随着基因检测技术在临床诊疗中的广泛应用,与初始检测目的无关但可能对患者健康产生临床意义的偶然发现日益受到关注.医生是否应该披露偶然发现,何时披露,向谁披露,怎样披露成为基因检测中亟待解决的伦理难题.通过辨析偶然发现的概念及其分类,分析偶然发现信息披露中患者隐私保护、知情选择、风险获益评估的伦理挑战,并揭示利益相关主体的道德权利与责任.提出在进一步规范临床基因检测中偶然发现信息披露程序的同时,还需要全面加强遗传咨询师专业队伍建设,促进我国临床遗传咨询的发展,完善遗传信息保护相关法律法规,以更好地保护患者隐私权,维护患者健康权益.

目的 对胶乳增强免疫比浊神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)试剂盒进行性能验证.方法 按照CNAS-GL037:2019《临床化学定量检验程序性能验证指南》、WS/T492-2016《临床检测定量测定项目精密度与正确度性能验证》并结合试验工作,重新设计了检验方法,在贝克曼库尔特AU5800全自动生化分析对北京九强金斯尔NSE胶乳增强免疫比浊法试剂盒的正确度、精密度、线性范围、可报告范围和生物参考区间等性能进行验证和评估,并与对应罗氏电化学发光法试剂盒进行方法学比对.测试结果与厂家所给出的产品分析性能以及美国国家卫生委员会临床检测中心(National Center for Clinical Laboratories,NCCL)的相关指标进行了对比.结果 5个水平的正确度偏倚分别为1.74％、-1.42％、-0.88％、-3.09％和-0.90％;2个水平的批内及批间精密度的变异系数(coefficient of variation,CV)分别为1.85％和0.88％(判断标准CV<7.5％),4.99％和3.34％(判断标准CV<10％);线性范围(3.5～148.1ng/mL)验证回归系数a值为0.9894,R2=0.9978;最大稀释倍数为8倍,临床可报告上限为1165.2ng/mL;厂家提供的生物参考区间为0～16.3ng/L,符合率R为100％,各性能均通过验证.此外,与罗氏电化学发光试剂盒进行方法学比对,其相关性分析结果为:两种方法的相关性(R2=0.989)、一致性(CCC=0.984)均较好,在临床判定效果上同Roche的电化学发光试剂盒相比,免疫增强比浊方法阳性符合率为95.74％,阴性符合率为96.23％,两者测定值接近,相关系数达0.9894.结论 基于全自动生化分析平台测定的NSE胶乳增强免疫比浊试剂盒,各性能均可以较好地满足临床使用要求,且与电化学发光法检测结果一致性较好,有望进一步推进NSE国产体外诊断试剂盒的临床应用.

目的 分析477例ABO血型鉴定自动审核不通过的原因及其影响因素,初步建立相应的处理流程.方法 依据并参考临床实验室定量检验结果的自动审核(WS/T 616-2018)的行标,制定了我室ABO血型鉴定的自动审核规则.收集2021年1月至2022年12月北京协和医院检验科ABO血型鉴定自动审核不通过的共计477患者的临床资料,分析ABO血型鉴定不通过的原因,结合患者的临床诊断特征,制定相应的处理流程.结果 按原因分类:抗原所致为79例,其中抗原减弱或缺失为50例,亚型为29例;抗体所致为398例,其中血清抗体减弱/缺失为305例,冷凝集素(冷抗体)为23例/自身抗体为27例,红细胞同种抗体为43例.按患者所患疾病类型:肿瘤为94例占19.7％;血液病为59例占12.4％;免疫性疾病为43例占9％;内分泌疾病为25例占5.2％;妇科疾病及妊娠为72例占15.1％;其他疾病为184例占38.6％.结论 在477例ABO血型鉴定自动审核不通过的原因中,以年龄变化导致的生理变化最为常见;此外不规则抗体、ABO亚型、抗原减弱也可造成此结果.在血型鉴定工作中,应综合考虑患者的情况,针对其原因选择相应辅助实验方法进行鉴定,以提高ABO血型的鉴定准确性,保证临床用血安全.

