目的:探讨维生素D受体ApaⅠ和BsmⅠ位点基因多态性与良性阵发性位置性眩晕(BPPV)发病风险相关性。方法:选取2020年3月至2021年3月本院神经内科门诊的98例BPPV患者作为BPPV组，同时选取本院体检中心体检健康的患者100例为对照组，运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RELP)检测ApaⅠ(rs7975232)和BsmⅠ(rs1544410)基因多态性，二元Logistic回归分析BPPV发病影响因素。结果:BPPV组中的总胆固醇和血尿酸水平高于对照组( P<0.05)；BPPV组和对照组的ApaⅠ、BsmⅠ基因分布的实际值和预测值对比，差异无统计学意义( P>0.05)，BPPV组和对照组的ApaⅠ、BsmⅠ基因型稳定，符合Hardy-Weinberg平衡定律；ApaⅠ和BsmⅠ基因分布结果显示，BPPV组和对照组ApaⅠ基因rs7975232分布和BsmⅠ基因rs1544410分布差异均有统计学意义(均 P<0.05)；总胆固醇、血尿酸、rs7975232CC型、rs7975232AA型、rs1544410 CC型、rs1544410 CT型是发生BPPV的危险因素。 结论:维生素D基因限制性内切酶位点的基因多态性ApaⅠ rs7975232、BsmⅠ基因rs1544410与BPPV的发生具有一定的相关性，ApaⅠrs7975232中CC型、AA型和rs1544410 CC型、CT型人群比较容易发生BPPV。

目的:探讨银杏叶提取物(ginkgo biloba extract，EGb)是否可以通过提高血清脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor，BDNF)活性来改善迟发性运动障碍(tardive dyskinesia，TD)症状，进而探讨BDNF基因型Val66Met对TD疗效的影响。方法:共纳入78例男性精神分裂症伴TD的住院患者，完成EGb(治疗剂量240 mg/d)治疗12周者为77例。在基线期和治疗12周后测量异常不自主活动量表(abnormal involuntary movement scale，AIMS)、阳性和阴性症状量表(positive and negative syndrome scale，PANSS)、采用酶联免疫吸附测定法(enzyme linked immunosorbent assay，Elisa)测定血清BDNF水平。另外采用限制性片段长度多态性方法检测所有患者BDNF Val66Met多态性。结果:与治疗前比较，治疗后TD患者AIMS总分[(7.0±2.9)分，(4.9±2.2)分]、PANSS总分[(55.8±14.0)分，(51.1±9.7)分]，P量表分[(9.6±3.3)分，(8.6±2.2)分]，N量表分[(23.2±8.3)分，(21.4±6.3)分]，G量表分[(23.0±4.9)分，(21.1±2.7)分]均显著下降，差异有统计学意义(均 P<0.01)。治疗后TD患者BDNF水平[(10.8±2.9)μg/L]高于治疗前[(9.6±3.3)μg/L] ( P<0.01)，且BDNF增高与AIMS降低显著正相关( r＝0.28， P＝0.014)；但BDNF增高与PANSS总分和三个分量表的改善均无显著性相关(均 P>0.05)。治疗后，Val/Val型患者的AIMS的下降幅度明显大于Val/Met或Met/Met基因型患者(均 P<0.05)。进一步分析表明，只有携带Val/Met杂合子的患者BDNF水平治疗后才显著性增加( P<0.05)。 结论:EGb可能通过神经保护和调节作用来改善TD症状，BDNF基因型参与调控EGb治疗TD的疗效，可能与其调节BDNF血清水平有关。

