应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源.胎儿羊水染色体G显带核型分析结果为47,XY,+mar;羊水CNV-seq显示dup(15)(q11.2q13.2)区域重复和dup(15)(q13.2q13.3)区域重复,片段大小分别为7.64 Mb和1.58 Mb,为致病性.胎儿父亲未检出染色体非整倍体,母亲3号染色体q13.13处缺失0.28 Mb区域,临床意义未明确.通过CNV技术可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据.

目的:探讨腹膜外入路腹腔镜根治性膀胱切除+回肠膀胱术(Bricker术)的可行性及安全性.方法:选择 2020年3 月至2023 年12 月收治的42 例肌层浸润性膀胱癌男性患者作为观察组,60～84 岁,平均(69.2±4.9)岁,行腹膜外入路腹腔镜根治性膀胱切除术,延长正中切口约5cm取出标本,再行Bricker术,将回肠袢完全隔离于腹腔外.选择同期同一术者团队开展的38 例经腹腔入路腹腔镜根治性膀胱切除+回肠膀胱术作为对照组,比较两组手术时间、出血量、淋巴结清扫数量、术后肠功能恢复时间、肠梗阻等并发症及切口愈合情况.结果:观察组手术均获成功,无中转开腹.观察组与对照组腹腔镜阶段手术时间[(172.3±25.5)min vs.(172.1±27.4)min]、出血量[(194.5±100.5)mL vs.(207.6±107.8)mL]、淋巴结清扫数量[(11.6±2.9)枚 vs.(11.8±2.7)枚]差异无统计学意义,观察组与对照组术后肠功能恢复时间[(2.2±0.4)d vs.(3.4±0.6)d,P＜0.05]、肠梗阻例数(0 vs.7,P＜0.01)、切口愈合不良(1 vs.9,P＜0.01)差异有统计学意义.结论:经腹膜外入路腹腔镜根治性膀胱切除+回肠膀胱术是安全、可靠的,利用膀胱位于腹膜外及腹膜天然屏障的特点,改良手术入路将回肠袢、输尿管吻合口完全置于腹膜外,可减少肠梗阻的发生,术后肠功能恢复快,切口感染率低,值得临床推广应用.

目的 总结肝肉瘤样癌(HSC)的临床特征、诊治方案和预后情况,为该类患者的临床诊疗提供参考.方法 回顾性分析2012年1月至2024年3月期间就诊于浙江省人民医院、术后病理确诊为HSC的患者病例资料.结果 9例HSC患者中,男3例,女6例,年龄33～90岁.术前检查发现4例肿瘤标志物(AFP、CEA、CA199)升高.术前影像学诊断为肝肿瘤8例,误诊为肝脓肿1例.MRI检查肿瘤边界欠清,表现为"渐进性增强"或"周边增强".9例患者均接受腹腔镜下肝脏肿瘤切除术,平均肿瘤最大径(6.24±3.98)cm.AJCC分期:Ⅰ期1例、Ⅱ期4例、Ⅳ期4例.3例术后接受化疗,其中1例联合靶向治疗(安罗替尼+AG方案).术后病理表现为梭形细胞恶性肿瘤,免疫组化分析结果为CK(+)的上皮样表型和不同程度的间叶样表型Vim(+).随访截止2024年3月14日,患者术后生存时间1.6～29.9个月,中位生存时间4.3个月.结论 HSC恶性程度高,手术切除是首选的治疗方法,术后化疗联合靶向+免疫的治疗策略需要进一步探索.

目的:分析上海市某三甲综合医院大型医用CT设备的综合效益情况,为医院CT设备的合理配置及高效管理提供参考.方法:采用专家调查法构建大型医用设备使用管理评价指标体系,收集 2021 年 1-12 月份该医院运行使用的4 台CT设备数据资料,借助CRITIC权重法测算设备使用情况综合得分,从而评价医院CT设备综合效益.结果:在经济效益上,12 号CT设备月度利润率均在250%以上,其余几台CT设备各月份利润率方面表现较差.在使用效率及综合效益上,12 号CT设备月度服务量、工作时常、综合效益指数等参数均大幅超越其余3 台同类型CT设备.医院现有的CT设备已满足实际使用需求,但整体CT设备的使用分配不够合理.结论:上海市某三甲综合医院的大型CT设备的配置方法和依据有待完善,现有配置的设备数量已完全超出门诊需求.且当前CT设备服务及使用分配缺乏公平合理性.借助大型医用CT设备使用综合效益分析方法,其评价结果能够为医院管理者了解设备使用效率、优化配置、调整购置策略等方面提供依据,实现大型医用CT设备效益管理由粗放式管理向精细化管理过渡.

