目的:通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法:2018年1月，对该患儿进行详细的病史采集，系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查，分析其临床特征，并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果:本研究检测到 SOX10基因的一个新的突变位点，c.336G>T/p.Met112Ile，经过致病性分析考虑为致病突变，患儿父母基因检测均未发现该突变，考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。 结论:本研究发现 SOX10基因的一种新的突变位点，丰富了该基因突变图谱，并进一步进行临床特征分析，丰富了该基因突变患者的临床表型特征，为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。

目的:探讨肌少症对食管鳞癌围手术期临床结局的影响。方法:采用回顾性病例对照研究方法。收集2020年1月至2021年12月南京医科大学附属淮安第一人民医院收治的1 148例食管鳞癌患者的临床病理资料；男789例，女359例；年龄为（67±7）岁。所有患者行胸腹腔镜联合食管癌根治术。观察指标：（1）食管鳞癌患者并发肌少症情况。（2）食管鳞癌并发肌少症患者与食管鳞癌非肌少症患者的一般资料比较。（3）食管鳞癌并发肌少症患者与食管鳞癌非肌少症患者的临床结局比较。（4）食管鳞癌患者并发肌少症的影响因素分析。正态分布的计量资料以 x±s表示，组间比较采用 t检验；计数资料以绝对数表示，组间比较采用 χ2检验；等级资料采用Mann-Whitney U检验。单因素分析采用Logistic回归分析，多因素分析采用Logistic逐步回归向后模型。 结果:（1）食管鳞癌患者并发肌少症情况。1 148例食管鳞癌患者中，469例并发肌少症，679例非肌少症，肌少症发生率为40.854%（469/1 148）。469例并发肌少症患者中，男313例，女156例；年龄<65岁、≥65岁且<70岁、≥70岁且<75岁、≥75岁分别为125、145、106、93例。（2）食管鳞癌并发肌少症患者与食管鳞癌非肌少症患者的一般资料比较。469例食管鳞癌并发肌少症患者的年龄，肿瘤长径，体质量指数，T分期（T1期、T2期、T3期），术前白蛋白，术前血清前白蛋白，腰大肌指数，腰大肌密度分别为（68±7）岁，（3.3±1.5）cm，（22.4±2.9）kg/m 2，100、105、264例、（43±4）g/L，（193±38）mg/dL，（3.9±0.8）cm 2/m 2，（48±8）HU；679例食管鳞癌非肌少症患者上述指标分别为（66±7）岁，（3.2±1.4）cm，（23.8±3.0）kg/m 2，173、170、336例，（44±4）g/L，（206±37）mg/dL，（6.0±2.2）cm 2/m 2，（50±7）HU，两者上述指标比较，差异均有统计学意义（ t=5.74、2.11、7.57， Z=-2.93， t=2.25、5.52、20.36、4.18， P<0.05）。（3）食管鳞癌并发肌少症患者与食管鳞癌非肌少症患者的临床结局比较。469例食管鳞癌并发肌少症患者的术后住院时间、术后住院时间>30 d、肺炎、急性呼吸衰竭、吻合口瘘、心律失常例数分别为（17±9）d、32例、158例、39例、33例、103例，679例食管鳞癌非肌少症患者上述指标分别为（15±6）d、15例、102例、18例、19例、85例，两者上述指标比较，差异均有统计学意义（ t=4.89， χ2 =15.04、55.17、18.86、11.52、18.06， P<0.05）。（4）食管鳞癌患者并发肌少症的影响因素分析。多因素分析结果显示：年龄≥65岁是食管鳞癌患者并发肌少症的独立危险因素（优势比=1.64，95%可信区间为1.26~2.14， P<0.05）；术前血清前白蛋白≥200 mg/dL、腰大肌密度≥48 HU和体质量指数>24 kg/m 2是食管鳞癌患者并发肌少症的独立保护因素（优势比=0.64、0.72、0.53，95%可信区间为0.50~0.82、0.56~0.92、0.41~0.69， P<0.05）。 结论:年龄≥65岁是食管鳞癌患者并发肌少症的独立危险因素，而术前血清前白蛋白≥200 mg/dL、腰大肌密度≥48 HU和体质量指数>24 kg/m 2是食管鳞癌患者并发肌少症的独立保护因素。与食管鳞癌非肌少症患者比较，食管鳞癌并发肌少症患者术后更易发生肺炎、急性呼吸衰竭、吻合口瘘、心律失常等并发症，且术后住院时间更长。

