目的:考察蛋白DJ-1(DJ-1)/稳定核转录因子红系2相关因子2(Nrf2)在精索静脉曲张相关性弱精症患者生精细胞氧化应激中的表达及意义.方法:收集本院2021年12月—2023年12月收治的120例确诊为精索静脉曲张相关性弱精症的男性患者临床资料,60例为新诊断患者纳入新诊断病例组,60例为接受维生素C联合维生素E治疗3个月的患者纳入病例治疗组;同期婚前健康检查健康男性40例为对照组.检测3组精液生精细胞形态、精液生精细胞的DJ-1、Nrf2蛋白及mRNA,外周血氧化应激[超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱苷肽过氧化物酶(GSH-Px)]、DJ-1、Nrf2.结果:3组年龄、体质指数、精液体积及精子尾部畸形率均无差异(P＞0.05);对照组、病例治疗组、新诊断病例组精子正常形态依次降低,精子头畸形率、体畸形率、头体环合畸形率依次增高,生精细胞DJ-1(0.35±0.11、0.71±0.16、0.89±0.12)、Nrf2 蛋白(0.31±0.09、0.62±0.14、0.78±0.13)及 mRNA 均依次增高,血清 MDA、DJ-1、Nrf2依次增高,SOD、GSH-Px依次降低(均P＜0.05).结论:激活DJ-1/Nrf2通路有助于增强精索静脉曲张相关性弱精症生精细胞的抗氧化能力,保护细胞免受由氧化应激引起的损伤,DJ-1/Nrf2通路或是精索静脉曲张相关性弱精症的治疗的潜在分子靶点.

男性精液是由精子和精浆组成,其中精子约占5％;精浆中含有水、果糖、蛋白质、脂肪、酶类和无机盐等成分[1]. 根据第 5 版WHO指南,对于男性精液质量评价指标,主要包括精液量、精子总数、前向运动精子、总活力、精子浓度、精液pH值、正常精子形态率等内容和指标.

目的 探讨精子DNA碎片率(DFI)与精液常规参数的相关性及影响因素,研究精子DFI对常规体外受精(IVF)早期胚胎发育的影响.方法 选取2022年5月至2023年5月在武汉大学人民医院生殖医学中心就诊的150例男性患者作为研究对象,进行问卷调查,分析精子DFI与精液常规参数、年龄、生活方式及职业的相关性.回顾性分析行IVF治疗的178个周期的临床资料,分析精子DFI及精液常规参数与早期胚胎发育的相关性.结果 精子DFI与精子浓度、活力、正常形态率及劳动型职业呈负相关,与年龄及辐射/放射暴露呈正相关(P＜0.05).DFI-B组(15％≤DFI＜30％)的受精率为76.39％(64.40％,86.65％),DFI-C 组(DFI≥30％)的受精率为 67.34％(48.89％,75.00％),均显著低于 DFI-A 组(DFI＜15％)的 80.63％(70.26％,90.41％)(P＜0.01).精子 DFI 与 IVF 受精率呈显著负相关(P＜0.01).结论 精子DFI与精液常规参数存在显著负相关,年龄、辐射/放射暴露会显著负向影响男性精子DFI,体力劳动会显著正向影响男性精子DFI.精子DFI升高可导致IVF受精率降低.

