目的:探讨儿童 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗经验。 方法:回顾性分析2017年1月至2021年6月上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科收治的11例肾 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌患儿临床资料。其中男3例，女8例；肿瘤位于右侧6例，左侧5例。患儿诊断时年龄1~12岁，中位年龄6岁。首诊原因包括血尿6例，腹痛2例，尿频1例，肿块1例，疑似性早熟1例。所有患儿未经化疗直接行手术切除。手术方式均为根治性肾切除术。 结果:患儿均顺利完成手术，手术时间100~135 min。术中出血量5~30 mL。3例出现局部淋巴结转移，1例肿瘤侵犯肾周脂肪。肿瘤标本病理检测符合 Xp11.2易位/ TFE3基因易位相关肾细胞癌，含 Xp11.2易位/ TFE3基因融合。肾癌Robson分期Ⅰ期7例，Ⅱ期1例，Ⅲb期3例。患儿术后均未接受化疗及放疗，术后随访6~38个月，随访中1例Ⅲb期患儿出现肿瘤复发转移，给予舒尼替尼治疗3个月后死亡；其余患儿均无事件生存。 结论:Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌是儿童、青少年易发的肾癌类型。发病年龄与肾母细胞瘤发病年龄有重叠。早期发现、早期行根治性手术可获得良好预后。临床应重视淋巴结切除在儿童肾细胞癌治疗中的作用。未来需要寻找有效的辅助治疗手段以改善复发肿瘤的预后。

目的:探讨复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA）相关的关键的染色体拷贝数变异（copy number variation，CNV）区域、候选基因及信号通路。方法:基于2016年1月至2022年9月期间于郑州大学第三附属医院检验医学科采用高通量测序技术进行流产组织CNV分析的1 870例RSA患者病例资料进行回顾性队列研究。根据孕妇流产年龄和孕周对病例进行分组，采用χ 2检验或 Fisher 精确概率法分析染色体异常及CNV分布情况。通过基因富集分析鉴定RSA相关CNV内基因功能、信号通路。 结果:1 870例样本检出染色体异常1 001例（53.53%），其中93例（9.29%）检出140种CNVs，亚微型CNVs（<10 Mb）34种，片段≥10 Mb CNVs 106种。在孕早期RSA（≤12周）样本中检测到具有统计学差异的亚微型致病性CNVs涉及1p36.33p36.23、2q37.3、4p16.3、22q11.21（χ 2=6.99， P=0.008），此外，16p11.2、Xp11.23p11.22微缺失首次在流产病例中报道。显著复发的大型CNVs主要涉及18q22q23、4p16p15、9p24p22、8p23p22、Xp22.3区域，所包含流产候选基因主要集中在PI3K-Akt及JAK-STAT信号通路。 结论:罕见亚微型CNVs和复发性大型CNVs与孕早期RSA相关，GO和KEGG数据库分析发现了潜在的流产候选基因及信号通路，为RSA的遗传学病因提供了新信息。

目的:总结在儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11 RCC)诊断过程中可能遇到的问题，提高对本病的认识及诊断水平。方法:收集2015年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院经病理确诊的5例Xp11 RCC患儿的临床及病理资料，并进行回顾性分析。结果:5例患儿中男2例，女3例，年龄4～8岁，均以发现腹部包块就诊，入院完善检查后，4例行肾脏及肿瘤根治性切除术，1例行肿物单纯切除术，术后病理行常规HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(FISH)检测。肿瘤组织学形态多样，呈巢片状、腺泡状或乳头状排列，胞质丰富，从完全透明到粉染嗜酸性，可见砂砾样钙化；其中1例肿瘤细胞除经典的排列方式外，还可见部分区域呈微乳头状排列；1例瘤细胞胞质丰富，呈强嗜酸性，并可见细胞内含圆形或椭圆形的嗜酸性小体。5例瘤细胞均呈核弥漫性强表达TFE3，FISH检测均存在异常分离信号。结论:Xp11 RCC是一种较少见的肾脏恶性肿瘤，组织学形态多样，应与儿童常见的肾脏肿瘤相鉴别，其免疫组织化学表达及分子检测均较特异，可结合临床发病情况进行诊断。

目的:探讨肺血管周上皮样细胞肿瘤（perivascular epithelioid cell tumor，PEComa）的临床病理学特征。方法:收集苏州大学附属第一医院2008年7月至2021年12月诊断的8例肺PEComa患者的资料，行免疫组织化学检测、荧光原位杂交（FISH）检测和二代测序，复习相关文献，分析其临床病理学特征。结果:8例中男性5例，女性3例；年龄18~70岁（平均年龄39岁）；右上肺3例，左下肺3例，左上肺和右中肺各1例；1例多发（4灶），1例为恶性；肿瘤位于肺周边部，最大径0.2~4.0 cm，大体呈卵圆形，界限清楚。镜下观察瘤细胞呈卵圆形、短梭形，排列呈实性巢状、腺泡状或血管外皮瘤样，胞质透亮或嗜酸，间质血管丰富伴玻璃样变性，恶性病例见凝固性坏死及高级别核，2例见钙化，免疫组织化学上瘤细胞均表达Melan A（8/8），7例表达HMB45（7/8），6例表达CD34（6/8），4例弥漫性表达TFE3（4/7），3例表达平滑肌肌动蛋白（3/8），8例均不表达广谱细胞角蛋白及S-100蛋白。应用FISH对其中5例行TFE3（Xp11.2）基因断裂探针检测，其中恶性病例阳性，对该病例行二代测序检测显示SFPQ-TFE3［t（X；1）（p11.2；p34）］基因融合。7例获得随访资料，1例失访，随访12~173个月，恶性病例患者术后4年肿瘤转移至颅内，后行放疗，余6例均无复发或转移，7例患者均存活。结论:肺PEComa多为良性，当出现坏死、高级别核等恶性形态学特征或出现SFPQ-TFE3基因融合时，需密切随访。

