目的:探讨腹腔镜胃癌根治术患者外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)检测及其临床意义。方法:选取福建医科大学附属第二医院2018年2月至2021年2月40例腹腔镜胃癌根治术患者为观察组，40例健康人群为对照组，抽取外周静脉血进行Septin9基因甲基化及癌胚抗原(CEA)监测，分析其术前、术后水平的变化。结果:术前观察组mSEPT9阳性率高于对照组阳性率[67.5%(27/40)比5.0%(2/40)， χ2＝13.268， P<0.05]；术前观察组CEA阳性率高于对照组阳性率[32.5%(13/40)比2.5%(1/40)， χ2＝8.385， P<0.05]，术前胃癌患者外周血mSEPT9检测阳性率高于CEA阳性率[67.5%(27/40)比32.5%(13/40)， χ2＝5.352， P<0.05]；观察组术前mSEPT9阳性共27例，术后4周外周血mSEPT9检测阳性6例，转阴率77.8%，术后随访1年8例复发，复发病例监测mSEPT9阳性率高于CEA阳性率[75.0%(6/8)比37.5%(3/8)， χ2＝6.263， P<0.05]。 结论:外周血septin9基因甲基化检测，可作为一种有效、无创的胃癌筛查、评估手术疗效及监测复发的方法。

目的:探讨亚太地区结直肠肿瘤筛查(APCS)评分系统在结直肠肿瘤筛查中的优化策略。方法:选择2016年2至12月和2018年3至12月在空军军医大学西京医院、西安医学院第一附属医院行结直肠肿瘤伺机性筛查的人群为研究对象。所有入组病例在行结肠镜检查前行APCS评分(低危0～1分，中危2～3分，高危4～7分)、BMI测量、粪便隐血试验(FOBT)和血浆甲基化Septin9基因( mSEPT9)检测，以结肠镜检查和活组织病理诊断为金标准，比较以上方法在结直肠肿瘤筛查中的效能，确定优化APCS评分系统筛查效能的策略。采用卡方检验进行统计学分析。 结果:共纳入筛查对象494例，其中结直肠息肉133例，包括结直肠腺瘤86例(非进展期腺瘤82例，进展期腺瘤4例)和非腺瘤性结直肠息肉47例。APCS评分高危筛查人群结直肠腺瘤检出率(33.3%，33/99)分别是中危(16.5%，39/237)、低危(8.9%，14/158)人群的2.02和3.76倍，差异均有统计学意义(均Bonferroni校正法， P均<0.016)；BMI>23.9 kg/m 2筛查人群中结直肠腺瘤的检出率高于BMI≤23.9 kg/m 2人群[22.2%(59/266)比11.8%(27/228)]，差异有统计学意义( χ2＝9.126， P＝0.003)；而血浆 mSEPT9表达阳性筛查人群中结直肠腺瘤的检出率与血浆 mSEPT9表达阴性人群比较[22.4%(15/67)比17.3%(47/271)]差异无统计学意义( χ2＝0.913， P＝0.378)。在同时行BMI测量、FOBT和血浆 mSEPT9检测的158例中低危(APCS评分≤3分)人群中，BMI>23.9 kg/m 2者结直肠腺瘤再次检出率高于BMI≤23.9 kg/m 2者[17.8%(16/90)比5.9%(4/68)]，差异有统计学意义( χ2＝4.957， P＝0.030)；BMI>23.9 kg/m 2且FOBT阳性者结直肠腺瘤再次检出率高于BMI≤23.9 kg/m 2且FOBT阴性者[28.1%(9/32)比8.0%(4/50)]，差异有统计学意义( χ2＝5.942， P＝0.027)；FOBT和血浆 mSEPT9表达均阳性者结直肠腺瘤再次检出率高于两者均阴性者[5/14比12.9%(12/93)]，差异有统计学意义( χ2＝4.738， P＝0.045)。 结论:APCS评分系统应用于结直肠肿瘤序贯筛查时，优化选择BMI替代或联合FOBT可改善患者依从性，提高筛查效能，在结直肠肿瘤早期诊治中有重要的临床意义和推广价值。

