报道1例阿托伐他汀致急性肝细胞型肝损伤，探讨有机阴离子转运多肽1B1基因多态性在药物性肝损伤中的作用及发病机制，并从冠心病合理用药角度提出他汀类药物治疗方案调整意见。

目的:探讨4例Rotor综合征患儿 SLCO1B1/ SLCO1B3基因的变异特点，为临床诊疗和遗传咨询提供依据。 方法:以2019年1月至2022年1月湖南省儿童医院肝病科收治的4例患儿作为研究对象，对其进行家系全外显子组测序分析，并用凝胶电泳法对长散布元件-1(LINE-1)插入变异进行验证。结果:4例患儿均表现为皮肤及巩膜黄染。基因检测提示其 SLCO1B1基因存在3处变异，分别为c.1738C>T(p.R580*)、c.757C>T(p.R253*)以及c.1622A>C(p.Q541P)； SLCO1B3基因存在2处变异，分别为c.481＋22insLINE-1及c.1747＋1G>A。3例患儿携带 SLCO1B1/ SLCO1B3基因纯合变异，1例携带复合杂合变异。Sanger测序证实了上述变异的存在，凝胶电泳实验证实4例患儿均携带 SLCO1B3基因第6内含子约6 kb的LINE-1插入变异。 结论:4例Rotor综合征患儿均由 SLCO1B1/ SLCO1B3基因的变异所致。 SLCO1B3基因LINE-1插入变异可能是中国Rotor患者中常见的变异类型。

中华检验医学杂志2023年第46卷第7期发表的“SLCO1B1和ApoE基因多态性检测与他汀类药物临床应用专家共识”一文内容有误，第676页表7第4行第4列（即瑞舒伐他汀的CPIC）“未提及”改为“A级”；表注中加入“A级指有处方推荐意见，换药或改变剂量高度有效安全”。第678页表9中，第3和第5行的第2列“E2/E2，E3/E3，E2/E4”均改为“E2/E2，E3/E3，E2/E4，E2/E3”。特此更正。

目的:观察合并服用血管紧张素受体阻滞剂(ARB)、血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)或他汀类药物的老年人因长期应用阿司匹林致早期胃黏膜损伤的临床和相关因素。方法:回顾性分析，选取2013—2018年解放军总医院长期应用100 mg阿司匹林且合并服用ACEI/ARB或他汀类药物的老年人467例，按照胃镜结果分为胃黏膜正常组125例，慢性胃炎组199例和胃黏膜糜烂组143例。对患者的临床特征和影响ACEI/ARB和他汀类药物吸收的SLCO1B1基因多态性进行分析。结果:与胃黏膜正常组比较，肾小球滤过率下降[(66.5±24.4)ml·min·1.73 m -2比(70.9±18.5)ml·min·1.73 m -2， OR＝5.06，95% CI：2.14～11.51， P<0.01]是慢性胃炎组和胃黏膜糜烂组患者慢性胃炎危险因素；年龄[(78.5±10.1)岁比(71.5±9.6)岁， OR＝1.33，95% CI：1.04～2.87， P<0.05]、胃/十二指肠溃疡史[14.0%(20/143)比5.6%(7/125)， OR＝2.41，95% CI：1.08～5.01， P<0.05]、未应用质子泵抑制剂[18.2%(26/143)比50.4%(63/125)， OR＝0.18，95% CI：0.11～0.31， P<0.01]、肾小球滤过率下降[(55.8±23.1)ml·min·1.73 m -2比(70.9±18.5)ml·min·1.73m -2， OR＝8.04，95% CI：3.02～22.6， P<0.01]和SLCO1B1*1b二倍体[42.0%(60/143)比24.0%(30/125)， OR＝2.64，95% CI：1.59～4.17， P<0.05]是胃黏膜糜烂危险因素。 结论:SLCO1B1*1b二倍体可能通过减弱ACEI/ARB类和他汀类药物的胃黏膜保护作用增加阿司匹林致胃黏膜糜烂的风险。年龄、胃/十二指肠溃疡史、未应用质子泵抑制剂和肾功能下降也是胃黏膜损伤的危险因素。

