目的:探讨儿童 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗经验。 方法:回顾性分析2017年1月至2021年6月上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科收治的11例肾 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌患儿临床资料。其中男3例，女8例；肿瘤位于右侧6例，左侧5例。患儿诊断时年龄1~12岁，中位年龄6岁。首诊原因包括血尿6例，腹痛2例，尿频1例，肿块1例，疑似性早熟1例。所有患儿未经化疗直接行手术切除。手术方式均为根治性肾切除术。 结果:患儿均顺利完成手术，手术时间100~135 min。术中出血量5~30 mL。3例出现局部淋巴结转移，1例肿瘤侵犯肾周脂肪。肿瘤标本病理检测符合 Xp11.2易位/ TFE3基因易位相关肾细胞癌，含 Xp11.2易位/ TFE3基因融合。肾癌Robson分期Ⅰ期7例，Ⅱ期1例，Ⅲb期3例。患儿术后均未接受化疗及放疗，术后随访6~38个月，随访中1例Ⅲb期患儿出现肿瘤复发转移，给予舒尼替尼治疗3个月后死亡；其余患儿均无事件生存。 结论:Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌是儿童、青少年易发的肾癌类型。发病年龄与肾母细胞瘤发病年龄有重叠。早期发现、早期行根治性手术可获得良好预后。临床应重视淋巴结切除在儿童肾细胞癌治疗中的作用。未来需要寻找有效的辅助治疗手段以改善复发肿瘤的预后。

目的:总结在儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11 RCC)诊断过程中可能遇到的问题，提高对本病的认识及诊断水平。方法:收集2015年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院经病理确诊的5例Xp11 RCC患儿的临床及病理资料，并进行回顾性分析。结果:5例患儿中男2例，女3例，年龄4～8岁，均以发现腹部包块就诊，入院完善检查后，4例行肾脏及肿瘤根治性切除术，1例行肿物单纯切除术，术后病理行常规HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(FISH)检测。肿瘤组织学形态多样，呈巢片状、腺泡状或乳头状排列，胞质丰富，从完全透明到粉染嗜酸性，可见砂砾样钙化；其中1例肿瘤细胞除经典的排列方式外，还可见部分区域呈微乳头状排列；1例瘤细胞胞质丰富，呈强嗜酸性，并可见细胞内含圆形或椭圆形的嗜酸性小体。5例瘤细胞均呈核弥漫性强表达TFE3，FISH检测均存在异常分离信号。结论:Xp11 RCC是一种较少见的肾脏恶性肿瘤，组织学形态多样，应与儿童常见的肾脏肿瘤相鉴别，其免疫组织化学表达及分子检测均较特异，可结合临床发病情况进行诊断。

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（以下简称Xp11.2肾细胞癌）的影像学特征，并与肾嫌色细胞癌进行比较。方法:回顾性分析2016年11月至2020年1月北京大学第一医院经病理证实的28例Xp11.2肾细胞癌患者和28例肾嫌色细胞癌患者，均为术前23例行CT检查、5例行MRI。观察并记录其临床特征和影像学特征，CT图像主要观察病灶侧别、位置、大小、边界、形状、密度均匀性、成分（实性、囊实性、囊性）、出血、钙化、淋巴结转移及远处转移，测量各期肿瘤实性部分的CT值。MRI图像主要观察病灶在各序列的信号和强化方式。采用独立样本 t检验或χ 2检验比较2种病变间临床和影像学特征的差异。 结果:Xp11.2肾细胞癌和肾嫌色细胞癌患者年龄分别为（27±10）岁和（37±7）岁，差异有统计学意义（ t=-4.99， P<0.001）。Xp11.2肾细胞癌最长径（5.4±2.2）cm，肾嫌色细胞癌为（6.9±1.8）cm，差异有统计学意义（ t=-2.93， P=0.005）。Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌间密度均匀性、病灶成分差异有统计学意义（χ 2=4.60、18.67， P=0.032、<0.001），病灶侧别、位置、边界、形状、出血、钙化、淋巴结转移、远处转移差异均无统计学意义（ P>0.05）。增强扫描Xp11.2肾细胞癌皮髓质期和延迟期实性成分CT值均大于肾嫌色细胞癌，差异有统计学意义（ t=11.80、20.15， P均<0.001）。5例Xp11.2肾细胞癌T 1WI呈等或稍高信号，T 2WI呈稍低信号，增强后2例呈延迟强化、3例延迟期强化程度减低。 结论:Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌的影像表现（病灶大小、密度均匀性、组成成分、增强后皮髓质期和延迟期实性成分CT值）有一定差异，结合临床表现（发病年龄），有助于临床术前鉴别诊断。

