，体质量140 kg，腰围125 cm，体质指数43.2 kg/m 2。入院诊断：脂肪肝、重度肥胖症、高甘油三酯血症、高尿酸血症。采用达芬奇机器人辅助SADI-S手术，通过阑尾确定回盲部，从回盲部逆行测量共同通道，距回盲部300 cm处进行标记并悬挂远端。在34 Fr支撑管的引导下行胃袖状切除。切断十二指肠球部后将十二指肠近端与回肠标记处行端-侧吻合，将胃切缘与大网膜加固缝合，经口注入亚甲蓝后未见漏出，于吻合口和十二指肠残端处放置引流管。手术时间为244 min，术中出血量为50 ml。患者术后住院时间为7 d且恢复良好。术后随访6个月，多余体质量减少率（EWL%）为80.21%。术后体质量、体质指数、腰围等指标均明显下降，高甘油三酯血症、高尿酸血症、胰岛素抵抗均完全缓解。提示，达芬奇机器人辅助SADI-S治疗重度肥胖症安全可行。

目的:评估维迪西妥单抗联合替雷利珠单抗在膀胱癌新辅助治疗中的疗效和安全性。方法:回顾性分析2022年4月至2023年1月于重庆医科大学附属第一医院接受维迪西妥单抗联合替雷利珠单抗行新辅助治疗的16例膀胱癌患者的临床资料。男15例，女1例；年龄(66.12±14.37)岁。新辅助治疗前影像学评估肿瘤分期T 2N 0M 0期5例，T 3N 0M 0期11例；活检病理为低级别尿路上皮癌3例，高级别尿路上皮癌13例；活检病理免疫组化染色示HER-2(0)、(＋)、(＋＋)、(＋＋＋)分别为1、6、6、3例。新辅助治疗方案：维迪西妥单抗120 mg，每2周为1个周期，共4个周期；替雷利珠单抗200 mg，每3周为1个周期，共3个周期。新辅助治疗后行影像学检查评估靶病灶变化情况。分析新辅助治疗的疗效及不良反应。 结果:16例均完成新辅助治疗。16例中5例完全缓解，7例部分缓解，3例疾病稳定，1例疾病进展。12例(75.0%)客观缓解，15例(93.8%)疾病控制，14例(87.5%)目标病灶较基线缩小。在9例HER-2阳性(＋＋/＋＋＋)和7例HER-2阴性(0/＋)患者中分别有2例(22.2%)和3例(42.9%)达完全缓解，分别有8例(88.9%)和4例(57.1%)达客观缓解。16例新辅助治疗后，6例拒绝手术治疗，2例行保留膀胱综合治疗；8例行根治性膀胱切除术，手术切缘均为阴性，其中5例(62.5%)术后病理分期

目的:探讨初诊2型糖尿病患者血清胆碱酯酶水平(ChE)与三酰甘油(TG)的相关性。方法:收集2018年1月至2020年6月同济大学附属普陀人民医院收治的321例新诊断2型糖尿病患者的临床资料及生化指标。将ChE水平按四分位数分为 Q1组(<6 915 U/L)81例、 Q2组(6 916~8 268 U/L)80例、 Q3组(8 269~9 578 U/L)80例、 Q4组(≥9 579 U/L)80例，分析血清ChE与TG的相关性。 结果:随着血清ChE的升高，TG水平显著升高( P<0.001)。相关分析结果显示ChE与体重、体重指数、TG、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、尿酸(UA)、丙氨酸氨基转氨酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)均呈正相关( r分别为0.35、0.39、0.35、0.31、0.27、0.24、0.25、0.11， P<0.05、 P<0.01或 P<0.001)，ChE与年龄、收缩压、血尿素氮(BUN)、肌酐、糖化白蛋白(GA)呈负相关( r分别为-0.46、-0.14、-0.20、-0.14、-0.21， P<0.05或 P<0.001)。多元逐步回归分析显示血清ChE是TG独立影响因素( β值为0.270， P<0.001)。 Logistic回归分析显示，在校正性别、年龄、体重、血红蛋白、白细胞、总蛋白、白蛋白、球蛋白、ALT、BUN、肌酐、尿酸、吸烟史、饮酒史、HbA 1C、GA、TC、LDL-C后， Q4组发生高TG血症风险是 Q1组的6.024倍( P＝0.011)。以TG 1.7 mmol/L为切点，新诊断2型糖尿病患者血清ChE与高TG血症的受试者工作特征(ROC)曲线显示糖尿病ChE的最佳切点值为7 801 U/L。 结论:初诊2型糖尿病患者血清ChE与TG呈正相关。