目的:探讨细胞色素P450 17(CYP17)基因多态性与尿道下裂的关系。方法:使用病例对照研究方法，对就诊于贵州医科大学附属医院、贵州省人民医院和贵阳市妇幼保健院的尿道下裂患儿和正常对照组儿童各206例，按年龄进行配对，进行体格检查，同时对尿道下裂组患儿进行临床分型；采用聚合酶链反应(PCR)和限制内切酶(RFLP-PCR)对CYP17基因多态性进行检测；采用自动双向测通的方法对目的基因进行测序；采用化学发光法检测血清性激素水平；应用SPSS 16.0统计学软件对数据进行统计学分析。结果:尿道下裂组与对照组患者A1A1、A1A2和A2A2 3种基因型频率符合Hardy-Weinberger遗传平衡法则；两组间患者基因型分布频率存在差异( χ2＝4.673， P<0.05)；两组间野生型和突变型的分布不同，对尿道下裂的患病可能产生影响( χ2＝6.773， P<0.05)。Logistic回归分析发现，野生型CYP17(A1A1)基因型可能增加了尿道下裂的患病风险[比值比( OR)＝0.111，95%可信区间( CI)＝1.140～71.038， P<0.05]；CYP17A1A1基因型增加前段型尿道下裂的风险性( OR＝2.271，95% CI＝1.231～4.846， P<0.05)；尿道下裂组T/E2低于对照组( P<0.05)。 结论:CYP17基因多态性可能与尿道下裂的有密切关系；CYP17(A1A1)可能是尿道下裂易感基因型。

Objectives::To investigate the prevalence of ACADM pathogenic variants, c.985A>G and c.199T>C, for medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) in a healthy population in the southern region of Brazil. Methods::This was an observational cross-sectional study with a convenience sampling strategy. The participants were recruited from the blood bank of the Hospital de Clínicas of Porto Alegre, Brazil. A total of 1000 healthy individuals from the state of Rio Grande do Sul were included. Genotyping for the c.199T>C and c.985A>G variants was performed using real-time polymerase chain reaction (PCR) and the PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) technique, respectively. Individuals considered heterozygous for c.985A>G were subjected to additional acylcarnitine profile analysis using tandem mass spectrometry. Carrier frequency was obtained by calculating the ratio of heterozygous individuals to the total number of individuals analyzed and reported with a 95% confidence interval. Allele and genotype frequencies were calculated based on the Hardy-Weinberg equilibrium.Results::The c.985A>G variant was detected as heterozygotes in three individuals (frequency of the heterozygous genotype = 1:333, allele frequency= 0.0015, minimum frequency of MCADD= 1:444,444) whose acylcarnitine profiles were within normal limits. The c.199T>C variant was not identified.Conclusions::Considering the small sample size and associated allelic heterogeneity with MCADD, these findings are believed to denote the rarity or underdiagnosis of MCADD in southern Brazil. This study provides evidence for the need for further investigation to ascertain the contribution of these diseases to child morbidity and mortality in the country.

目的:了解天津地区儿童感染肺炎支原体( Mycoplasma pneumoniae， Mp)的基因分型、亚型的流行状况及其临床特点。 方法:以2017年12月—2019年12月天津市儿童医院收治住院的肺炎患儿作为研究对象，行纤支气管镜术取支气管肺泡灌洗液(BALF)。采用实时荧光定量PCR技术检测 Mp培养成功后的阳性标本，进行限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和多位点可变数目串联重复序列分析(MLVA)分型。所有病例均搜集详细临床资料和实验室数据。 结果:经实时荧光定量PCR和分离培养方法确认后共得到 Mp阳性菌株175例，RFLP分型结果显示，Ⅰ型138例(78.9%)，Ⅱ型37例(21.1%)；MLVA分型结果显示，M3-5-6-2型37例，有B、G、M、S、V、Y这6个亚型；检出M4-5-7-2 138例，有E、J、P、U、X、Z和a这7个亚型。M3-5-6-2型中有P1-Ⅰ型1例(2.7%)，P1-Ⅱ型36例(97.3%)；M4-5-7-2型中有P1-Ⅰ型137例(99.2%)，P1-Ⅱ型1例(0.7%)。不同基因型在不同年龄组间分布差异无统计学意义。M3-5-6-2基因型中的B、G、M、S、V、Y型与M4-5-7-2基因型中的E、J、P、U、X、Z、a型共13个基因型在四季分布中有统计学差异。所有 Mp感染患儿均有发热和咳嗽的症状。P1-Ⅰ/M4-5-7-2型肺炎患儿在住院时长、发热时长、高热(>39℃)、咳嗽时长、皮肤改变、消化系统症状、肝功能损伤发生率等方面均高于P1-Ⅱ/M3-5-6-2型肺炎患儿，但差异没有统计学意义。P1-Ⅱ型及M3-5-6-2型白细胞计数高于Ⅰ型及M4-5-7-2型；P1-Ⅰ型及M4-5-7-2型乳酸脱氢酶高于Ⅱ型及M3-5-6-2型，且差异有统计学意义。不同基因型患儿在炎性实变、肺不张、胸膜增厚和胸腔积液的发生率差异无统计学意义。 结论:天津地区肺炎患儿感染 Mp以P1-Ⅰ型/M4-5-7-2型为主，P1-Ⅱ型有上升趋势；P1-Ⅰ型及M4-5-7-2型与临床发热、重症表现等存在一定相关性。

