目的:探讨采用矢状劈开患侧下颌骨外板并植入健侧切取的下颌骨外板修复重建半侧颜面短小的新方法。方法:回顾性分析2006年3月至2023年3月，中国医学科学院整形外科医院颅颌面外科收治的半侧颜面短小患者临床资料。术前根据临床表现和影像学检查结果进行诊断和手术设计。所有病例均在全身麻醉下完成手术。经口内入路将患侧下颌骨外板劈开，然后根据术前设计采取健侧适当形态和大小的下颌骨外板植入劈开的骨间隙并采用钛合金小夹板予以坚强内固定。术后随访患者的并发症发生、面部形态改善情况及患者对手术效果满意度，满意度评分为1～5分，分数越高表示越满意。在术前、术后即刻和术后远期(末次)随访时拍摄照片并分析畸形严重程度。将患者术前、术后即刻、术后远期随访CT数据以Dicom格式导入Surgicase Proplan医学三维图像工作站后，利用Segmentation功能重建下颌骨，测量术前、术后即刻和术后远期随访的下颌骨厚度，对其测量值比较采用重复测量方差分析，多重比较采用LSD检验；用多样本Kruskal－Wallis秩和检验对畸形矫正外观满意度评分进行统计分析，以 P<0.05为差异具有统计学意义。 结果:共纳入39例患者，女13例，男26例，年龄(22.2±4.56)岁(15～27岁)。所有患者术后随访(45.56±39.41)个月(6～153个月)，植入的下颌骨外板与邻近骨组织结合良好，并获得下颌角区以及下颌骨体部明显的增宽效果。39例中，1例术后1年感染，钛板外露，经过清创并取出固定的小夹板以后愈合；其余患者面部形态均得到明显改善。35例患者对手术效果满意，3例非常满意，1例对术后1年感染不满意，但是对手术效果满意。术前与术后即刻、术后远期随访的患侧下颌骨厚度测量值分别进行两两比较，差异均有统计学意义( P均<0.05)；患者畸形矫正外观满意度术前评分[2.0(1.5，2.0)分]、术后即刻评分[4.0(4.0，4.0)分]及术后末次随访评分[4.0(4.0，4.0)分]比较，差异有统计学意义( P<0.01)。其中，术前评分与术后即刻、术后末次随访的评分分别比较，差异均有统计学意义( P均<0.01)；术后末次随访与术后即刻评分比较，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:下颌骨外板矢状劈开符合下颌骨解剖学特点并为自体骨的植入和愈合提供了良好条件。健侧下颌骨外板的切取，在充填患侧增加厚度的同时，缩小健侧下颌角区厚度，从而有效矫正下颌骨不对称畸形。该方法操作简单，并发症少，效果良好，是矫正半侧颜面短小的理想治疗手段之一。

本文报道1例新生儿Treacher Collins综合征，该病又称下颌骨颜面发育不全综合征，主要临床表现为颧骨和下颌骨发育不全、下眼睑组织缺损、耳畸形等。

第一二鳃弓综合征（又称半侧颜面短小，hemifacial microsomia，HFM）是常见的颅颌面先天性发育畸形之一，其发病率仅次于唇腭裂。HFM累及下颌、耳、眼眶等，其中口腔颌面部畸形以半侧下颌骨发育不全及半侧软组织发育不足为特征性表现，且患者的临床表现个体差异较大，临床治疗需根据不同年龄阶段和不同程度的组织畸形制订相应的治疗方案。根据笔者的临床治疗经验，本文从患者的年龄及分型出发，提出对HFM口腔颌面部畸形序列治疗的建议，以期为口腔医师临床决策提供参考。

目的:对1例超声检查表现为小下颌畸形伴双耳低位、小耳畸形、羊水过多、胃无回声的胎儿进行临床和遗传学分析，以明确其遗传学病因。方法:应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术对1例常规染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)未见异常的超声结构异常胎儿行基因变异检测，针对可疑变异进行先证者及其父母Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:WES检测发现胎儿 EFTUD2基因第23外显子存在一个无义变异c.2302C>T(p.Q768X)，其父母未检测到该变异。该变异为未报道过的新变异，导致其编码的EFTUD2蛋白在768位氨基酸处翻译提前终止。经生物信息学预测，768位氨基酸在不同物种中高度保守，Q768X变异体改变了EFTUD2蛋白空间结构，可能影响蛋白的功能。 结论:应用WES技术明确 EFTUD2基因c.2302C>T变异是引起胎儿Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍的遗传学病因。该变异丰富了 EFTUD2基因的变异谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

面横裂属于颅面裂畸形中的一种临床类型.面横裂是一种较唇腭裂更为少见的先天性面裂畸形,其发生是由于胚胎时上颌突与下颌突未能完全融合所致,表现为口角至颊部呈水平裂开,除口颊畸形外,还可伴有第一鳃弓的发育畸形,如颜面一侧发育不良,耳前瘘管及附耳等畸形.面横裂的发生机制目前尚不清楚,可能与遗传、营养或环境因素有关.本文就临床中发现的 1 例先天性右面部不典型面横裂伴颊瘘合并同侧下颌骨角化囊肿的病例进行报道,具有一定的临床参考价值.

目的 探讨固定式(牙合)垫联合上颌前方牵引器治疗恒牙早期前牙反(牙合)的临床疗效.方法 选择本院口腔正畸科2015年1月-2017年1月恒牙早期安式Ⅲ类骨性错(牙合)畸形患者12例,男性4例,女性8例,年龄10~13岁,平均年龄11.5岁,前牙反(牙合),双侧磨牙为近中关系,下颌不能后退至前牙对刃关系,颜面侧貌呈凹面型.均采用上颌前方牵引器联合固定式(牙合)垫进行一期矫形治疗.矫治前后分别拍摄头颅侧位X线片和全口曲面断层片,应用X线头影测量技术进行软、硬组织分析.结果 12例患者平均疗程5个月,治疗后SNA角增加2.29°,SNB角减少2.08°,ANB角为3.0°,Y轴角增加2.14°,上齿槽座A点明显前移,软组织侧貌由治疗前Ⅲ类凹面型转变为治疗后I类直面型.结论 在恒牙早期采用上颌前方牵引矫治器联合固定式(牙合)垫矫治安氏Ⅲ类错(牙合),可以显著促进上颌骨向前生长发育,控制下颌骨的旋转及生长速度,使患者正侧貌外形均得到较大的改善.

目的:分析探讨罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形(MFDM)的临床诊断、耳科学治疗以及分子病因学特征.方法:对先证者进行详细的病史采集,系统查体及表型特征分析,以及听力学检查,胸部X线、颞骨CT和颅脑MRI等影像学检查.同时提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,并检索PubMed、中国知网数据库,对截止2020年底前报道的由EFTUD2基因突变导致的MFDM临床特征进行筛选、归纳和总结.结果:患儿表现为耳廓发育不良、小下颌、小头畸形,同时合并发育迟缓、双耳极重度感音神经性聋,中耳及内耳发育畸形,基因学检测发现EFTUD2基因的新生缺失变异c.623_624delAT.根据临床特征及基因学检测结果诊断为MFDM.行双侧人工耳蜗植入手术,术中及开机后部分电极反应良好.结论:这是国内首次报道的EFTUD2基因突变导致的MFDM,对该患儿进行人工耳蜗植入术的关键在于术中避免损伤畸形的面神经,术后言语康复效果与患儿智力发育等多因素相关.