目的:利用床旁肺部超声的便利性及其诊断价值，动态监测重症呼吸道合胞病毒肺炎患儿肺部病变情况，针对病变部位给予适当的物理治疗，并联合加温湿化高流量鼻导管通气(humidified high-flow nasal cannula，HHFNC)治疗的疗效观察。方法:采用回顾性研究收集2016年6月至2019年6月广东医科大学附属东莞儿童医院PICU收治的60例年龄1个月～2岁、达到重症肺炎诊断标准、呼吸道合胞病毒抗原阳性、需要呼吸支持但未达到机械通气指征的患儿，按是否应用床旁肺部超声监测分为对照组和观察组，对照组使用HHFNC呼吸支持并配合常规气道护理，观察组在对照组治疗基础上通过床旁肺部超声技术实时监测患儿肺部病变情况(主要包括肺实变、肺不张、间质综合征等)，加以针对性的体位引流，配合拍背、震动排痰。所有病例均在同等基础支持条件(雾化、平喘、抗感染及补液、维持内环境稳定等)下，记录相关临床资料，比较两组治疗效果。结果:两组患儿使用HHFNC 1 h后的心率、呼吸频率、PaCO 2及氧合指数(PaO 2/FiO 2)比较差异均无统计学意义( P均>0.05)；观察组患儿治疗12 h及48 h后心率、呼吸频率及PaCO 2较对照组下降，PaO 2/FiO 2均较对照组升高，差异均有统计学意义( P均<0.05)；观察组患儿的吸氧时间、入住PICU时间及总住院时间均较对照组减少，差异均有统计学意义( P均<0.05)。 结论:通过床旁肺部超声动态监测患儿肺部病变情况，加以相应的体位引流辅助排痰，配合HHFNC呼吸支持治疗，相比单纯的HHFNC治疗及常规气道护理，能更加有效地改善患儿临床症状，提高氧合，减少二氧化碳潴留，减少吸氧时间、入住PICU时间及总住院时间。

目的:描述当前一氧化氮吸入(inhaled nitric oxide，iNO)在儿童急性呼吸衰竭中的应用特点，评估临床变量和预后之间的关系。本文尝试研究iNO对包括右心室(rightventricular，RV)功能不全在内的患者特点的治疗反应与临床医生对氧合改善反应度之间的关系。本文假设提高临床医生最小化高氧血症的意识与预后改善相关。设计:观察性队列研究。场所:儿科重症监护研究协作网的8个中心。对象:151例主因呼吸系统指征接受iNO治疗的患者。测量方法:从病历中提取开始iNO至第28天，ICU出院或死亡三者中最早时间点的临床数据。计算脱离呼吸机天数、氧合指数和功能状态评分；提取超声心动图报告数据以评估肺动脉高压，RV功能障碍和其他心血管参数；确定临床医生对氧合改善的反应度。主要结果:130例(86%)接受iNO治疗的患者在24 h内氧合得到改善。PICU病死率为29.8%，19.8%存活者出现新的合并症。行超声心动图检查的患者中，27.9%有肺动脉高压证据，23.1%有右室收缩功能障碍，22.1%有心房水平分流。中或重度RV功能障碍与较高的病死率相关。临床医生对氧合改善的反应度表现如下，71%的患者FiO 2在24 h内降至0.6以下。临床医生对iNO改善氧合的及时反应度与更多的脱离呼吸机天数相关，但和减少的心脏骤停次数、病死率或新发合并症率无关。 结论:临床医生对氧合改善的反应度与呼吸机天数减少有关。标准化呼吸机管理算法或可在将来的试验中改善信噪比，从而能够更好地评估iNO对患者预后的影响。此外，可能需要将研究限制在更有选择性的患者群体中，例如那些有RV功能障碍的患者。

目的:分析1例神经元蜡样脂褐质沉积症1型(CLN1)合并遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)患儿的临床及遗传学特征。方法:以2020年11月郑州大学第一附属医院收治的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，对其进行基因检测，并结合文献回顾分析其临床和遗传变异的特点，为早期识别提供思路。结果:患儿　男，3岁，以视力损害、进行性认知和运动功能倒退、癫痫发作为主要表现。磁共振成像提示双侧大脑半球脑沟加深、髓鞘发育明显落后。棕榈酰蛋白硫酯酶活力偏低(8.4 nmol/g/min，正常参考值：132.2 ～ 301.4 nmol/g/min)，血清铁蛋白升高(2 417.70 ng/mL，正常参考值：30 ～ 400 ng/mL)。眼底成像示视网膜色素变性。全外显子测序发现患儿 PPT1基因存在c.280A>C及c.124-124＋3delG复杂杂合突变，分别遗传自父亲和母亲，二者既往均未见报道。此外，其 FTL基因存在c.-160A>G杂合变异，遗传自父亲。结合患儿的临床表型和遗传变异，诊断其为CLN1和HHCS。 结论:PPT1基因的c.280A>C和c.124-124＋3delG复合杂合变异及 FTL基因的c.-160A>C变异可能是患儿的遗传学病因。临床对于视力损害进展较快的CLN1患儿，应进一步完善眼科检查并详细询问家族史，对高度怀疑合并HHCS的患儿应尽早通过基因检测确诊。

