第一二鳃弓综合征（又称半侧颜面短小，hemifacial microsomia，HFM）是常见的颅颌面先天性发育畸形之一，其发病率仅次于唇腭裂。HFM累及下颌、耳、眼眶等，其中口腔颌面部畸形以半侧下颌骨发育不全及半侧软组织发育不足为特征性表现，且患者的临床表现个体差异较大，临床治疗需根据不同年龄阶段和不同程度的组织畸形制订相应的治疗方案。根据笔者的临床治疗经验，本文从患者的年龄及分型出发，提出对HFM口腔颌面部畸形序列治疗的建议，以期为口腔医师临床决策提供参考。

患儿女性，4岁6个月，因发现视物时头向左歪、面部发育不对称2年余就诊于眼科。患者面部发育不对称，左侧面中1/3高度较右侧短小，左耳畸形，较右耳偏小，眼位正，眼球运动未见明显异常，歪头试验阴性，排除上斜肌麻痹。经颌面外科会诊后明确诊断为鳃弓综合征、侧视症。

面横裂属于颅面裂畸形中的一种临床类型.面横裂是一种较唇腭裂更为少见的先天性面裂畸形,其发生是由于胚胎时上颌突与下颌突未能完全融合所致,表现为口角至颊部呈水平裂开,除口颊畸形外,还可伴有第一鳃弓的发育畸形,如颜面一侧发育不良,耳前瘘管及附耳等畸形.面横裂的发生机制目前尚不清楚,可能与遗传、营养或环境因素有关.本文就临床中发现的 1 例先天性右面部不典型面横裂伴颊瘘合并同侧下颌骨角化囊肿的病例进行报道,具有一定的临床参考价值.

Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关.TCS的临床表现为特殊的"鱼样"或"鸟样"面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑外侧的缺损、面中部发育不全、小颌畸形,以及腭裂和后鼻孔闭锁或狭窄.TCS在普通人群中的发病率约为1/50000.TCS有 4种亚型,可由TCOF1、POLR1D、POLR1C和POLR1B基因的致病突变引起.TCOF1基因包含27 个外显子,编码Treacle蛋白,参与核糖体合成.在TCOF1 中,已经报道了200 多种致病突变,其中大多数导致移码突变,从而导致终止密码子的形成.现就TCS的遗传学特征、临床表现、治疗策略及手术方法作一综述.

第一、二鳃弓综合征的发病率在颌面部发育不全中位列第二,仅次于唇腭裂.它的发病机制并不明确,目前主要有基因学说、中胚层发育缺陷、镫骨动脉发育缺陷学说等,多数学者倾向于镫骨动脉发育缺陷学说.其临床表现包括下颌骨发育不全、眼眶、耳、神经、肌肉、软组织异常等,甚至还包括颌面部以外的发育不全.其表型差异较大,目前对于第一、二鳃弓综合征的临床诊断并没有一个标准,多依靠临床表现进行诊断.它的综合分型多采用OMENS分型法,近来又增加一些改良的OMENS+分型.第一、二鳃弓综合征的治疗需要多学科综合序列治疗.本文概述第一、二鳃弓综合征的发病机制、临床表现、分型、诊断与鉴别诊断、临床治疗方法,为该疾病的治疗提供帮助.

目的:探讨MSCT在非颅缝早闭综合征中的诊断及鉴别诊断价值,并提出诊断标准.方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2015年10月-2016年9月101例非颅缝早闭综合征的MSCT表现,后处理方法包括多平面重组(MPR)及容积再现(VR).结果:101例非颅缝早闭综合征中,男48例,女53例,年龄最小2天,最大6岁.其共同特点是面骨发育不良,且不伴颅缝早闭,其中,Pierre-Robin综合征(PRS) 78例:下颌骨短小且后缩,以体部为著,多数伴舌后坠及相应气道狭窄;Treacher-Collins综合征(TCS)6例:双侧面骨发育不良,以颧骨为著;第一、二鳃弓综合征(FSBAS) 15例:单侧14例,双侧1例,患侧面骨不同程度发育不良,以下颌支为著,大口畸形和面部皮赘多见,腮腺、咬肌不同程度发育不良;Goldenhar综合征(GS)2例:左右侧各1例,单侧面骨及软组织发育不良,而且合并颈椎畸形.PRS腭裂最多见,TCS次之,FSBAS及GS少见;PRS未见耳畸形,其余三种多见.结论:MSCT在非颅缝早闭综合征的诊断及鉴别诊断中具有重要作用,能为临床提供全面可靠的影像资料.

