目的:探讨经结膜超微孔入路睑袋整形术联合阶梯式治疗方案对中老年患者的临床效果.方法:回顾性分析2019年9月-2023年1月期间于武汉、青岛、郑州三地就诊的685例要求睑袋整复的中老年患者临床资料,探讨应用经结膜超微孔入路睑袋整形术、结合术中眶隔脂肪移植填充泪沟,术后3周,随访中根据皮肤改善情况与患者诉求选择行无创、微创或局部皮肤抗衰老等联合治疗方案进一步修复调整,这一系列综合治疗方案在中老年睑袋整复中的应用效果.结果:一期经结膜超微孔睑袋整形术结合术中眶隔脂肪移植填充泪沟治疗,患者术后满意率85.3%,再次调整手术后整体满意率为93.4%.术后整体效果好,且无严重并发症发生.结论:经结膜超微孔入路睑袋整形术联合阶梯式修复调整治疗方案创伤小、恢复快,综合美学修复效果良好,患者易于接受,具有很好的可操作性及临床实施价值.

目的:探讨牵拉器协助单孔腹腔镜胆囊切除术的操作方法、手术技巧及临床应用价值.方法:收集2022 年1 月至2023 年6 月收治的需行胆囊切除术的 100 例患者的临床资料,其中 50 例行牵拉器协助下单孔腹腔镜胆囊切除术(单孔组),距脐缘2cm尖端向脐做"V"形切口,置入单孔Port,右上腹区域置入腹腔镜牵拉器,牵拉胆囊协助行单孔胆囊切除术;50例行传统三孔腹腔镜胆囊切除术(三孔组).结果:两组患者均成功完成手术,无一例中转开腹.单孔组切口总长度短于三孔组,切口疼痛轻于三孔组,满意度高于三孔组,差异有统计学意义;两组卧床时间、排气时间、排尿时间、排便时间、切口愈合情况差异无统计学意义.术后随访1～3 个月,均无切口感染、肠梗阻等并发症发生.结论:牵拉器协助单孔腹腔镜胆囊切除术具有创伤小、疼痛轻、患者满意度高的优点,可在临床推广应用.

目的:总结3例携带 ANKRD11基因第9外显子杂合变异合并癫痫发作的KBG综合征患者的临床表型及遗传学特点。 方法:收集3例患者的临床资料，对其进行家系全外显子测序(Whole exome sequencing，WES)，对候选变异用Sanger测序进行验证。结果:患者1和患者2为男性患儿，患者3为成年女性，均表现为癫痫发作以及智力障碍。3例患者的特殊面容包括三角脸、低发际线、宽眼距、耳廓畸形、宽鼻梁、鼻孔前倾、长人中、弓状上唇、上中切牙过大等。2例男性患者均有通贯掌。WES检测发现3人分别携带 ANKRD11基因第9号外显子的新发杂合移码变异，包括c.2948delG(p.Ser983Metfs*335) 、c.5397_c.5398insC(p.Glu1800Argfs*150)以及　c．1180_c.1184delAATAA(p.Asn394Hisfs*42)。 结论:本研究拓展了KBG综合征相关的 ANKRD11基因突变谱。基因检测有助于该病的早期诊断，并为遗传咨询提供参考。

目的:探索一种能辅助下颌水平阻生第三磨牙拔除的序列分牙导板的数字化设计制作方法，初步评价其可行性，以期为口腔临床应用提供参考。方法:选择2021年3月至2022年1月于北京大学口腔医学院·口腔医院综合科就诊的下颌第三磨牙低位水平阻生患者20例，其中男性11例，女性9例，年龄（30.2±2.8）岁。术前拍摄锥形束CT显示牙根与下颌管直接接触，取患者口内全牙列范围印模、进行牙颌模型光学扫描。通过Mimics24.0、Geomagic Wrap 2021、Magics21.0等软件对患者的锥形束CT数据、光学扫描数据进行三维重建、解剖结构提取、配准融合，以及进行序列分牙导板（含截冠导板、分根导板）结构的设计，然后三维打印钛金属导板，导板在牙颌模型试戴确认后，辅助医师进行分牙操作。观察导板是否就位、分牙次数、牙齿分块与术前设计匹配度、手术时间及是否有并发症。结果:本研究成功打印20例分牙导板，均在患者口内就位良好，平均分牙次数3.4次，牙齿分块与术前设计较匹配，导板平均手术时间（29.2±9.8）min，未出现骨皮质穿孔等并发症。结论:初步验证在下颌阻生第三磨牙拔除术中采用序列分牙导板辅助分牙操作可准确实现术前分牙设计的效果，有望为提高手术精度、保证安全性提供一种数字化解决方案，其精度与安全性需要进一步更大样本量的研究评估。