目的:研究血浆甲基化SEPT9基因（mSEPT9）在原发性肝癌患者中的表达及临床意义。方法:选取2016年5月至2018年10月在西安就诊393例患者资料，其中原发性肝癌组75例、肝硬化组50例、健康对照组268例。应用聚合酶链式反应荧光探针法检测3组外周血浆mSEPT9表达阳性率，并分析其与肝癌临床特征的相关性，同时与电化学发光法检测的甲胎蛋白阳性率进行比较。采用 χ2检验或连续性校正的 χ2检验进行统计学分析。 结果:实际有效样本数为367例。肝癌组64例，肝硬化组42例，健康对照组261例，其中获得肝癌病理组织者34例。血浆mSEPT9阳性率在肝癌组明显高于肝硬化与健康对照组[分别为76.6%（49/64）、35.7%（15/42）、3.8%（10/261）]，差异均有统计学意义（ χ2 = 176.017， P <0.001）。肝癌患者血浆mSEPT9检测灵敏度（76.6%）明显优于甲胎蛋白（54.7%），差异具有统计学意义（ χ2 = 6.788， P < 0.01）。血浆mSEPT9联合甲胎蛋白检测较其单一检测灵敏度及特异度均明显提高（分别为89.7%、特异度96.3%）。肝癌患者年龄≥50岁、临床分期Ⅱ期以上及病理示中低分化者血浆mSEPT9阳性表达较高，差异均有统计学意义（ χ2 = 6.41、9.279、6.332， P值均<0.05）。随访期间血浆mSEPT9表达阳性的肝癌患者生存时间明显短于阴性者[分别为（310±26）、（487±59），差异具有统计学意义（Log Rank， P = 0.039）]。 结论:血浆mSEPT9检测在我国肝癌患者中的阳性率高于甲胎蛋白，且与年龄及临床分期、组织分化程度相关，并有一定生存预测价值，故检测该基因在原发性肝癌患者无创诊断及预后评估中具有重要的临床意义，有潜在的临床应用价值。

目的:探讨Septin9基因甲基化(Septin9 gene methylation,mSEPT9)检测在结直肠癌(colorectal cancer,CRC)诊断和复发监测中的价值.方法:回顾性分析2018年01月至2021年12月在该院确诊并行根治性手术的CRC患者130例,再选择同时间段非CRC患者132例作为对照组,其中腺瘤组72例,健康对照组60例.探究血浆mSEPT9检测在CRC诊断中的作用,并分析mSEPT9在CRC患者术后复发监测中的意义.结果:健康对照组和腺瘤组患者血浆mSEPT9、血清CEA检测的阳性率均低于CRC组,差异均有统计学意义(P＜0.05);健康对照组和腺瘤组各指标检测阳性率间比较,差异无统计学意义(P＞0.05).将CRC发生的危险因素单独列出并以评分的形式量化,生成了预测CRC发生概率的列线图.对CRC患者进行术后随访,多因素Logistic回归分析结果显示:TNM分期(Ⅲ、Ⅳ)期、术前mSEPT9阳性是CRC患者术后复发的独立危险因素(P＜0.05).结论:mSEPT9可作为诊断CRC和监测术后复发的分子标志物.

目的 探究外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)在结直肠息肉复发监测中的价值.方法 选取2020年9月至2023年11月本院行结肠镜检查且病理提示为结直肠腺瘤的患者152例,根据mSEPT9结果分为阳性组及阴性组,根据是否为进展期腺瘤分为进展期组及非进展期组,回顾分析mSEPT9检测阳性的危险因素,观察息肉复发及腺瘤进展程度与血浆mSEPT9间的关系.结果 年龄≥60岁是外周血mSEPT9阳性的危险因素,差异有统计学意义(P<0.05),外周血mSEPT9阳性患者息肉复发率大于阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05),进展期腺瘤患者外周血mSEPT9阳性率大于非进展期腺瘤患者,差异有统计学意义(P<0.05).结论 外周血mSEPT9检测可用于结直肠息肉复发的监测.

目的 探讨外周血Septin9 基因甲基化(mSEPT9)检测在结直肠腺瘤诊断中的预测意义.方法 收集 2020 年 10 月至 2022 年 5 月在昆明市第一人民医院病理科诊断为结直肠腺瘤的 31 名患者作为实验组,21 例肠镜阴性受试者(消化科门诊患者)作为对照组.对 2 组人员进行外周血mSEPT9 检测,并收集其相应外周血CEA检测结果,对检测结果采用受试者特征曲线进行统计分析.结果 mSEPT9 检测对腺瘤的曲线下预测面积(AREA of the ROC:AUC)为 0.7205(P<0.05),分界值(CT值)为 39.55,此时对应的敏感度为 90.91%,特异度为 56.67%;CEA检测对腺瘤的AUC为 0.5333(P>0.05).结论 外周血mSEPT9 检测筛查结直肠腺瘤效果优于外周血CEA肿瘤标记物,具有较好的敏感度及特异度,一定程度上对mSEPT9 筛查阳性人群再行侵入性肠镜检查,更易为该类人群接受且可早期筛查结直肠腺瘤.