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（以下简称Xp11.2肾细胞癌）的影像学特征，并与肾嫌色细胞癌进行比较。方法:回顾性分析2016年11月至2020年1月北京大学第一医院经病理证实的28例Xp11.2肾细胞癌患者和28例肾嫌色细胞癌患者，均为术前23例行CT检查、5例行MRI。观察并记录其临床特征和影像学特征，CT图像主要观察病灶侧别、位置、大小、边界、形状、密度均匀性、成分（实性、囊实性、囊性）、出血、钙化、淋巴结转移及远处转移，测量各期肿瘤实性部分的CT值。MRI图像主要观察病灶在各序列的信号和强化方式。采用独立样本 t检验或χ 2检验比较2种病变间临床和影像学特征的差异。 结果:Xp11.2肾细胞癌和肾嫌色细胞癌患者年龄分别为（27±10）岁和（37±7）岁，差异有统计学意义（ t=-4.99， P<0.001）。Xp11.2肾细胞癌最长径（5.4±2.2）cm，肾嫌色细胞癌为（6.9±1.8）cm，差异有统计学意义（ t=-2.93， P=0.005）。Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌间密度均匀性、病灶成分差异有统计学意义（χ 2=4.60、18.67， P=0.032、<0.001），病灶侧别、位置、边界、形状、出血、钙化、淋巴结转移、远处转移差异均无统计学意义（ P>0.05）。增强扫描Xp11.2肾细胞癌皮髓质期和延迟期实性成分CT值均大于肾嫌色细胞癌，差异有统计学意义（ t=11.80、20.15， P均<0.001）。5例Xp11.2肾细胞癌T 1WI呈等或稍高信号，T 2WI呈稍低信号，增强后2例呈延迟强化、3例延迟期强化程度减低。 结论:Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌的影像表现（病灶大小、密度均匀性、组成成分、增强后皮髓质期和延迟期实性成分CT值）有一定差异，结合临床表现（发病年龄），有助于临床术前鉴别诊断。

目的:探讨间变性淋巴瘤激酶（ALK）易位性肾细胞癌的临床病理学、分子遗传学、鉴别诊断及预后。方法:回顾性分析解放军东部战区总医院2011年1月至2020年12月收集的2例ALK易位性肾细胞癌的组织形态学特征、免疫组织化学表达以及相关预后信息，采用荧光原位杂交（FISH）技术、逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）、高通量靶向测序等多项分子检测分析其分子病理特征。结果:男女各1例，年龄分别为59岁和57岁。形态学上，例1类似于肾集合管癌或髓质癌，呈小管状、微囊网状结构，具有显著的黏液背景及淋巴细胞浸润；例2则类似于Xp11.2易位性肾细胞癌或Ⅱ型乳头状肾细胞癌，呈管状乳头状、局部实性结构，肿瘤细胞胞质呈絮状，间质内见多量泡沫样组织细胞，未见黏液背景及淋巴细胞浸润。免疫表型方面，2例均强阳性表达ALK蛋白，此外细胞角蛋白7、E-cadherin、波形蛋白、PAX8和CD10呈现不同程度的表达，其余标志物均为阴性。多种分子检测技术均明确显示ALK基因易位，例1为罕见的VCL-ALK融合基因，融合位点为VCL基因的第16号外显子和ALK基因的第20号外显子；例2为EML4-ALK融合基因，融合位点为EML4基因的第2号外显子和ALK基因的第20号外显子。结论:ALK易位性肾细胞癌较为罕见，形态多样，容易漏诊和误诊。特征性的ALK蛋白表达和分子检测ALK基因重排有助于该类型肾癌的确诊。