目的:采用MRI及CT诊断对不同亚型肾细胞癌的特征进行分析，以提升鉴别诊断水平。方法:回顾性分析2016年2月至2018年12月本院收治的130例肾细胞癌患者。所有患者均接受CT平扫及增强扫描，选取其中32例患者同时接受MRI平扫及增强扫描。对肿瘤基本特征、平扫表现、强化方式、强化程度进行判定。结果:平扫的CT亚型分布：透明细胞癌106例，乳头状癌10例，嫌色细胞癌7例，囊性癌5例，Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性癌2例。平扫的MRI亚型分布：透明细胞癌27例，乳头状癌3例，嫌色细胞癌2例。平扫的CT特征：大多数病灶形状为类圆形，小病灶多为等密度影，大病灶多为混合密度影；平扫的MRI特征：T1WI呈低、等信号影，T2FS呈高信号影，DWI呈混杂高信号影。增强扫描的CT和MRI特征：透明细胞癌、囊性癌及Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性癌强化方式为"快升快降"型，强化程度明显；乳头状癌、嫌色细胞癌强化方式为迟发性、持续性，强化程度轻微。结论:不同亚型的肾细胞癌具有不同的临床特征与影像学表现。临床上应结合发病特点、症状体征、辅助检验，积极利用CT、MRI等影像学手段对肾细胞癌不同亚型进行精确分析，以针对性选用治疗方案，改善患者的临床症状与预后水平。

目的:探讨成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征及预后。方法:回顾性分析2012年1月1日至2018年12月31日广西医科大学第一附属医院收治的7例确诊为成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料。分析患者的临床表现、影像学及病理学特征、治疗方法及预后。结果:术前7例CT提示肾恶性肿瘤可能性大，均行肾根治性切除术。7例病理均为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌，平均肿瘤长径5.9(3～10)cm，平均随访42(20～85)个月，生存期55.5(27～85)个月，4例存活，3例死亡。结论:成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌术前诊断困难，确诊需依赖组织学和免疫组化，早期或局限性患者行肾根治性切除术，预后好，而术后复发或远处转移者的预后差。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌简称Xp11.2易位性肾癌(Xp11.2 tRCC)，是一种罕见的肾癌亚型，好发于儿童及青年。得益于高通量测序技术的发展，越来越多的融合谱被发现，目前基因融合谱已扩大至二十余种。本文就Xp11.2 tRCC的流行病学、分子遗传学、发病机制、诊疗等方面进行综述，为了解该病的生物学特性提供参考。

患者男，23岁，右部腰痛5 d，自觉乏力，无肉眼血尿等症状，腹部未见包块，于外院行增强CT检查发现右肾恶性占位，双侧腹膜后多发肿大淋巴结，为求进一步诊治就诊本院。入院常规检验无明显异常，未见镜下血尿，后行 18F－FDG(南京江原安迪科正电子研究发展有限公司提供)PET/CT(荷兰Philips Vereos)显像。静脉注射266.4 MBq 18F－FDG后60 min行PET/CT显像(图1)，结果示：右肾中上部团块状混杂密度影，边界欠清，较大横截面积约5.1 cm×4.5 cm，上下径约8.3 cm，伴代谢不均匀升高，SUV max 6.9，考虑恶性病变；右侧膈肌后方(第1腰椎水平)、腹主动脉及下腔静脉周围多发大小不等淋巴结，部分融合成团，较大者位于下腔静脉后方平第1腰椎下方，大小约3.4 cm×3.0 cm×4.9 cm，CT值约19 HU，以上淋巴结部分肿大，部分伴坏死，呈代谢不均匀升高，SUV max 6.3～12.5，考虑转移。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌常累及青年人，淋巴结转移常见，短期预后常较好。本文报道1例青年女性巨大转移性Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌，患者合并肺部及淋巴结转移灶。术前行阿昔替尼靶向新辅助治疗，术中发现淋巴结转移并行腹主动脉旁淋巴结清扫，术后继续予阿昔替尼治疗，肺部转移灶缩小，术后随访1年未见局部复发及转移。

目的:探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床、病理特征及治疗方法和预后。方法:回顾性分析2014年2月至2017年9月上海交通大学医学院附属仁济医院经病理及荧光原位杂交(FISH)基因检测确诊的25例成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床病理资料。结果:CT示肿瘤起源肾脏髓质，皮质期增强不明显，髓质期明显强化；MRI显示T1呈等稍低混杂信号，T2呈等高混杂信号，DWI显示肿瘤呈高信号，强化方式与CT表现类似。术后免疫组化示TFE3蛋白阳性率92%。25例患者均接受腹腔镜手术治疗，9例接受肾癌根治术，16例接受肾脏部分切除术。肿瘤平均直径4.2 cm，pTlaN0M0期16例，其中pTlaN0M1期1例，pTlbN0M0期4例，pT2bN0M0期2例，pT2bN1M0期1例，pT3aN0M0期1例，术后中位随访时间为28个月，1例患者术后3个月死亡，2例患者出现转移，21例患者无复发转移。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌在成人中的发病率可能被忽视，本组研究显示该类肿瘤成年男性多于女性，发病倾向于年轻成年患者，其临床症状无特异性。术前CT检查对于术前诊断有提示作用。对于肿瘤体积较小的患者采用保留肾单位的手术是其推荐的治疗术式，该类肿瘤的预后可能与肿瘤的大小无关，该类肿瘤早期治疗效果尚可，如肿瘤有转移则靶向药物治疗有效。

小眼畸形转录因子(MiT)家族易位相关性肾细胞癌是肾细胞癌的一个重要病理类型，2016年作为独立的亚型被纳入新的WHO肾肿瘤分类。此类肾细胞癌主要包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌和t(6；11)(p21；q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌，二者具有相似的临床特点、组织形态、免疫组化和分子遗传学特征，但显著不同于其他肾细胞癌。本文就MiT家族易位相关性肾细胞癌的临床病理学及遗传学等方面的研究进展作一综述，以期对临床及病理工作起到指导和帮助作用。