目的:通过对比研究3D打印纳米β-磷酸三钙（β-TCP）支架动物体内缓释效果。方法:采用光固化3D打印结合挤压堆叠高温烧结技术打印纳米β-TCP支架，并使用扫描电镜，X射线衍射，生物力学方法检测支架性能，植入大鼠皮下检测其药物释放效果，并与对照组硫酸钙支架进行对比。结果:3D打印纳米β-TCP支架内孔径约400 μm左右，其XRD在30处最高峰，支架抗压强度检测在保持支架良好形态不变的情况下，最大承受力约为170 N，所承受的压缩强度约为5 MPa，其载万古霉素缓释时间可长达56 d以上，缓释浓度高于对照组。结论:3D打印纳米β-TCP支架负载万古霉素缓释效果较医用硫酸钙颗粒更好，同时具有较好的力学强度和一致的孔隙率。

目的:探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法:回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症罕见女婴患儿的临床特点及基因学特征，并结合本病的研究进展做文献复习。结果:罕见女婴发病，起病早，重度精神运动发育落后，持续高乳酸、高丙酮酸血症，代谢性酸中毒，头颅MRI显示透明隔较小，隔间腔缺如；穹隆显示不明确，胼胝体压部细小，呈蓬状向前突。第三脑室顶向背侧抬高，左侧侧脑室扩张向右侧突，左侧室间孔明显扩大。脑电图间歇期：左侧后头部(O1、T5)导联可见大量中高幅棘慢波、慢波，少量多棘慢波散发或连续发放。双侧半球各导联可见大量低幅慢波活动。二代基因测序发现患儿PDHA1基因在chrX-19371287位置有C>T(p.A169V)的杂合错义突变，父母PDHA1基因未见该突变。确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论:PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症在早期缺乏特异性表现，且女性患者因有X染色体随机失活，更为少见。对原因不明的精神运动发育落后、持续高乳酸血症、难以纠正的代谢性酸中毒患儿，需警惕该病。可通过基因分析诊断。

目的:比较经皮穿刺半月节球囊压迫术(PMC)治疗三叉神经痛不同定位技术的疗效，探讨Hartel穿刺法的学习曲线。方法:回顾性分析2016年4月至2019年4月兰州大学第一医院神经外科收治的60例和中国人民武装警察部队特色医学中心神经外科收治的40例原发性三叉神经痛患者的临床资料。对3名神经外科医生进行3个阶段的手术培训，第一阶段分别采用Hartel穿刺法(Hartel穿刺组)、立体定向辅助穿刺法(立体定向组)及神经导航辅助穿刺法(神经导航组)各治疗20例患者，第二、三阶段分别采用Hartel穿刺法各治疗20例患者。比较第一阶段3种不同穿刺法的疗效，比较培训3个阶段Hartel穿刺法的手术疗效，并根据手术时间和穿刺次数绘制Hartel穿刺法的学习曲线。手术疗效的评价指标包括：穿刺次数、手术操作时间、手术有效率、并发症发生率、住院时间及住院费用。结果:第一阶段：3组的性别、年龄、病程、手术操作时间、手术有效率及住院时间的差异均无统计学意义(均 P>0.05)，而手术穿刺次数、术后并发症发生率及住院费用方面的差异均有统计学意义(均 P<0.05)，其中Hartel穿刺组的穿刺次数最多，术后并发症发生率最高，但住院费用最少。Hartel穿刺法培训3个阶段，患者的性别、年龄、病程、手术有效率及住院费用的差异均无统计学意义(均 P>0.05)，但随着培训阶段增加，手术穿刺次数越来越少，操作时间越来越短，术后并发症发生率降低，住院时间缩短(均 P<0.05)。通过绘制Hartel穿刺法的学习曲线发现，手术例数达到40例后，医生的的操作水平逐渐趋于平稳。 结论:对于手术初学者采用立体定向和神经导航的方式进行卵圆孔穿刺会显著降低三叉神经痛患者术后并发症的发生率，但会增加医疗费用。采用Hartel穿刺法手术例数达到40例后，术者的手术操作水平可趋于平稳。