目的 探讨桂枝茯苓丸联合五子衍宗丸治疗精子顶体酶活性低下的临床效果.方法 将2021年7月—2023年2月于东莞市中医院男科就诊的80例精子顶体酶活性低下患者,按照就诊顺序随机分为对照组(40例)和观察组(40例).对照组给予左卡尼汀口服液、维生素E软胶囊治疗,观察组给予桂枝茯苓丸联合五子衍宗丸治疗,两组患者均治疗3个月.分别于治疗前后对两组患者精子浓度、前向运动精子百分率,以及顶体酶活性进行检测,根据精液的检测结果将观察组患者分为少精子症组(3例)、弱精子症组(20例)、正常组(17例).对观察组和对照组患者临床疗效及中医证候主症、次症积分进行对比,将观察组和对照组患者治疗前后精液检测参数、顶体酶活性进行对比,将少精子症组、弱精子症组、正常组治疗前后精液检测参数、顶体酶活性进行对比.结果 治疗后观察组临床总有效率为85.00%,高于对照组的65.00%(P＜0.05);治疗后对照组和观察组患者中医证候主症、次症积分均下降,且观察组低于对照组(P＜0.05);治疗前后两组患者精子浓度比较差异无统计学意义(P＞0.05),治疗后观察组与对照组患者前向运动精子百分率与精子顶体酶活性定量均高于治疗前,且观察组高于对照组(均P＜0.05);治疗后3组患者精子顶体酶活性定量、正常精子形态、精子活率均高于治疗前(均P＜0.05),正常组患者前向运动精子百分率治疗前后比较差异无统计学意义(P＞0.05),而少精子症组治疗后精子浓度高于治疗前(P＜0.05),弱精子症组治疗后前向运动精子百分率高于治疗前(P＜0.05),治疗后弱精子症组患者精子顶体酶活性定量高于少精子症组、正常组(均P＜0.05).结论 桂枝茯苓丸联合五子衍宗丸应用于精子顶体酶活性低下患者的治疗中,可有效改善精子活力、形态,有助于精子顶体酶活性的提高,尤其是对于弱精子症患者的效果较为显著.

目的:比较正常生育男性及少弱精子症患者 DAZL基因启动子区域DNA甲基化水平的差异。 方法:采用病例对照研究，回顾性分析2018年6月至2019年6月期间于徐州医科大学附属连云港医院就诊的具有正常生育男性（对照组）15例和少弱精子症患者35例（少弱精子症组）的临床资料，对精液标本进行精子形态与精子浓度、活力分析。提取精液基因组DNA行亚硫酸氢盐处理，利用PCR体外扩增并将PCR产物经纯化后与pCR2.1载体连接及酶切验证，挑选阳性克隆进行测序和DNA甲基化程度差异比较。结果:对照组 DAZL基因启动子均呈低甲基化水平，甲基化率为0.96%±0.46%，少弱精子症组甲基化率为12.15%±11.35%，组间差异有统计学意义（ P=0.000 4）； DAZL基因甲基化率在少弱精子症组患者中个体差异明显，有12例（34.3%）患者DNA甲基化水平超过10%。 结论:DAZL基因启动子区域甲基化异常可能和少弱精子症有关，有望成为男性生精缺陷的生物学标志之一。

目的:分析不育症男性患者血清降钙素基因相关肽（CGRP）水平和体外受精胚胎培养结局的相关性。方法:对2019年7至10月于福建医科大学附属第一医院生殖医学中心就诊患者中随机抽样25例接受体外受精胚胎移植辅助生殖治疗的男性患者进行研究，以血清CGRP对数转化指标、受精方式、是否取精困难、年龄、不育年限、泌乳素等为自变量，以总受精率、正常受精率、D3优质胚胎率、囊胚形成率为因变量，运用Pearson相关分析和多元回归法，进行相关性分析。结果:Pearson相关分析显示，原发不育组中D3优质胚胎率与精子正常形态率相关（ r=0.537， P=0.048），囊胚形成率与精子密度相关（ r=0.760， P=0.002），CGRP对数与总受精率相关（ r=0.693， P=0.006）。在继发不育组中，总受精率及正常受精率与精子总数相关（ r=0.614， P=0.042； r=0.611， P=0.046）。多元回归分析显示，在继发不育组中，正常受精率与精子总数、血清CGRP对数转换指标、精子正常形态率之间有线性关系，且精子总数、CGRP对数转化指标与精子正常形态率的标准化回归系数分别为0.2、-72.9、6.8。 结论:男性的血清CGRP、精子总数和精子正常形态率共同影响正常受精率。