1例52岁胃肠间质瘤女性患者，术后1个月给予甲磺酸伊马替尼0.4 g口服、1次/d。约5个月后，患者无明显诱因出现恶心、呕吐、乏力及皮肤黄染。肝功能检查示丙氨酸转氨酶（ALT）388 U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）336 U/L，总胆红素（TBil）32 μmol/L。考虑药物性肝损伤，停用伊马替尼。进一步检查示白蛋白29.5 g/L，HBV DNA 3.57×10 6 IU/ml，凝血酶原活动度（PTA）21%；腹部增强CT示腹腔积液。患者为e抗原阴性慢性HBV携带者（20余年），结合上述检查结果，患者被诊断为慢加急性肝衰竭，很可能为伊马替尼诱发的HBV再激活所致。给予抗病毒、保肝与人工肝治疗，24 d后ALT 25 U/L，AST 39 U/L，TBil 165 μmol/L，HBV DNA 659 IU/ml。约5个月后，患者肝功能恢复正常，HBV DNA 262 IU/ml。

目的:探讨双胎妊娠胎儿不同孕周的适宜体重及其妊娠并发症和妊娠结局。方法:回顾性分析2004年1月至2020年12月在北京大学第一医院分娩的1 225例双胎妊娠孕妇不同孕周的胎儿体重及相关的妊娠并发症和妊娠结局，包括妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病（GDM）、胎儿生长受限（FGR）、胎儿窘迫、早产及新生儿窒息。双胎妊娠胎儿不同孕周的适宜体重使用616例无妊娠并发症（除早产）双胎妊娠孕妇的1 232例新生儿出生体重进行分析，以第10~90百分位数表示，并比较小于胎龄儿（SGA）、大于胎龄儿（LGA）与适于胎龄儿（AGA）双胎妊娠的妊娠并发症及不良妊娠结局的发生风险，以及不同年份间妊娠并发症及不良妊娠结局发生率的变化。结果:双胎妊娠不同孕周新生儿适宜体重分别为孕28周910~1 255 g、孕29周996~1 518 g、孕30周1 105~1 785 g、孕31周1 295~1 825 g、孕32周1 336~2 000 g、孕33周1 754~2 321 g、孕34周1 842~2 591 g、孕35周1 913~2 615 g、孕36周2 150~2 847 g、孕37周2 350~3 130 g及孕38~40周2 450~3 250 g。SGA双胎妊娠孕妇的妊娠期高血压疾病、FGR、胎儿窘迫及新生儿窒息比例均高于AGA双胎妊娠孕妇，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。2017—2020年间双胎妊娠孕妇GDM的发生率比2004—2009、2010—2016年间均增高，但胎儿窘迫及新生儿窒息的发生率均低于2010—2016年间，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。 结论:双胎妊娠胎儿不同孕周的适宜体重不同于单胎。在本研究所得的双胎妊娠胎儿适宜体重标准下，AGA双胎妊娠并发症及不良妊娠结局发生率显著低于SGA，可为临床双胎妊娠的孕期管理提供一定的实践依据。

目的:探讨银离子敷料对重症烧伤患者经创面置入中心静脉导管引发相关感染的影响。方法:2017年6月—2018年12月，河北医科大学第一医院收治90例符合入选标准的重症烧伤患者，纳入本前瞻性随机对照研究。将患者按随机数字表法分为银离子敷料组30例[男20例、女10例，年龄(37.2±3.4)岁]、无菌敷贴组30例[男18例、女12例，年龄(35.2±4.1)岁]、安尔碘敷料组30例[男17例、女13例，年龄(36.3±2.6)岁]。银离子敷料组、无菌敷贴组、安尔碘敷料组患者入院后均实施经创面锁骨下静脉置入16 G单腔中心静脉导管，置入深度19 cm，分别采用银离子医用抗菌敷料、无菌敷贴、安尔碘皮肤黏膜冲洗消毒液浸润的无菌纱布覆盖穿刺点。3组患者每12小时进行导管维护更换敷料1次。统计3组患者导管出口感染千日感染率、导管相关性血流感染(CRBSI)千日感染率、导管留置天数、病原菌检出情况。对数据行 χ2检验、单因素方差分析、LSD检验、Fisher确切概率法检验及Bonferroni校正。 结果:(1)无菌敷贴组和安尔碘敷料组患者导管出口感染千日感染率分别为22.29‰(7/314)和20.83‰(7/336)，二者相近( P>0.05)，且均明显高于银离子敷料组的1.54‰(1/651)， P<0.01。无菌敷贴组和安尔碘敷料组患者CRBSI千日感染率分别为25.48‰(8/314)和20.83‰(7/336)，二者相近( P>0.05)，且均明显高于银离子敷料组的1.54‰(1/651)， P<0.01。无菌敷贴组和安尔碘敷料组患者导管留置天数相近( P>0.05)，且均明显短于银离子敷料组( P<0.01)。(2)3组所有患者中共发生16例次CRBSI，导管尖端附着物微生物培养及血微生物培养共分离出16株病原菌。无菌敷贴组和安尔碘敷料组患者病原菌检出率均明显高于银离子敷料组( P<0.05)。 结论:在重度烧伤患者中使用银离子敷料对经创面置入的中心静脉导管进行维护，能有效降低中心静脉导管相关感染率，延长导管留置天数。

