目的:探讨上海老年人小腿围和四肢骨骼肌指数、握力、步速之间的关系。进一步研究小腿围与低骨骼肌肌量、力量和功能的诊断界值，验证小腿围在肌肉减少症评估诊断中的作用。方法:选择复旦大学附属华东医院体检中心、上海4个社区招募2 294例老年人，其中男性954例，女性1 340例，平均年龄(71.6±8.7)岁，采用体成分仪检测四肢骨骼肌肌量(ASM)、上肢骨骼肌肌量(UMM)和下肢骨骼肌肌量(LMM)，计算四肢骨骼肌指数(四肢骨骼肌指数＝ASM/身高 2)。测量步速，并用握力器测量握力。测量受试者的身高和体重，右小腿围和腰围。 结果:不同性别老年人年龄、体重指数(BMI)、腰围、步速差异无统计学意义；男性的身高、体重、ASM、四肢骨骼肌肌量/身高 2、UMM、LMM、握力、小腿围明显高于女性( P<0.05)。≥80岁老年人小腿围明显低于70～79岁年龄组和60～69岁年龄组( P<0.05)。≥80岁老年女性小腿围明显低于70～79岁年龄组和60～69岁年龄组( P<0.05)。小腿围与年龄呈负相关( P<0.01)，与身高、体重、BMI、握力、UMM、LMM、四肢骨骼肌肌量/身高 2呈正相关( P<0.01)，小腿围与步速没有相关性( P>0.05)。在小腿围与低四肢骨骼肌肌量/身高 2的受试者工作特征曲线中，男性小腿围截断值为35.1 cm(特异度为0.721,敏感度为0.803，曲线下面积为0.809)；女性小腿围截断值为33.6 cm(特异度为0.774,敏感度为0.778，曲线下面积为0.827)。 结论:老年人小腿围随着年龄的增加逐渐下降。小腿围与低骨骼肌肌量的截断值为男性35.1 cm、女性33.6 cm。应重视小腿围在肌肉减少症中评估和诊断的重要性。

回顾北京积水潭医院于1966年至2016年治疗的13例16侧尺侧拐棒手患者的临床资料。记录患者的上肢骨骼放射学特征，以及肩、肘、前臂、腕及手部的外形与功能情况。通过桡骨截骨矫形、尺骨胚基切除、虎口开大、并指分指植皮，以及屈曲指松解植皮等术式对肢体畸形进行矫正。随访并记录患者或其家长对疗效的主观评价。结果发现，13例尺侧拐棒手患者中，男7例，女6例。双侧3例，右侧6例，左侧4例。平均年龄12.4岁（1~29岁）。根据Bayne分型，Ⅰ型4侧，Ⅱ型7侧，Ⅲ型4侧，Ⅳ型1侧。所有患肢均较正常短小。Ⅰ型畸形患者肘和腕关节稳定，活动度基本正常，手部没有明显畸形。Ⅱ型畸形患者肘关节稳定性差异较大，多伴有手部畸形。Ⅲ型畸形患者肘关节不稳定，多伴有手部畸形。Ⅳ型畸形患者肘关节融合，手部无明显畸形。9侧肢体实施了手术治疗。平均随访22.3个月（8~48个月），患者或家属的主观评价为满意或比较满意。尺侧拐棒手的手术治疗侧重于治疗手及前臂畸形，疗效较好。

针对上肢抬举作业人群职业性肌肉骨骼疾患（WMSDs）高发的问题，设计一种穿戴式辅助装置。该辅助器具通过扭转弹簧机构，对作业人员上肢进行托举，降低手臂肌肉的紧张程度，通过可调节高度的背部支架，适应不同身高的穿戴者。应用SoildWorks软件构建辅助装置3D模型，以Jack为主要仿真工具，调整辅助装置与数字模拟人之间的相对位置及约束，对上肢抬举作业虚拟模型进行仿真分析。通过对穿戴辅助装置前后数字模拟人的《快速上肢评估量表》（RULA）评分、Krist舒适度评分、双手可达域仿真结果的对比，验证了该穿戴式辅助装置对于降低上肢抬举作业人群WMSDs风险的效果。