男，汉族，2个月11天，系第一胎第一产，否认出生窒息及头部外伤史，近期无疫苗接种史。因"间断抽搐4小时"由外院转入湖北省妇幼保健院(先后入住PICU和小儿神经内科)。患儿抽搐表现为发作性的双眼凝视、唇面部发绀并伴有意识丧失，单次持续1分钟可自行缓解，间隔约半小时发作一次。入院查体：生命体征平稳，嗜睡，精神反应差，全身皮肤稍黄染发花，口唇发绀，咽部充血，颈软无抵抗，四肢肢端循环欠佳。实验室检查：血常规大致正常；生化检查提示肝酶、心肌酶谱及胆红素升高：丙氨酸氨基转移酶58 U/L(参考范围：8~42 U/L)，天冬氨酸氨基转移酶75 U/L(参考范围：22~59 U/L)，总胆红素44.3 μmol/L(参考范围：5.0~21.0 μmol/L)，直接胆红素8.6 μmol/L(参考范围：0~3.4 μmol/L)，间接胆红素35.7 μmol/L(参考范围：1.7~17.3 μmol/L)，总蛋白59.4 g/L(参考范围：58~76 g/L)，肌酸激酶同功酶活性48.48 U/L(参考范围：0~19 U/L)，α-羟基丁酸脱氢酶285 U/L(参考范围：72~182 U/L)；动脉血气分析提示失代偿性呼吸性碱中毒并代谢性酸中毒、高乳酸血症；免疫功能全套示补体C3(0.59 g/L)和C4(0.08 g/L)偏低；脑脊液(cerebro-spinal fluid，CSF)多次检测均有显著的葡萄糖降低，其中最后一次CSF葡萄糖与同步血糖比值为0.19。影像学及心/脑电检查：头颅磁共振(magnetic resonance imaging，MRI)提示双侧颞部硬脑膜强化(非连续性，条状)( 图1A)，心脏超声示房间隔水平过隔血流。

目的:分析儿童重症监护病房（PICU）内儿童急性呼吸窘迫综合征（PARDS）死亡风险因素。方法:对“肺表面活性物质治疗婴幼儿中重度PARDS疗效分析”所建立的临床数据库资料进行二次分析。回顾性病例总结2016年12月至2021年12月中国14家三甲医院PICU的101例中重度PARDS婴幼儿的死亡风险因素。根据患儿出PICU时情况分为死亡组和存活组，比较一般情况、基础疾病、氧合指数、机械通气等临床资料差异。组间比较采用Mann-Whitney U检验或χ 2检验。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估氧合指数预测病死率的准确性。采用多因素Logistic 回归分析死亡风险因素。 结果:101例中重度PARDS婴幼儿中男63例（62.4%）、女38例（37.6%），年龄为（12±8）月龄。死亡组患儿23例，存活组患儿78例。死亡组中合并基础疾病及免疫缺陷患儿比例均高于存活组［52.2%（12/23）比29.5%（23/78），30.4%（7/23）比11.5%（9/78），χ 2=4.04、4.76， P=0.045、0.029］，肺表面活性物质（PS）使用率低于存活组［8.7%（2/23）比 41.0%（32/78），χ 2=8.31， P=0.004］。年龄、性别、小儿危重症评分、PARDS病因、机械通气模式、72 h内液体平衡情况2组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。死亡组PARDS治疗第1~3天氧合指数值均高于存活组［11.9（8.3，17.1）比15.5（11.7，23.0）、10.1（7.6，16.6）比14.8（9.3，26.2）、9.2（6.6，16.6）比 16.7（11.2，31.4）， Z=-2.70、-2.52、-3.79，均 P<0.05］。死亡组治疗3 d后氧合指数改善程度较存活组更差［0.03（-0.32，0.31）比 0.32（-0.02，0.56）， Z=-2.49， P=0.013］。ROC曲线分析示第3天的氧合指数值对中重度婴幼儿PARDS死亡预测的准确度较好（曲线下面积=0.76，标准误=0.05，95% CI 0.65~0.87， P<0.001）；当氧合指数取值11.1时，灵敏度78.3%（95% CI 58.1%~90.3%），特异度60.3%（95% CI 49.2%~70.4%）。多因素Logistic回归分析显示，在校正了年龄、性别、小儿危重病评分和72 h内液体负荷情况后，未使用PS（ OR=11.26，95% CI 2.19~57.95， P=0.004）、第3天氧合指数值（ OR=7.93，95% CI 1.51~41.69， P=0.014）及免疫缺陷（ OR=4.72，95% CI 1.17~19.02， P=0.029）均为PARDS患儿死亡的独立危险因素。 结论:中重度PARDS婴幼儿病死率较高，合并免疫缺陷、未使用PS、确诊第3天OI值较高均为其死亡风险因素。PARDS确诊第3天氧合指数值可在一定程度上预测死亡。