目的:探讨单侧内直肌缩短术和内、外直肌探查并再次外直肌后徙联合内直肌缩短术治疗残余性和复发性外斜视的临床效果。方法:回顾性病例对照研究。分析徐州市第一人民医院2019年1月至2022年3月因残余性和复发性外斜视行再次手术的49例(49眼)临床资料。根据手术方式分为两组，A组23例(23眼)行单侧内直肌缩短术；B组26例(26眼)行内外直肌探查并再次外直肌后徙联合内直肌缩短术。观察术后1 d、1、3及6个月各时间点的斜视度、双眼单视功能、眼位、眼球运动及并发症情况。结果:斜视度：手术后各时间点A、B两组的斜视度绝对值较术前均明显降低( F时间＝473.09， P时间<0.001； F组间＝0.59， P组间＝0.447； F组间×时间＝0.90， P组间×时间＝0.350)。双眼单视功能：术后6个月与术前比较，A组的差异无统计学意义( χ2＝0.91， P＝0.635)，B组的差异无统计学意义( χ2＝1.69， P＝0.431)；术后6个月两组间的比较差异无统计学意义( χ2＝0.45， P＝0.798)。正位率：术后6个月A组为91.30% (21/23)，B组为92.30%(24/26)，差异无统计学意义( χ2＝1.36， P＝0.508)。末次随访两组均无眼球运动受限、眼球运动非共同性或眼前段缺血等并发症的发生。 结论:单侧内直肌缩短术和内、外直肌探查并再次外直肌后徙联合内直肌缩短术均是治疗残余性和复发性外斜视的有效方法。

目的:探讨妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）患者血清细胞焦亡相关因子半胱氨酸蛋白酶-1（caspase-1）、白介素-18（IL-18）水平及其与胰岛素抵抗（IR）的关系。方法:选取2019年4月至2021年3月开封市中医院收治的GDM患者102例为GDM组，纳入同期产检健康孕妇102例为正常组。比较GDM组与正常组孕妇年龄、孕周、空腹胰岛素（FINS）、孕前体重指数（BMI）、甘油三酯（TG）、空腹血糖（FBG）、总胆固醇（TC）、稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）等资料；酶联免疫吸附法（ELISA）检测血清caspase-1、IL-18水平；Pearson法分析GDM患者血清caspase-1、IL-18水平与HOMA-IR的相关性；Logistic回归法分析GDM发生的影响因素。结果:GDM组患者TG [（2.94±0.99）mmol/L vs（2.09±0.70）mmol/L]、FBG [（5.87±1.94）mmol/L vs（4.90±1.67）mmol/L]、TC [（5.72±1.92）mmol/L vs（5.03±1.68）mmol/L]、FINS[（11.45±3.87）mIU/L vs（6.92±2.34）mIU/L]、HOMA-IR水平[（3.05±0.78）vs（1.51±0.40）]及血清caspase-1 [（86.27±28.78）pg/ml vs（40.98±13.54）pg/ml]、IL-18水平[（44.26±14.56）pg/L vs（30.45±10.12 pg/L]高于正常组（ t=7.080、3.827、2.731、10.116、17.743、14.381、7.866， P<0.05）；GDM患者血清caspase-1、IL-18水平与HOMA-IR呈正相关（ r=0.518、0.555， P<0.05）；FBG、TG、FINS、HOMA-IR、caspase-1、IL-18是影响GDM发生的危险因素（95% CI=1.578~3.826、1.454~3.311、1.477~3.405、1.678~4.265、1.406~3.141、1.511~3.551， P<0.05）。 结论:GDM患者血清caspase-1、IL-18水平较高，均与IR显著相关，caspase-1、IL-18可能是治疗GDM的潜在靶标。