目的:应用"互联网＋"干血斑HIV核酸检测策略了解MSM的HIV核酸阳性率及MSM感染HIV的影响因素。方法:采用方便抽样的方法招募1 375位MSM，采集干血斑样本并邮寄到实验室进行HIV核酸检测。调查对象凭检测条码到指定网站查询检测结果。采用非条件logistic回归分析MSM感染HIV的影响因素。结果:MSM中新发现HIV感染者的HIV核酸阳性率为9.7 %（131/1 349），HIV抗体阳性率为8.3 %（112/1 349）。HIV早期感染者占新发现的HIV核酸阳性者的14.5 %（19/131），检测核酸阳性距最后1次高危行为时间间隔为6～120 d。多因素logistic回归分析结果显示，MSM感染HIV的影响因素包括30～39岁（与<30岁者比较， OR＝1.88，95 %CI：1.07～3.29）、月收入≥8 000元（与无收入者比较， OR＝0.42，95 %CI：0.19～0.96）、最近6个月肛交行为中未坚持使用安全套（与最近6个月未发生肛交行为或肛交时坚持使用安全套者相比， OR＝2.22，95 %CI：1.45～3.40）、使用过Rush Poppers（与未使用过Rush Poppers者相比， OR＝2.33，95 %CI：1.49～3.64）、使用过毒品（与未使用过毒品者相比， OR＝5.43，95 %CI：2.32～12.69）、没有固定性伴（与有固定性伴者相比， OR＝1.74，95 %CI：1.13～2.68）。 结论:北京市MSM的早期感染者占有较大比例，开展"互联网＋"干血斑HIV核酸检测能够在更短的时间内发现早期HIV感染者，有助于减少二代传播。有必要在MSM中开展禁毒、禁用Rush Poppers、推广使用安全套、倡导稳定性关系等措施。

目的:建立同位素稀释液相色谱串联质谱法（ID-LC/MS/MS）测定人血浆甲氧基去甲肾上腺素的候选参考方法，并对方法性能进行评价。采用该方法对室间质量评价计划样品进行定值，初步评价血浆甲氧基去甲肾上腺素的检测现状。方法:采用甲氧基去甲肾上腺素同位素标准溶液为内标，重量法进行取样，标准曲线法进行定量；采用蛋白沉淀结合弱阳离子固相萃取进行前处理，采用超高液相色谱耦联三重四极杆质谱仪进行液质联用分析。根据相关EP文件对方法的特异性、基质效应、检测限、定量限、精密度、正确度和不确定度等性能指标进行了评价。采用该方法对2020年国家卫生健康委临床检验中心甲氧基去甲肾上腺素室间质量评价计划样品进行定值，以该定值结果为靶值，生物学变异最佳可允许总误差标准为评价限，对实验室的检测质量进行评价。结果:方法特异性良好，干扰物和基质效应均不影响检测结果。血浆甲氧基去甲肾上腺素测定的检测限及定量限分别为1.08 pg/g和3.54 pg/g，批内变异系数（ CV）和批总 CV分别为0.43%~1.10%、0.61%~1.42%，相对回收率为98.5%~101.9%，4种血浆样品的相对扩展不确定度分别为3.10%、2.34%、2.16%、1.73%。室间质量评价计划结果显示，实验室测定202013和202014样品的及格率分别为80%和85%。 结论:本研究建立了ID-LC/MS/MS测定人血浆甲氧基去甲肾上腺素的候选参考方法，方法准确、精密、简便，有望作为血浆甲氧基去甲肾上腺素测定的参考方法，可应用于室间质量评价计划样本的定值。

目的:分析江西省尿中氟化物实验室质控考核结果，为氟中毒的监测防治工作提供可靠数据支撑。方法:2019 - 2021年，江西省尿中氟化物实验室采用《尿中氟化物测定　离子选择电极法》（WS/T 89-2015）对质控样进行检测，采用Origin 9软件对数据进行分析，制作Youden图、偏差棒图，并根据Z比分值进行结果评定，│Z│≤2为合格，2 <│Z│<3为基本合格，│Z│≥3为不合格。结果:江西省尿中氟化物实验室质控考核结果合格率为95.00%（38/40）。绝大部分实验室的│Z│比分值< 2。2019、2020年2个实验室内│Z│比分值≥3。结论:江西省尿中氟化物实验室质控考核结果较为满意，但个别实验室仍需要进一步提高检测能力。