他汀类药物作为心血管疾病防治的主要药物，其有效性和毒性反应常存在个体差异，可能发生不同严重程度的他汀类药物相关肌病，常导致他汀类药物依从性较差甚至停药，进而导致心血管事件及死亡率的升高。他汀类药物相关的基因多态性是导致个体反应差异的重要原因，其中溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1（SLCO1B1）和载脂蛋白E（ApoE）基因多态性影响他汀类药物的安全性及有效性。SLCO1B1和ApoE基因多态性可通过实时荧光PCR、芯片杂交、测序、Sanger测序等不同方法进行检测。用药前检测SLCO1B1及ApoE基因多态性，将有助于实现他汀类药物的精准用药，提高调脂疗效，减少或避免药物不良反应的发生。中国中西医结合学会检验医学专业委员会、浙江省免疫学会临床免疫诊断专业委员会及浙江省药理学会治疗药物监测研究专业委员会组织专家对他汀类药物相关基因多态性检测与临床应用进行了讨论，并对一些关键问题给出了共识性观点，形成10条建议，以期为临床安全、合理使用他汀类药物提供指导。

目的:分析滇南地区人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1（SLCO1B1）和载脂蛋白E（ApoE）基因分布情况。方法:回顾性分析云南省滇南中心医院（红河哈尼族彝族自治州第一人民医院）2019年5月至2020年6月诊治的患者104例的资料，分析SLCO1B1和ApoE基因分布情况，分析其与民族、性别及年龄的关系，并与其他地区进行比较。结果:滇南地区人群SLCO1B1基因的5种表型*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b、*1a/*15、*1b/*15所占比例分别为4.81%、32.69%、42.31%、12.50%、7.69%，未检测到*1a/*5、*5/*5、*5/*15和*15/*15，携带SLCO1B1正常代谢型占79.81%，中间代谢型占20.19%，未检测到弱代谢型。滇南地区人群ApoE基因的5种表型E2/E2、E2/E3、E3/E3、E3/E4、E4/E4所占比例分别为0.96%、16.35%、70.19%、11.54%、0.96%，未检测到E2/E4基因，ApoE保护型基因、正常型基因及风险型基因的人群占比分别为17.31%、70.19%及12.50%。SLCO1B1和ApoE基因的多态性位点突变频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡（ P > 0.05），具有恒定性及群体代表性。使用Fisher检验发现，滇南地区人群少数民族与汉族SLCO1B1基因分布差异有统计学意义（ P=0.013），不同性别及不同年龄的SLCO1B1基因分布差异无统计学意义（ P > 0.05），少数民族与汉族、不同性别及不同年龄的ApoE基因分布差异均无统计学意义（均 P > 0.05）。 结论:滇南地区人群SLCO1B1基因与民族有关，与性别及年龄无关；ApoE基因与民族、性别及年龄无关。

目的:探讨1例Rotor综合征患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患者行全外显子组测序并进行Sanger测序验证。用单管三引物PCR分析法检测 SLCO1B3基因第5内含子长散布元件-1(long-interspersed element-1，LINE-1)的插入情况。 结果:高通量全外显子组测序发现患儿携带 SLCO1B1基因c.1738C>T纯合无义变异。 SLCO1B3基因第5内含子中LINE-1的纯合插入，导致第5外显子或第5～7外显子跳跃，并在 SLCO1B3转录本中引入了终止密码子。 结论:SLCO1B1基因c.1738C>T纯合变异以及 SLCO1B3基因第5内含子LINE-1的纯合插入可能是该Rotor综合征患儿的致病原因。

目的 基于控制药物吸收、分布、代谢和排泄(ADME)过程的ADME基因,构建子宫内膜癌(UCEC)预后模型,为预测UCEC的预后及肿瘤治疗提供参考.方法 从TCGA数据库和ICGC数据库中收集UCEC患者的基因表达谱以及临床数据.使用单因素Cox回归分析确定与UCEC预后相关的ADME基因,使用最小绝对收缩与选择算子(LAS-SO)回归筛选出最佳预后基因并构建风险评分模型.采用Kaplan-Meier生存分析和受试者工作特征曲线(ROC)评估其预测能力,以R软件筛选差异表达基因并进行功能富集分析.结果 筛选出9个ADME基因(DHRS7B、CYP46A1、SL-CO4C1、NR1I2、SLC16A1、SLCO3A1、ARSA、ABCC5、MGST2)用于构建UCEC预后风险评分模型.生存分析显示,低风险评分组患者的生存时间明显长于高风险评分组患者(训练集:P＜0.001;验证集P=0.032).训练集ROC曲线显示1、3和5年的曲线下面积分别为0.792、0.724和0.712,验证集分别为0.651、0.620和0.677,提示该预后风险评分模型对UCEC患者的生存状态具有良好的预测能力.单因素和多因素Cox回归分析显示,风险评分可作为UCEC潜在的独立预后因素(HR=1.77,P=0.035).高风险评分组和低风险评分组在miRNA介导的基因沉默、调控血管内皮细胞增殖与新生血管生成和萌芽血管生成的生物学过程中存在差异.结论 该研究筛选出的9个ADME基因所构建的预后风险评分模型可用于评估UCEC患者的预后.