目的:评估二次异基因造血干细胞移植（二次移植）治疗移植后复发恶性血液病患者的疗效及安全性。方法:纳入1998年3月至2020年12月于北京大学血液病研究所行二次移植的70例恶性血液病患者，对其临床资料进行回顾性分析。结果:全部70例患者中男49例，女21例，二次移植时中位年龄为31.5（3~61）岁；其中急性髓系白血病（AML）31例，急性淋巴细胞白血病（ALL）23例，骨髓增生异常综合征（MDS）及其他16例；30例患者在二次移植时更换供者，40例未更换供者。首次移植后中位复发时间为245.5（26~2 905）d。1例患者二次移植后原发病持续未缓解未获得粒细胞植入，其余69例患者均获得粒细胞植入。62例（88.6%）患者获得血小板植入，更换供者组、未更换供者组血小板植入率分别为（93.1±4.7）%、（86.0±5.7）%（ P=0.636）。更换供者组、未更换供者组二次移植后巨细胞病毒（CMV）感染发生率分别为（64.0±10.3）%、（37.0±7.8）%（ P=0.053），Ⅱ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病（GVHD）发生率分别为（19.4±7.9）%、（31.3±7.5）%（ P=0.227），移植后100 d移植相关死亡率（TRM）分别为（9.2±5.1）%、（6.7±4.6）%（ P=0.648），1年慢性GVHD累积发生率分别为（36.7±11.4）%、（65.6±9.1）%（ P=0.031）。二次移植后中位随访767（271~4 936）d，更换供者组、未更换供者组二次移植后2年累积复发率（CIR）分别为（52.6±11.6）%、（62.4±11.3）%（ P=0.423），总生存率分别为（28.3±8.6）%、（23.8±7.5）%（ P=0.643），无病生存率分别为（28.3±8.6）%、（22.3±7.7）%（ P=0.787）。二次移植前原发病完全缓解组（29例）、未缓解组（41例）移植后2年总生存率分别为（46.4±10.4）%、（11.0±5.2）%（ P<0.001）。多因素分析显示，首次移植后早期复发（≤6个月）及二次移植前原发病未获得完全缓解是影响二次移植后复发、总生存和无病生存的独立危险因素。 结论:更换供者对移植后复发恶性血液病患者二次移植的主要结局没有影响。

目的:分析视网膜静脉阻塞与血脂代谢、凝血功能及颈内动脉弹性功能参数之间的关系。方法:前瞻性队列研究。纳入濮阳市眼科医院2021年7月至2023年3月收治的视网膜静脉阻塞患者65例(65只眼)作为观察组，另随机连续收集60例(60只眼)体检为健康者作为对照组。比较两组血脂代谢、凝血功能指标及颈内动脉弹性功能参数等。结果:观察组患者的总胆固醇(TC)[(5.41±1.09)mmol/L]、甘油三酯(TG)[(2.18±1.24)mmol/L]以及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)[(3.13±0.65)mmol/L]水平均显著高于对照组[(4.43±1.11)、(1.37±0.91)、(2.63±0.73)mmol/L]，差异均有统计学意义( t＝4.98、4.14、4.05，均 P<0.001)；观察组患者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)为(1.07±0.24)mmol/L，显著低于对照组的(1.32±0.26)mmol/L( t＝5.59， P<0.001)。观察组患者凝血指标凝血酶原时间(PT)[(10.07±1.32)s]、活化部分凝血活酶时间(APTT)[(21.75±15.39)s]及凝血酶时间(TT)[(15.83±1.32)s]，均明显低于对照组[(11.07±1.08)、(30.45±5.14)、(12.96±1.66)s]，差异具有统计学意义( t＝4.61、4.17、10.74，均 P<0.001)；观察组纤维蛋白原(FIB)为(6.99±2.77)g/L，高于对照组的(3.30±1.69)g/L( t＝9.90， P<0.001)。观察组中患者的颈内动脉紧张度为7.14±1.36、动脉扩张性[(2.43±0.24)kPa -1]以及顺应性[(0.38±0.11)mm 2·kPa -1]，低于对照组的9.15±2.62、(2.65±0.48)kPa -1、(0.44±0.15)mm 2·kPa -1，差异具有统计学意义( t＝5.44、3.28、2.56，均 P<0.05)。观察组中患者的颈内动脉紧张度(7.14±1.36)、动脉扩张性[(2.43±0.24)kPa -1]以及顺应性[(0.38±0.11)mm 2·kPa -1]低于对照组[9.15±2.62、(2.65±0.48)kPa -1、(0.44±0.15)mm 2·kPa -1]，差异具有统计学意义( t＝5.44、3.28、2.56，均 P<0.05)；观察组患者压力-应变性系数为(127.38±14.14)kPa，高于对照组的(107.38±10.29)kPa，差异具有统计学意义( t＝8.98， P<0.001)。 结论:与健康人群相比，视网膜静脉阻塞患者的血脂代谢指标(TC、TG、LDL-C、HDL-C)、凝血功能指标(PT、APTT、TT、FIB)及颈内动脉弹性功能指标均异常，且各项指标与视网膜静脉阻塞病变密切联系。