目的:分析1例Verheij综合征(VRJS)患儿的临床表型与基因变异，并探讨二者的相关性。方法:选取2022年7月因"自幼高肩胛骨"就诊于苏州大学附属儿童医院骨科门诊和苏州市吴江区儿童医院多学科门诊的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样，对其进行全外显子组测序分析，并对候选变异进行Sanger测序验证。结果:患儿表现为高肩胛骨、斜颈、上肢及肩关节活动受限、面容异常、皮肤散在咖啡斑，智力发育障碍等。测序结果显示其携带 PUF60基因c.405dupT(p.Ile136Tyrfs*4)新发杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性(PVS1+PS2_moderate+PM2_supporting)。结合患儿的临床表型及基因检测结果，确诊其为 PUF60基因c.405dupT变异所致的VRJS。 结论:VRJS临床表现为特殊面容、智力障碍及高肩胛骨、椎体横突融合畸形、肩椎骨形成等骨骼发育异常，心脏、肾脏、眼等部位无明显异常，不易与Klippel-Feil综合征相区别。本研究丰富了 PUF60基因的变异谱，为明确VRJS基因型与表型的相关性提供了数据。

目的:调查内镜操作量对消化内镜医生肩、颈、肘部肌肉骨骼疾患（Musculoskeletal disorders，MSDs）的影响，探讨对于MSDs的预防控制措施。方法:于2019年12月至2020年3月，采用随机抽样选取四川省市级及以上医院的200名消化内镜医生作为研究对象，根据内镜操作量分为低操作组（108人，总操作量<5 000例/年）与高操作组（92人，总操作量>5 000例/年），应用《UCLA肩关节评分系统》《田中靖久颈椎病量表》和《改良An和Morrey肘关节评分系统》分别对肩、颈、肘部发生疼痛医生（62、26、20人）开展MSDs情况调查，采用 χ2检验比较两组各部位患病的基本情况。 结果:低操作组和高操作组消化内镜医生疼痛部位以肩部最多，分别占25.9%（28/108）、37.0%（34/92）。肩部发生疼痛医生中肩部偶尔疼痛最多（41.9%，26/62），功能正常最多（32%，20/62）；前屈角度超过150°最多（40.3%，25/62）。颈部发生疼痛医生中颈部常有轻微疼痛占58%（15/26），疼痛偶尔对上肢产生影响占61.5%（16/26），对手指产生影响占53.8%（14/26）；对体征感觉产生轻度障碍占65.0%（15/26）；腱反射正常占88.5%（23/26）；对手的影响为无力、不适而无功能障碍占53.8%（14/26）；肌力正常（2分）和产生轻度减退的内镜医生各占50.0%（13/26），各组间差异无统计学意义（ P=0.234、1.000、1.000、0.050、0.680、0.539、0.431、0.239）。肘部发生疼痛医生中轻度损失占55.0%（11/20），轻度不稳定占65.0%（13/20），轻微疼痛占55.0%（11/20）。 结论:MSDs是内镜医师面临的健康问题之一，应采取针对性的预防措施。

目的:探讨3D打印骨、皮模型在拇指全形再造术中的临床应用及效果。方法:2018年1月-2022年12月,河北省沧州中西医结合医院手显微外科收治17例（19指）拇指缺损患者,其中Ⅰ度缺损5指,Ⅱ度缺损5指,Ⅲ度缺损8指,Ⅳ度缺损1指,其中16指为急诊无再植条件、毁损严重,3指为既往外伤术后指体残缺。再造术前行双手CT扫描,通过对侧正常拇指CT数据镜像建模,对比患指通过3D打印机打印出1∶1大小骨缺损部分及软组织缺损的模型。术中根据缺损的组织模型,切取 趾骨甲皮瓣；根据缺损的骨骼模型,取髂骨（12指）及第2趾近侧趾骨间关节（5指）和跖趾关节（2指）,与皮瓣中的部分趾骨重建拇指指骨长度及关节。术后绝对卧床、烤灯照射并对症治疗。再造拇指成活后1个月均行足趾创面游离植皮。出院后分别于再造术后3、6周和3、6、12个月指导或联系患者来院定期复查,观察再造指外观、血运、功能、感觉、色泽、TPD等情况。 结果:术后皮瓣有1指发生动脉危象,行探查动脉再通；1指术后皮下感染,经换药后愈合；其余17指无并发症。19指均成活,再造手指美观,足部无功能影响。术后随访3～12个月,平均8个月。再造指体外观良好；手指感觉按照英国医学研究会（BMRC）感觉功能评定标准评定,感觉恢复至S 1~S 3+；根据中华医学会上肢部分功能评定试用标准的指总主动活动度（TAM）评定，结果均为优。 结论:3D打印骨和皮模型在拇指全形再造术中应用,可辅助精准设计和切取皮瓣,重建指骨长度,提高手术效率。

