目的:比较两种不同钙离子载体A23187和离子霉素对卵母细胞的受精率、胚胎发育潜能和临床结局的影响。方法:采用回顾性队列研究方法，收集2010年5月至2019年12月期间在中山大学附属第六医院生殖医学研究中心、因既往卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精失败/受精率低或严重少弱畸形精子症而采用A23187或离子霉素行人工卵母细胞激活（artificial oocyte activation，AOA）的65名患者资料。根据激活剂的不同分为A23187-AOA组和离子霉素-AOA组；再根据不同精子来源分为两个亚组：射出精子组和睾丸精子组比较组间的受精率、胚胎发育潜能及临床结局。结果:离子霉素-AOA组的双原核（two pronuclei，2PN）受精率［55.0%（116/211）］、2PN卵裂率［97.4%（113/116）］及囊胚形成率［69.1%（38/55）］均显著高于A23187-AOA组［43.3%（135/312）， P=0.008； 90.4%（122/135）， P=0.023； 45.2%（14/31）， P=0.029］。在射出精子组，离子霉素-AOA组的2PN卵裂率［97.1%（68/70）］、第3日（day 3，D3）可移植胚胎率［92.6%（63/68）］均显著高于A23187-AOA组［85.8%（91/106）， P=0.013； 73.6%（67/91）， P=0.002］；在睾丸精子组，离子霉素-AOA组的2PN受精率［55.4%（46/83）］、囊胚形成率［93.3%（14/15）］、种植率［38.9%（7/18）］和累积临床妊娠率［66.7%（6/9）］均显著高于A23187-AOA组［37.7%（29/77）， P=0.024； 20.0%（1/5）， P=0.005； 5.6%（1/18）， P=0.041； 10.0%（1/10）， P=0.019］。入组的65名患者共活产婴儿20例，均未见出生缺陷与先天畸形。 结论:对于因既往ICSI受精失败/受精率低或严重少弱畸形精子症行AOA的患者，离子霉素可以获得比A23187更好的受精率及胚胎发育潜能；对于睾丸来源的严重少弱畸形精子，与A23187相比，离子霉素可以令患者获得更好的临床结局。

目的:探讨精子形态异常对受精影响的原因，为畸形精子症患者受精方式的选择提供参考。方法:回顾性队列研究分析2016年1月至2020年3月期间于深圳市人民医院生殖医学中心首次进行常规体外受精（ in vitro fertilization，IVF）的助孕周期，根据精子正常形态率（normal sperm morphology rate，NSMR）分为4组，A组：IVF精子形态正常（NSMR≥4%，750个周期），B组：IVF轻度畸形精子症（2%≤NSMR<4%，277个周期），C组：IVF中度畸形精子症（1%≤NSMR<2%，110个周期），D组：IVF重度畸形精子症（0%≤NSMR<1%，49个周期），比较各组的正常受精率、受精失败率（受精率<30%）、完全受精失败率（受精率=0）以及受精功能相关指标：2 h酪氨酸磷酸化率、透明质酸结合试验（hyaluronan-binding assay，HBA）阳性率、顶体酶含量、自发顶体反应率、诱发顶体反应率。 结果:①D组IVF正常受精率［52.4%（18.3%，69.0%）］显著低于A组［60.0%（45.5%，75.0%）， P=0.008］和B组［60.0%（42.9%，75.0%）， P=0.028）］；IVF受精失败率［22.4%（11/49）］显著高于A组［5.5%（41/750）， P<0.001］和B组［8.3%（23/277）， P=0.018］；IVF完全受精失败率［14.3%（7/49）］显著高于A组［2.7%（20/750）， P=0.006］。多因素logistics回归分析也显示D组 IVF正常受精率显著低于A组（ OR=0.433， P=0.008），受精失败风险（ OR=5.426， P<0.001）、完全受精失败风险（ OR=8.194， P<0.001）显著高于A组。②B、C、D组HBA阳性率［75.0%（62.3%，83.0%），71.0%（58.0%，81.0%），68.0%（48.0%，76.5%）］均显著低于A组［80.0%（71.0%，85.0%），均 P<0.001］；C、D组诱发顶体反应率［32.3%（26.5%，40.8%），28.8%（24.2%，43.0%）］均显著低于A组［37.8%（30.5%，46.8%）， P<0.001， P=0.009］。③Spearman相关分析结果显示精子正常形态率与HBA阳性率（ r=0.259， P<0.001）和诱发顶体反应率（ r=0.202， P<0.001）正相关。④以精子HBA阳性率、诱发顶体反应率、NSMR为自变量，对NSMR<4%的IVF周期受精率（IVF受精率<30%）的受试者工作特征（receiver operator characteristic，ROC）曲线分析，HBA阳性率的截断值是73.5%，敏感度为51.4%，特异度为73.8%，曲线下面积（area under curve，AUC）（95% CI）=0.643（0.559~0.726）， P=0.002；诱发顶体反应率的截断值是28.9%，敏感度为72.1%，特异度为50%，AUC（95% CI）=0.599（0.497~0.700）， P=0.036；正常形态率的截断值是1.45，敏感度为77.8%，特异度为42.9%，AUC（95% CI）=0.605（0.509~0.701）， P=0.025。 结论:畸形精子可能通过影响受精功能指标HBA阳性率、诱发顶体反应率从而影响IVF受精，建议对于畸形精子症患者，尤其重度畸形精子症（0%≤NSMR<1%）患者，进入促排卵周期后，男方行精子受精功能检测，包括HBA阳性率、诱发顶体反应率，如果取卵当日处理后精液符合常规IVF受精的要求，但前期受精功能检测HBA阳性率<73.5%，诱发顶体反应率<28.9%，建议行短时受精观察、卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）或half-ICSI，以降低IVF受精失败的风险。