目的:探讨汉族人群骨关节炎易感性与白细胞介素(IL)-6基因启动子区-174G/C基因多态性的相关性。方法:选取青岛大学附属医院2012年3月至2013年3月收治的膝关节内外侧间隙高度差1.5 mm以上、Kellgren-Lawrance评分为3~4分的汉族原发性膝关节骨关节炎患者448例，招募汉族528例健康志愿者作为对照。采集静脉血，应用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定血清IL-6水平，并用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-6基因启动子-174G/C(rs1800796)基因位点多态性，测序验证酶切结果。采用SNPstats软件(ICO，西班牙)进行Haedy-Weinberg(H-W)遗传平衡检验，以非条件Logistic软件回归分析估算单位点基因型与骨关节炎发病风险率，计算比值比( OR)、95%置信区间( CI)。采用Logistic回归分析方法比较不同基因型与骨关节发病风险间的关系。 结果:骨关节炎组中CC、GC、GG基因型频率分别为35.7%、53.6%和10.7%，对照组分别为68.2%、25.0%和6.8%。G等位基因的分布频率在骨关节炎组与对照组分别为37.5%和19.3%( χ2＝2.010， P<0.05)，C等位基因分布频率为62.5%和80.7%( χ2＝3.103， P<0.05)，组间差异均有统计学意义。携带G等位基因(GG或GC基因型)的研究对象其骨关节炎发病风险显著高于CC基因型者：GG基因型 OR＝1.842，95% CI(0.531~0.965)；GC基因型 OR＝0.842，95% CI(1.721~2.027)；CC基因型 OR＝0.792，95% CI(0.447~0.900)。 结论:在汉族人群中IL-6-174G/C基因多态性与原发性膝骨关节炎易感风险相关，且阳性位点GG、GC基因型为膝骨关节炎高风险因素，CC为低风险因素。

目的:对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency, MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析，为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法:应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因 BT和 HLCS编码区进行变异检测，并对患儿父母进行相应基因变异分析。在80名正常人中对未报道过的基因变异进行PCR-限制性片段长度多态性分析。 结果:患儿的 BT基因编码区未发现碱基改变， HLCS基因存在c.286delG (p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A (p.Val550Met)复合杂合变异，其中c.286delG (p.Val96Leufs*162)经PCR-限制性片段长度多态性分析验证为新变异。 结论:HLCS基因c.286delG (p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A (p.Val550Met)变异可能为患儿的致病原因，致病基因的检出为临床诊断及遗传咨询提供了依据，同时丰富了 HLCS基因变异谱。