血管性血友病（VWD）是最常见的遗传性出血性疾病，但其诊断实验和分型流程复杂，国内大部分实验室并未普遍开展，仅有极少数医院能够对VWD进行精准诊断和分型。为了改变这一现状，国内血栓与止血领域临床及实验室专家总结了国内所建立的VWD诊断和分型体系临床应用结果，并结合国际相关领域的研究进展，形成了本诊断共识。本共识详细介绍了VWD出血评分工具、筛查实验、诊断实验、分型实验和基因检测的原理及适用范围，对诊断过程可能遇到的关键问题加以评价和建议。冀在诊断VWD时，不同单位可根据自身条件和需求，合理选择相关诊断和分型实验，提高国内该病的诊断水平。

血清丙氨酸转氨酶（ALT）是反映肝脏损伤的敏感且重要的指标。在慢性乙型肝炎病毒感染者中，血清ALT水平与肝脏疾病进展密切相关，是启动乙型肝炎抗病毒治疗的关键指标之一，但并不是唯一指标。ALT的正常参考范围源于健康人群的流行病学调查，在不同国家及地区或不同实验室间有所差别；而ALT的临床决策阈值则需要肝脏病专家结合疾病自然史及预后，通过大样本临床研究确立，以便用于评估肝脏损伤程度、启动治疗和评价治疗应答。

目的:评价甘肃省尿碘实验室检测能力，分析存在的问题。方法:采用Z比分法和不确定度分析评价甘肃省2017 - 2021年尿碘实验室外质控考核结果（数据采集自甘肃省疾病预防控制中心）。结果:2017 - 2021年全省尿碘实验室累及考核参与率为100.0%（473/473），反馈率为99.8%（472/473），合格率为91.9%（434/472）。2017 - 2021年考核合格率分别为82.7%（62/75）、93.9%（93/99）、94.9%（93/98）、92.0%（92/100）和94.0%（94/100）。省、市、县考核合格率分别为5/5、98.6%（69/70）和90.7%（360/397）。全省实验室间│Z│≤2、2 <│Z│< 3和│Z│≥3的比例分别为84.5%（399/472）、9.3%（44/472）和6.2%（29/472），全省实验室内│Z│≤2、2 <│Z│ < 3和│Z│≥3的比例分别为88.6%（418/472）、9.1%（43/472）和2.3%（11/472）。年度实验室间│Z│分值构成比较，差异有统计学意义（χ 2 = 24.60， P = 0.002），│Z│≤2的比例从2017年的66.7%（50/75）升高到2021年的90.0%（90/100）。省级实验室间和实验室内的│Z│分值均≤2；市级和县级实验室间│Z│≤2的比例分别为91.4%（64/70）和83.1%（330/397），实验室内│Z│≤2的比例分别为92.9%（65/70）和87.7%（348/397）。省、市、县级实验室间和实验室内│Z│分值构成比较，差异均无统计学意义（均 P > 0.05）。全省两种浓度质控盲样的外质控考核结果均在不确定度范围内的比例为89.2%（421/472）。其中，2017 - 2021年分别为81.3%（61/75）、91.9%（91/99）、84.7%（83/98）、92.0%（92/100）和94.0%（94/100），差异有统计学意义（χ 2 = 9.69， P = 0.021）；省、市、县级实验室分别为5/5、95.7%（67/70）和87.9%（349/397），差异有统计学意义（χ 2 = 23.60， P = 0.023）。 结论:通过对甘肃省所有建成的尿碘实验室开展持续的外质控考核，各级尿碘实验室检测能力总体不断提高，但今后仍需加强实验室检测能力，提升尿碘检测水平。

美国现代医学教育起步早，梳理其当前医学教育构架、相关经验，有助于我国医学院校完善教学体系。美国内布拉斯加大学医学中心（UNMC）教学软硬件完备，课堂组织形式丰富，综合采用传统讲授、翻转课堂、角色扮演等教学方式；基于先进的教学系统，教师可方便快捷地开展课堂测验，以促进自主学习；该校经常邀请公共卫生部门、医院、实验室的一线工作人员实施教学；此外，该校的多学科协同教学平台建设措施也值得借鉴。