脑性瘫痪(简称脑瘫)是造成儿童运动功能障碍的主要疾病，患儿通常伴有继发性肌肉骨骼问题，从而造成步态异常。下肢矫形器在矫正脑瘫患儿异常步态、提高其日常生活能力方面具有重要作用，可预防、矫正畸形，增加关节稳定性，抑制肌肉痉挛及不随意运动，从而促进正常运动发育并改善整体活动能力。脑瘫患儿常用的矫形器主要包括上肢矫形器、下肢矫形器、颈托与围腰等，本文主要介绍各种类型下肢矫形器及其在脑瘫患儿中的应用。

目的:了解中老年2型糖尿病(T2DM)患者肌肉质量和力量的变化特点。方法:采用系统随机抽样法选取北京9家医院内分泌科就诊的≥50岁T2DM患者670例(男320例，女350例)为T2DM组，随机抽取年龄相匹配的无T2DM的北京医院退休职工214例(男54例，女性75例)为对照组。采用生物阻抗法进行身体成分检测。肌肉含量减少诊断截值为四肢骨骼肌指数(ASMI)男性<7.18 kg/m 2，女性<5.73 kg/m 2；肌肉力量降低诊断截值为握力男性<29.5 kg，女性<21.2 kg；肌肉含量下降和力量降低诊断为肌少症；计算肌肉质量(握力/优势侧上肢肌肉含量)，比较单位重量的肌肉力量。多因素线性回归和Logistic回归分析进行相关性分析。 结果:T2DM组患者空腹血糖、腰臀比、吸烟、饮酒、合并高血压、冠心病高于对照组人群( P<0.05或 P<0.01)。男性T2DM组患者握力、肌肉质量低于对照组( t＝4.408、3.972，均 P<0.01)；男性受试者中体质指数( t＝－5.567，95% CI：－0.375～－0.179， P<0.01)和糖化血红蛋白( t＝－2.322，95% CI ：－0.420～－0.035， P<0.05)与肌肉质量呈负相关。增龄( OR＝1.062，95% CI：1.023～1.103， P<0.01； OR＝1.074，95% CI：1.027～1.122， P<0.01)和糖化血红蛋白升高( OR＝1.353，95% CI：1.150～1.591， P<0.01； OR＝1.269，95% CI：1.044～1.543， P<0.05)是肌肉力量降低和肌少症发生的相关危险因素。 结论:与非T2DM者比较，中老年男性T2DM患者肌肉力量和质量下降更明显，除增龄外，糖化血红蛋白和体质指数升高是肌肉力量和质量下降的危险因素。

目的:了解分娩性臂丛神经损伤(obstetric brachial plexus palsy，OBPP)患儿肢长情况，双上肢肢长差是否受年龄及神经损伤程度影响，为OBPP康复管理提供肢体发育方面的信息。方法:该横断面研究选取153例OBPP患儿(Ⅱ型86例、Ⅲ型8例、Ⅳ型59例)，测量并记录双上肢上臂、前臂、手掌、手指长度，计算健侧和患侧差值。检验不同神经损伤分型组中的各段肢长差值的差异性，比较患儿月龄与各段肢长差值的相关性。结果:患儿上臂差在不同分型组中差异无统计学意义( P＝0.121)，前臂差在不同分型组中差异有统计学意义( P＝0.034)，掌长差在不同分型中差异有统计学意义( P＝0.006)，指长差在不同分型中差异有统计学意义( P<0.001)。患儿月龄与上臂差相关系数 r＝0.211( P＝0.009)，月龄与前臂差相关系数 r＝0.335( P<0.001)，患儿月龄与指长差相关系数 r＝0.416( P<0.001)，患儿月龄与掌长差无明显相关性。 结论:患儿神经损伤程度越严重，双侧肢长差距越大。患儿年龄越大，双侧肢长差距越大。

Bohring-Opitz综合征是一种骨骼系统遗传病，以头畸形、眉眼上方鲜红斑痣、突眼、鼻头扁宽、腭部异常、多毛症、上肢固定挛缩、严重发育迟缓、智力障碍等为特征。本文报告1例Bohring-Opitz综合征，存在ASXL1基因新发突变（c.2082~c.2086del）。