目的:糖原贮积症Ⅸ型（GSD-Ⅸ）是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常，由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证，明确其致病原因。方法:收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料，采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA，应用二代测序对患者进行基因诊断，对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析，应用RT-PCR和一代测序对可疑剪接变异进行体内功能验证。结果:患儿表现为肝大、转氨酶和甘油三酯增高，肝穿刺病理检查结果提示糖原贮积症。基因测序发现患儿 PHKA2基因存在c.285 + 2_285 + 5delTAGG半合子变异。Sanger测序验证提示患儿母亲为该变异杂合型，患儿父亲为野生型。HSF3.1及ESEfinder等软件预测该基因变异会影响剪接。患儿及其母亲外周血RT-PCR证实该变异会引起 PHKA2基因组成型剪接时外显子3的跳跃。 结论:PHKA2基因半合子变异（c.285 + 2_285 + 5delTAGG）为患者的致病原因，新变异位点的检出丰富了 PHKA2基因的变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。

巨噬细胞活化综合征是一种继发于风湿免疫性疾病，由多种原因引起的危及生命的综合征。巨噬细胞活化综合征是由于T细胞和巨噬细胞持续激活和增殖导致免疫过度刺激和致炎介质的瀑布样释放，最终诱发细胞因子风暴和多器官衰竭。巨噬细胞活化综合征主要临床表现及实验室检查结果异常包括发热，血细胞减少，肝、脾、淋巴结肿大，凝血障碍，肝功能损害，高铁蛋白血症，高甘油三酯血症及骨髓噬血现象。该文从流行病学、发病机制、生物标志物方面的研究进展进行综述，以期为巨噬细胞活化综合征的进展快、病死率较高的并发症的早期识别和诊断提供新思路。

目的:了解北京市成年人二手烟暴露和血脂异常的关系，为开展相关干预提供科学依据。方法:本研究利用北京市2017年成人慢性病及其危险因素监测的数据。采用多阶段分层整群抽样方法在全市范围内抽取调查对象13 240人。监测内容包括问卷调查、体格测量、采集空腹静脉血进行相关生化指标测定。采用SPSS 20.0软件进行 χ2检验及多因素logistic回归分析。 结果:每天暴露于二手烟者总血脂异常患病率（39.27%）、高TG血症患病率（22.61%）、高LDL-C血症患病率（6.03%）均为最高，在男性调查对象中，每天暴露于二手烟者的总血脂异常患病率（44.42%）、高TG血症患病率（26.12%）最高。调整混杂因素后的多因素logistic回归分析显示，与无二手烟暴露相比，暴露频率为平均1~3 d/周的人群总血脂异常患病风险最高（ OR=1.276，95% CI：1.023~1.591）。高TG血症中，每天暴露二手烟人群患病风险最高（ OR=1.356，95% CI：1.107~1.661）。在男性中，二手烟暴露频率为平均1~3 d/周者患总血脂异常的风险较高（ OR=1.366，95% CI：1.019~1.831），患高TG血症的风险最高（ OR=1.377，95% CI：1.058~1.793）。女性的二手烟暴露频率和血脂异常患病风险之间的关联性无统计学意义。 结论:北京市成年人尤其是男性有二手烟暴露会增加总血脂异常，尤其是高TG血症的患病风险，需要提高个人健康意识，尽量减少或避免二手烟暴露。