目的 分析西安地区原发性高血压(essential hypertension,EH)人群中9个高血压药物相关基因的多态性分布特征,为个性化治疗提供客观依据.方法 选择2022年1月～2023年12月,在武警陕西省总队医院就诊的306例EH患者作为研究对象,采用PCR-熔解曲线法检测9个高血压药物相关基因的多态性,分析其基因型及等位基因位点分布频率,并比较不同性别、年龄、高血压分级组患者基因多态性的相关情况.结果 在306例患者中,各基因分布频率符合Hardy Weinberg平衡(x2=0.153～2.941,均P＞0.05).各基因位点突变率:SLCO1B1 c.388A＞G为77.29％,ADRB1 c.1165G＞C 为 73.20％,MTHFR C677T 为 56.54％,ADD1 c.1378G＞T 为 48.37％,CYP2D6 c.100C＞T为 50.82％,ACEI/D 为 35.13％,CYP3A5 c.806-4288C＞T 为 29.41％,SLCO1B1 c.521T＞C 为 11.76％,AGTR1 c.1166A＞C为7.68％,CYP2C9 c.1075A＞C为3.43％,CYP2C9 c.403C＞T无突变.在不同性别患者之间比较发现:男性组SLCO1B1 c.388A＞G基因型及等位基因突变率高于女性组(x2=5.221,8.237);女性组CYP2D6 c.100C＞T基因型及等位基因突变率高于男性组(x2=5.093,9.661);男性组ACE I/D等位基因型突变率高于女性组(x2=6.118,8.022),差异具有统计学意义(均P＜0.05).老年组和中青年组间比较发现,中青年组CYP2C9 c.1075A＞C,SLCO1B1 c.388A＞G,CYP2D6 c.100C＞T基因型与等位基因突变率均高于老年组,差异具有统计学意义(x2=11.683,10.243;9.003,9.803;10.617,9.931,均P＜0.05).其余基因型及等位基因在不同性别及年龄组间比较,差异无统计学意义(x2=1.321～7.733,均P＞0.05).不同高血压分级组之间各基因型及等位基因突变频率比较,差异无统计学意义(x2=1.031～5.198,均P＞0.05).结论 西安地区抗高血压药物相关基因多态性分布与EH患者性别、年龄有关,降压药物基因型检测对于EH患者的个性化用药治疗具有重要指导意义.

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)和有机阴离子转运多肽1B1(SLCO1B1)基因多态性在河北地区的分布情况,以及基因多态性与血脂水平关键指标的相关性,为他汀类药物临床合理用药提供依据.方法 收集2019年8月至2023年8月于沧州市人民医院进行ApoE和SLCO1B1基因检测的315例河北地区患者,统计并分析其ApoE和SLCO1B1总体及不同性别基因多态性分布和基因型分布情况.结果 315例患者中共检出6种ApoE基因型,由多到少依次为E3/E3(66.98%),E3/E4(18.41%),E2/E3(13.02%),E2/E4(0.95%),E4/E4(0.32%)及E2/E2(0.32%).共检出6种SLCO1B1基因型,由多到少分别为*1b/*1b(40.64%),*1a/*1b(33.97%),*1b/*15(13.33%),*1a/*1a(7.30%),*1a/*15(4.44%)和*15/*15(0.32%).ApoE各基因型及各基因表型在不同性别分布间的比较,差异有统计学意义(x2=11.40,9.11,P<0.05),SLCO1B1各基因型及基因表型在不同性别分布间的比较,差异有统计学意义(x2=13.05,7.83,P<0.05).在各血脂水平方面,ApoE基因多态性与血脂水平LDL-C具有相关性(r=0.167,P<0.05),SLCO1B1 基因表型与各血脂指标水平均无明显相关性(P>0.05).结论 河北地区人群的ApoE和SLCO1B1基因多态性分别以E3型和I类正常代谢基因型为主,且不同性别中ApoE、SLCO1B1的各基因型及基因表型存在差异,ApoE基因表型会影响LDL-C水平.