目的:探讨PICU中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对急性感染患儿血清炎症细胞因子水平动态变化影响及其与病情和预后的关系。方法:选取2014年6月至2017年12月入住广西壮族自治区妇幼保健院PICU的急性重症感染患儿160例作为研究对象，包括80例G6PD缺陷患儿(观察组)及80例无G6PD缺陷患儿(对照组)，对两组患儿入科时、治疗12 h及24 h血清肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-6、IL-10、C-反应蛋白(CRP)等炎症细胞因子水平变化进行监测，同时对其脓毒症、多器官功能障碍综合征(MODS)发生及预后情况进行前瞻性研究。结果:观察组较对照组在入科时血清细胞因子和CRP水平明显增高[TNF-α：(65.57±19.09) pg/ml比(46.53±20.34) pg/ml；IL-6：(98.90±29.02) pg/ml比(89.89±25.54)pg/ml；IL-10：(87.66±21.84) pg/ml比(76.34±19.01) pg/ml；CRP：(60.18±22.24) mg/L比(41.43±19.51) mg/L]，差异均有统计学意义( P均<0.05)。治疗后12 h及24 h观察组细胞因子及CRP水平均高于对照组，差异均有统计学意义( P均<0.01)。与对照组比较，观察组患儿脓毒症(82.50%比67.50%)、MODS(73.75%比58.75%)发生率增高，治愈好转率(81.25%比92.50%)下降，差异均有统计学意义( P均<0.05)。 结论:G6PD缺陷儿童急性感染时更需要警惕炎症反应、脓毒症、MODS发生，治疗难度增加，其机制可能与氧化应激有关。

目的:了解儿童重症监护病房(pediatric intensive care unit，PICU)内不同基础性疾病并发脓毒性休克(septic shock，SS)患儿的临床特征和预后。方法:回顾性收集2017年1月1日至2019年12月31日北京儿童医院PICU收治的SS患儿病历资料，按照有无基础疾病、基础疾病种类进行分组，总结不同基础疾病条件下SS的临床特征、预后及病原分布情况。结果:研究期间共收治218例SS患儿，总病死率为21.6%(47/218)；合并基础疾病者141例[64.7%(141/218)]，病死率24.1%(34/141)；处于化疗骨髓抑制期的恶性血液病和肿瘤患儿病死率最高(17/45，37.5%)，无基础性疾病者病死率最低(13/77，16.9%)。合并基础性疾病的SS患儿以革兰阴性菌感染为主(63.1%，41/65)，恶性血液病及肿瘤化疗后骨髓抑制期患儿革兰阴性菌感染最高(80.0%，20/25)。革兰阳性菌感染在无基础疾病组最高(52.1%，25/48)。多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome，MODS)在恶性血液病及肿瘤化疗后骨髓抑制期者的发生率最高(95.6%，43/45)，无基础疾病组最低(59.7%，46/77)。结论:伴发基础疾病，尤其是血液肿瘤的患儿化疗后发生SS时病原体以革兰阴性菌最常见，病死率和MODS发生率高；无基础疾病者以革兰阳性菌最常见，病死率和MODS发生率相对较低。