目的:探讨甘油三酯葡萄糖(TyG)指数与重症高甘油三酯血症性胰腺炎(HTGP)的相关性，为HTGP早期病情评估及临床决策提供帮助。方法:回顾性收集2016年1月至2021年12月于浙江大学医学院附属邵逸夫医院确诊为HTGP的770例患者的临床资料。根据胰腺炎严重程度分为轻症急性胰腺炎(MAP)组、中度重症急性胰腺炎(MSAP)组和重症急性胰腺炎(SAP)组，比较3组间TyG指数的差异。计算所有HTGP患者TyG指数的四分位数，根据患者TyG指数分为第1四分位数( Q1)组、第2四分位数( Q2)组、第3四分位数( Q3)组、第4四分位数( Q4)组。统计各TyG指数四分位数组患者的胰腺炎严重程度分布情况。统计学方法采用Kruskal-Wallis H检验。采用Spearman相关性检验分析TyG指数四分位数组与胰腺炎严重程度之间的相关性，采用线性趋势卡方检验分析组间SAP发生率趋势，采用二元逐步logistic回归分析各TyG四分位数组与SAP发生风险之间的关系并进行趋势性检验。 结果:770例HTGP患者中，MAP、MSAP和SAP组分别有330例(42.9%)、268例(34.8%)和172例(22.3%)。MAP、MSAP和SAP组TyG指数分别为11.8(11.3，12.4)、12.5(11.9，13.2)和12.7(12.1，13.4)，3组间差异有统计学意义( H＝121.77， P<0.001)。770例患者的TyG指数为12.21(11.57，12.94)，TyG指数 Q1组(TyG指数<11.57)、 Q2组(TyG指数为11.57~<12.21)、 Q3组(TyG指数为12.21~<12.94)和 Q4组(TyG指数≥12.94)分别纳入192、193、193、192例患者。TyG指数四分位数组与胰腺炎严重程度之间相关性检验差异有统计学意义( ρ＝0.372， P<0.001)。TyG指数 Q1、 Q2、 Q3、 Q4组SAP发生率分别为10.9%(21/192)、14.5%(28/193)、27.5%(53/193)、36.5%(70/192)，经趋势性检验差异有统计学意义( χ2＝44.33， P<0.001)。调整混杂因素后，以TyG指数 Q1组为参照， Q2、 Q3、 Q4组的SAP发生风险[ OR(95%置信区间)]分别为1.250 (0.619~2.524)、2.882 (1.506~5.514)和6.660 (3.456~12.836)，SAP发生风险经回归趋势性检验差异有统计学意义[ OR(95%置信区间)为2.508(1.883~3.341)， P<0.001]。 结论:HTGP患者TyG指数与胰腺炎严重程度具有相关性。随着TyG指数升高，HTGP患者的SAP发生风险增高。TyG指数或可成为重症HTGP的早期预测指标。

目的:分析血浆置换和药物治疗高三酰甘油血症性胰腺炎（HTGP）的疗效。方法:以plasma exchange、exchange plasma、exchanges plasma、plasma or plasma exchanges、acute pancreatitis为检索词，检索英文数据库PubMed、Embase、Cochrane Library，检索时间从建库至2022年5月31日。搜索关于血浆置换和药物治疗HTGP的前瞻性和回顾性队列研究，按照纳入和排除标准筛选相关文献及评估文献质量并提取数据。使用RevMan5.3软件进行荟萃分析。结果:最终纳入11篇文献、共819例患者，其中血浆置换组285例，药物组534例。荟萃分析结果显示，与药物治疗相比，血浆置换下降三酰甘油速度更快（ OR=5.28, 95% CI 0.92~9.63, P<0.05）；但在胰腺假性囊肿、胰腺坏死、急性呼吸衰竭、急性肾衰竭、休克发生率及病死率方面，血浆置换组与药物组治疗差异无统计学意义（ OR=0.54, 95% CI 0.23~1.29； OR=1.23, 95% CI 0.62~2.43； OR=0.84, 95% CI 0.25~2.79； OR=0.85, 95% CI 0.25~2.91； OR=0.64, 95% CI 0.31~1.34； OR=1.29, 95% CI 0.72~2.30； P值均>0.05），且血浆置换组住院时间更长（ OR=2.09, 95% CI 0.10~4.08, P<0.05）。 结论:与药物治疗相比，血浆置换并不能降低HTGP患者并发症的发生率和病死率。