目的:探讨 DNAH1基因突变引起的精子鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagella，MMAF）不育患者行卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕后的临床结局。 方法:回顾性队列研究分析2018年2月至2020年1月期间在河南省人民医院生殖中心就诊的39例MMAF不育患者的临床资料和基因检测结果，12例由 DNAH1突变引起的MMAF患者为 DNAH1阳性组，27例未提示 DNAH1突变的MMAF患者为 DNAH1阴性组，选择同一时期男女双方年龄匹配进行ICSI助孕治疗的100例精子形态正常的男性不育症患者作为对照组，观察并分析3组不育夫妇进行辅助生殖助孕的治疗结局。 结果:39例MMAF患者均行全外显子组测序检测，其中12例患者检测到 DNAH1基因突变，分别为10例复合杂合突变和2例纯合突变，另27例患者未检测到目前已知的引起MMAF的基因突变。3组患者夫妇均行ICSI助孕治疗， DNAH1阳性组、 DNAH1阴性组和对照组在获卵数和M II卵子数上的差异均有统计学意义［（17.08±5.32）枚、（9.59±3.98）枚和（10.44±6.33）枚， P=0.001；（14.58±5.18）枚、（6.78±3.38）枚和（8.32±5.31）枚， P<0.001］，在胚胎种植率、临床妊娠率、早期流产率和活产率上的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。12例由 DNAH1突变引起的不育患者夫妇共接受12个取卵周期，形成第3天胚胎79枚，首次新鲜胚胎或复融胚胎移植共12次，获得10个亲生子代。 结论:对于由 DNAH1基因突变引起的MMAF患者，ICSI助孕可以帮助其生育亲生子代，且有较高的临床妊娠率和活产率。

目的:观察圆头精子症患者的临床特征及生育结局。方法:收集2016年7月至2020年3月山西省妇幼保健院及山西省人民医院生殖中心5例圆头精子症患者和20例正常健康体检男性信息，其中夫妻中女方均健康，收集男方外周血染色体、AZF基因、精液常规及形态、性激素系列的检测结果，并观察患者配偶单精子显微注射辅助生殖技术结局。结果:5例圆头精子症患者不育年限为(4.4±1.8)年，5例患者圆头精子均>95%(其中1例圆头精子率为99%，3例圆头精子率98%，1例圆头精子率96%)。5例圆头精子症患者染色体和AZF基因均正常。圆头精子症患者精子活动率(PR+NP)明显低于健康对照组( P<0.05)，性激素、精子数、精子密度、前向运动率(PR)和精子DNA碎片率与健康对照组比较差异无统计学意义( P>0.05)。5例患者配偶均进行了单精子显微注射辅助生殖技术治疗，2例患者配偶怀孕，其中1例患者配偶流产，1例患者配偶单胎。 结论:圆头精子症患者除了具有圆头精子形态和精子活力低下外，无其他异常表型，辅助生殖技术可能是一种有效的助孕方式。

人类卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）技术开展至今已有30余年。其最初主要应用于针对严重少、弱、畸形精子症导致的男性不育患者的治疗，但随着未成熟卵体外培养、卵子冷冻、胚胎植入前遗传学检测等辅助生殖技术的开展，ICSI使用比例已大幅提升。虽然目前ICSI技术相对成熟，但仍有很多细节值得关注和完善。为规范与优化人类辅助生殖技术从业者的ICSI操作，由中国医师协会生殖医学专业委员会发起，并联合全国多家生殖医学中心共同编撰了本共识。