目的 探索一种较符合口裂生理美学特点的大口畸形整复方法.方法 通过重建口轮匝肌环,并锚着口周表情肌、恢复患侧口角蜗轴、适当内移患侧口角定点、设计锯齿状切口等方法修复23例大口畸形患者.结果 随访半年至8年,均未出现明显瘢痕增生及挛缩.1例第一、二鳃弓综合征致中度大口畸形患儿,术后随年龄增长,面部不对称明显,口角再次斜向患侧.其余22例大口畸形患者术后双侧口角静止及微笑时均对称,弧度自然,未出现再次开裂或瘢痕挛缩致口角缩小的情况,获得良好美学效果.结论 重建、恢复患侧口角蜗轴、适当内移口角定点、设计皮肤锯齿状切口等修复大口畸形的方法不仅在皮肤表面实现了缩小口裂、达到静态美的效果,而且因重建了口周肌肉,恢复了运动时的肌群平衡,达到了动态美.

1 病例简介女,38岁,G2P1,第一胎正常,于2016年9月孕23周在大连市妇幼保健院行系统超声检查.无家族性遗传病史.孕前及孕期无内科疾病、无不良环境及药物接触史等.产前超声于口唇冠状切面及颜面矢状切面连续动态扫查时发现右侧口角外侧肉赘样包块,大小0.60 cm×0.55 cm,彩色多普勒显像未显示肉赘内血流信号;颜面三维表面成像显示口唇皮肤连续,肉赘位于口角外缘.分别于孕30周、34周超声随访,肉赘略有增大,为1.10 cm×0.85 cm,三维成像显示合并附耳.其他系统未见明显异常.于孕41周经阴道分娩一男婴,体重3450 g.出生后证实口角肉赘及附耳与产前三维成像一致.患儿左、右红唇不对称,口角向右侧横行裂开,吸吮时口唇闭合不良,合并先天性腭裂,见图1.

目的 探讨在婴幼儿下颌骨牵张成骨术中截骨线的选择方法及其意义.方法 回顾性分析2013年5月至2018年7月广州市妇女儿童医疗中心口腔颌面外科收治的208例婴幼儿下颌骨畸形患儿的临床资料,男131例,女77例,年龄8d至4岁,平均6个月.其中罗宾序列征162例,第一、二鳃弓发育不良37例,Treacher-Collins综合征2例,其他先天性畸形7例.在牵张成骨术中,根据患儿下颌骨畸形特征选择不同的截骨线:(1)对于下颌骨体部过短者,术中采用直线截骨线延长体部.(2)对于下颌骨升支过短者,术中采用折线截骨线延长升支.(3)对于下颌骨体部长轴与升支长轴夹角过大者,采用弧形截骨线改变下颌角角度.结果 208例中采用直线截骨38例、折线截骨129例、弧线截骨41例.其中4例直线截骨患者出现乳牙胚损伤,6例直线截骨患者和2例折线截骨患者出现前牙区开(牙合),弧线截骨患者未出现牙胚损伤和(牙合)关系紊乱.术后随访3个月至5年,平均6.2个月.所有患者截骨牵张区域愈合良好,未出现骨段坏死或者骨不连.结论 应根据婴幼儿下颌骨畸形特征设计下颌骨牵张成骨术截骨线,可减少牙胚损伤、(牙合)关系紊乱等并发症.