目的:探讨血浆SEPT 9基因甲基化(mSEPT9)在结直肠癌根治术后复发监测中的应用价值.方法:回顾性分析2013年2月至2015年1月聊城市人民医院确诊并行根治性手术的结直肠癌患者214例,收集术前及随访3年中的外周血样本,应用荧光探针PCR方法检测血浆mSEPT9状态,化学发光法检测血清CEA水平,评价血浆mSEPT9用于结直肠癌手术疗效评价价值,并评估血浆mSEPT9和血清CEA单独或两者联合检测对结直肠癌复发转移的诊断效力.结果:结直肠癌患者术前血浆mSEPT9检测阳性率为70.1％,血浆mSEPT9与临床分期相关(P=0.027),与年龄和性别不相关.结直肠癌根治术后,血浆mSEPT9阳性率为8.4％,与术前相比差异具有统计学意义(P<0.001).64例结直肠癌复发转移患者mSEPT9阳性率为78.1％,CEA阳性率为40.6％,差异具有统计学意义(P<0.001).血浆mSEPT9联合血清CEA检测能够提高结直肠癌复发转移的阳性率(84.4％vs.78.1％,P=0.016).结论:血浆mSEPT9可作为结直肠癌根治术疗效评价及术后随访监测的分子标志物.

目的 制备可模拟临床标本的血浆Septin9基因甲基化(mSEPT9)质控品并用于室间质量评价.方法 选择Septin9区域已发生/未发生甲基化的HeLa/Jurkat细胞进行培养,收集并抽提细胞基因组DNA,经mSEPT9试剂盒检测,依据检测Ct值用阴性血浆稀释分装成含有不同浓度的质控品,对质控品均匀性和稳定性进行评价后,将5个样品随机编号后发送至参评实验室,分析评价回报结果.结果 抽提得到的细胞基因组DNA纯度和浓度均可满足使用需求,且可用作mSEPT9检测的质控品.均匀性和稳定性均符合中国合格评定国家认可委员会对能力验证样品要求.部分参评实验室出现假阳性和假阴性情况,仅有约55.6％实验室的检测结果(Ct值)呈良好线性相关.9家参评实验室中,7家实验室(77.8％)成绩优秀,1家实验室(11.1％)成绩合格,1家实验室(11.1％)成绩不合格.结论 成功研制血浆mSEPT9检测的质控品并应用于室间质评,有利于评估并提升临床实验室检测能力.

目的 探讨胃癌患者血浆甲基化Septin9(mSEPT9)基因的表达及临床意义.方法 选择2018年3至10月在西京消化病医院就诊的380例患者,将其分为胃癌组、萎缩性胃炎组和非萎缩性胃炎组.应用荧光探针PCR检测3组患者外周血浆中mSEPT9表达阳性率,分析其与胃癌临床病理特征的相关性,并与癌胚抗原和(或)CA19-9阳性率进行比较.采用卡方检验或连续性校正的卡方检验进行统计学分析.结果 实际有效样本数为357份,其中胃癌组147份,萎缩性胃炎组83份,非萎缩性胃炎组127份.胃癌组血浆mSEPT9阳性率高于萎缩性胃炎组和非萎缩性胃炎组[46.9%(69/147)比4.8%(4/83)和3.9%(5/127)],差异均有统计学意义( χ2 ＝43.438、63.912,P均?0.016).胃癌患者血浆mSEPT9检测的灵敏度为46.9%(69/147),特异度为95.7%(201/210).肿瘤最大径＞5.0 cm、Lauren分型属肠型、有淋巴结转移、有血管侵犯、有神经侵犯、临床分期中晚期(Ⅲ、Ⅳ期)的胃癌患者血浆mSEPT9阳性率较高[分别为57.6%(38/66)比35.6%(26/73)、52.6%(51/97)比31.0%(13/42)、53.0%(61/115)比25.0%(8/32)、55.6%(65/117)比13.3%(4/30)、50.8%(65/128)比4/19和53.5%(61/114)比24.2%(8/33)],差异均有统计学意义( χ2 ＝6.728、5.517、7.905、17.091、5.871、8.998, P均?0.05).胃癌患者血浆 mSEPT9 阳性率高于癌胚抗原和 CA19-9 阳性率[ 46.9%(69/147)比32.0%(47/147)和 17.7%( 26/147 )],差异均有统计学意义( χ2 ＝6.892、17.437, P均?0.016 ).结论 血浆mSEPT9阳性表达在胃癌患者中具有一定的灵敏度和良好的特异度,且与临床分期有关,检测该基因对进展期胃癌患者无创诊断和预后评估具有重要临床意义.

结直肠癌是世界第四大致死癌症,早期发现结直肠癌,可以明显降低其死亡率.甲基化SEPTIN9(mSEPT9)与结直肠癌的发生发展机制有关,检测外周血中SEPTIN9基因甲基化水平不仅可用于结直肠癌的筛查,还可以用于手术疗效评价及预后预测.本文就SEPTIN9基因、mSEPT9试验、临床应用、存在问题的相关研究作一综述.希望本文能使临床医生对SEPTIN9及其与结直肠癌相关的研究有初步了解,并能够以此选择合适的检测方法和开发出以基因甲基化为突破口的治疗方法.