圆头精子症是一种罕见的畸形精子症，在男性不育患者中约占0.1%，是诉诸第二代试管婴儿［卵胞质内单精子显微注射（ICSI）］的病症之一。圆头精子症的精子头部呈圆形、顶体缺陷，其特征还包括颈部异常和尾部弯曲，这源于精子发生过程出现了异常（顶体形成异常、线粒体及微管排列紊乱、核染色质浓缩延长异常等）。圆头精子症发病具有家族集中倾向。目前已证实5个人类基因和17个小鼠基因与圆头精子症的发生相关。相比传统ICSI技术，结合人工卵子激活（AOA）的ICSI技术对圆头精子症更有效。本文对圆头精子的发现、认识及定义、形态学特征及超微结构、相关基因及发病机制、辅助生殖结局的相关研究进展进行总结及讨论。

畸形精子症是指精液中正常形态精子百分率低于正常参考值下限，是男性不育症最常见的病因之一。中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组组织专家成立编写组起草本共识，并经国内多位生殖男科专家审阅修订。本共识阐述了畸形精子症的定义、分类、病因、个体化治疗方案的选择以及患者的健康管理等，旨在进一步规范畸形精子症的诊疗流程，为从事生殖医学、男科学的专业医务人员提供专家咨询建议。

目的:研究弱精子症（asthenospermia，AS）和畸形精子症（teratozoospermia，TM）患者精子与正常生育男性精子中葡萄糖转运蛋白8（glucose transporter 8，GLUT8）蛋白表达量的变化，探讨精子GLUT8的表达与精子活力和畸形率的相关性。方法:采用计算机辅助精液分析系统（computer-assisted semen analysis system，CASA）检测各组精子运动参数。采用病例对照研究法，收集2019年12月至2020年12月期间于南京医科大学附属泰州市人民医院生殖医学科男科实验室进行精液常规检查的AS患者、TM患者和正常生育男性的精液样本。按照精子活力，分为正常活力精子（normal viable spermatozoa，NV）组与AS组，每组各41例；按照精子形态，分为正常形态精子（normal morphology spermatozoa，NM）组与TM组，每组各40例。Western blotting法检测NV组、AS组、NM组和TM组的GLUT8蛋白表达量，每组各7例。比较NV组和AS组、NM组和TM组的精子参数及GLUT8蛋白的差异。结果:NV组与AS组的精子参数在活力（62.64%±37.14%、14.41%±11.89%）、活动率（55.62%±12.31%、24.40%±12.75%）、曲线速度［（87.22±12.35）μm/s、（71.75±18.35）μm/s］、直线速度［（40.22±6.71）μm/s、（33.31±10.11）μm/s）］、平均路径速度［（47.66±6.49）μm/s、（39.42±10.25）μm/s］、精子头部侧向摆动幅度［（2.88±0.49）μm、（2.35±0.66）μm］差异均有统计学意义（均 P<0.001）。NM组与TM组的精子参数比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。AS组中GLUT8蛋白表达量（0.26±0.17）低于NV组（2.00±0.38， P=0.002），而NM组与TM组GLUT8蛋白表达量差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:AS患者精子中GLUT8蛋白表达量下降，而GLUT8蛋白的表达量与精子形态之间并无显著联系。

精子形态学异常和畸形精子症是男性不育的重要原因之一。近年来随着研究的深入，遗传学因素被发现是导致精子形态学异常和畸形精子症的重要病因。本文就近年来精子形态学异常和畸形精子症的遗传学研究进展作一综述，从畸形精子症诊断、基因异常、染色体异常、生殖结局等角度阐释遗传因素与畸形精子症的关系，重点阐述了特殊类型畸形精子症，如圆头精子症、鞭毛多发形态异常等表型相关的基因异常。本文旨在为精子形态学异常及畸形精子症的诊疗和研究提供遗传学角度新的思路。

本文首先阐述痹痿属病机,不通是痹的本质,痿是功能下降.强调痹和痿的相关性,阐释痹可致痿,凝练提出"因痹致痿"病机及通痹治痿法.少弱畸形精子症是男性不育症的常见原因之一,据《素问·上古天真论》所载"气脉常通,而肾气有余"年老有子的论述,指出气脉通、肾气足、五脏盛是生殖健康的根本.反之,气脉痹阻则影响男性生殖健康.注重理论研究的实践价值,深入探析"气脉"内涵,强调"气脉"与膜原(三焦)从内涵上相通,与人体津液运行密切相关,气脉痹阻本质为膜原(三焦)痹阻,主要表现为气痹和湿痹,两者互相影响,进而引发少弱畸形精子症等生殖功能下降(痿).以此为指导,运用通气脉痹强精法治疗少弱畸形精子症等生殖功能下降病症获得满意疗效.