目的:采用MRI及CT诊断对不同亚型肾细胞癌的特征进行分析，以提升鉴别诊断水平。方法:回顾性分析2016年2月至2018年12月本院收治的130例肾细胞癌患者。所有患者均接受CT平扫及增强扫描，选取其中32例患者同时接受MRI平扫及增强扫描。对肿瘤基本特征、平扫表现、强化方式、强化程度进行判定。结果:平扫的CT亚型分布：透明细胞癌106例，乳头状癌10例，嫌色细胞癌7例，囊性癌5例，Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性癌2例。平扫的MRI亚型分布：透明细胞癌27例，乳头状癌3例，嫌色细胞癌2例。平扫的CT特征：大多数病灶形状为类圆形，小病灶多为等密度影，大病灶多为混合密度影；平扫的MRI特征：T1WI呈低、等信号影，T2FS呈高信号影，DWI呈混杂高信号影。增强扫描的CT和MRI特征：透明细胞癌、囊性癌及Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性癌强化方式为"快升快降"型，强化程度明显；乳头状癌、嫌色细胞癌强化方式为迟发性、持续性，强化程度轻微。结论:不同亚型的肾细胞癌具有不同的临床特征与影像学表现。临床上应结合发病特点、症状体征、辅助检验，积极利用CT、MRI等影像学手段对肾细胞癌不同亚型进行精确分析，以针对性选用治疗方案，改善患者的临床症状与预后水平。

目的:探讨发生在胃肠道，转录因子E3基因（TFE3）阳性血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）的病理学特征及生物学行为。方法:收集2例发生于肠道的恶性PEComa，并复习相关文献。结果:肿瘤浸润肠壁全层，呈巢片状生长，均见灶性坏死。肿瘤细胞上皮样，异型性明显，核分裂象易见。2例肿瘤细胞均表达黑色素细胞标志物HMB45，并且伴肌源性标志物表达缺失，如平滑肌肌动蛋白和结蛋白，2例免疫组织化学均显示TFE3核阳性，其中1例行TFE3（Xp11.2）基因断裂探针荧光原位杂交检测，结果示TFE3基因断裂。结论:胃肠道原发，特别是TFE3阳性的PEComa较为少见，且临床病理特征有别于一般的PEComa，需与多种疾病鉴别，应熟悉其临床病理特征，避免误诊。

目的:探讨成人Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(TFE3 RCC)的临床病理特征及预后。方法:回顾性分析2013年1月至2021年2月浙江大学医学院附属第一医院收治的55例TFE3 RCC患者的临床资料。男26例，女29例；年龄(40.6±14.7)岁。中位肿瘤直径4.0(1.9～20.0)cm；肿瘤位于左肾30例(54.5%)，右肾25例(45.5%)。术前影像学检查示，肿瘤边界清晰41例(74.5%)，边界不清14例(25.5%)；存在局部淋巴结转移2例；远处转移2例，其中双肺转移1例，骨转移1例。术前分期：Ⅰ期38例(69.1%)，Ⅱ期5例(9.1%)，Ⅲ期9例(16.4%)，Ⅳ期3例(5.5%)。行保留肾单位手术31例(56.4%)，根治性肾切除术24例(43.6%)。采用Kaplan-Meier法绘制无进展生存曲线，采用log-rank法进行检验；多因素分析采用Cox比例风险回归模型，分析无进展生存的影响因素。结果:术后病理分期：pT 1期41例(74.5%)，pT 2期5例(9.1%)，pT 3期8例(14.5%)，pT 4期1例(1.8%)。N 1期4例(7.3%)，M 1期2例(3.6%)。免疫组化染色检查结果示，55例TFE3均呈弥漫性强阳性反应，组织蛋白酶K阳性36例(65.5%)，CD10阳性48例(87.3%)，CK7阳性7例(12.7%)，CA-IX阳性2例(3.6%)，PAX8阳性35例(63.6%)。2例行荧光原位杂交(FISH)检测，均为阳性，显示分裂信号的细胞核占比分别为40%和30%。55例中位随访时间27(3～96)个月。生存曲线分析结果显示，3年和5年无进展生存率分别为80.0%和64.0%。单因素分析结果显示肿瘤大小( P＝0.009)、pT分期( P<0.001)、局部淋巴结侵犯( P＝0.003)、手术方式( P＝0.006)与TFE3 RCC患者的预后相关。多因素分析结果显示，pT分期( HR＝4.824，95% CI 1.129～20.604， P＝0.034)和局部淋巴结侵犯( HR＝5.522，95% CI 1.066～28.611， P＝0.042)是影响TFE3 RCC患者无进展生存的独立预后因素。分层分析结果显示，对于pT 1期患者，手术方式对患者预后的影响差异无统计学意义( P＝0.091)；行保留肾单位手术和根治性肾切除术患者的3年无进展生存率分别为94.7%和81.5%。 结论:TFE3 RCC影像学检查常缺乏特征性表现，病理免疫组化染色和FISH检查是确诊的主要依据。大部分TFE3 RCC患者手术治疗预后较好，pT分期和局部淋巴结侵犯是TFE3 RCC患者预后的独立影响因素。

目的:探讨成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征及预后。方法:回顾性分析2012年1月1日至2018年12月31日广西医科大学第一附属医院收治的7例确诊为成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料。分析患者的临床表现、影像学及病理学特征、治疗方法及预后。结果:术前7例CT提示肾恶性肿瘤可能性大，均行肾根治性切除术。7例病理均为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌，平均肿瘤长径5.9(3～10)cm，平均随访42(20～85)个月，生存期55.5(27～85)个月，4例存活，3例死亡。结论:成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌术前诊断困难，确诊需依赖组织学和免疫组化，早期或局限性患者行肾根治性切除术，预后好，而术后复发或远处转移者的预后差。