通过高通量药物库筛选挖掘针对金黄色葡萄球菌（ S. aureus，简称：金葡）的新型抗菌药物。本研究的类型为实验性研究。金葡临床菌株均于2017年1月至2019年1月分离自中南大学湘雅三医院呼吸科住院患者的痰液标本；通过摇菌培养浮游菌，检测美国食品药品监督管理局（FDA）认证药物库（包含1573种小分子）对金葡浮游菌增殖抑制作用；通过96孔板结合结晶紫染色，检测FDA认证药物库分子对金葡生物被膜形成的抑制作用；通过微量肉汤稀释实验，检测纳入小分子的最低抑菌浓度（MIC）；最后，通过CCK-8实验检测小分子药物的细胞毒性。结果显示，通过将FDA认证药物库中的小分子浓度设置为100 μmol/L，初步筛选出218种对金葡浮游菌具有生长抑制作用的小分子。这些小分子以抗感染药物为主，占118种。其次为抗肿瘤药物、抗炎/免疫类药物、神经系统药物、心血管系统药物、内分泌系统药物和代谢疾病药物，分别占40、19、12、9、8和3种，未分类药物占9种。排除抗感染药物后，针对具有金葡浮游菌生长抑制作用排名前十的小分子主要为抗肿瘤药物，其次为神经系统药物和未分类药物维生素K3，其抑制率均达99.65%~100%。针对具有金葡生物被膜抑制作用的排名前十小分子也以抗肿瘤药物占比最高，其次为神经系统药物和抗炎/免疫类药物，其抑制率为50.22%~92.95%。通过微量肉汤稀释实验检测了第二轮筛选得到的51个小分子的MIC。其中，主要包括抗肿瘤药物、心血管系统药物、内分泌系统药物、抗炎/免疫药物、代谢疾病药物、神经系统药物和其他未分类药物，分别占22、5、3、9、2、5和5种，其MIC分布分别为1.56~50 μmol/L、6.25~25 μmol/L、6.25~25 μmol/L、0.2~50 μmol/L、25~50 μmol/L、1.56~50 μmol/L和0.1~12.5 μmol/L。综上，通过高通量药物库筛选出的小分子最低抑菌浓度值均为微摩尔级别，成药能力强且可改造性高。其高效的浮游菌和生物被膜抗菌作用有望为针对金葡的新药研发提供新的思路。