目的:探讨小粒径载药微球介入栓塞治疗在肝癌肝移植术前应用的效果和安全性。方法:回顾性分析2018年3月至2019年12月天津市第一中心医院于肝癌肝移植术前接受小粒径载药微球介入栓塞治疗的47例患者临床资料，其中男性39例，女性8例，年龄范围24～70岁，中位年龄51.5岁。统计分析肿瘤大小与数目，随访并发症发生情况，根据改良实体瘤疗效评价标准评价肿瘤反应情况，分析移植等待期间的淘汰率、降期成功率、病理结果以及短期肿瘤复发率。结果:47例肝癌患者中肝功能Child-Pugh A级46例，B级1例。单发肿瘤17例，多发肿瘤30例，肿瘤的最大直径为(30.8±11.7)mm。47例患者共接受50次介入治疗，技术成功率为100.0%。完全缓解率为27.7%(13/47)，部分缓解率为51.1%(24/47)，疾病稳定率为17.0%(8/47)，疾病进展率为4.2%(2/47)。符合米兰标准的肝移植等待患者22例，淘汰率为0；超过米兰标准/加州大学旧金山分校(UCSF)标准接受降期治疗25例，降期至符合UCSF标准的成功率为84.0%(21/25)，降期至符合米兰标准的成功率为56.0%(14/25)。接受介入治疗的患者有33例已经接受肝移植，病理结果显示肿瘤坏死率大于50%的比例为78.8%(26/33)，肿瘤完全坏死的比例为39.4%(13/33)。无介入相关严重并发症发生。肿瘤复发率为3.0%(1/33)。结论:小粒径载药微球介入栓塞治疗在肝癌肝移植术前应用安全有效，可获得较高的肿瘤坏死率。

27岁，G 1P 0，平素月经规律。现孕17周，孕期体健，无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史，超声显示胎儿透明隔腔显示不清，左侧侧脑室呈"泪滴状"，前角宽约5 mm，后角宽约10 mm，右侧侧脑室后角宽约9 mm，肝内见数枚强回声。因唐氏筛查提示胎儿18三体高风险(1/114)于2023年4月11日至衢州市妇幼保健院产前诊断中心咨询。孕妇夫妇系非近亲结婚，双方智力均未见异常，均无遗传病家族史。孕妇符合产前诊断指征，在超声引导下经腹羊膜腔穿刺术无菌抽取羊水样品30 mL，其中25 mL用于常规染色体核型分析，5 mL用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。胎儿羊水染色体核型分析结果为45，X[46]/46，X＋mar[59](图1)，孕妇夫妇外周血染色体核型均正常，该异常染色体源于新发变异，但由于分辨率较低，无法分辨mar染色体类型。胎儿羊水CMA检测结果详见图2和表1，推测mar染色体为环状X染色体。进一步应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证[X染色体探针应用FITC直接标记的着丝粒特异探针(DXZ1)(Xp11.1-q11.1)，X染色体显示绿色荧光信号](图3)，综合核型、CMA、FISH结果，提示胎儿异常微小环状染色体源于X染色体，产前诊断该胎儿为环状X染色体嵌合型Turner综合征(Turner syndrome，TS)。孕妇经遗传咨询后，于孕25周选择终止妊娠，并拒绝对胎儿进一步行遗传学检测。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号：KY-2023第11号)，孕妇夫妇均已签署临床研究知情同意书。