目的:研究禁欲时间对少精子症和弱精子症患者精液参数的影响。方法:采用回顾性队列研究，收集2018年1月至2019年12月期间就诊于四川大学华西第二医院生殖男科的正常育前检查、少精子症和弱精子症人群的临床资料。比较不同禁欲时间（分别为禁欲2 d、3 d、4 d、5 d、6 d、7 d）对少精子症（ n=5127）、弱精子症（ n=4003）和正常对照男性（ n=4529）精液参数的影响，观察不同组别男性的精子浓度、前向精子百分比、活动精子总数（total motile sperm count，TMSC）等参数随禁欲时间的变化。 结果:正常育前检查组随禁欲时间延长，精液体积从（3.3±1.2）mL升至（4.1±1.3）mL（ r=0.167， P<0.001），精子浓度从（89.0±60.9）×10 6/mL升至（125.2±82.3）×10 6/mL（ r=0.181， P<0.001），精子总数从（273.2±169.8）×10 6/次升至（473.5±193.7）×10 6/次（ r=0.310， P<0.001），前向精子百分比从62.1%±13.0%降至59.5%±13.3%（ r=-0.057， P<0.001），存活率从80.6%±8.5%降至79.0%±9.1%（ r=-0.048， P<0.001）。少精子症组随禁欲时间延长，精液体积从（3.1±1.4）mL升至（3.9±1.6）mL（ r=0.171， P<0.001），精子浓度从（10.3±5.5）×10 6/mL降至（8.7±4.3）×10 6/mL（ r=-0.043， P<0.001），精子总数从（29.0±17.1）×10 6/次升至（38.6±19.8）×10 6/次（ r=0.285， P<0.001），前向精子百分比从41.1%±17.0%降至35.1%±17.3%（ r=-0.141， P<0.001），存活率从71.1%±12.3%降至63.1%±16.6%（ r=-0.225， P<0.001），禁欲2 d时精子浓度和前向精子百分比达峰值。弱精子症组随禁欲时间延长，精液体积从（3.1±1.4）mL升至（3.8±1.9）mL（ r=0.197， P<0.001），精子浓度从（35.1±30.5）×10 6/mL升至（49.7±31.9）×10 6/mL（ r=0.071， P<0.001），精子总数从（109.1±82.3）×10 6/次升至（170.1±99.3）×10 6/次（ r=0.394， P<0.001），存活率从59.6%±16.4%降至54.0%±16.4%（ r=-0.081， P<0.001），前向精子百分比、圆细胞浓度与禁欲时间均无相关性（均 P>0.05），TMSC（ r=0.119， P<0.001）随禁欲时间延长而增高。 结论:延长禁欲时间可不同程度地增加少精子症患者、弱精子症患者和正常生育男性的精液体积和精子总数，并使精子存活率降低。少精子症患者缩短禁欲时间可得到精子浓度、前向精子百分比、存活率、正常形态精子百分比较高的精子，但TMSC并未显著增加；弱精子症患者通过延长禁欲时间能得到浓度、TMSC较高的精子，但前向精子百分比并未显著改善。

目的:分析囊胚形态学评价参数包括囊胚发育天数（第5天和第6天）、囊胚扩张程度（4、5、6）、内细胞团和滋养外胚层分级对体外受精/卵胞质内单精子注射（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection，IVF/ICSI）助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产绒毛染色体核型异常发生的影响。 方法:纳入2015年2月至2023年2月期间于郑州大学第三附属医院生殖医学中心行IVF/ICSI助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产患者的临床数据及绒毛染色体拷贝数变异（copy number variations，CNVs）的检测结果。采用病例对照研究，根据流产组织绒毛染色体CNVs检测结果将数据分为两组：异常染色体核型组（ n=139）和正常染色体核型组（ n=82），比较两组患者的基线数据。应用单因素logistic回归分析囊胚形态学评价参数对流产组织绒毛染色体核型异常发生的影响，同时应用多因素logistic回归调整男方年龄、精子正常形态率和女方年龄混杂因素。 结果:基线数据中，异常染色体核型组男方年龄［（34.12±6.49）岁］、精子正常形态率［5.00（4.00，6.00）%］和女方年龄［33.00（30.00，37.00）岁］高于正常染色体核型组［（32.38±4.69）岁、4.00（2.00，5.00）%和31.50（29.00，34.00）岁］，差异均具有统计学意义（ P=0.022、 P=0.020、 P=0.009）。单因素和多因素logistic回归分析数据显示，囊胚发育天数、扩张程度、内细胞团和滋养外胚层等级均没有增加绒毛染色体核型异常发生的风险（均 P>0.05）。 结论:囊胚形态学评价参数与IVF/ICSI助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产绒毛染色体核型异常无明显相关性。