目的:基于调强放疗临床Ⅲ期鼻咽癌的生存分析中探讨第8版AJCC/UICC鼻咽癌分期系统。方法:2008-2014年在汕头大学医学院附属肿瘤医院首次治疗的1 351例鼻咽癌患者中按第7、8版标准重新分期，确定Ⅲ期患者分别为742、784例，将其各自分为3个亚组：T 3N 0-1期为G 1(226、245例)，T 1-2N 2期为G 2(180、187例)，T 3N 2期为G 3(336、352例)。 Kaplan- Meier法分别计算3个组5年总生存(OS)、无进展生存(PFS)、无远处转移生存(DMFS)、无局部区域复发生存(LRRFS)，并 log- rank检验组间差异。 结果:第8版病例中93.6%与第7版的相同。第8版与第7版总体的OS、PFS、DMFS、LRRFS分别为84.8%与85.4%、76.2%与77.0%、80.4%与81.3%、89.8%与90.6%( P均>0.05)。第8版分期3个亚组的OS、PFS和DMFS均不同( P均<0.001)；G 1与G 2、G 1与G 3也不同( P均<0.05)，G 2与G 3间相近( P＝0.183、0.310、0.248)。 结论:第8版AJCC/UICC分期系统对临床Ⅲ期病例的分布特点及临床终点相对于第7版变化不大，亚组间仍有明显的组内生存风险分布差异，其中N 2对Ⅲ期患者的生存风险评估起到主要作用。可能在IMRT联合化疗时代局部肿瘤对预后的影响已经减弱，第8版分期系统仍然有改进的空间。

目的:鉴定1例 RhD基因分型与血清学结果不符的标本，并探讨其分子机制。 方法:分析该家系两代共8名成员的血清学结果，根据孟德尔遗传定律逐步推导，针对性地对该家系成员进行了 RhD基因分型、合子型测定和基因测序。 结果:先证者及其一表姐有相同的 RhD等位基因，均含有336-1G>A内含子变异基因和全缺失型基因。变异基因遗传自其父母中有血缘关系的两人，全缺失型基因来自父母中另一方。 RhD基因第2内含子336-1G>A变异导致先证者RhD血清学为阴性而基因分型为阳性。 结论:该家系中存在罕见的336-1G>A内含子变异基因( RhD*01 N.25)，其相对于 RhD基因为隐性基因，可导致RhD表型阴性。

目的:探究正常糖代谢人群血尿酸（SUA）水平与胰岛素原（PI）的关系，评估SUA对早期胰岛β细胞功能的影响。方法:收集2018年4至12月于海南省海口市和万宁市经75 g口服葡萄糖耐量试验确认的999例糖代谢正常的成年人，其中男337例，女662例，平均年龄（44.45±12.97）岁。所有受试者均接受问卷调查，并检测SUA、空腹血糖、空腹胰岛素等生化指标。采用空腹PI（FPI）、FPI/胰岛素比值（FPI/I）评估胰岛β细胞功能，稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）评估胰岛素抵抗程度。将受试者根据SUA水平四分位分为4组：组1（SUA<283 μmol/L，246例），组2（283 μmol/L≤SUA<336 μmol/L，249例），组3（336 μmol/L≤SUA<400 μmol/L，253例）和组4（SUA≥400 μmol/L，251例），各组间临床指标的差异采用方差分析和秩和检验进行比较。运用多重线性回归模型分析SUA对胰岛β细胞功能指标的影响。结果:共有190例被诊断为高尿酸血症，其中男性159例，女性31例。高尿酸水平组（组4）FPI、FPI/I明显高于低尿酸水平组（组1）［13.43（13.34）和9.26（7.96）pmol/L；0.25（0.20）和0.19（0.20），均 P<0.01］。校正年龄、性别、体质指数、腰围、空腹血糖、空腹胰岛素、HOMA-IR等干扰因素后，多重线性回归分析显示，SUA仍与FPI水平呈正相关（ β=0.013， P<0.01）。SUA每升高100 μmol/L，总体受试者FPI平均升高1.3 pmol/L。性别分层后，无论男女亚组在校正各类混杂因素后，SUA仍与FPI呈正相关（男性 β=0.014， P<0.05；女性 β=0.010， P<0.01），而和FPI/I无明显相关性（ P>0.05）。 结论:糖代谢正常人群SUA和FPI呈线性正相关，应及早关注高尿酸血症患者早期胰岛β细胞功能变化。