目的:了解穿心莲内酯磺化物(ADS)雾化吸入对需要有创机械通气的儿童中重度急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的治疗效果。方法:前瞻性随机对照单盲研究，收集2018年11月1日至2019年12月31日入住首都医科大学附属北京儿童医院PICU，年龄29 d~18岁，且需要有创机械通气治疗的中重度ARDS患儿。试验组患儿吸入ADS，对照组吸入生理盐水。试验前后分别留取支气管肺泡灌洗液行细胞因子检测。分析组间人口统计学、细胞因子水平及临床诊疗的差异。结果:共纳入患儿20例，男15(75.00%)例，中位年龄2.15(1.48，8.01)岁，中位第2代儿童死亡风险评分为12.25(4.53，16.30)分。两组患儿的人口统计学、基础临床资料及预后比较差异无统计学意义( P>0.05)。试验组患儿的单核细胞趋化蛋白-1降低，对照组上升，差异有统计学意义[967.50(119.25，5 206.00)pg/mL比-945.00(-3 935.50，495.09)pg/mL， P＝0.041]。试验组白细胞介素(IL)-8下降、对照组升高[303.22(-452.00，1 172.38)pg/mL比-490.14(-780.25，240.52)pg/mL， P＝0.151]；试验组IL-6升高幅度低于对照组[-24.53(-501.76，135.27) pg/mL比-325.85(-633.22，133.75)pg/mL， P＝0.364]；差异均无统计学意义( P>0.05)。试验组患儿研究结束时氧合指数优于对照组[11.35(6.00，15.83)比20.65(6.23，38.35)， P＝0.374]，ARDS好转率较高(80%比60%， P＝0.628)，但差异均无统计学意义( P>0.05)。两组患儿病死率及机械通气时间差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:ADS雾化吸入或可降低中重度ARDS患儿支气管肺泡灌洗液内IL-6升高幅度，并降低单核细胞趋化蛋白-1、IL-8浓度，且可能改善肺部氧合功能。尚需进一步研究验证上述结论。

目的:研究嵌合抗原受体T细胞免疫治疗(CAR-T)后出现严重并发症的重症患儿的临床特征、治疗经过以及预后，为其提供及时干预指导方向。方法:将2015年6月1日至2020年5月31日期间，在我院接受CAR-T治疗后出现较为严重的细胞因子释放综合征(CRS)或免疫细胞相关神经毒性综合征(ICANS)，需要转入PICU进一步治疗的重症患儿作为研究对象，对其临床经过和多项实验室检查资料进行系统性回顾分析。结果:17例患儿接受CAR-T治疗后出现CRS反应进入PICU，临床症状以呼吸窘迫(13例)和循环障碍(10例)最为常见，其中7例合并有重度ICANS。输注CAR-T细胞后，血清干扰素-γ(IFN-γ)以及白细胞介素-6(IL-6)水平升高显著，在第(5.1±1.6)天达到峰值，发生重度CRS的患儿血清IFN-γ以及IL-6水平明显高于轻度CRS患儿( P均<0.05)。输注CAR-T细胞后，高肿瘤负荷患儿血清中IL-6水平明显高于低肿瘤负荷患儿( P<0.05)。出现血清TNF-α水平升高的患儿病死率更高(5/5比3/11， P<0.05)。发生严重CRS反应的患儿更易发生4级ICANS(4/4比0/3， P<0.05)。氧合指数(P/F值)<200 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)的患儿病死率更高(5/5比2/12， P<0.05)，死亡组患儿的血管活性药物评分[ M( Min， Max)]明显高于生存组患儿[29.5(14.0，50.0)比1.5(0，25.0)， Z＝8.000， P＝0.027]。 结论:血清IL-6和INF-γ是引起CRS的重要原因，高肿瘤负荷是引起血清高炎症因子水平的因素之一，呼吸系统及循环系统是最常受累的系统，对这两个系统的评估指标可以帮助判断患儿预后。

目的:探讨儿童重症监护病房(PICU)重症结核病(TB)患儿的临床特点和宏基因组二代测序(mNGS)在诊断中的可行性。方法:回顾性分析2018年1月至2020年12月安徽省儿童医院PICU收治的3例重症TB患儿的临床资料和mNGS检测结果，并在中国知网、万方、维普和PubMed数据库中检索应用mNGS诊断的儿童TB，检索时间均为建库至2021年3月，复习相关文献。结果:1．在3例患儿中，男2例，女1例。3例均有发热。1例患有X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)。3例患儿抗酸染色、结核菌素纯蛋白衍生物(PPD)皮肤试验和结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)均阴性，经mNGS早期诊断。2例转专科抗结核治疗好转出院。2.共检索到3篇文献，报道7例TB患儿。1例X-SCID男婴患卡介苗相关噬血细胞综合征，6例结核性脑膜炎，均采用mNGS早期检出结核分枝杆菌复合群协助诊断。结论:mNGS在儿童重症TB，尤其是免疫抑制患儿的快速病原诊断方面具有一定应用前景，有助于优化早期诊断和抢先治疗，以改善预后。