目的:了解新疆维吾尔族老年女性疼痛患者合并焦虑、抑郁与OPRM1基因多态性的相关性，为新疆维吾尔族老年女性疼痛患者的治疗提供理论依据。方法:采用随机数字表抽取样本，选取年龄65~80岁门诊女性患者，采用数字分级评分法（Numerical Rating Scale, NRS）对患者进行疼痛程度评估（将NRS评分≥1分的患者定义为疼痛患者），纳入存在不同程度疼痛患者1 012例。采用焦虑自评量表（Self-Rating Anxiety Scale, SAS）和抑郁自评量表（Self-Rating Depression Scale, SDS）对患者进行焦虑状态和抑郁状态评定。根据SAS评分和SDS评分，分别将患者分为焦虑组、非焦虑组，抑郁组、非抑郁组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP）技术进行OPRM1基因多态性检测，统计其等位基因和基因型分布频率。使用电刺激仪进行痛阈和耐痛阈的测定。记录所有患者年龄，疼痛部位、程度（轻度疼痛、中度疼痛、重度疼痛）、病程（急性疼痛、慢性疼痛）等。结果:① 689例患者存在焦虑状态（68.1%），323例患者无焦虑状态（31.9%）；焦虑组的年龄、慢性疼痛发生例数、NRS评分高于非焦虑组，差异有统计学意义（ P<0.05），两组患者的痛阈、耐痛阈比较，差异无统计学意义（ P>0.05）；不同程度疼痛患者SAS评分比较，中度疼痛患者SAS评分和重度疼痛患者SAS评分高于轻度疼痛患者SAS评分，差异有统计学意义（ P<0.05）；多因素Logistic回归分析结果显示，年龄、疼痛部位、中度疼痛为焦虑的独立危险因素（ P<0.05）。② 306例患者存在抑郁状态（30.2%），706例患者无抑郁状态（69.8%）；抑郁组患者的NRS评分高于非抑郁组，慢性疼痛发生例数低于非抑郁组，差异有统计学意义（ P<0.05）；两组患者年龄、痛阈、耐痛阈比较，差异无统计学意义（ P>0.05）；中度疼痛患者和重度疼痛患者SDS评分高于轻度疼痛患者SDS评分，差异有统计学意义（ P<0.05）；多因素Logistic回归分析结果显示，疼痛部位、中度疼痛、重度疼痛为抑郁的独立危险因素（ P<0.05）。③ 460例慢性疼痛患者按焦虑、抑郁情况分为4组[焦虑抑郁组（193例）、焦虑非抑郁组（102例）、抑郁非焦虑组（36例）、非焦虑非抑郁组（129例）]，焦虑抑郁组患者NRS评分高于焦虑非抑郁组、抑郁非焦虑组、非焦虑非抑郁组，焦虑非抑郁组患者及抑郁非焦虑组患者NRS评分高于非焦虑非抑郁组患者，差异有统计学意义（ P<0.05）；各组间的痛阈、耐痛阈差异无统计学意义（ P>0.05）。④ OPRM1基因AA、AG、GG基因型分布频率为30.6%（409例）、55.5%（495例）、13.9%（108例），A、G等位基因型分布频率为58.3%、41.7%；OPRM1突变型（AA+AG）基因的疼痛患者并发焦虑、抑郁的可能高于OPRM1野生型（GG）基因的疼痛患者，OPRM1突变型（AA+AG）基因的疼痛患者多于OPRM1野生型（GG）基因。 结论:OPRM1野生型（GG）基因的女性疼痛患者合并焦虑或抑郁的例数低于OPRM1突变型（AA+AG）基因患者，说明新疆维吾尔族老年女性疼痛患者并发焦虑、抑郁与OPRM1基因多态性存在一定的相关性。