1例76岁男性小细胞肺癌患者接受EC（依托泊苷+卡铂）方案化疗联合卡瑞利珠单抗治疗。用药后第22天，患者出现胸闷、气促、呼吸困难、四肢乏力、行走困难等症状。实验室检查示肌酸激酶（CK）1 210 U/L，CK-MB 63 U/L。停止化疗和免疫治疗，但患者症状继续加重，实验室检查示肌钙蛋白T（TnT）336 ng/L，CK 1 025 U/L，CK-MB 74 U/L，N端脑利钠肽前体（NT-proBNP）648 ng/L；肌肉磁共振及肌电图检查结果示肌肉受损；心脏磁共振检查示左心室心肌纤维化。考虑为卡瑞利珠单抗引起的免疫相关骨骼肌和心肌损伤。予注射用甲泼尼龙琥珀酸钠100 mg静脉滴注、1次/d治疗13 d，患者乏力症状好转，CK及NT-proBNP降至参考值范围，TnT 491 ng/L，CK-MB 113 U/L。加用丙种球蛋白静注人免疫球蛋白20 g静脉滴注、1次/d治疗5 d，患者呼吸困难较前改善，TnT和CK-MB分别降至201 ng/L和59 U/L。

探讨内蒙古某医院引起血流感染革兰阳性球菌（Gram positive cocci，G +球菌）的菌种构成及耐药特点，为合理用药提供依据。对2015年1月至2022年12月内蒙古自治区人民医院各科室送检血培养阳性标本分离出的G +球菌的菌种构成和耐药情况进行回顾性分析，对检出率较高的人葡萄球菌和表皮葡萄球菌、屎肠球菌和粪肠球菌及甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）和甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌（MSSA）的耐药性进行对比分析。耐药数据采用Whonet 5.6统计软件进行分析，差异显著性分析采用SPSS 22.0软件，耐药率比较采用 χ2检验。结果显示，1 209株G +球菌，在构成比方面，从高到低主要有人葡萄球菌（32.5%，393/1 209）、表皮葡萄球菌（27.8%，336/1 209）、金黄色葡萄球菌（14.9%，180/1 209）和屎肠球菌（10.6%，128/1 209）。其中，耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的检出率（42.8%，77/180）低于耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌（MRCNS）的检出率（71.5%，608/850）；肠球菌中，屎肠球菌（71.5%，128/179）的检出率远高于粪肠球菌（28.5%，51/179）。耐药性方面，对环丙沙星、左旋氧氟沙星、莫西沙星、克林霉素和四环素5种常用抗菌药物的耐药率，人葡萄球菌高于表皮葡萄球菌（ χ2=7.152~64.080， P<0.05）；但对氨基糖苷类抗菌药物庆大霉素的耐药率，人葡萄球菌低于表皮葡萄球菌，差异有统计学意义（ χ2=11.895， P<0.05）；两者均未发现对利奈唑胺和万古霉素耐药的菌株。对庆大霉素、利福平、环丙沙星、左旋氧氟沙星、莫西沙星、克林霉素和四环素7种抗菌药物的耐药率比较，MRSA明显高于MSSA（ χ2=6.169~56.941， P<0.05）；但对复方磺胺甲噁唑（药物的成分为磺胺甲噁唑和甲氧苄啶）的耐药率，MRSA（15.6%，12/77）明显低于MSSA（35.3%，36/102），差异有统计学意义（ χ2=5.155， P<0.05）；未发现对利奈唑胺和万古霉素耐药的MRSA和MSSA。屎肠球菌对青霉素G和氨苄西林的耐药率远高于粪肠球菌，差异有统计学意义（ χ2=22.965， P<0.05）；未发现对万古霉素耐药的肠球菌。综上，对于葡萄球菌，除个别抗生素外，人葡萄球菌、MRSA对大多数抗菌药物的耐药率要高于表皮葡萄球菌和MSSA，呈多重耐药的态势。对于肠球菌，只有对青霉素G和氨苄西林耐药率，屎肠球菌远高于粪肠球菌，其余抗菌药物均未见明显差异，另外未检出对万古霉素耐药的肠球菌。