目的:探讨男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性。方法:回顾性分析2329例男性的精液质量和染色体核型结果，按精子浓度和活力分为4组：少精症伴活力异常组(A组)552人，少精症伴活力正常组(B组)511人，精子浓度正常活力异常组(C组)595人，精子浓度正常活力正常组(D组)671人。采用Pearson卡方检验和Fisher精确检验评估4组染色体多态性发生率的差异。结果:2329例男性中，多态性230例，正常核型2099例。4组中inv(9)、Yqh-和inv(Y)的发生率差异有统计学意义( χ2＝14.482， P＝0.002； χ2＝22.683， P<0.01； χ2＝17.331， P＝0.001)；其他类型差异无统计学意义( P>0.05)。两两组间比较显示，A组的inv(9)、Yqh-和inv(Y)发生率均显著高于B组、C组和D组，差异有统计学意义(均 P<0.05)；C组inv(Y)的发生率显著高于D组( χ2＝4.538， P＝0.033)。这三类多态性在B组、C组和D组中的发生率差异无统计学意义( P>0.05)。进一步评估这三类多态性男性与正常核型男性的精子参数，将所有inv(9)、Yqh-和inv(Y)男性作为多态核型组，按配对秩和Wilcoxon Rank相关1∶1严格匹配111例正常核型男性为正常核型组。两组精液参数比较显示，精子浓度、前向活动率和总活力差异有统计学意义( Z＝2.929， P＝0.003； Z＝2.580， P＝0.010； Z＝2.048， P＝0.041)；而两组的总精子数和形态率差异无统计学意义( P>0.05)。多态核型组(5.48%)与正常核型组(5.62%)的自然流产率比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:男性inv(9)、Yqh-和inv(Y)与少精症伴精子活力异常存在一定的相关性，但对生殖结局无明显影响。在精子浓度正常时，inv(Y)与精子活力异常存在相关性。应重视评估inv(9)、Yqh-和inv(Y)对精子浓度及活力的潜在效应。

目的:探讨蜡样透明带卵母细胞与正常形态卵母细胞临床助孕结局的差异。方法:回顾性队列研究分析2015年1月至2019年12月期间在南京医科大学第一附属医院生殖医学中心行辅助生殖助孕的93个卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）周期，根据卵母细胞的形态和授精方式分为三组：正常形态卵母细胞组（A组， n=52），蜡样透明带卵母细胞常规ICSI组（B组， n=30）；蜡样透明带卵母细胞补救ICSI组（C组， n=11）。比较三组间的实验室和临床结局。 结果:三组的获卵率、正常受精率、临床妊娠率、种植率差异均没有统计学意义（均 P>0.05）。A、B组的优质胚胎率［62.50%（250/400），59.07%（114/193）］均高于C组［40.85%（29/71）］，差异有统计学意义（ P=0.001， P=0.006）。A组的囊胚形成率［64.78%（160/247）］高于C组［37.14%（13/35）］，差异有统计学意义（ P=0.002）。另外，A组的流产率［2.44%（1/41）］低于B组和C组［21.05%（4/19）， P=0.031；44.44%（4/9）， P=0.002］，累积妊娠率［82.69%（43/52）］高于B组和C组［56.67%（17/30）， P=0.009；45.45%（5/11）， P=0.014］，差异有统计学意义。 结论:蜡样透明带样的卵母细胞采用常规ICSI授精可获得与正常形态卵母细胞相当的优质胚胎率和囊胚形成率，但总体的临床结局仍低于正常形态卵母细胞。建议蜡样透明带的异常卵母细胞直接采用ICSI授精方式，可以获得较为理想的临床结局。