目的:探讨无创性延迟肢体缺血预适应(NDLIP)是否通过抑制线粒体通透性转换孔(MPTP)的异常开放来发挥对脑缺血/再灌注(I/R)损伤的神经保护作用。方法:健康雄性Wistar大鼠按随机数字表法随机分为Sham组、I/R组、NDLIP组、NDLIP+Atr组和I/R+Atr组，每组12只。再灌注24 h后进行神经行为评分，2，3，5-三苯四唑氯化物(TTC)染色法测定脑梗死区域的面积。提取缺血半球皮层线粒体检测线粒体膜电位和呼吸链复合体Ⅰ、Ⅱ及Ⅳ的活性。蛋白质印迹法(Western blot)法检测大脑皮层中B细胞淋巴瘤/白血病-2相关X蛋白(bax)、B细胞淋巴瘤/白血病-2(bcl-2)和半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶-3(Caspase-3)蛋白表达水平。组间比较采用单因素方差分析及事后多重比较LSD法。结果:NDLIP组神经行为评分低于I/R组[(1.17±0.41)分比(2.33±0.52)分，LSD- t＝－3.250， P<0.01]，脑梗死面积小于I/R组[(11.00±0.89)%比(17.67±1.03)%，LSD- t＝－9.110， P<0.01]，线粒体膜电位高于I/R组[(118.14±11.11)荧光强度比(67.84±5.51)荧光强度，LSD- t＝11.903， P<0.01]，线粒体复合体Ⅰ、Ⅱ及Ⅳ活性均高于I/R组[(6.05±0.07) μmol/min比(4.67±0.06) μmol/min，LSD- t＝9.106， P<0.01；(2.50±0.08) μmol/min比(1.99±0.05) μmol/min，LSD- t＝7.878， P<0.01；(11.10±0.12) μmol/min比(7.06±0.06) μmol/min，LSD- t＝19.881， P<0.01]，bax/bcl-2及Caspase-3蛋白表达均低于I/R组(2.45±0.68比10.50±0.80，LSD- t＝－13.864， P<0.01；0.42±0.07比0.68±0.08，LSD- t＝－4.600， P<0.01)。然而，NDLIP+Atr组神经行为评分高于NDLIP组[(2.00±1.10)分比(1.17±0.41)分，LSD- t＝2.321， P<0.05]，脑梗死面积大于NDLIP组[(17.67±1.21)%比(11.00±0.89)%，LSD- t＝9.110， P<0.01]，线粒体膜电位低于NDLIP组[(81.73±7.57)荧光强度比(118.14±11.11)荧光强度，LSD- t＝－8.616， P<0.05]，线粒体复合体Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ活性均低于NDLIP组[(4.52±0.54) μmol/min比(6.05±0.07) μmol/min，LSD- t＝－10.087， P<0.01；(2.01±0.15) μmol/min比(2.50±0.08) μmol/min，LSD- t＝－7.616， P<0.01；(6.88±0.72) μmol/min比(11.10±0.12) μmol/min，LSD- t＝－20.783， P<0.01]，bax/bcl-2及Caspase-3蛋白表达均高于NDLIP组(10.54±1.33比2.45±0.68，LSD- t＝13.935， P<0.01；0.67±0.14比0.42±0.07，LSD- t＝4.309， P<0.01)。 结论:NDLIP对大鼠脑I/R损伤的保护作用可能与抑制MPTP的异常开放有关。

目的:探讨锁定加压钢板(LCP)不同类型螺钉与螺钉孔的连接方式对骨折端轴向微动的影响。方法:将18只成年雄性新西兰大白兔按随机数字表法分为A、B、C三组，每组各6只。获取新鲜完整的右胫骨标本后，于胫骨中段横行截断，并使用LCP固定，骨折端远侧均以锁定孔－锁定螺钉固定。A组：骨折端近侧锁定孔－锁定螺钉固定(锁定孔－锁定螺钉组)；B组：骨折端近侧锁定孔－普通螺钉固定(锁定孔－普通螺钉组)；C组：骨折端近侧加压孔－普通螺钉固定(加压孔－普通螺钉组)。所有标本分别在万能力学试验机上予以0～50 N的动态轴向负荷，通过仪器自带系统测算出钢板近侧断端微动的距离，计算出各固定方式对应的轴向压缩刚度，并评价以上指标。结果:所有标本在轴向负荷下均可产生相应的轴向位移。在近似一/两个体重的轴向负荷(25/50 N)下骨折端的轴向位移值：A组为(0.101±0.017)mm/(0.218±0.012)mm，B组为(0.164±0.007)mm/(0.285±0.013)mm，C组为(0.305±0.041)mm/(0.513±0.051)mm；在同一轴向负荷下各组平均轴向位移值均为C组>B组>A组( P<0.01)。LCP的轴向压缩刚度：A组为(234.36±13.28)N/mm，B组为(203.78±16.46)N/mm，C组为(112.62±16.23)N/mm，A组>B组>C组( P<0.01)。 结论:LCP于骨折端的一侧采用经加压孔或普通螺钉固定可显著促进骨折端的轴向微动，两者联合应用效果更佳；并可降低LCP装置的整体刚度。