目的:评价紧张素转换酶(ACE)基因多态性对右美托咪定抑制高血压患者气管插管反应的影响。方法:选择全麻下行腹部手术的原发性高血压患者180例，年龄48～61岁，体重51～66 kg，ASA分级Ⅱ或Ⅲ级，术前采用RFLP-PCR法测定 ACE基因型，并根据是否应用右美托咪定分为6组( n＝30)：DD基因型组(DD组)、ID基因型组(ID组)、II基因型组(II组)、右美托咪定＋DD基因型组(DEX＋DD组)、右美托咪定＋ID基因型组(DEX＋ID组)和右美托咪定＋II基因型组(DEX＋II组)。DEX＋DD组、DEX＋ID组和DEX＋II组于麻醉诱导前经15 min静脉输注右美托咪定0.8 μg/kg。分别于给右美托咪定前(T 0)、气管插管前即刻(T 1)、气管插管后即刻(T 2)、气管插管后1.5 min(T 3)和5.0 min(T 4)时，测定SP、DP和HR，并计算心率收缩压乘积(RPP)；记录气管插管后5 min内心肌缺血和心血管反应的发生情况。分别于T 0和T 2-4时抽取颈内静脉血标本，采用高效液相色谱-电化学法检测血浆肾上腺素(E)和去甲肾上腺素(NE)浓度。 结果:与DD组比较，Dex＋DD组T 2-4时SP、DP、HR和RPP降低，T 2，3时血浆NE和E浓度降低，心肌缺血和心血管反应发生率降低( P<0.05)；与ID组比较，Dex＋DD组T 2-4时SP、DP、HR和RPP降低，T 2，3时血浆NE和E浓度降低，心肌缺血和心血管反应反应发生率降低( P<0.05)；与II组比较，Dex＋II组T 2，3时SP、DP、HR和RPP降低，血浆NE和E浓度降低，T 4时HR和RPP降低，心肌缺血和心血管反应发生率降低( P<0.05)；Dex＋DD组、Dex＋ID组和Dex＋II组间上述各指标比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:ACE基因多态性不会影响右美托咪定抑制高血压患者气管插管反应。

目的:调查精神分裂症断裂基因1( DISC1)rs4658971位点多态性与儿童少年精神分裂症的关系，及首发少年精神分裂症患儿 DISC1基因rs4658971位点多态性与脑结构的关系。 方法:1．选择2010年10月至2018年12月在新乡医学院第二附属医院住院的577例儿童少年精神分裂症患者及516例健康儿童少年，采用限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测其 DISC1基因rs4658971多态性，采用 χ2检验比较精神分裂症患者与健康儿童少年 DISC1基因型及等位基因频率的差异。2.选择118例首发、病程≤12个月的儿童少年精神分裂症患者和101例健康儿童少年进行3.0T磁共振成像(MRI)检测，采用协方差(年龄作协变量)分析不同 DISC1基因型患者的颅脑结构。 结果:1．儿童少年精神分裂症患者与健康儿童少年比较， DISC1基因的rs4658971位点基因型频率(TT 6.6%比5.2%，TC 37.4%比38.4%，CC 56.0%比56.4%)比较，差异均无统计学意义( χ2＝0.91， P＝0.63)；等位基因频率比较(C 74.70%比75.58%，T 25.30%比24.42%)，差异均无统计学意义( χ2＝0.23， P＝0.63)。2.与健康儿童少年比较，首发儿童少年精神分裂症患者的第三脑室横径扩大[(4.68±1.41) mm比(4.06±1.36) mm]，差异有统计学意义( F＝8.534， P＝0.004)；侧脑室前脚间距、尾状核头部宽度、海马厚度均缩小[(30.69±2.51) mm比(32.02±2.41) mm]、[(8.17±1.01) mm比(9.22±1.14) mm]、[(8.93±0.97) mm比(9.93±1.14) mm]，差异均有统计学意义( F＝15.435、40.201、44.650，均 P<0.001)。用协方差分析(用年龄作协变量)显示， DISC1 CC基因型患者与CT＋TT基因型患者之间尾状核头部宽度的差异有统计学意义[(8.73±0.85) mm比(7.39±0.61) mm， F＝41.376， P<0.001]。 结论:首发少年精神分裂症患儿存在多个脑结构改变，患者 DISC1基因rs4658971位点等位基因T携带者可能与尾状核头部缩小有关。